angéite nécrosante granulomateuse l.f.
necrotizing angIitis
Maladie inflammatoire ou immune des artères de petit calibre.
Le démembrement nosologique de ces nombreuses maladies n’est pas achevé. La plus connue des angéites nécrosantes est la périartérite noueuse. Mais on peut encore citer : l'artérite à cellules géantes (maladie de Horton), la maladie de Takayashu, la vascularite à IgA (purpura rhumatoïde), la granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener), etc.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
Syn. vascularite nécrosante
→ périartérite noueus, maladie de Takayashu, artérite à cellules géantes, vascularite à IgA, granulomatose avec polyangéite
[F3, K4, N3]
Édit. 2019
Cardiomyopathie hypertrophique l.f.
Hypertrophic cardiomyopathy
maladie de la structure de la cellule cardiaque. Le muscle devient hypertrophié (épaissi) et ses cellules ont une structure anormale. Il s'agit d'une maladie génétique, secondaire à une mutation au niveau d'un gène. Ainsi, les enfants d'un patient atteint de cardiomyopathie hypertrophique ont un risque sur deux (50%) d'être porteurs de la mutation associée à la CMH et ainsi de développer la maladie. Elle peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. De 1 à 2 personnes sur mille naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques.Il existe plusieurs formes de CMH : le muscle cardiaque peut être touché de façon symétrique ou plus fréquemment asymétrique (certaines parois sont plus souvent atteintes que d'autres). De plus, le muscle hypertrophié (épaissi) peut provoquer un blocage à la sortie du coeur; on parle alors de maladie obstructive.La cardiomyopathie hypertrophique est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans
B. J. Maron, médecin américain (2018)
[K2, Q3]
Édit. 2020
lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) l.m.
Diffuse large B-Cell Lymphoma
Variété la plus courante de lymphome non hodgkinien ; il représente un tiers des lymphomes.
Le LDGCB peut se manifester chez les personnes de tout âge, mais il est plus fréquent chez l'adulte de plus de 60 ans. Il affecte un peu plus souvent l'homme.Chez de nombreuses personnes atteintes de ce lymphome, les nœuds lymphatiques enflent rapidement et des symptômes comme la fièvre, les sueurs nocturnes ou la perte de poids (symptômes B) se manifestent.
Il existe deux sous-types moléculaires distincts de lymphome diffus à grandes cellules B : celui de la cellule B du centre germinatif (BCG) et celui de la cellule B activée (CBA). De plus on reconnaît des lymphomes à cellules B à double « marquage » (double-hit cell-B lymphoma) – 5 à 10% - définis par une cassure chromosomique affectant le locus MYC/8q24 en combinaison avec un autre point de cassure, principalement t(14;18)(q32;21) touchant BCL2. Ces caractéristiques moléculaires et génétiques de ces lymphomes diffus interviennent de façon prépondérante dans le pronostic et le choix thérapeutique.
La plupart des LDGCB prennent naissance dans les ganglions lymphatiques, mais ils peuvent aussi apparaître à beaucoup d'endroits différents dans le corps. Chez environ 30 à 40 % des personnes atteintes d'un LDGCB, la maladie est localisée et de stade I ou II au moment du diagnostic. Chez les autres, la maladie s'est répandue au diagnostic. Dans ces cas-là, la maladie s'est propagée vers différentes parties du corps, comme la rate, le foie ou la moelle osseuse.
Le LDGCB peut aussi apparaître seulement dans des organes ou des tissus qui se trouvent à l'extérieur des ganglions lymphatiques (maladie extra-ganglionnaire primitive). Les emplacements les plus courants comportent ceux qui suivent : os, cerveau ou système nerveux central, seins, tube digestif, testicules, peau.
Les sous-types de LDGCB diffèrent dans leur comportement et leur emplacement dans le corps. Les sous-types de LDGCB sont entre autres ceux-ci :
1. lymphome médiastinal à grandes cellules B – il apparaît dans le thymus ou les ganglions lymphatiques situés au centre du thorax
2. lymphome intravasculaire à grandes cellules B – c'est un sous-type très rare de LDGCB qui affecte les petits vaisseaux sanguins (lymphome angiotrope)
3. lymphome primitif des séreuses
4. lymphome primitif du système nerveux central (SNC) – la plupart des lymphomes primitifs du SNC sont des lymphomes B, souvent des LDGCB (lymphome primitif cérébral)
Le traitement fait appel à la polychimiothérapie, CHOP, associée aux anticorps monoclonaux, Rituximab. La greffe de cellules souches hématopoïétiques peut être une option pour des personnes atteintes d'un LDGCB de mauvais pronostic. Ces thérapeutiques ont permis d’obtenir des résultats prometteurs.
La thérapeutique CAR T-cell, un traitement cellulaire par gène modifié, représente la voie nouvelle pour la prise en charge des formes réfractaires ou en rechute.
G. S. Nowakowski, hématologue américain (2015) ; Laurie H. Sehn, oncologue canadien et G. Salles, oncologue américain (2021)
→ lymphome médiastinal à grandes cellules B, lymphome angiotrope, lymphome primitif des séreuses, lymphome primitif cérébral
[F1, G5]
Édit. 2021
bartonellose n.f.
bartonellosis
Maladie due à des bactéries intracellulaires du genre Bartonella (famille des Bartonellaceae).
Les principales bartonelloses humaines sont la fièvre des tranchées (due à B. quintana), la péliose hépatique (à B. henselae), l'angiomatose bacillaire (à B. quintana et B. henselae), la maladie des griffures de chat (à B. henselae) et la maladie de Carrion (à B. bacilliformis). Lorsqu'autrefois Bartonella bacilliformis était la seule espèce connue pour être pathogène pour l'Homme, le terme bartonellose désignait ipso facto la seule maladie de Carrion (sous la forme de fièvre de La Oroya ou de verruga péruvienne). Le diagnostic des bartonelloses repose sur la clinique et le contexte épidémiologique. Des examens biologiques peuvent le confirmer : sérologie (immunofluorescence indirecte, immunoenzymologie), isolement du germe (du sang, de pus ganglionnaire, d'une biopsie de lésion cutanée, cardiaque ou hépatique) ou encore détection par PCR. Les traitements reposent généralement sur une antibiothérapie prolongée par macrolides, cyclines, rifampicine, … suivant les cas.
Richelle C. Charles, médecin infectiologue américaine (2021)
→ Bartonella, maladie de Carrion, fièvre de La Oroya, verruga péruvienne, péliose hépatique, angiomatose bacillaire, fièvre des tranchées, maladie des griffures du chat
Édit. 2021
Alkhurma (virus)
Alkhurma (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae).
En Arabie et en Egypte, le virus Alkhurma est responsable de fièvre, myalgies, vomissements, conjonctivite, bradycardie, adénopathies ; des formes hémorragiques sévères sont observées. Des troubles de l’encéphale peuvent aussi être observés. La létalité dépasse 25% des infections à manifestations cliniques sévères mais il existe des infections bénignes, voire inapparentes. La maladie touche surtout les éleveurs et les personnels des abattoirs. L'épidémiologie en est encore mal connue. Le réservoir du virus ALK pourrait être constitué par les Moutons et les Dromadaires, et des tiques du genre Ornithodoros en seraient les vecteurs mais la maladie pourrait également se contracter par contact avec le sang ou par ingestion de lait d'un animal (chamelle) infecté.
Il s'agirait d'un variant génétique du virus de la maladie de la Forêt de Kyasanur
Sigle ALKV
→ maladie de la Forêt de Kyasanur, Flaviviridae, Ornithodoros
[D1]
Édit. 2020
allopathie n.f.
allopathy
Méthode de traitement dans laquelle on administre contre une maladie des substances susceptibles d’agir sur les causes de la maladie, ou au moins de réduire l’intensité des manifestations morbides.
Ce terme a été forgé par les partisans de l’homéopathie et n’est utilisé que par eux.
La médecine traditionnelle serait donc une allopathie. Elle est fondée sur l’expérimentation scientifique qui atteste que l’effet des médicaments croît en même temps que les doses administrées, dans certaines limites.
Dans la langue française le suffixe -pathie s’applique généralement à une maladie et non à une thérapeutique.
[G5]
Édit. 2017
amibiase n.f.
Maladie parasitaire due à la présence dans l’organisme humain d’Entamœba histolytica, la seule amibe digestive possédant un réel pouvoir pathogène chez l’Homme.
La contamination humaine résulte de l'ingestion de kystes apportés par des mains sales ou par de l'eau ou des aliments souillés, expliquant que la prévalence de cette infection cosmopolite soit plus élevée (jusqu'à 10% de la population) en régions chaudes et humides à faible niveau d'hygiène.
Ce parasite est responsable de troubles intestinaux (dysenterie) ou de diverses localisations viscérales, en particulier hépatiques.
L'amibiase infestation est définie par la présence asymptomatique d'Entamœba histolytica dans la lumière colique sous sa forme végétative (trophozoïte) qui se transforme en kyste éliminé avec les selles. Selon le degré de pathogénicité des souches, la forme minuta peut se transformer en forme végétative histolytica, mobile, nécrosante et hématophage, envahissant la muqueuse colique, y créant des ulcérations, et, de là, diffusant à d'autres viscères, notamment le foie, plus rarement l'appareil pleuro-pulmonaire. Une amibiase maladie résulte de cette atteinte tissulaire et se traduit par des douleurs abdominales (épreintes coliques, ténesme anal), une diarrhée, une dysenterie, dans un contexte d'apyrexie (amibiase intestinale), ou par un gros foie douloureux et fébrile (abcès amibien du foie caractérisant l'amibiase hépatique). Le diagnostic se fait par la recherche de parasites dans les selles (amibiase intestinale) et des techniques d'immunologie ou d'imagerie (amibiase hépatique).
La localisation neurologique due à Entamœba histolytica est rare, voire exceptionnelle, et toujours liée à une amibiase intestinale. Le tableau clinique est celui d'un abcès encéphalique dont la nature est évoquée devant le contexte épidémiologique et les sérologies spécifiques positives, et affirmé grâce à l'examen anatomopathologique.
Le traitement utilise un amœbicide de contact pour l'amibiase infestation ; amœbicide tissulaire suivie d'une cure d' amœbicide de contact pour l'amibiase maladie.
Syn. amœbose
→ Entamœba histolytica, dysenterie amibienne, amœbicide
[D1,H1,K1,L1]
Édit. 2017
anémie inflammatoire l.f.
anemia of inflammation, anemia of chronic disease
Anémie généralement modérée (8 à 10 g d’hémoglobine), s’observant dans la plupart des affections inflammatoires chroniques et dont l’importance et l’évolution sont parallèles à celles du syndrome inflammatoire clinique et biologique. Elle peut être plus sévère si s'associe une carence martiale.
Il s’agit d’une anémie normochrome, normocytaire, qui devient hypochrome et discrètement microcytaire si l’évolution se prolonge. Elle s’accompagne d’une baisse des concentrations sériques du fer et de la transferrine, d’une baisse du coefficient de saturation de la transferrine, d’une accumulation de fer dans le système des phagocytes mononucléés (ou système des mononucléaires macrophages) et d’une élévation de la ferritine sérique. Le nombre des réticulocytes y est normal ou abaissé. La pathogénie de cette anémie fait intervenir une discrète hémolyse, des troubles du métabolisme du fer (diminution de l’absorption intestinale, trouble de la libération du fer hémoglobinique par les macrophages, etc.) ainsi qu’une baisse de l’érythropoïétine. L'anémie de l'inflammation est principalement un désordre du métabolisme du fer.
Dans les populations médicalisées et aux apports nutritionnels suffisants en fer, l'anémie inflammatoire est associée aux pathologies inflammatoires systémiques chroniques icluant l'arthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, les maladies digestives inflammatoires, les infections chroniques incluant la tuberculose et les syndrome d'immunodéficience acquise, les cancers hématologiques associés à une production accrue de cytokines, telle que la maladie de Hodgkin, et certaines variétés de lymphomes nonhodgkiniens, certaines tumeurs solides (cancers ovarien ou pulmonaire. De plus , l'anémie inflammatoire est reconnue comme cause principale ou contributive d'anémie chez de nombreux patients atteints d'inflammation systémique incluant ceux avec une maladie rénale chronique, une insuffisance cardiaque chronique, une maladie broncho-obstructive pulomnaire chronique, une fibrose cystique .
T. Gantz, médecin américain (2019)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[D1,F1]
Édit. 2020
angéites systémiques l.f.p.
systemic angiitis, angiitis
Angéites apparemment primitives, entrant dans le groupe hétérogène des angéites inflammatoires non infectieuses du système nerveux central, à côté de formes isolées et d'autres, associées à une maladie systémique, à une pathologie néoplasique ou bien à une intoxication.
Elles comprennent notamment l'artérite à cellules géantes, la maladie de Takayashu, la périartérite noueuse, le syndrome de Cogan, la granulomatose avec polyangéite, les angéites d'hypersensibilité, la maladie de Buerger.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, 'artérite à cellules géantes, maladie de Takayashu, périartérite noueuse, syndrome de Cogan, granulomatose avec polyangéite, angéites d'hypersensibilité, maladie de Buerger
[H1, K4]
Édit. 2019
angiomatose n.f.
angiomatosis
Affection présentant une multiplicité d'éléments angiomateux.
On distingue :
a) l'angiomatose hémorragique de Rendu-Osler, maladie familiale et héréditaire, caractérisée par l'apparition de télangiectasies et d'angiomes, dont la localisation sur les muqueuses peut provoquer des hémorragies parfois importantes ;
b) les formes neurectodermiques, comprenant l'association d'angiomes plans à des localisations nerveuses, telles la maladie de Sturge-Weber-Krabbe, ou angiomatose neuro-oculo-cutanée, et la maladie de von Hippel-Lindau, ou angiomatose neurorétinienne ;
c) les angiodysplasies ostéohypertrophiques, dans lesquelles on range le syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Parkes-Weber, comprenant un angiome plan, une dystrophie vasculaire profonde et une hypertrophie du membre atteint, ainsi que le syndrome de Maffucci-Kast, constitué d'angiomes caverneux, de chondromes et d'une hyperplasie des parties molles des doigts et des orteils.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
[A3,K4,N3]
Édit. 2017
antihémophilique A (facteur) l.m.
antiheamophilic A factor
Facteur de coagulation dont le déficit entraîne l’hémophilie A.
Ce facteur a deux composants, le facteur VIII sécrété par les cellules sous-endothéliales des vaisseaux sanguins, et un cofacteur vWF, facteur von Willebrand, Syn.thétisé par les mégacaryocytes et les cellules sous-endothéliales. Ces deux composants sont nécessaires à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium en cas de lésion de l’endothélium (hémostase primaire). D’autre part, associé au facteur VIII, le vWF intervient dans le sang circulant pour stabiliser l’activité anticoagulante du facteur antihémophilique A.
L’hémophilie, maladie hémorragique liée au chromosome X, touche un garçon sur 5 à 10 000. Dans 85% des cas elle est due à un déficit en facteur antihémophilique A (les autres 15%, hémophilie B, sont dus à un déficit en facteur IX). Le déficit plus ou moins important en facteur vWF, maladie de von Willebrand, est assez fréquent (il peut toucher 1% de la population) mais dans la moitié des cas la maladie est cliniquement asymptomatique. Chez les autres on observe des saignements des muqueuses (gingivorragies, épistaxis, ménométrorragies, saignements digestifs), voire des hémarthroses dans les cas graves. Le déficit total en facteur vWF, est très rare : un individu sur un million.
Le facteur vWF, dont le dosage immunologique est possible, est une glycoprotéine formée de multimères reliés par des ponts disulfures. Il forme un complexe non covalent avec le facteur VIII. Les facteurs VIII et IX activés agissent en formant un complexe à la surface des plaquettes activées en présence de calcium.
Le dosage fonctionnel du facteur antihémophilique se fait en mesurant la capacité d’agrégation du plasma riche en plaquettes en présence de ristocétine. Si des petits signes attirent l’attention lors de l’examen préopératoire, un tel contrôle est justifié : il permet de prendre s’il y a lieu des mesures contre un risque de saignement peropératoire exagéré.
→ hémophilie, facteur VIII de la coagulation sanguine
antitrypsine (clairance) l.f.
antitrypsin clearance
Test mesurant la vitesse de disparition de l’antitrypsine plasmatique.
Comme l'alpha1-antitrypsine résiste bien à l'activité protéolytique des enzymes pancréatiques et bactériens, elle peut servir de marqueur endogène pour la mesure fécale des pertes protéiques d'origine plasmatique, et sa clairance peut être évaluée, car elle est un bon reflet de l’exsudation protéique dans le tube digestif.
Son dosage dans le sang et les selles est facile par immunodiffusion radiale. La clairance se calcule par le rapport entre le débit fécal de l’alpha1-antitrypsine et son taux sérique (elle est normalement inférieure à 12 mL/j).
Les selles sont recueillies en totalité pendant 3 jours et un échantillon sanguin est prélevé durant cette période.
Les limites de la méthode étant liées à la destruction de l'alpha1-antitrypsine au-dessous de pH 3, elle ne peut servir à mesurer les pertes protéiques plasmatiques intragastriques.
Les protéines plasmatiques peuvent traverser en excès la muqueuse intestinale (élévation de la clairance de l’alpha1-antitrypsine) lorsque celle-ci est enflammée ou ulcérée (par ex. maladie de Crohn, lymphome malin), lorsqu’il existe un renouvellement trop rapide des cellules de la muqueuse (par ex. dans la maladie cœliaque), lorsque la pression lymphatique est trop élevée (par ex. envahissement des structures lymphatiques par une affection néoplasique, insuffisance cardiaque droite), ou lorsque les canaux lymphatiques de la paroi digestive sont dilatés et se rompent dans la lumière digestive (par ex. lymphangiectasie digestive). La mesure de la clairance de l’alpha1-antitrypsine est aussi utile pour la surveillance de l’efficacité du traitement de la maladie causale.
Apert (syndrome d') l.m.
Malformation rare, transmise sur le mode autosomique dominant avec mutations de novo, se traduisant par une acrocéphalie antérieure, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie de
type I (fusion des deuxième, troisième et quatrième doigts des mains et des pieds) et un retard mental en fonction de l'importance de la craniosténose.
Une acné sévère, une fusion des vertèbres cervicales, des anomalies cardiaques et viscérales y sont parfois associées. A l’examen ophtalmologique : ptosis, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, strabisme, nystagmus, orbites étroites, ophtalmoplégie, exophtalmie, kératite, colobome irien ou choroïdien (rare), cataracte, et atrophie optique dans 25% des cas.
La maladie serait semblable à la maladie de Crouzon mais avec une pénétrance plus marquée.
Le gène identifié, FGFR2 en 10q26.13.3, code pour le facteur de croissance des fibroblastes de type 2. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 101200).
Syn. ACS I, acrocéphalosyndactylie type Ia, acrodysplasie, Apert-Crouzon maladie,
céphalodactylie de Vogt
E. Apert, pédiatre français (1906)
→ Crouzon (maladie de), acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, FGFR2 gene
[Q2]
artérite temporale héréditaire l.f.
temporal arteritis
Manifestation localisée de l'artérite à cellules géantes.
L'atteinte de l’artère rétinienne avec cécité est une complication dramatique. La maladie commence par une fatigue profonde, un peu de fièvre, une vitesse de sédimentation élevée et une céphalée violente prédominant aux tempes et exacerbée par l’effleurement cutané en regard. L'artère temporale, indurée en regard, peut être palpée et la biopsie confirme une panartérite à cellules géantes. La plupart des formes sont sporadiques mais l'existence de formes familiales a été observée au moins quinze fois dans la littérature (MIM 187360). On a aussi incriminé une prédisposition génétique par réaction auto-immune (HLA-DR). La maladie correspond en tous points à la maladie de Horton mais elle prend ici un caractère héréditaire.
J. Hutchinson Sir, chirurgien, ophtalmologue, dermatologue et pathologiste britannique (1890)
Syn. artérite à cellules géantes, GCA, artérite crânienne, polymyalgie rhumatismale
athérosclérose n. f.
atherosclerosis
Maladie se présentant, selon la définition de l’OMS en 1958, comme « une association variable de remaniements de l’intima des grosses et moyennes artères, consistant en une accumulation segmentaire de lipides, de glucides complexes, de sang et de produits sanguins, de tissu fibreux et de dépôts calcaires, le tout accompagné de modifications de la média ».
Les lésions fibreuses comme les plaques, et les dépôts lipidiques comme l’athérome, sont les témoins d’une maladie dystrophique des artères élastiques de gros et moyen calibre et de certaines artères musculaires, en particulier coronaires, très répandue à partir de la cinquantaine principalement chez l’homme. Elles représentent un processus de dégénérescence métabolique plus ou moins évolutive dont les lésions passent par trois stades successifs :
1) la plaque lipidique, susceptible de régression thérapeutique,
2) la plaque fibreuse athéromateuse, encore anatomiquement limitée mais pouvant se calcifier,
3) la plaque ulcérée dans la lumière artérielle, génératrice d’embolies et de thromboses.
Les ramifications intraviscérales des artères, celles des membres supérieurs et des jambes sont, en général, respectées. Cette maladie s’installe à bas bruit, parfois très précocement. Son évolution est lente, par à-coups, peut se stabiliser, reprendre à tout moment et souvent se révéler par une complication : dilatations anévrismales, surtout rétrécissement progressif de l’artère malade, soit par hypertrophie de la paroi pathologique, soit par oblitération thrombotique. L’athérosclérose représente, dans le monde actuel, la plus grande cause de mortalité.
Étym. gr. athêrê : bouillie, nécrose ; scleros : dur
→ athérogénèse, maladie athéroscléreuse, athéromatose
Bartter (syndrome de) l.m.
Bartter syndrome
Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le syndrome de Bartter de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium.
F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ rénine angiotensine (système), aldostérone, cotransporteur NaKCl de type 2, néphrocalcinose, Gitelman (Syndrome de), SLC12A1 gene, KCNJ1 gene, CLCNKB gene, BSND gene, CASR gene
[M1, O1]
Édit. 2018
Biermer (anémie de) l.f.
pernicious anemia, Biermer’s disease
Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.
A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')
→ avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)
[F1]
Édit. 2018
Börjeson-Forssman-Lehmann (syndrome de) l.m.
Forme rare d’obésité liée à l’X s’accompagant de déficit intellectuel, hypogonadisme et dysmorphie
L’affection prédomine largement dans le sexe masculin. Elle peut se révéler à la naissance par de grandes oreilles et la petitesse des organes génitaux, une hypotonie gênant l’alimentation. Plus tard se révèlent une obésité tronculaire, un retard aux acquisitions, souvent une petite taille, un hypoandrisme avec hypotrophie de la verge et des testicules et une gynécomastie. La dsymorphie se marque par des traits grossiers, un front étroit, une sailllie des arcades sourcilières et l’enfoncement des yeux, de grandes oreilles. Le déficit inytellectuel est léger ou plus sévère, s’accompagne parfois d’anxiété et de troubles caractériels.
Certaines variétés incluent: fente vélopalatine, épilepsie, polyneuropathie, ostéochondrite déformante de la hanche (maladie de Legg-Calvé-Perthes), leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B.
La maladie est possible mais rare chez la fille, souvent peu symptomatique.
Cette affection rare (<1/1 000 000) est à transmission récessive liée à l’X. Elle est en relation avec des mutations du gène PHF6, situé en Xq26, codant pour une protéine impliquée dans la croissance et la prolifération cellulaire. Les femmes porteuses transmettent la maladie mais sont en règle asymptomatiques, sauf en cas de mutation perte de fonction ou de biais d’inactivation de l’X.
M. Börjeson, H. Forssman, Orla Lehmann, médecins suédois (1962)
→ obésité syndromique, obésité liée à l'X
Édit. 2017
Borna (maladie de) l.m
Borna disease
Méningo-encéphalomyélite non purulente affectant principalement les Chevaux et les Moutons, liée à un Bornavirus.
La maladie de Borna fut décrite pour la première fois à la fin du XVIIIème siècle dans le sud de l’Allemagne. où elle sévit sous forme épizootique décimant une centaine de chevaux de cavalerie. Outre les chevaux et les moutons, de nombreuses espèces de mammifères et d'oiseaux peuvent être affectées. L'infection se traduit chez l'animal par une méningo-encéphalite aiguë ou sub-aiguë souvent mortelle ou par un tableau neurologique moins sévère. La maladie de Borna est endémique en Europe centrale, notamment en Allemagne. Chez l’Homme, le Bornavirus de type 1 (BoDV-1) peut, rarement, provoquer une encéphalite sévère, parfois mortelle au bout de deux à quatre mois. Le virus de la maladie de Borna est aussi soupçonné de favoriser la survenue de certaines maladies psychiatriques. Des infections humaines inapparentes existent probablement. Le mode habituel de transmission est inconnu mais il semble que ce virus puisse être acquis par l'Homme à l'occasion d'une transplantation d'organe. A noter également que plusieurs cas sont survenus chez des personnes élevant des écureuils (ces animaux sont connus pour héberger des Bornavirus).
Étym. de la ville Borna, près de Leipzig, en Saxe, où l'épizootie fut décrite en 1885
[D1,D5]
Édit. 2018
Bourneville (sclérose tubéreuse de) l.f.
Bourneville disease, Bourneville tuberous sclerosis
Maladie neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques associés à des manifestations neuropsychiatriques.
D’une prévalence estimée entre 1/25 000 et 1/11 300 en Europe, apparaissant à différents âges, les hamartomes affectent le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le coeur.
L'atteinte cutanée inclut des macules hypomélanotiques (en forme de feuille de frêne) se manifestant au cours des premières années de vie, des angiofibromes identifiables dès l'âge de 3-4 ans comme des lésions érythémateuses et papulonodulaires, des fibromes unguéaux, des plaques fibreuses céphaliques et lombaires en « peau de chagrin », et des lésions cutanées en « confetti » apparaissant depuis l'enfance jusqu'au début de l'adolescence.
Une atteinte cérébrale est présente dans presque tous les cas, se manifestant par différentes lésions neuropathologiques, telles que des tubers corticaux/sous-corticaux, des lignes de migration radiaires, des nodules sous-épendymaires et un astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes. Ce dernier peut causer une hydrocéphalie (avec un risque de croissance plus élevé au cours des trois premières décennies). 85% des patients présentent une épilepsie d'apparition précoce (spasmes infantiles et/ou convulsions focales). Des manifestations neuropsychiatriques (déficience intellectuelle, trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité, spectre autistique, une automutilation, une anxiété et des troubles obsessionnels compulsifs ont également été rapportés.
Des angiomyolipomes rénaux se développent au cours de l'enfance et présentent un risque de croissance plus élevé pendant l'adolescence et l'âge adulte. Ils se manifestent par une masse abdominale, une douleur, une hématurie, une hémorragie rétropéritonéale, une hypertension et une insuffisance rénale.
Une lymphangioléiomyomatose, une hyperplasie pneumocytaire multifocale micronodulaire (MMPH) et des kystes pulmonaires se manifestent à l'âge adulte par une dyspnée, un pneumothorax ou un chylothorax.
Des rhabdomyomes cardiaques apparaissent au cours de la période foetale et peuvent devenir symptomatiques (obstruction de la voie d'éjection ou interférence avec la fonction valvulaire) après la petite enfance.
Les manifestations additionnelles incluent des puits de l'émail dentaire, des fibromes intraoraux et des dysplasies squelettiques.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.
La maladie est due à des mutations des gènes TSC1 (9q34) et TSC2 (16p13.3) qui codent pour des protéines inhibant indirectement mTOR. Lorsqu'il est exprimé en excès, mTOR est responsable d'une activité glutamate disproportionnée, conduisant à l'interruption de la plasticité synaptique. L'expressivité est variable. Elle est due à une mosaïque et à des modulateurs génétiques/épigénétiques.
Le diagnostic est basé sur la présence de critères majeurs (dysplasies corticales, nodules sous-épendymaires, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, macules hypomélanotiques (≥ 3, diamètre ≥ 5 mm), peau de chagrin, angiofibromes (≥ 3) ou plaque fibreuse céphalique, hamartomes rétiniens multiples, fibromes unguéaux (≥ 2), RC, LAM, AML (≥ 2)) et de critères mineurs (puits de l'émail dentaire (≥ 3), fibromes intraoraux, lésions cutanées en « confetti », hamartomes extra-rénaux, kystes rénaux multiples, taches achromatiques rétiniennes). Le diagnostic est certain en présence d'au moins deux critères majeurs, ou d'un critère majeur et d'au moins deux critères mineurs.
Le diagnostic différentiel inclut le vitiligo, l'hypomélanose d'Ito, le myxome cardiaque, les tumeurs cérébrales isolées, l'emphysème pulmonaire, l'acné et des éruptions cutanées.
Le rhabdomyomes cardiaques, les tubers corticaux et/ou les lésions sous-épendymaires peuvent être détectés par imagerie par résonance magnétique (IRM) foetale.
Un dépistage génétique prénatal peut être réalisé chez les familles possédant une mutation connue. La transmission de l’affection est autosomique dominante et un conseil génétique est recommandé. Deux tiers des individus affectés développent la maladie suite à une variation pathogénique de novo.
Lors du passage à l'âge adulte, les convulsions peuvent persister, les atteintes rénales et/ou pulmonaires (et en particulier, un pneumothorax spontané récidivant) peuvent devenir plus importantes et induire des risques de morbidité significative et de mortalité occasionnelle, et les troubles psychologiques et comportementaux peuvent apparaître, persister ou devenir plus significatifs.
D. Bourneville et É. Brissaud, membre de l'Académie de médecine, neurologues français (1881) Céline Brasseur, médecin radiologue belge (2019)
Étym. les tubers sont à l'origine du nom de la maladie de Bourneville
Réf. Orphanet (2015)
→ hamartome, macule, angiofibrome, fibrome unguéal, tuber cortical, astrocytome, hydrocéphalie, autisme, personnalité obsessionnelle-compulsive, angiomyolipome rénal, lymphangio-léiomyomatose pulmonaire, pneumothorax, chylothorax, rhabdomyome cardiaque
[G3, H1, H3, J1, K1, K2, M1, O1, P2, P3]
Édit. 2019
bronchodysplasie n.f.
broncho-pulmonary dysplasia
Modification de la paroi des bronches entraînant un emphysème pulmonaire et des atélectasies.
Chez le nourrisson elle fait suite à une détresse respiratoire néonatale (maladie des membranes hyalines, inhalation, infection) qui a dû être ventilée mécaniquement pendant plus de deux jours au cours de la première semaine de la vie et qui a nécessité une oxygénothérapie jusqu'au terme du premier mois pour maintenir une hématose normale.
Le plus souvent cette maladie du prématuré a une sémiologie bronchiolaire. L'enfant est tachypnéique, l'expiration laborieuse et sibilante, le thorax distendu. Des bronchospasmes graves peuvent compliquer la situation. La radiographie montre l'association d'atélectasies «en bandes» et «en ficelles» avec des distensions prenant parfois l'aspect de kystes au sein d'un thorax élargi. Les petites bronches ont des parois épaisses et un calibre diminué. Des cicatrices d'atélectasies anciennes et des distensions alvéolaires alternent dans le parenchyme qui développe des réactions inflammatoires évoluant vers la fibrose.
Les causes de la dysplasie sont multiples : immaturité pulmonaire, séquelles de la maladie initiale, barotraumatismes, oxygénothérapie prolongée. Si des soins attentifs et prolongés sont prodigués, l'évolution est favorable au fil des mois, dans la plupart des cas, parce qu'avec la croissance les alvéoles se multiplient et s'agrandissent tandis que le calibre des voies aériennes s'accroît. Pratiquement tous les enfants peuvent atteindre une vie sociale acceptable au bout d'un délai plus ou moins long, parfois plusieurs années.
Étym. gr. dus : préfixe indiquant, la gêne, la difficulté, le mal ; plassô : façonner
→ barotraumatisme, bronchospasme, bronchiolite, oxygénothérapie, emphysème, atélectasie, maladie des membranes hyalines
Édit. 2017
brucellose n.f.
brucellosis
Maladie infectieuse présente dans le bassin méditerranéen mais aussi dans d’autres régions, commune à de nombreuses espèces animales et à l’Homme, due aux bactéries du genre Brucella (B. melitensis et B. abortus notamment).
La maladie survient généralement chez un sujet ayant une profession exposée telle qu’éleveur, agriculteur, boucher, vétérinaire. Cliniquement, la forme septicémique est la plus habituelle, se manifestant par une fièvre d’allure souvent caractéristique (fièvre ondulante, fièvre sudoro-algique), une hépatomégalie modérée, des adénopathies, une leucopénie avec neutropénie, la survenue possible de localisations viscérales (ostéo-articulaires, neuroméningées, cardiaques, glandulaires telles qu’orchi-épididymite ou ovarite). La certitude diagnostique est apportée par l’isolement du germe par hémoculture, la possibilité de l’intradermoréaction à la mélitine et celle du sérodiagnostic de Wright. Une antibiothérapie prolongée (tétracycline + rifampicine ou tétracycline + streptomycine) parfois associée aux glucocorticoïdes est nécessaire à la guérison. Sa durée minimale est de trois mois. Les formes chroniques, plus rares, sont de diagnostic difficile,d’autant plus que les hémocultures demeurent négatives.
Les troubles neurologiques sont fréquents, groupés sous le terme de neurobrucellose. Ils sont précoces, lors de la phase septicémique de la maladie ou surviennent à la phase secondaire, associés à d'autres localisations viscérales. Il s'agit d'atteintes polyradiculaires et/ou de nerfs crâniens, de méningomyélites ou méningo-encéphalites, parfois de compressions médullaires ou radiculaires par un foyer de spondylodiscite. Le sérodiagnostic de Wright dans le sang et le LCR permet le diagnostic. L'amplification de Brucella par PCR est très sensible et spécifique.
Les troubles psychiques des brucelloses sont des manifestations surtout de type asthénique (« patraquerie brucellienne »), dépressif, confuso-onirique (obtusion ou agitation et onirisme dominants), survenant au long de l’évolution et parfois après le retour à l’apyrexie (psychoses tardives).
D. Bruce, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine (1887)
Syn. mélitococcie, fièvre de Malte, fièvre méditerranéenne
→ Brucella, brucelloses (troubles psychiques des)
Édit. 2017
calcinose n.f.
calcinosis
Présence de dépôts calciques dans les tissus mous qui survient à la suite de processus morbides, traumatiques, inflammatoire, dégénératifs ou néoplasiques.
Il s’agit de dépôts de cristaux d’hydroxyapatite entourés d’une réaction inflammatoire chronique avec fibrose. Les sites exposés aux microtraumatismes sont souvent touchés : doigts, avant- bras, coude et genoux, souvent de façon symétrique. L’importance de la calcification est variable, allant d’un dépôt punctiforme à une volumineuse masse pouvant ulcérer la peau sus-jacente. Selon l’aspect radiologique on distingue la calcinose circonscrite : opacités arrondies, isolées ou groupées, situées sous la peau ou en profondeur et la calcinose diffuse : traînées opaques d’aspect irrégulier.
Ce syndrome peut être idiopathique ou secondaire à une hypercalcémie ou à une maladie systémique : sclérodermie, dermatopolymyosite en particulier chez l’enfant.
La calcinose du rein ou néphrocalcinose, doit faire rechercher une hyperparathyroïdie. La calcinose artérielle ou médiacalcose, touche plutôt la couche médiale ; juvénile et idiopathique c’est la maladie de Mönckeberg ; plus tardive elle constitue un processus fréquent de vieillissement ; elle est fréquente dans la maladie diabétique et chez le dialysé rénal.
J. Mönckeberg, anatomopathologiste allemand (1903) ; A. Inclán, chirurgien orthopédiste cubain (1943)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
→ calcinose circonscrite, calcinose cutanée, calcinose cutanée circonscrite, calcinose cutanée universelle, calcinose idiopathique du scrotum, calcinose métastatique, calcinose nodulaire, calcinose pseudotumorale d’Inclán, calcinose salivaire, calcinose sous-cutanée, calcinose strio-pallido-dentelée, médiacalcose, Mönckeberg (maladie de), néphrocalcinose, hydroxyapatite, hypercalcémie,sclérodermie, dermatomyosite de l’enfant
[N1]
myocardiopathie hypertrophique l.f.
hypertrophic cardiomyopathy.
Maladie de la structure de la cellule myocardique à l’origine d’une hypertrophie ventriculaire, totale ou partielle, pouvant faire obstacle au libre passage du sang dans la cavité ventriculaire durant la systole.
Elle peut être gauche et/ou droite, généralement asymétrique, touchant le plus souvent le septum inter-ventriculaire. Elle est obstructive dans 25% des cas. Le diagnostic n'est retenu qu'après l’exclusion des autres causes d’hypertrophie.
L’affection peut se développer à tout âge, particulièrement à l'adolescence et au début de l'âge adulte. Parfois asymptomatique, elle est découverte lors de l’audition d’un souffle systolique mais elle peut s’exprimer par une dyspnée d’effort, des palpitations, des précordialgies, un angor, une insuffisance ventriculaire gauche, une fibrillation atriale une syncope ou encore une mort subite au décours d’un effort physique (c’est la cause première de mort subite chez les jeunes de moins de 40 ans).
Le diagnostic est affirmé par l'échocardiographie.
D’une prévalence estimée à 0.2% de la population générale, la cardiomyopathie hypertrophique peut être sporadique ou familiale. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant (avec une pénétrance incomplète dans 60 %des cas) et liée à des mutations d'un certain nombre de gènes codant des protéines contractiles sarcomériques, qui entraîneraient des modifications de la vitesse de contraction cardiaque due à l'altération de la cinétique de l'interaction des différents filaments fins et épais sarcomériques. Ces modifications morphologiques induisent une hypertrophie compensatrice des myofilaments, avec secondairement modifications de la vitesse de contraction cardiaque, voire désorganisation de certaines zones.Chez les sujets sans antécédent familial la cause la plus courante de cette maladie est la survenue d'une mutation de novo du gène codant la chaîne lourde de la bêta-myosine. Près de 500 types de mutations ont été identifiées, sans qu'il existe de corrélation forte entre le type d'anomalie génétique et le pronostic de la maladie.
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie
→ myosine
[Q2,K2]
Édit. 2018
carnet de soins l.f.
Carnet délivré par le Secrétariat d’Etat aux anciens combattants aux personnes qui ont reçu une blessure ou contracté une maladie sous les drapeaux ou pour fait de guerre.
Ce carnet leur permet de bénéficier, au titre seulement de cette blessure ou maladie, de soins gratuits, médicaux, pharmaceutiques, d’hospitalisation, etc. quand leur état de santé le nécessite. Dans les autres cas, ces personnes sont couvertes par leur propre régime d’assurance maladie.
[E]