neurofibromatose de type 1 (NF-1) l.f.
neurofibromatosis type 1, von Recklinghausen’s disease
Maladie appartenant au groupe des phacomatoses avec une incidence de 1 sur 3000 naissances, associant des manifestations cutanées faites de taches pigmentées dites « taches café au lait », de multiples tumeurs de type neurofibromes, ainsi que des atteintes neurologiques, oculaires, osseuses et viscérales.
L’affection est autosomique dominante. Le gène en cause NF1 est situé en 17q11.2
F. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
Syn. neurofibromatose de von Recklinghaussen, maladie de von Recklinghausen
névralgie du trijumeau l.f.
trigeminal neuralgia
Douleurs faciales dans le territoire du trijumeau (Vème nerf crânien), dont il existe deux types.
La névralgie primitive ou essentielle, survient dans la seconde moitié de la vie, chez trois femmes pour deux hommes. Des éclairs fulgurants ("tics douloureux"), souvent atroces, durent quelques secondes à quelques minutes, parfois regroupés en accès. Unilatéraux, ils touchent le plus habituellement, du moins au début, le territoire d'une seule branche, surtout celui du nerf maxillaire supérieur (V2) ou du nerf maxillaire inférieur (V3). Ces algies sont déclenchées par le contact cutané ou muqueux, appelé zone gâchette ou mieux détente ("trigger zone") ou par la parole, la mastication, le sourire. L'examen neurologique est négatif. Sa cause peut être un conflit artère-nerf sur boucle vasculaire dans la fosse postérieure. Les formes familiales ne sont pas exceptionnelles. L’affection est autosomique dominante (MIM 190400) ou sporadique.
La névralgie secondaire ou symptomatique est moins aigüe, comportant un fond douloureux plus permanent. Il existe une hypoesthésie dans le territoire du nerf trijumeau. Ses origines sont multiples : sclérose en plaques, zona, séquelle de syndrome de Wallenberg, traumatisme, tumeur, méningite chronique, etc.
Le traitement est celui de la cause éventuelle, mais il utilise aussi les antiépileptiques à visée antalgique (notamment la carbamazépine), la thermo-coagulation des nerfs au niveau du ganglion de Gasser et parfois des interventions dans la fosse postérieure sur le conflit artère-nerf dans la névralgie essentielle.
Syn. névralgie faciale, tic douloureux de la face, Trousseau (maladie de), prosopalgie (désuet)
névralgie faciale l.f.
trigeminal neuralgia, facial neuralgia
Névralgie intéressant le territoire sensitif d'une des branches du nerf trijumeau (maxillaire le plus souvent) et caractérisée par des crises douloureuses unilatérales, intenses et fulgurantes, spontanées ou le plus souvent déclenchées par la stimulation d'une zone cutanéomuqueuse ("zone détente").
W. J. Harris, Sir, neurologue britannique (1931)
Syn. névralgie du trijumeau, tic douloureux de la face, Trousseau (maladie de), prosopalgie (désuet)
[H1]
Édit. 2019
Newcastle (maladie de) l.f.
Newcastle disease
Infection virale qui s’observe chez les oiseaux sauvages et domestiques et qui est transmissible à l’homme par aérosols.
Cette zoonose affecte surtout l’Afrique, l’Asie et l’Amérique. La maladie humaine se traduit par une conjonctivite aigüe unilatérale d’évolution bénigne.
Étym. ville d’Angleterre
Newcastle (virus de la maladie de) l.m.
Newcastle disease virus
Virus à ARN, appartenant au genre Rubulavirus et à la famille des Paramyxoviridæ.
De nombreux oiseaux en sont porteurs. Il est responsable de la maladie de Newcastle.
Étym. ville d’Angleterre
Nicolas-Favre (maladie de) l.f.
lymphogranuloma inguinale, lymphogranuloma inguinale venereum, lymphopathia venerea
Maladie infectieuse due aux sérotypes L de Chlamydia trachomatis, transmise sexuellement, responsable, après une incubation de 10 à 30 jours, d'un chancre d'inoculation minime autrefois appelé ulcère vénérien adénogène, puis d'adénopathies inguinales unilatérales évoluant vers la fistulisation en « pomme d'arrosoir ».
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de Chlamydia trachomatis dans le ganglion et sur la sérologie. L'intradermoréaction de Frei n'est plus utilisée. Le traitement repose sur les tétracyclines pendant trois semaines.
N. J. Durand, J. Nicolas, membre de l’Académie de médecine et M. Favre, membre de l’Académie de médecine, dermatologues français (1913)
Syn. lymphogranulomatose inguinale subaigüe (obsolète), lymphogranulome vénérien (obsolète), poradénolymphite suppurée (obsolète)
Niemann-Pick (maladie de) l.f.
Niemann-Pick disease
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyéline dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase acide, qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années.
Les caractères cliniques et biologiques constatés chez les malades ont entraîné récemment l'individualisation de plusieurs formes cliniques et métaboliques différentes :
- Dans le type A (OMIM 257200), forme néo-natale, l'activité de la sphingomyélinase peut être totalement déficiente. La maladie débute dès la première année par des troubles digestifs avec hépatosplénomégalie, et parfois ictère, des signes pulmonaires et dysmorphiques. A partir du deuxième semestre apparaît une hypotonie avec une régression psychomotrice, des crises d’épilepsie myoclonique. Une tache rouge cerise est observée au fond d’œil sans anomalie de l’électrorétinogramme, associée parfois à un trouble cornéen et à une coloration brunâtre du cristallin. La mort survient avant l’âge de 3 ans.
- Dans le type B (OMIM 607616), forme plus tardive, l'activité de la sphingomyélinase est diminuée et la maladie se manifeste par une splénomégalie, une atteinte pulmonaire, un retard de croissance, une hyperlipidémie d’apparition tardive. La mort survient vers l’âge de 15 ans.
Le gène codant la sphingomyélinase acide, SMPD1, dont les mutations sont responsables des types A et B, est localisé dans le chromosome 11 (11p15.1-p15.4). Le diagnostic de certitude de ces affections se fait par dosage de la sphingomyélinase dans le sang et par séquençage du gène SMPD1, réalisés en laboratoire spécialisé.
- Les types C1 et C2, dits "Nova Scotia", constituent des maladies tout à fait distinctes, où il n'y a pratiquement pas de déficience en sphingomyélinase et l'accumulation lipidique porte surtout sur le cholestérol, dont l'estérification apparaît déficiente. Le type C1 (OMIM 257201), deuxième maladie hépatique d’origine génétique au Royaume Uni (après le déficit en alpha 1 antitrypsine), est lié à un défaut cellulaire du transport et du métabolisme du cholestérol provenant de la captation par les macrophages de cellules ou de lipoprotéines sanguines altérées dans la circulation. Pendant la période néonatale, apparaît un ictère cholostatique conduisant à la mort avant six mois dans un tiers des cas tandis que les autres développent une cirrhose asymptomatique puis une régression psychomotrice et une atteinte cérébelleuse. Une asynergie oculocéphalique dans le regard vers le haut est un signe d’orientation. Une tache rouge cerise peut s’observer moins fréquemment que dans la forme A. La mort survient entre 2 et 6 ans.
La forme C2 (OMIM 607625) se présente comme la C1 sans signes ophtalmologiques.
Des mutations du gène NPC1, localisé dans le chromosome 18 (18q11-q12), sont responsables de la variété C1 et des mutations du gène NPC2, localisé en 14q24.3 sont responsables de la variété C2.
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)
→ sphingomyéline, sphingomyélinase,, lipoïdose, neurolipidose, , sphingolipidose, SMPD1, NPC1, NPC2
[C1, Q2, N3, H1, O1, F1, K1, L1, R1]
Édit. 2020
Nishikawa (maladie de) l.f.
Nishikawa’s disease
M. Nishikawa, biologiste japonais (1965 voir Tarui)
Nishimoto (maladie de) l.f.
Nishimoto’s disease
A. Nishimoto, médecin japonais (1964 et 1965)
Nonne-Milroy-Meige (maladie de) l.f.
Nonne-Milroy-Meige’s disease
M. Nonne, neurologue allemand (1891); W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892); H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
→ trophœdème chronique héréditaire
Norman-Landing (maladie de) l.f.
Gangliosidose généralisée, dyslipidose par absence de dégradation des gangliosides de type 1 (GM1) : liée à un déficit en bêta-galactosidase,
Le type I débute à la naissance et se caractérise par une dysmorphie faciale (gargoïlisme), une cyphose thoracique, une hépatosplénomégalie et, une fois sur deux, des taches rouge-cerise au fond d’œil. La mort survient au bout d'un à deux ans.
Plus tardif, le type II (maladie de Derry) comporte une ataxie locomotrice, une hypotonie musculaire, puis une paraplégie et des signes d'insuffisance mentale, alors que les troubles osseux et viscéraux sont discrets. L'issue létale se produit vers la dixième année.
Ce même déficit enzymatique a été relevé chez quelques adultes (type III) présentant des signes de dégénérescence spinocérébelleuse.
La maladie est de transmission autosomique récessive ; le gène en cause est sur le chromosome 3.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1959) ; B. H. Landing anatomopathologiste américain (1964)
Syn. gangliosidose généralisée
Norman (maladie de) l.f.
Norman's disease.
Amyotrophie spinale infantile avec hypoplasie pontocérebelleuse.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1961)
Norman-Wood (maladie de) l.f.
Norman Wood’s disease
R. M. Norman et N. Wood, anatomopathologistes britanniques (1941)
→ idiotie amaurotique congénitale, céroïde lipofuscinose neuronale
Norum (maladie de) l.f.
Norum’s disease
K. R. Norum et E. Gjone, biochimistes norvégiens (1967)
→ œil de poisson de Norum (maladie en)
Nougaret (maladie de) l.f.
Nougaret’s disease
La plus fameuse famille mondialement connue de cécité nocturne congénitale avec une succession de 11 générations, décrite pour la première fois par un ophtalmologiste belge en 1838.
Il s'agit d'une dysfonction des bâtonnets avec rétrécissement du champ visuel. L'ERG est altéré en photopique avec une onde négative et carrée, et sans réponse en scotopique, si l'onde B2 persiste avec faible amplitude il peut s'agir d'une héméralopie incomplète ou d'une dystrophie rétinienne. Le fond d'œil est le plus souvent rigoureusement normal, et l'acuité n'est pas parfaite de 6 à 7/10ème. Il existe probablement un faible potentiel évolutif puisque les membres les plus âgés de la famille ont de discrètes pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. Le gène GNATI (sousunité alpha de la transducine des bâtonnets) est en 3p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Syn. héméralopie essentielle de Nougaret, CSNB type I
O'Donnell, Schatz, Reid et Green (maladie de) l.f.
O'Donnell, Schatz, Reid and Green’s disease
F. E. O’Donnell, ophtalmologiste, H. Schatz, ophtalmologiste, P. Reid, médecin cardiologue, W.R. Green, ophtalmologiste américains (1978)
→ dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien
Édit. 2017
oreillette (maladie de l') l.f.
tachycardia-bradycardia syndrome, rythmic atrial disease
Cardiopathie caractérisée par l’alternance, sur un cœur apparemment sain, de crises de tachycardie et de bradycardie toujours supraventriculaires.
Les manifestations cliniques neurologiques associent des lipothymies et des syncopes en rapport avec une hypoperfusion globale et des accidents ischémiques focalisés de nature embolique ou hémodynamique. Le traitement réunit antiarythmiques et pacemaker. L'indication de substances antithrombotiques reste discutée.
Répondant à des mécanismes mal connus et probablement multiples, la maladie de l’oreillette manque d’unité nosologique, d’où la variabilité de ses manifestations cliniques, l’irrégularité de son évolution et la difficulté de son traitement.
Syn. maladie rythmique auriculaire, syndrome bradycardie-tachycardie
Édit. 2017
os de marbre ou os marmoréens (maladie des) l.f.
→ ostéopétrose, Albers-Schönberg (maladie d', syndrome d')
Édit. 2017
os fantômes (maladie des) l.f.p.
L. W. Gorham, médecin interniste américain (1954)
Édit. 2017
Osler-Rendu-Weber (maladie de) l.f.
Osler-Rendu-Weber’s disease
M. Rendu, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; W, Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1901) ; F. P. Weber, médecin britannique (1904)
→ Rendu-Osler (télangiectasie héréditaire de)
Édit. 2017
ostéochondrite de la patella l.f.
Larsen-Johansson’s disease, Sinding Larsen-Johansson’s disease
Le terme d’ostéochondrose doit être préféré à celui d’ostéochondrite.
C. M. F. Sinding-Larsen, médecin norvégien (1921) ; S. C. Johansson, chirurgien suédois (1922)
Syn. ostéochondrite de la rotule, patellite des adolescents, patellite de croissance, ostéochondrose de la patella, maladie de Larsen-Johansson, ostéochondrose de la rotule
→ ostéochondrose de la patella
[I,O1]
Édit. 2017
ostéochondrite de la rotule l.f.
Larsen-Johansson’s disease, Sinding Larsen-Johansson’s disease
C. M. F. Sinding-Larsen, médecin norvégien (1921) ; S. Johansson, chirurgien suédois (1922)
Syn. ostéochondrite de la patella, patellite des adolescents, patellite de croissance, ostéochondrose de la patella, maladie de Larsen-Johansson
→ ostéochondrose de la patella
[I,O1]
Édit. 2017
ostéochondrite primitive de la hanche l.f.
Legg-Perthes-Calvé’s disease, osteochondrosis deformans coxae juvenilis
Nécrose ischémique idiopathique du noyau épiphysaire fémoral proximal de l’enfant.
La plus fréquente des ostéochondrites de l’enfant (surtout le garçon) survient entre 4 et 9 ans, avec un pic autour de 5/6 ans, Parfois bilatérale mais asynchrone, elle se manifeste par une boîterie, douloureuse ou non. Son évolution se fait vers la guérison avec d’autant moins de séquelles que le début a été plus précoce, avant 6 ans d’âge osseux.
L’affection évolue en trois phases anatomiques : phase ischémique initiale, asymptomatique, à radiographies normales mais IRM pathologique; phase de revascularisation centripète du noyau céphalique avec fracture sous-chondrale de l’os nécrosé, symptomatique, à l’origine d’un processus de réparation qui associe des phénomènes destructifs (fragmentation de la tête fémorale, déformation du noyau épiphysaire) et constructifs (prolifération de tissu de granulation et d’os immature, ostéocondensation, remodelage de la tête) ; phase tardive de remodelage de la tête par de l’os spongieux normal.
A ces phases correspondent des stades sur les radiographies de face et de profil de Lauenstein : normalité, condensation, fragmentation, reconstruction, stade séquellaire. L’IRM avec injection, non irradiante, permet de faire le diagnostic précoce de nécrose ischémique alors que les radiographies sont encore normales, de rechercher des facteurs de mauvais pronostic et d’éliminer les diagnostics différentiels : synovite aigüe transitoire de hanche, épiphysiolyse, ostéoarthrite inflammatoire ou infectieuse, tumeur, arrachement apophysaires locaux, ostéonécrose céphalique secondaire, dysplasie de Mayer, ostéochondrodysplasies diverses…Différentes classifications (Catterall, Herring, Stulberg…) de cette affections ont été établies..
Le traitement est orthopédique et/ou chirurgical. Son but est d’éviter les déformations céphaliques secondaires (coxa plana) et d’aboutir à une couverture acétabulaire satisfaisante afin d’éviter la coxarthrose précoce.
A. T. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1908-09), G. Perthes, chirurgien allemand (1910), J. Calvé, chirurgien orthopédiste français (1910)
Syn. ostéochondrose déformante juvénile, maladie de Legg-Perthes-Calvé, maladie de Calvé
→ Catterall (classification de), Meyer (dysplasie de), coxa plana, Lauenstein (incidence de)
[I,O1]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite l.f.
osteogenesis imperfecta
Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d'os de type wormiens. L'ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
Cinq formes cliniques différentes d'ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.
Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose - (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n'entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n'y a pas de dentinogenèse imparfaite.
Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale - de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
Le type 3 - de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
Le type 4 - de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
Le type - 5 est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l'absence dentinogenèse imparfaite.
Il existe d'autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007)
Syn. (ou variantes) fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose
Réf. complété d’après V. Forin, Orphanet mai 2009
→ ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome (syndrome), Cole-Carpenter (syndrome de), hypophosphatasie
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
ostéopathie fluorée l.f.
fluorosis of bone
Densification du squelette à l’exception du crâne et des extrémités avec production osseuse d’origine périostée et ossifications ligamentaires, accompagnée d’altération de l’émail dentaire.
Elle est observée dans les régions où l’eau est très riche en fluor.
H. Velu, médecin vétérinaire français, membre de l’Académie de médecine (1931) ; E. Spéder, médecin radiologue français (1936) ; P. F. Møller, médecin radiologue et S.V. Gudjonsson, médecin danois (1932)
Syn. Velu-Speder (maladie de), darmous
→ fluorose
Édit. 2017