BSND (gène) sigle pour Bartter Syndrome, infantile, with sensorineural Deafness
Localisé en 1p31, il code pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dont une mutation est à l’origine du syndrome de Bartter de type IV.
Édit. 2017
Buckley (syndrome de) l.m.
Le syndrome hyper IgE autosomique dominant est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.
Rebecca H. Buckley, pédiatre américaine (1972)
→ hyperimmunoglobulinémie IgE, type 1 (syndrome d'), Job (syndrome de)
Édit. 2017
bulbaires au long cours (syndromes) l.m.p.
long course bulbar syndromes
Groupe évolutif comportant des affections majeures du système nerveux, parfois relativement rapides.
Dans cette seconde catégorie entrent surtout : la sclérose latérale amyotrophique, où l'atteinte bulbaire est constante et le plus souvent à l'origine de la mort ; la paralysie bulbaire de Duchenne, associée ou non à une sclérose latérale amyotrophique, avec une composante pseudobulbaire associée parfois prédominante ; la sclérose latérale primaire, dont l'authenticité est parfois discutée ; diverses tumeurs bulbaires de type surtout astrocytaire, d'origine souvent protubérantielle, avec troubles de la marche d'origine pyramidale et cérébelleuse.
Parmi les syndromes bulbaires chroniques, seront citées : les syringobulbies, avec notamment atteinte vestibulaire et névralgie faciale ; les atteintes bulbaires dans les amyotrophies spinales progressives (maladie de Werdnig-Hoffmann, syndrome de Kugelberg-Welander, etc.) ; les paralysies bulbaires progressives de l'enfant (maladies de Fazio-Londe, Markand et Daly, van Laere) ; les paralysies bulbaires de l'adulte, à longue évolution, rarement pures, alors à rapprocher sans doute de certains cas adultes de la maladie de Fazio-Londe.
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891) ; J. Hoffmann, neurologue allemand (1891, 1893); E. Kugelberg et L. Welander neurologues suédois (1956) ; E. Fazio, anatomopathologiste italien (1892) ; P. Londe, neurologue français (1893) ; O. N. Markand et D. D. Daly, neurologues américains (1971) ; J. van Laere, neurologue belge (1966)
Édit. 2017
Bunyavirus
Bunyavirus
Virus à ARN de la famille des Péribunyaviridae, présents dans les régions tropicales et tempérées du globe et transmis à l’Homme, à partir d’animaux infectés, par une piqûre d’arthropodes vecteurs : moustiques, tiques, phlébotomes.
Ces virus sont responsables de fièvres transmises par les moustiques, dont les signes cliniques associent un syndrome pseudogrippal fébrile à début brutal avec myalgies diffuses, d’évolution habituellement bénigne. Toutefois diverses complications peuvent survenir, en particulier une méningo-encéphalite aigüe.
Le diagnostic est établi par PCR ou par sérologie.
[D1]
Édit. 2020
Burton (syndrome de) l.m.
Burton’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, nanisme, et développement intellectuel normal ou subnormal.
La microcéphalie s'accompagne de grandes oreilles en avant. Au niveau oculaire hypotélorisme, nystagmus et strabisme convergent. L'ectopie du cristallin a été exceptionnellement signalée. L’affection est autosomique dominante (MIM 156580).
Barbara K. Burton, pédiatre américaine (1981)
Syn. microcéphalie autosomique dominante, microcéphalie dominante et petite taille
Édit. 2017
Buschke-Ollendorff (syndrome de) l.m.
Buschke-Ollendorff’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dermatofibrose lenticulaire disséminée à une ostéopoecilie ou ostéopathie condensante disséminée d'Albers-Schönberg.
A. Buschke et Helene Ollendorff-Curth, dermatologues allemands (1928)
[J1,I1]
Édit. 2017
CACNB2 gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
Gène localisé en10p12.33-p12.31, qui code la bêta sous-unité d’un canal protéique du calcium modulant l’activation et l’inactivation ainsi que l’inhibition de la protéine G et contrôlant la sous-unité alpha-1 d’ouverture de la membrane.
Ce gène était initialement identifié comme un antigène provoquant la myasthénie de Lambert-Eaton.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Brugada.
Edit. 2017
Syn. CACNLB2, CAVB2, MYSB
[Q1,Q2,K2]
calcinose n.f.
calcinosis
Présence de dépôts calciques dans les tissus mous qui survient à la suite de processus morbides, traumatiques, inflammatoire, dégénératifs ou néoplasiques.
Il s’agit de dépôts de cristaux d’hydroxyapatite entourés d’une réaction inflammatoire chronique avec fibrose. Les sites exposés aux microtraumatismes sont souvent touchés : doigts, avant- bras, coude et genoux, souvent de façon symétrique. L’importance de la calcification est variable, allant d’un dépôt punctiforme à une volumineuse masse pouvant ulcérer la peau sus-jacente. Selon l’aspect radiologique on distingue la calcinose circonscrite : opacités arrondies, isolées ou groupées, situées sous la peau ou en profondeur et la calcinose diffuse : traînées opaques d’aspect irrégulier.
Ce syndrome peut être idiopathique ou secondaire à une hypercalcémie ou à une maladie systémique : sclérodermie, dermatopolymyosite en particulier chez l’enfant.
La calcinose du rein ou néphrocalcinose, doit faire rechercher une hyperparathyroïdie. La calcinose artérielle ou médiacalcose, touche plutôt la couche médiale ; juvénile et idiopathique c’est la maladie de Mönckeberg ; plus tardive elle constitue un processus fréquent de vieillissement ; elle est fréquente dans la maladie diabétique et chez le dialysé rénal.
J. Mönckeberg, anatomopathologiste allemand (1903) ; A. Inclán, chirurgien orthopédiste cubain (1943)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
→ calcinose circonscrite, calcinose cutanée, calcinose cutanée circonscrite, calcinose cutanée universelle, calcinose idiopathique du scrotum, calcinose métastatique, calcinose nodulaire, calcinose pseudotumorale d’Inclán, calcinose salivaire, calcinose sous-cutanée, calcinose strio-pallido-dentelée, médiacalcose, Mönckeberg (maladie de), néphrocalcinose, hydroxyapatite, hypercalcémie,sclérodermie, dermatomyosite de l’enfant
[N1]
canal sodique épithélial n.m.
epithelial sodium channel (ENaC)
Canal permettant la réabsorption du sodium dans les cellules épithéliales du tube collecteur du néphron sous le contrôle de l’aldostérone, mais également présent dans le colon, les glandes sudoripares et l’arbre respiratoire dont la fonction essentielle est de maintenir l’équilibre du sodium entre les apports alimentaires et l’excrétion urinaire.
Le canal sodique épithélial est un canal hétéromultimérique fait de trois sous-unités, α, β et γ codées par trois gènes différents. Il est situé au pôle apical de la membrane des cellules épithéliales. Il joue un rôle majeur dans le transport transcellulaire du sodium en réabsorbant le sodium dans la cellule dont il est expulsé vers les liquides interstitiels par la sodium/potassium ATPase. Son activité est modulée par l’aldostérone. Elle peut être bloquée par deux diurétiques, le triamtérène et l’amiloride. Il agit de même dans le colon et extrait des fèces la quasi-totalité du sodium qu’elles contiennent. Il est également présent dans les cellules perceptrices du goût pour le sel.
Des mutations avec gain de fonction dans le gène codant pour la sous-unité γ sont à l’origine du syndrome de Liddle à transmission autosomique dominante qui est une variété d’hypertension artérielle héréditaire. Ces mutations diminuent la dégradation du canal en perturbant la liaison de la sous-unité γ avec une protéine appelée Nedd4, augmentant ainsi le nombre de canaux exprimés à la surface cellulaire. D’autres mutations dans les gènes des trois sous-unités sont à l’origine de la forme généralisée du pseudohypoaldostéronisme de type 1 à transmission autosomique récessive caractérisé par une résistance à l’effet de l’aldostérone entraînant un défaut de réabsorption du sodium et une hyperkalièmie.
Dans l’arbre respiratoire, l’activité du canal sodique épithélial est diminuée par la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et donc augmentée dans la mucoviscidose contribuant ainsi à la déshydratation du mucus.
G.W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ aldostérone, triamtérène, amiloride, Liddle (syndrome de) pseudohypoaldostéronisme
[C3,M1]
Canavan (maladie de) l.f.
Canavan's disease
Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit
[H1,Q2]
Canavan-van Bogaert-Bertrand (maladie de) l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste amércaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine et I. G Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
cancer colorectal l.m.
colorectal cancer
Adénocarcinome lieberkünien proliférant à partir de la muqueuse colique (de caractères colloïdes ou mucineux dans 17% des cas).
Les lymphomes malins et les tumeurs stromales sont exceptionnels.
En France, c’est le plus fréquent des cancers tous sexes confondus. Selon les estimations de l’InVS son incidence en 2017 est de 44 872 cas et la mortalité qui lui est imputée de 17 684 cas. Soixante pour cent de ces cancers intéressent le rectum ou le sigmoïde et 25% le colon droit. Dans 85% des cas, c’est à partir d’adénomes ou de polypes adénomateux que se développent les adénocarcinomes, parfois dans le cadre d’une polypose adénomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale caractérisée par la mutation du gène PCA, gène suppresseur de tumeur, de transmission autosomique dominante. Des altérations des gènes de réparation de l’ADN peuvent aussi favoriser leur développement survenant soit sporadiquement ou plus rarement dans le cadre d’un syndrome de Lynch, c’est alors le colon droit qui est le plus souvent atteint.
L’adénocarcinome colorectal fait l’objet d’un dépistage basé pour la population générale il repose sur la recherche de sang dans les selles, proposée de 50 à 74 ans, et sur la coloscopie dans les formes familiales.
Son mode de dissémination est essentiellement ganglionnaire. Son extension est précisée généralement par la classification clinique T.N.M. ; la classification histopronostique est celle de Dukes prenant encompte l’extension en profondeur et l’envahissement ganglionnaire, modifiée par Astler et Coller.
Dans les formes localisées, le traitement en est essentiellement chirurgical. L’indication de chimiothérapie adjuvante dépend de la classification histopronostique et de l’envahissement ganglionnaire satellite. La prescription d’une thérapie ciblée anti-VEGF dépend du stade d’extension et des données de la biologie moléculaire. La radiothérapie a sa place essentiellement en préopératoire dans le traitement des localisations rectales.
Les formes très évoluées localement et/ou métastatiques relèvent essentiellement de la chimiothérapie.
C. E. Dukes, anatomopathologiste britannique (1932) ; V. B. Astler, chirurgien et F. A. Coller, anatomopathologiste américains (1954) ; H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966)
Syn. carcinome colo-rectal
→ Astler-Coller (classification), Dukes (classification de), polypose rectocolique familiale, Lynch (syndrome de)
[F2, L1]
Édit. 2020
cancer de l'estomac l.m.
stomach cancer, gastric cancer
Cancer se développant aux dépens du tissu de l’estomac, adénocarcinome dans 85 % des cas
Les autres formes histologiques sont des lymphomes malins non hodgkiniens (de type MALT par exemple), et, dans 1 à 3 % des cas, des sarcomes (avec en particulier les GIST) et des métastases d'autres tumeurs.
En France, sa fréquence diminue nettement (8500 cas annuels en 1980), 6400 en 2011, il est responsable de 3400 décès en 2011 (données InVS).
Il touche plus particulièrement l’homme de plus de 65 ans. Les facteurs de risque sont l’anémie de Biermer, la gastrite chronique, les infections à Helicobacter pylori, le tabagisme, l’alimentation fumée, des antécédents familiaux de cancers gastriques dont les porteurs de la mutation du gène de la cadhérine E (CDH1) le syndrome de Lynch et le cancer gastrique diffus héréditaire.
La région antro-pylorique est la plus souvent atteinte (50 à 60% des cas). A côté des formes ulcérées ou bourgeonnantes, il en est d’infiltrantes ou planes de diagnostic parfois difficile. Parfois l’aspect est celui d’une linite plastique témoin d’une infiltration diffuse de la paroi gastrique liée à une stroma réaction fibreuse exhubérante.
Histologiquement on distingue les formes différenciées, papillaires ou mucineuse, tubulaires et les formes à cellule isolées dites en « bague à chaton » (classification de Laurén).
Le cancer peut être limité à la muqueuse ou à la sous-muqueuse. Ces cancers dits « superficiels « ne sont pas exempts du risque d’un envahissement ganglionnaire.
Le traitement est essentiellement chirurgical, associé ou non en fonction de l’extension à une radiothérapie et/ou une chimiothérapie.
H. T. Lynch, oncologue et généticien américain (1966) ; P. A. Laurén, anatomopathologiste finlandais (1965)
Syn. cancer gastrique, carcinome gastrique.
→ adénocarcinome, lymphome malin digestif, MALT, TNM (classification), GIST
[F2,L1]
cancer du rein de l'adulte l.m.
adult renal carcinoma
Tumeur maligne née aux dépends du parenchyme rénal qui est dans la très grande majorité des cas une forme d’adénocarcinomes, parmi lesquels on distingue, les adénocarcinomes à cellules claires (tumeur de Grawitz) (70% des cas), les adénocarcinomes papillaires (10% des cas), les adénocarcinomes à cellules chromophobes (5% des cas) et les exceptionnels adénocarcinomes du tube collecteur.
Ces adénocarcinomes doivent être distingués des cancers urothéliaux dérvivés à partir du bassinet et de l’uretère dont l’histologie est celle du cancer de la vessie. Les autres lésions plus rarement rencontrées sont les tumeurs carcinoïdes, à petites cellules. Les lymphomes malins, les sarcomes, les cancers secondaires sont exceptionnels.
Avec 9100 nouveaux cas par an en France et une mortalité qui lui est liée de 3840 cas annuels (projections InVS 2011), l’incidence du cancer du rein est en augmentation. Il représente environ 3% des cancers en France. Il atteint plus volontiers l’homme (sex ratio : 2,1). Les facteurs de risque en sont l’insuffisance rénale des dialysés au long cours avec le risque de maladie kystique, dans une moindre mesure le tabagisme, l’hypertension artérielle, une obésité sévère, peut-être certaines professions exposées (industries sidérurgiques, pétrolières). Il existe des formes familiales entrant dans le cadre de la maladie de von Hippel- Lindau et héréditaires des adénocarcinomes papillaires (syndrome de Birt Hogg et Dubé)
Dans la majorité des cas le signe révélateur est une hématurie. Les métastases les plus fréquentes sont pulmonaires, osseuses et cérébrales. Le pronostic dépend du grade histopronostique (grade nucléaire de Fuhrman) et de l’extension précisée par la classification TNM. Le traitement en dépend ; il est essentiellement chirurgical dans les formes localisées. Peu radiosensible , il est pratiquement insensible à la chimiothérapie, il répond un peu mieux à l’immunothérapie non spécifique, les thérapies ciblées en particulier anti-angiogéniques paraissent prometteuses.
P. A. Grawitz, anatomopathologiste allemand (1883) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926) ; A. R. Birt, Georgina R. Hogg, W. J. Dubé, médecins canadiens (1977) ; Susan A. Fuhrman, anatomopathologiste américaine (1982)
Syn. carcinome du rein de l’adulte
→ adénocarcinome rénal, Birt, Hogg et Dubé (syndrome de), Fuhrman (grade nucléaire de), von Hippel-Lindau (maladie de), TNM classification
[F2,M2,M3]
cancer du rein de l'enfant l.m.
childhood renal carcinoma
Chez l’enfant, le cancer du rein est le néphroblastome (tumeur de Wilms), très différent de celui de l'adulte, développé à partir du tissu à l'origine du rein : le blastème métanéphrotique de l'embryon.
D’origine inconnue, c’est une tumeur spécifique de la petite enfance qui se rencontre le plus fréquemment entre 1 et 5 ans. Il existe de très rares formes familiales. Dans 10% des cas, ce cancer est associé à des malformations, mais il n’y a pas de transmission génétique de cette association. Celle-ci se retrouve dans le syndrome de Beckwith et Wiedemann. Le néphroblastome représente plus de 90 % des tumeurs du rein chez l'enfant, et est responsable de 5 à 14 % des cancers de l'enfant ; son incidence est de 1/10 000 naissances. De développement rapide, ce cancer a bénéficié de considérables progrès thérapeutiques. Il guérit, en moyenne, dans 90% des cas, grâce à une prise en charge spécialisée. Le traitement repose sur une chimiothérapie initiale, suivie d’une exérèse du rein pathologique suivi, selon les cas, d’une chimiothérapie complémentaire et/ou d’une radiothérapie.
M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; J. Beckwith, anatomopathologiste pédiatrique américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Syn. carcinome du rein de l’enfant, néphroblastome, Wilms (tumeur de)
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome), néphroblastome
[F2,O1,M2]
CANT1 gene sigle angl. pour calcium activated nucleotidase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17q25.3 codant pour une protéine de la famille apyrase qui fonctionne comme une nucléotidase calcium-dépendante et préférentiellement pour UDP (uridylyltransferase).
La mutation de ce gène entraîne le syndrome de Desbuquois.
Syn. DBQD, DBQD1, SCAN-1, SCAN1, SHAPY
Cantú (syndrome de) l.m.
Cantú’s syndrome
Syndrome associant macrocrânie avec front proéminent, retard mental léger, petite taille, hypertélorisme, et exophtalmie.
Il existe par ailleurs des anomalies cardiaques, une cutis laxa, une hyperlaxité ligamentaire, des côtes élargies et de petits corps vertébraux. L'affection est rarissime, et seuls 4 sujets non apparentés ont été publiés. L’affection serait autosomique dominante (MIM 114620).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1982)
[Q2]
capillariose intestinale l.f.
intestinal capillariasis
Parasitose due au Nématode Calodium philippinensis (autrefois dénommé Capillaria philippinensis).
La présence des parasites dans la muqueuse intestinale provoque des ulcérations et des granulomes inflammatoires abcédés. La capillariose intestinale est une parasitose grave, souvent mortelle. La clinique associe des douleurs abdominales, des diarrhées, un syndrome de malabsorption, une cachexie, des signes de cardiopathie. On observe aussi une hypoprotidémie, une élévation des IgE. La gravité de certaines infections résulte de l'existence du cycle endogène du parasite (cycle d'auto-infestation). Le diagnostic est apporté par la découverte d'œufs dans les selles. Le traitement par le mébendazole est efficace s'il est entrepris précocement. Cette parasitose a été observée aux Philippines, en Thaïlande, au Japon et en Iran.
[D1,L1]
capillaroscopie n.f.
capillaroscopy
Méthode d'exploration non traumatisante de la microcirculation cutanée permettant de visualiser directement les capillaires du lit unguéal où ils sont parallèles à la surface cutanée, de les compter et d'analyser leur morphologie.
Après dépôt d'une goutte d'huile à immersion sur le rebord unguéal, les capillaires sont observés à l'aide d'un microscope optique à lumière froide. Les indications de la capillaroscopie sont les troubles vasomoteurs des extrémités, et notamment les syndromes de Raynaud, à la recherche de signes de sclérodermie ou de syndrome de Sharp.
[K4,B3]
Caplan (syndrome de) l.m.
Caplan’s syndrome
Association d’une silicose et d’une polyarthrite rhumatoïde.
Principalement décrite chez les mineurs de charbon, elle se traduit par le développement d’opacités pulmonaires nodulaires pouvant atteindre une grande taille, bien limitées et associées à des images de silicose. Elle s’accompagne d’une teneur élevée en anticorps circulants : facteur rhumatoïde, hypergammaglobulinémie polyclonale.
Le syndrome de Caplan, ou Caplan-Colinet, est une maladie professionnelle indemnisable.
A. Caplan, médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)
Syn. pneumoconiose rhumatoïde, syndrome de Caplan-Colinet
→ silicose
[K1,I1]
carcinome hépatocellulaire l.m.
Tumeur maligne née à partir des hépatocytes
Huitième cancer dans le monde par sa fréquence (1,5 à 1,8% des nouveaux cancers en France). Il apparaît rarement sur un foie sain. Il survient le plus souvent sur un foie cirrhotique, cirrhose secondaire à une affection virale (hépatite B ou C), ou à une imprégnation alcoolique. En Afrique et en Asie l’aflatoxine, mycotoxine secrétée par Aspergillus flavus parasite des arachides est une des principales responsables des carcinomes hépatocellulaires. Peuvent être aussi incriminés des hormones (contraceptifs oraux, androgènes anabolisants), une surcharge en fer, le thorotrast (produit de contraste utilisé pour les artériographies abandonné en 1950), un déficit en a1-antitrypsine.
La croissance tumorale est sous la dépendance du flux artériel ; une hypervascularisation artérielle est courante ; l’extension se fait dans les systèmes veineux porte et hépatique, et parfois dans les canaux biliaires ; les cellules tumorales peuvent migrer dans les veines sus-hépatiques et former des métastases pulmonaires.
Il se présente sous plusieurs types : expansif souvent entouré d’une capsule fibreuse ; infiltrant avec nodules irréguliers à limites imprécises ; multifocal fait de plusieurs tumeurs réparties en différents points de l’organe ; de petite taille sous forme d’un nodule solitaire de diamètre inférieur à 2 cm.
Certains marqueurs tumoraux peuvent aider au diagnostic particulièrement l’élévation dans le sang de l’a-fœtoprotéine (AFP).
Le CHC peut s’accompagner de syndrome paranéoplasique : polyglobulie, hypoglycémie, hypercalcémie.
Son traitement curatif est essentiellement chirurgical : résection ou transplantation hépatique.
Étym. gr. karkinos : crabe ; ôma : tumeur
Syn. cancer hépatocellulaire, hépatocarcinome
Sigle CHC
→ cirrhose, hépatite chronique, aflatoxine, hépatite B
[F2, L1]
Édit. 2019
myocardiopathie secondaire l.f.
secondary cardiomyopathy
Maladie du myocarde avec dysfonction cardiaque satellite d'une affection antérieure touchant un autre organe ou tissu.
Elles sont très diverses et on peut citer parmi elles : l’amylose cardiaque, les myocardiopathies des affections musculaires (maladie de Duchenne de Boulogne, maladie de Landouzy-Dejerine, myopathies diffuses, maladie de Steinert) ; les myocardiopathies des affections nerveuses (maladies de Friedreich, de Strümpell-Lorrain et d’autres plus rares), les myocardiopathies des maladies de système (sarcoïdose, sclérodermie, lupus érythémateux, dermatomyosite, périartérite noueuse, etc.), les myocardiopathies du postpartum (syndrome de Meadows).
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863) ; E. von Strümpell, médecin interniste allemand (1880) ; L. Landouzy et J. Dejerine, médecins français, membres de l'Académie de médecine (1885) ; M. Lorrain, médecin français (1898) ; H. Steinert, médecin interniste allemand (1909) ; W. R. Meadows, médecin cardiologue américain (1957)
Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur; pathos : souffance, maladie
Syn. myocardiopathie secondaire
→ myocardiopathie, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), Landouzy-Déjerine (myopathie facioscapulohumérale de), amylose cardiaque, Steinert (maladie de), Friedreich (ataxie de), Strümpell-Lorrain (maladie de), arcoïdose, sclérodermie, lupus érythémateux, dermatomyosite, périartérite noueuse, myocardiopathie du postpartum
[H1,I4,K2]
Édit. 2018
cardiopathie congénitale l.f.
congenital cardiopathy, congenital heart disease
Malformation cardiaque constituée lors de l’embryogenèse.
Elle représente 20% de l’ensemble des malformations congénitales, soit de 5 à 8 pour mille naissances.
Elle est reconnue par l’échographie, parfois dès le premier trimestre en cas de ventricule unique ou de dextrocardie, plus souvent au milieu du deuxième trimestre lors de l’échographie morphologique qui doit comporter une coupe passant par les quatre cavités du cœur. Un tiers des malformations graves, la coarctation de l’aorte notamment, échappent à l’échographie fœtale même à l’examen le plus spécialisé. Quelquefois c’est une arythmie cardiaque in utero qui suggère le diagnostic. Il faut à chaque cas chercher une cause : un diabète mal équilibré au moment de la conception, une embryopathie rubéolique, l’action tératogène d'un médicament, dans 5% des cas (les antivitamines K, l’alcool ou le lithium par exemple), une anomalie chromosomique (6% des cas, comme une trisomie 13, 18 ou 21), ou une anomalie monogénique (4% des cas). Les malformations tronculaires de la base du cœur, en effet, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, transposition des gros vaisseaux, coarctation de l’aorte, peuvent s’inscrire dans le cadre d’un syndrome de DiGeorge et s’accompagner d’une délétion du segment q du chromosome 22. Des mutations du gène GJA1 entraînent des cardiopathies congénitales sévères.
La plupart de ces malformations peuvent être corrigées par la chirurgie, à condition que le caryotype soit normal.
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. malformation congénitale du cœur
→ ventricule unique, dextrocardie, coarctation de l'aorte, embryopathie rubéolique, trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, tétralogie de Fallot, tronc artériel commun, Di George (syndrome de) , GJA1
[K2,Q2]
cardiopathie et psychisme l.m.
heart and psychism
Des liens étroits sont admis depuis longtemps par la sagesse populaire.
Seront seulement cités, à cet égard :
- des poussées évolutives, voire la mort subite chez certains coronariens devant des circonstances très éprouvantes ; de fréquentes fibrillations ventriculaires dans les infarctus à l'arrivée du SAMU ou à l'hospitalisation ; des torsades de pointe syncopales émotives chez des jeunes gens atteints d'un syndrome du QT long congénital, dont le cœur est par ailleurs normal ;
- la mobilisation des défenses psychologiques du patient après infarctus du myocarde, à type habituel d'angoisse de mort, de dépression, de déni ;
- l'effet le plus souvent iatrogène du diagnostic et/ou du sentiment d'insécurité créé par une valve qui peut se désinsérer, un greffon qui peut se thromboser, un stimulateur qui peut être défaillant ;
- a contrario, les effets positifs d'une prise en charge à type dominant d'information, d'empathie, de réassurance, d'appui sur les ressources affectives, cognitives et socioprofessionnelles du sujet.
→ cœur irritable (syndrome du), coronarite et psychisme
[K2,H4]
Carney (complexe de) l.m.
Carney complex
Syndrome associant une pigmentation cutanéo-muqueuse atteignant surtout le visage, de multiples myxomes cutanés et cardiaques, ces derniers conditionnant la gravité de cet état pathologique, ainsi que des tumeurs nerveuses, surrénaliennes (hyperplasie micronodulaire pigmentée), testiculaires et hypophysaires.
La transmission autosomique dominante de ce complexe est due à une mutation du gène PRKAR1A.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale, PRKAR1A gene
[Q2]