hémophilie n.f.
haemophilia
Hémopathie par déficit de la fraction coagulante du facteur VIII (hémophilie A, dans 80% des cas) ou du facteur IX (hémophilie B, dans les autres cas).
La transmission est chromosomique, récessive et liée au sexe, affectant essentiellement les hommes, mais il existe chez les femmes des déficits mineurs pouvant induire un risque hémorragique.
La maladie se traduit par des manifestations hémorragiques : hématomes aux points de ponction ou de contusion, hémarthroses, et parfois dès la période néonatale par un céphalhématome ou une hémorragie intracrânienne. Une hémorragie peut survenir au décours d'un traumatisme minime, après une avulsion dentaire, par ex.
La gravité de ces hémorragies est fonction de l'importance du déficit en facteurs VIII ou IX. On distingue :
- le type I, forme mineure, correspondant à une teneur en facteur de coagulation de 30 à 6%, caractérisé par la rareté des hémorragies spontanées ou plutôt provoquées, postopératoires ou post-traumatiques ;
- le type II, forme modérée comportant une teneur de 5 à 2%, à l’origine d’hémorragies plus ou moins spontanées, postchirurgicales ou post-traumatiques ;
- le type III, forme grave avec un teneur inférieure à 2%, dans lequel les hémorragies spontanées sont fréquentes dès l'enfance réalisant des hémarthroses, des hématomes volumineux.
Le diagnostic se fait devant l'augmentation isolée du temps de céphaline avec un activateur, le temps de coagulation étant normal alors que la teneur des facteurs VIII ou IX est effondré.
Tout geste tant soit peu agressif est interdit (par ex. injections intramusculaires, prise de température rectale, etc.), ainsi que l'administration de médicaments tels que aspirine et anti-inflammatoires non stéroïdiens. La ponction évacuatrice d'une hémarthrose, un plâtre circulaire et les gestes agressifs tels que la ponction lombaire, la ponction artérielle, les sutures chirurgicales nécessitent une administration préalable des facteurs de coagulation.
Toute chirurgie est possible chez l'hémophile mais elle doit être réalisée dans un centre spécialisé. Les anesthésies rachidienne et locorégionales sont contrindiquées. La prémédication doit être orale. La laryngoscopie et l'intubation doivent être très prudentes. L’emploi des sondes gastriques ou urinaires qui apportent un risque hémorragique important doit être évité. Il en est de même de l'hémodilution.
Le principe du traitement est de maintenir les facteurs VIII ou IX à un taux supérieur à 40%, en perfusant à la demande des fractions spécifiques.
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition)
→ antihémophilique-A (facteur), facteur VIII
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