syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)
syndrome de la corne occipitale (SCO) l.m.
Forme rare (prévalence <1 / 1 000 000) atténuée de la maladie de Menkès qui se caractérise par une neurodégénérescence progressive et une atteinte du tissu conjonctif dues à un défaut du transport du cuivre.
Le SCO peut se révéler de l'enfance jusqu'à l'âge adulte jeune. La transmission est récessive liée à l'X.
A la naissance, la peau est ridée et hyperlaxe, des hernies ombilicales ou inguinales peuvent être observées. Dans les jours qui suivent, une hypothermie, un ictère, une hypotonie ainsi que de troubles alimentaires peuvent se manifester. Les premiers signes peuvent être une diarrhée rebelle et des infections urinaires à répétition dues à des diverticules vésicaux. Il existe un retard du développement moteur dû à l'hypotonie musculaire associée à une maladresse gestuelle. La taille est en général normale, mais une discrète disproportion est fréquente, avec tronc longiligne, thorax et épaules étroites, cyphose ou scoliose dorsolombaire et déformation thoracique. Les articulations sont hyperlaxes. La mobilité du coude est limitée avec une tendance aux luxations. La physionomie devient progressivement caractéristique, avec visage allongé et mince souvent avec front haut, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez crochu ou proéminent, philtrum long, palais ogival et oreilles proéminentes. Le degré d'hyperélasticité de la peau est variable et peut augmenter avec l'âge entraînant des replis de peau flasque autour du tronc. Il n'y a en général pas d'anomalie notable des cheveux, mais ils peuvent être ternes et inhabituellement drus dans certains cas. Des hernies inguinales récurrentes sont fréquentes. Des anomalies vasculaires telles que des varicosités sont souvent notées et des anévrysmes artériels ont aussi été décrits. Les capacités intellectuelles sont inférieures ou proches de la normale. Le développement pubertaire est normal.
Le SCO est dû à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) qui code une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Une forme atténuée de la maladie est observée chez les patients ayant un nombre élevé de mutations entraînent la production d'une protéine partiellement fonctionnelle ou de structure normale mais en quantité réduite.
Les radiographies montrent des cornes occipitales caractéristiques : ce sont des exostoses occipitales symétriques pointant vers le bas. Elles peuvent être détectées dès l'âge de 1 à 2 ans mais elles le sont en général vers 5 à 10 ans et continuent à croître jusqu'au début de l'âge adulte.
Syn. cutis laxa liée à l'X, EDS 9, syndrome d'Ehlers-Danlos type 9
Réf. Orphanet, Lisbeth Møller et Z. Tümer, généticiens danois (2011)
→ maladie de Menkès, syndrome d'Ehlers-Danlos classique
[A4,O6,Q2]
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
syndrome du QT long l.m.
Syndrome héréditaire, caractérisé par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncopes et mort subite.
La prévalence de la maladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.
Le syndrome peut être découvert, le plus souvent avant l’âge de 40 ans, à l'occasion d'un malaise, voire d'une syncope ou simplement de l’examen d’un électrocardiogramme systématique. Sa première manifestation peut être une mort subite. Sa découverte implique la recherche de l’anomalie chez les membres de la famille du malade.
Le critère diagnostic est l’existence d’un espace QT corrigé suivant la formule de Bazett (QT corrigé = QT/racine carré de l'espace RR précédent) supérieur à 440 millisecondes, associé à des anomalies de l’onde T, après élimination des autres causes d’allongement de QT. Quand QT est faiblement prolongé, le score de Schwartz (reposant sur l'aspect de l'électrocardiogramme, les antécédents de syncopes et les antécédents familiaux) ainsi que l’allongement de QT à l’issue d’une épreuve d’effort, sont utiles au diagnostic.
Elle peut être isolée ou associée à d’autres anomalies malformatives : syndrome de Romano-Ward, syndrome de Jervell-Lange-Nielsen, syndrome d’Andersen-Tawil, syndrome de Timothy.
Tous les gènes impliqués, identifiés à ce jour, codent pour des sous-unités de canaux ioniques ou pour des protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Les mutations de ces gènes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) ont pour conséquence un allongement de la durée du potentiel d'action. La transmission est autosomique dominante. La variante la plus fréquente de la maladie est due à des mutations du gène KCNQ1 qui concerne environ la moitié des patients
La prise en charge doit toujours débuter avec un traitement par bêtabloquants sauf contre-indications valables. Si le patient présente encore des syncopes, une dénervation sympathique cardiaque gauche doit être réalisée et l’implantation d’un cardioverteur-défibrillateur implantable doit être envisagée.
G. Celano, Lia Crotti, médecins italien (2008)
Réf. Orphanet, G. Celano, Lia Crotti, P. Schwartz (2008)
→ KCNQ1gene, KCNH2 gene, KCNE1gene, KCNE2 gene, CACNA1c gene, CAV3 gene, SCN5A gene, SCN4B gene, Timothy (syndrome de), Romano-Ward (syndrome de), Jerwell et Lange-Nielsen (syndrome de), Andersen-Tawil (syndrome d'), Schwartz (score de)
[K2, Q3]
Édit. 2019
syndrome HAIR-AN acr.. angl. pour Hyper-Androgenism, Insulin Resistance - Acanthosis Nigricans
Le syndrome HAIR-AN associe des ovaires polykystiques, un hyperandrogénisme, une résistance à l'insuline et un acanthosis nigricans.
Il est une des causes les plus fréquentes des troubles du cycle menstruel, des symptômes hyperandrogéniques et de la résistance à l'insuline chez les jeunes femmes. Ce n'est pas une maladie rare, son incidence mondiale annuelle est estimée à 5 % des adolescentes, période d’apparition de la maladie dont le diagnostic est souvent plus tardif. L'hyperandrogénisme se manifeste par une acné, un hirsutisme lentement progressif et parfois, par une virilisation avec un début de calvitie, une aggravation de la voix et une clitoromégalie. Beaucoup de patientes présentent des troubles menstruels, une absence ou une irrégularité d'ovulation, une polykystose ovarienne et une stérilité. La résistance à l'insuline peut entraîner une obésité, un diabète de type 2, de nombreuses plaques cutanées (acrochordons) et un acanthosis nigricans d'aspect velouté, verruqueux. La peau hyperpigmentée est localisée principalement au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés.
Le syndrome HAIR-AN peut entraîner une profonde souffrance psychologique qui se manifeste par une morbidité, une dépression (24 % des cas) et un sentiment de dévalorisation.
→ insulinorésistance de type A (syndrome d'), insulinorésistance de type B (syndrome d'), ovaires polykystiques (syndrome des), diabète de type 2, acanthosis nigricans, hyperandrogénie
[O4,J1]
syndrome HANAC acr. angl. pour Hereditary-Angiopathie-Nephropathy-Aneurysm-Cramps l.m.
Maladie associant une atteinte rénale, des crampes musculaires et des tortuosités artériolaires rétiniennes, à transmission autosomique dominante, due aux mutations du gène COL4A1.
La néphropathie est caractérisée par des hématuries et des lésions multikystiques.
Les crampes musculaires, de durées variables, spontanées ou provoquées par l’exercice, sont ressenties, de façon caractéristique, dès l’enfance.
L’atteinte ophtalmologique associe un aspect fin et tortueux des artères rétiniennes qui peuvent être le siège d’hemorragies après de minimes traumatismes, une cataracte, et des anomalies d’Axenfeld-Rieger.
L’atteinte cérébrale est moins importante que dans la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, constituant des anévrysmes qui peuvent être à l’origine d’hémorragie. La leucoencéphalopathie n’est présente que dans la moitié des cas.
Rarement le syndrome comporte un phénomène de Raynaud.
→ COL4A1, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d')
syndrome périodique associé à la cryopyrine l.m
cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)
Groupe de maladies auto-inflammatoires, héréditaires à transmission autosomique dominante, caractérisées par des épisodes répétés de crises inflammatoires systémiques sans infection liées à des mutations du gène NLRP3 (ou CIAS1) codant pour la cryopyrine.
Ce syndrome comprend 3 maladies, l’urticaire familiale au froid (« familial cold urticaria » ou FCU), le syndrome de Muckle Wells et le syndrome chronique infantile neurologique cutané et héréditaire (CINCA). Ces maladies ont en commun la fièvre associée à une éruption cutanée semblable à l’urticaire, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, des céphalées et des conjonctivites. On constate une élévation importante de la C réactive protéine (CRP). Le mécanisme de la maladie provient d’un dysfonctionnement de la cryopyrine mutée, facteur majeur de l’immunité innée, qui entraîne une production anormale de cytokines pro-inflammatoires comme l’interleukine-1 (IL-1). D’où le traitement de fond par des antagonistes du récepteur de IL-1 qui ont remplacé les glucocorticoïdes. La sévérité de la maladie dépend de la nature de la mutation. Les complications à long terme sont la surdité, l’insuffisance rénale et l’amylose généralisée dans les formes les plus graves.
→ cryopyrine, urticaire familiale au froid, Muckle et Wells (syndrome) NLRP3 gene, interleukine-1
syndrome pulmonaire à Hantavirus l.m.
Hantavirus pulmonary syndrome
Maladie aiguë fébrile due à plusieurs Hantavirus du continent américain, caractérisée par des troubles cardiaques et respiratoires.
Après une incubation de deux semaines environ, le tableau clinique initial comporte de la fièvre, des myalgies, des céphalées, des douleurs abdominales, des vomissements et de la diarrhée ; assez rapidement surviennent un œdème pulmonaire et des épanchements pleuraux, une détresse respiratoire, parfois une dépression de l’activité cardiaque. Biologiquement, on note une hémoconcentration, une thrombocytopénie et une hyperleucocytose. Une atteinte rénale est parfois observée. Il n’y a pas de manifestations hémorragiques. Avec certains de ces virus, les cas mortels ne sont pas rares. Le traitement est symptomatique. Dans les cas sévères (p.ex. les infections à virus Sin Nombre), la mortalité est de l’ordre de 40%.
Souvent épidémique, cette maladie est principalement répandue dans les régions rurales du continent américain, du Canada, au Chili et en Argentine ; elle y constitue le tableau habituel des hantaviroses, mais de rares cas sont parfois observés en Europe ou en Asie.
Les réservoirs des virus en cause sont des rongeurs : la survenue des épidémies est souvent liée à la dynamique des populations de ces animaux. Les rongeurs infectés excrètent le virus dans leurs urines, leurs déjections et leur salive. La contamination humaine se fait par inhalation de poussières contaminées par des excréments de rongeurs chroniquement infectés ou, plus rarement, par morsure de rongeur. La contamination interhumaine demeure exceptionnelle. La prévention consiste à éviter les contacts avec les rongeurs réservoirs dont certains peuvent être péri-domestiques.
Syn. syndrome cardio-pulmonaire à Hantavirus
→ Hantavirus, Andes virus, Sin Nombre virus
syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile l.m.
FXTAS syndrome
Maladie rare (prévalence 1-9/100 00), héréditaire dominante liée à l’X, neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l'âge adulte.
La maladie affecte principalement les hommes, et il existe un risque cumulé pour les hommes dans la population générale d'environ 1/8 000. L'âge d'apparition du tremblement et/ou de l'ataxie chez les hommes est de 60 ans.
Les signes cliniques sont hétérogènes avec des manifestations dominantes variables: tremblement intentionnel, ataxie cérébelleuse progressive de la marche, dysfonction frontale exécutive, déclin cognitif, neuropathie périphérique et dysautonomie. Peuvent s’ajouter un parkinsonisme modéré et des manifestations psychiatriques (dépression, anxiété, agitation) avec évolution possible vers une démence. Les femmes vectrices présentent généralement des manifestations moins sévères que les hommes mais ont aussi un risque accru d'insuffisance ovarienne primaire, de douleur musculaire chronique et d'hypothyroïdisme.
G. Zanni, pédiatre italienne (2013)
Syn. syndrome FXTAS
Réf. : Orphanet, G. Zanni (2013)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
synovite n.f.
synovitis
Inflammation de la membrane synoviale qui tapisse la face interne des articulations périphériques, responsable d’un épanchement intra-articulaire de nature et d’abondance variables.
Une synovite se traduit cliniquement par une gêne fonctionnelle, une douleur articulaires, une tuméfaction de l’articulation associées à un érythème superficiel.
Cette inflammation peut-être secondaire à une infection, un traumatisme ou être la manifestation d’une maladie systèmique (lupus) d’une polyarthrite rhumatoïde, d’une maladie métabolique (goutte, pathologie micro-critalline). Elle peut aussi être le témoin d’une réaction inflammatoire au niveau d’une arthrose.
La ponction de l’articulation tuméfiée peut dans certains cas conduire au diagnostic étiologique. Les examens radiologiques et échographiques permettent d’observer les lésions osseuse, cartilagineuse et tendineuses.
→ synoviale, synovie, ténosynovite
[I1]
Édit. 2017
syringomyélie (sémiologie et évolution de la) l.f.
syringomyelia (semeiology and evolution)
Maladie malformative du tube neural, mais évolutive sous l'effet de mécanismes hydrodynamiques, voire de gliose, correspondant à une cavité intramédullaire indépendante du canal épendymaire, ce qui la distingue de l'hydromyélie.
La symptomatologie est caractéristique sous forme d'un syndrome dit syringomyélique d'évolution lente, apparaissant vers la troisième ou la quatrième décennie. C'est un syndrome lésionnel suspendu : troubles moteurs avec déficit périphérique touchant mains et avant-bras, souvent asymétrique, amyotrophie et aréflexie ostéotendineuse aux membres supérieurs et dissociation syringomyélique sensitive (anesthésie thermo-algique suspendue avec conservation du tact et de la position). Des troubles trophiques et vasomoteurs complètent le tableau. Un syndrome sous-lésionnel à type de paraparésie spastique apparaît plus tard.
L'IRM assure le diagnostic, montrant les cavités en séquences T1 sur les coupes sagittales, frontales ou axiales.
Le traitement est chirurgical, visant la stabilisation de la maladie : dérivation syringopéritonéale, ouverture de la cavité avec mise en place d'un drain vers les espaces méningés, agrandissement du trou occipital, laminectomie cervicale, dérivation d'une hydrocéphalie associée.
→ hydromyélie, syringobulbie, syringomyéliques (syndromes), gliose
tableau de maladie professionnelle indemnisable
Conformément au système prévu par la loi du 25 octobre 1919, l’origine d’une maladie peut être reconnue professionnelle si elle figure sur l’un des tableaux annexés au code de la sécurité sociale.
98 tableaux ont été créés et modifiés par décret, après avis du conseil supérieur de prévention des risques professionnels. Il en est de même pour les assurés agricoles (salariés et non salariés) depuis un décret du 17 juin 1955 (57 tableaux).
Chaque tableau comporte : les symptômes ou lésions pathologiques indemnisés, le délai de prise en charge c’est-à-dire le délai maximal entre la cessation d’exposition au risque et la première constatation médicale de la maladie, les travaux susceptibles de provoquerl’affection en cause, avec une liste qui peut être limitative ou indicative. Parfois peut figurer une durée d’exposition au risque.
tarif d'autorité l.m.
En assurance maladie, et en l’absence de tarif conventionnel existant entre les caisses d’assurance maladie et les prestataires de service, tarif de remboursement aux assurés sociaux pour la prise en charge d’une prestation.
Ce tarif, généralement très inférieur au tarif conventionnel, est fixé par la tutelle administrative des caisses.
→ tarif conventionnel, tarif opposable, tarif de responsabilité
thalidomide n.m.
thalidomide
Substance chimique de synthèse dérivée de la pipéridine (N-phtalimido-glutarimide) à propriétés hypnotiques et qui fut largement utilisée dans certains pays (sauf la France), où la mise en vente, en tant qu’hypnosédatif et tranquillisant peu toxique, avait été autorisée en 1957.
Elle se poursuivit jusqu’en 1962, lorsque les autorités de santé de plusieurs pays européens reçurent des informations convergentes alarmantes : il avait connu un vif succès en particulier auprès des femmes enceintes, mais apparaissaient de façon épidémique de graves manifestations tératogènes liées à son utilisation à des moments précis du début de la grossesse, telles qu’absence d’oreille interne, paralysie des nerfs crâniens, rhizomélies (jours J21 et J22), phocomélies (de J24 à J29), sténoses ano-rectales (J34 à J36), atteintes diverses...
A cette époque, parmi les épreuves des essais préalables auxquelles étaient obligatoirement soumises les substances médicamenteuses pouvant conduire à des applications thérapeutiques possibles, on n’avait pas envisagé l’hypothèse d’effets tératogènes et ceux-ci n’étaient pas systématiquement recherchés chez les animaux d’expérience dans les protocoles imposés. Une conséquence heureuse de cette découverte tragique fut l’insertion désormais obligatoire dans le dossier des nouveaux médicaments, en phase I, de la recherche d’effets mutagènes et d’effets tératogènes.
Or cette nouvelle molécule chimique fit la preuve de plusieurs actions pharmacologiques de grand intérêt : c’est un immunomodulateur, inhibiteur de la production de cytokines, dont le TNFα, et de l’activation du facteur de transcription NF-κB, selon des mécanismes encore mal connus. Le thalidomide continue d’être utilisé en raison d’indications ne recevant que peu de moyens thérapeutiques : réactions lépreuses de type II (érythème noueux lépreux), aphtose sévère au cours de l’infection par le VIH, lupus érythémateux cutané résistant aux autres traitements, infiltrations lymphocytaires de la peau (maladie de Jessner-Kanof), réactions chroniques du greffon contre l’hôte, formes graves de la maladie de Behçet, prurigo actinique... Les applications actuelles n’ont lieu qu’en milieu strictement hospitalier, les femmes en âge de procréer étant soumises à une contraception efficace. Ce médicament, qui reste le traitement le plus efficace des poussées d'érythème noueux d'origine lépreuse, est uniquement distribué par les pharmacies hospitalières, au titre d'une Autorisation Temporaire d'Utilisation (ATU),
Prescrite à la dose de 300-400 mg/j, le thalidomide entraîne la disparition des symptômes en une quinzaine de jours. La posologie peut être ensuite diminuée, rapidement au début (jusqu'à 100 mg/j), puis plus progressivement, la durée totale du traitement n’excédant pas 1 à 2 mois. La tératogénicité de ce médicament le fait formellement proscrire au cours de la grossesse.
Deux indications hématologiques sont d’application fréquente depuis les années quatre-vingt-dix: la réaction du greffon contre l’hôte après transplantation de cellules souches hématologiques et le myélome multiple. La thalidomide a des effets inhibiteurs sur la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Cette revascularisation, appelée aussi angiogenèse, est la condition indispensable à la croissance des tumeurs. En outre, la thalidomide semble avoir aussi une action sur le système immunitaire.
M. Jessner et N.B. Kanof, dermatologistes américains (1953) ; H, Behçet, dermatologiste turc (1937)
Étym. de phtalique, dérivé du naphtalène, depuis gr. naphta, et imide (amide secondaire résultant de l’action de l’ammoniac sur un
→ amélie, ectromélie, ectromèle, phocomélie, micromélie, méromélie, brachymélie, péromélie, rhizomélique
[A4,E1,G3,G4,O6,Q2,Q3]
thérapeutique n.f.
therapeutic, therapeutical
1) Discipline médicale qui se consacre aux moyens pouvant être utilisés pour supprimer une maladie ou corriger les lésions produites par un traumatisme et prévenir leurs séquelles.
2) Traitement prescrit à un malade.
Toute thérapeutique tente de s’adresser à la cause de la maladie, sinon elle s’efforce d’en pallier les conséquences : douleur, troubles métaboliques, physiques et mentaux.
thrombopénie liée à l'X l.f.
X-linked thrombocytopenia
Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
thrombophlébite migrante l.f.
parfois aussi le thorax, l'abdomen, le cou et le scrotum, se manifestant sur un segment de veine
qui devient sensible, parfois rouge-violacé, douloureuse et indurée en fil de fer.
Les recherches étiologiques sont dominées par celles d'un cancer viscéral, pancréatique
notamment, ou d'une hémopathie maligne telle que maladie de Vaquez, leucémie myéloïde
chronique; parmi les autres causes, on retiendra les hernies diaphragmatiques, la goutte,
la maladie de Buerger. Le traitement est celui de la cause qui n'est cependant pas toujours
retrouvée.
A. Erlenmeyer, psychiatre autrichien (1890), H. Vaquez, médecin interniste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1921) ; L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908) ;
Étym. gr. thrombos : caillot ; phlebs : veine ; ite : inflammation ; lat. migrare :
Syn. thrombophlébite migratrice
tiers responsable l.m.
third responsible
1) En matière d’accident du travail, personne autre que l’employeur ou son préposé ayant causé un accident à un assuré et dont la responsabilité entière ou partagée est affirmée par l’enquête.
2) En matière d’assurance maladie, toute personne qui cause un accident à un assuré ou à ses ayants droit et dont la responsabilité est totale ou partielle.
En matière d’assurance maladie et dans le cas d’un accident de travail, lorsqu’existe un tiers responsable, les caisses d’assurance sont fondées à la poursuivre en droit comme pour le recouvrement des dépenses de soins et des indemnités versées par elles.
troubles cognitifs légers l.m.p.
mild cognitive impairment (MCI)
Le concept de troubles cognitifs léger permet une meilleure caractérisation de la phase initiale de la Maladie d’Alzheimer en reconnaissant, en l’absence d’altération des activités de la vie quotidienne et de démence, l’existence d’une plainte mnésique corroborée par l’entourage, correspondant à une altération objective de la mémoire, associée à un fonctionnement cognitif global normal.
Ces troubles cognitifs légers se présentent sous deux aspects cliniques :
- une forme mnésique pure avec unique altération de la mémoire,
- une forme comportant au moins deux atteintes cognitives distinctes (mémoire, langage, compréhension ou jugement).
Cet état pré-démentiel est fort instable : le taux de conversion de la phase symptomatique pré-démentielle en maladie d’Alzheimer se situe entre 8 % et 15% par an, mais cet état est aussi à un moindre degré, potentiellement réversible.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
[H1]
Édit. 2018
tuberculose n.f.
tuberculosis
Maladie infectieuse contagieuse et endémique, ubiquitaire, à tropisme respiratoire prédominant (80% des cas), due au "complexe tuberculosis" (Mycobacterium tuberculosis ou bacille de Koch (BK), Mycobacterium bovis, Mycobacterium africanum).
La tuberculose peut affecter tous les tissus et organes. Elle est en progression constante dans le monde. 80 millions de nouveaux cas, 30 millions de morts sont survenus entre 1990 et 1999 inclus. C'est la 5e cause de décès dans le monde. Un tiers de la population du globe est infecté. Plus de 90% des cas sont observés dans les pays en développement et les pays dans la misère. La tuberculose est un indicateur du niveau socioéconomique d'un pays. Elle est indissociable de l'épidémie par le VIH dont elle est, dans les pays en développement, la principale complication.
La transmission du bacille se fait par voie aérienne. La contamination digestive est rare.
La primo-infection tuberculeuse demeure asymptomatique dans 90% des cas (simple virage du test tuberculinique). Dans 5% des cas, elle peut évoluer vers la maladie dans un délai inférieur à 5 ans et dans 5% des cas plus tardivement, quelquefois après plusieurs décennies, par contamination endogène ou réinfection exogène.
La tuberculose se présentant en anatomopathologie sous différentes formes :
1) soit celle de lésions exsudatives riches en B.K., pouvant régresser ou aboutir à une caséification ou à la constitution de follicules ;
2) soit celle du follicule tuberculeux dit de Koester, fait d'un granulome épithélio-giganto-cellulaire pouvant subir une caséification ;
3) soit celle de lésions productives plus ou moins étendues : granulations miliaires, tubercule, tuberculome, ou de lésions excavées ou cavernes, ou de lésions fibrocaséeuses.
R. Koch, bactériologiste allemand, membre de l’Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1905 (1882) ; K. Köster, anatomopathologiste allemand (1869)
tumeurs malignes et maladies héréditaires (incidence) l. f. p.
1) L’incidence des lymphomes malins est accrue dans :
l’ataxie–télangiectasie, le syndrome de Bloom, l’anémie pancytopénique de Fanconi, le syndrome de Shwachman, le syndrome de Chediak-Higashi.
2) L’incidence des tumeurs malignes est accrue dans :
le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le xeroderma pigmentosum, la polypose de Peutz-Jeghers et la polypose de Gardner, le syndrome de Werner et la dyskératose congénitale.
3) La transformation maligne s’observe avec une incidence augmentée dans :
la maladie exostosante, la maladie de Von Hippel-Lindau, les neurofibromatoses, la Multiple Endocrine Neoplasia (M.E.N.), la sclérose tubéreuse de Bourneville, les mélanoses neuro-cutanées.
D. Bloom dermatologiste américain (1954) ; G. Fanconi, pédiatre suisse (1927) ; H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964), A. M. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H. J. Jeghers, médecin interniste américain (1949) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; E. J. Gardner, généticien américain (1951) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1894) ; A. Lindau, anatomopathologiste suédois ( 1926) ; D-M Bourneville, neurologue français (1880)
typhus des broussailles l.m.
scrub typhus
Rickettsiose asiatique à Orientia tsutsugamushi, transmise à l'Homme par la piqûre de larves d’acariens du genre Leptotrombidium (famille des Trombididae), le réservoir de germes étant constitué de divers rongeurs.
Après une incubation d'une dizaine de jours, la maladie se manifeste par un état fébrile, des céphalées, des myalgies, une escarre d'inoculation, puis apparaît une éruption cutanée maculeuse généralisée, une polyadénopathie, parfois des signes digestifs (diarrhée) et des troubles de la conscience. On note souvent une hépatosplénomégalie. Des complications cardiaques, rénales ou pulmonaires peuvent survenir. Le pronostic peut être grave en l’absence d'antibiothérapie (létalité pouvant atteindre 30% dans certains foyers). De nombreux sérotypes de la bactérie existent, dont la pathogénicité pour l'Homme est très variable. La fièvre fluviale du Japon s’observe par foyers en Asie du Sud-Est, du continent indien à l'Indonésie, en Chine, en Sibérie orientale, au Japon, en Nouvelle Guinée et dans le nord de l'Australie. L'incidence de la maladie est élevée dans certaines régions. Elle peut être saisonnière et sévir toute l'année suivant les climats locaux. Chez les Leptotrombidium vecteurs, la larve, seul stade hématophage, ne prend qu'un seul repas de sang ; la transmission verticale est donc la règle et le réservoir de germes est constitué par les acariens eux-mêmes. Les hôtes habituels de ces acariens sont des rongeurs ; l'Homme n'est qu'un hôte accidentel.
Syn. scrub typhus, fièvre fluviale du Japon, tsutsugamushi, typhus tropical
typhus exanthématique l.m.
exanthematic typhus, epidemic typhus, louse-borne typhus, jail fever
Rickettsiose grave, potentiellement cosmopolite, due à Rickettsia prowazekii, spécifique de l'Homme, transmise par les déjections des poux de corps.
Succédant à une incubation silencieuse d'une semaine, la maladie a un début brutal, marqué par une fièvre élevée, un frisson solennel, des céphalées intenses et des myalgies. La phase d’état associe un syndrome infectieux sévère avec tuphos à un exanthème rosé, maculopapuleux, devenant purpurique et généralisé (sauf à la face, aux paumes et aux plantes), à une hypotension. Une atteinte méningée (délire, coma), une pneumopathie, sont fréquentes, de même que des complications cardiaques (myocardite), neurologiques (hémiplégie, myélite, névrite), rénales, etc. En l’absence de traitement, la mortalité est de l'ordre de 30% mais la guérison, lorsqu'elle survient, est totale. Sous antibiothérapie (doxycycline), l'évolution est habituellement favorable. Des résurgences tardives, beaucoup moins sévères, peuvent s'observer ; elles sont désignées sous le nom de maladie de Brill-Zinsser.
Responsable autrefois d'énormes épidémies apparaissant préférentiellement l'hiver, dans le sillage des guerres ou des grandes migrations de populations, le typhus exanthématique est toujours observé dans certains pays, notamment en Afrique, dans des populations en situation précaire (prisons, camps de réfugiés etc.). Ce sont les déjections des poux infectés qui sont contaminantes à la faveur des lésions de grattage ou par voie muqueuse ; ces déjections restent infectantes durant de très longues périodes dans les poussières, ce qui explique les contaminations par aérosol. Le réservoir est humain. La prévention repose sur la lutte contre les poux et l'hygiène corporelle. Il n'existe aujourd'hui aucun vaccin pour protéger les populations.
N. E. Brill, médecin interniste amércain (1910) ; H. Zinsser, bactériologiste américain (1934)
Syn. typhus épidémique, typhus à poux, typhus historique
→ rickettsiose, Rickettsia prowazekii, pou, tuphos, Brill-Zinsser (maladie de)
[D1]
Édit. 2019
tyrosinémie de type 1 l.f.
hereditary tyrosinosis
Forme la plus sévère est la moins rare de tyrosinémie, due à un déficit en fumaryl acétoacétase (FAH, 15q23-q25), qui se manifeste essentiellement par des signes hépatiques et rénaux.
La prévalence est estimée à 1 cas sur deux millions. La transmission est autosomique récessive. Dans la forme infantile précoce aiguë, l'affection débute entre quinze jours et trois mois par un syndrome de nécrose hépatocellulaire avec ictère, œdèmes, ascite associée à une tubulopathie. La maladie peut débuter plus tardivement révélée par une cirrhose et un rachitisme vitamino-résistant lié à la tubulopathie. La maladie aiguë peut se compliquer de crises tyrosinémiques avec des accès de polynévrite porphyrique et une dystonie exceptionnellement révélateurs. La survenue de carcinomes hépatocellulaires est fréquente. En l'absence de traitement, le décès survient avant l'âge de dix ans, habituellement par insuffisance hépatocellulaire, carcinome hépatocellulaire ou insuffisance respiratoire d'origine neurologique.
Le diagnostic est posé par la chromatographie des acides aminés et la présence anormale dans les urines de succinyl-acétone. La valeur normale de la tyrosine est de 50 à 100 µmol/L jusqu’à 6 mois et de 48 à 87 µmol/L de 6 mois à l’âge adulte. Sa concentration est augmentée en cas de tyrosinémie. Le diagnostic anténatal est possible par le dosage des métabolites, l'étude enzymatique ou la recherche de la mutation du gène FAH.
Le traitement repose sur le NTBC, 2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl] cyclohexane-1,3-dione, commercialisée sous le nom d'Orfadin®,, qui a obtenu en 2005 une AMM européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de tyrosinémie de type 1, en association avec un régime pauvre en protéines pour éviter l'hypertyrosinémie. Il inhibe une enzyme intervenant en amont du bloc enzymatique déficitaire.
Certains malades développent malgré le traitement un carcinome hépatocellulaire caractérisé par l'élévation de l'α-foetoprotéine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939)
→ Fanconi (syndrome de), tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosinose oculocutanée l.f.
tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart
Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. syndrome de Richner-Hanhart