ostéopétrose n.f.
osteopetrosis
Maladie congénitale liée à un défaut fonctionnel des ostéoclastes responsable d’une condensation osseuse plus ou moins marquée déformant les os, comblant leur partie médullaire et les rendant particulièrement fragiles.
Les formes découvertes dans les premiers mois de la vie sont sévères et comportent une macrocéphalie, une hépatosplénomégalie, une cécité et une surdité progressive provoquées par des compressions nerveuses, ainsi qu'une anémie parfois mortelle par insuffisance médullaire et hémolyse splénique.
La forme retardée, découverte chez l’enfant, est sévère et peut être fatale. Elle se manifeste par une exophtalmie, une atrophie optique et surtout une dégénérescence du pôle postérieur rétinien avec atrophie aréolaire centrale. Elle est de transmission récessive autosomique, rarement dominante.
Les formes de l’adolescent et de l’adulte, dominantes autosomiques, sont moins sévères ; elles sont découvertes à l’occasion de fractures ou de troubles liés à la compression des nerfs crâniens. Certaines formes de l’adulte sont plus bénignes : elles peuvent même être asymptomatiques et découvertes par un examen radiologique.
L’affection est génétiquement hétérogène : le principal gène responsable, TC1RGI, spécifique de l’activité ostéoclastique, est localisé en 11q13.1-q13.5 ; plus rarement sont impliqués le gène CLC7, locus en 16q13, le gène GL (grey lethal), en 6q21 et un gène en 11p21 pour la forme récessive. Dans une forme récessive de l’adulte sont impliqués les gènes LRPS locus en 11q13.4 et CLC7 en 16p13.
Le seul traitement efficace est la greffe de moelle : les ostéoclastes dérivent de la lignée granulomonocytaire, et une activité ostéoclastique peut être restaurée par des ostéoclastes issus des cellules hématopoiétiques d’un donneur histocompatible.
H. Albers-Schönberg, médecin allemand (1904)
Syn. maladie d’Albers-Schönberg, maladie des os de marbre (ou des os marmoréens), ostéosclérose généralisée
Édit. 2017