Klinefelter (syndrome de) l.m.
Klinefelter's syndrome
Hypogonadisme congénital avec gynécomastie, eunuchoïdisme et diminution de la taille des testicules.
Ce syndrome est le phénotype d'une anomalie gonosomique avec excès de chromosome X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47 XXY. Il peut n'être découvert qu'à l'occasion d'une stérilité. Le tableau clinique est varié, allant de l'individu féminisé à l'évidence, jusqu'au sujet normalement virilisé chez lequel on découvre des anomalies testiculaires microscopiques, une dysgénésie des tubules séminifères. La plupart d'entre eux sont atteints à des degrés variables de déficience mentale, dont la logorée vide de sens est un trait assez caractéristique.
H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright