sphérocytose héréditaire l.f.
hereditary spherocytosis
Forme la plus fréquente d’anémie hémolytique congénitale avec ictère néonatal précoce, due à une séquestration pathologique dans la rate des hématies dont la forme est sphérique et le volume augmenté à cause d’une perméabilité anormale au sel et à l’eau.
Sa prévalence varie de 1/2000 à 1/5000 naissances en fonction des populations. Les deux sexes sont également affectés. La transmission est de type
Le défaut essentiel réside dans la forme anormale des hématies, qui sont des micro
L'
Le nombre de hématies est à peine réduit, sauf en période de poussée. Les constantes hématologiques indiquent que l'anémie est
La microsphérocytose est l’élément principal de l’examen cytologique : beaucoup d’hématies (mais non toutes) ont un diamètre globulaire très petit (6,0 - 7,2 microns au lieu de 7,5) et sont intensément colorées, sans présenter l'éclaircissement central habituel (à cause de la perte de la forme biconcave). Comme les
La
La sphérocytose héréditaire est en général une maladie bénigne compatible avec une espérance de vie à peu près normale. Des complications peuvent survenir : crises d’hyperhémolyse, blocage médullaire suite à une infection à parvovirus, lithiase biliaire par calcul pigmentaire.
Le terme "sphérocytose héréditaire" recouvre en fait des maladies différentes sur les plans clinique, génétique et moléculaire. Le phénotype clinique est variable depuis les formes d’hémolyse gravissime du nouveau-né jusqu’aux formes inapparentes. Les deux tiers des sphérocytoses héréditaires ont une transmission héréditaire dominante; les sujets malades sont hétérozygotes pour la maladie: l’état homozygote serait incompatible avec la survie fœtale. Un tiers des cas répondent à une hérédité récessive. Les supports moléculaires de la maladie se situent sur différentes protéines de la membrane des globules rouges: chaînes alpha et bêta de la spectrine, ankyrine, canal des anions (bande 3), protéine 4.2. Les caractéristiques communes aux différentes formes de sphérocytoses sont: la présence de sphérocytes dans le sang, une sensibilité accrue à l’hémolyse hypotonique, un piégeage splénique préférentiel des hématies marquées par un radio-isotope, l’efficacité de la splénectomie.
Syn. maladie de Minkowski-Chauffard, microsphérocytose
O. Minkowski, médecin interniste et physiologiste allemand (1900); A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de Médecine (1908)