hypothalamiques (syndromes) l.m.p.
hypothalamic syndromes
Ensemble de perturbations neuroendocriniennes qui sont à la base des syndromes hypothalamo-hypophysaires.
En relation avec une atteinte du système hypothalamo-antéhypophysaire, on relève seulement un tableau de puberté précoce et probablement des galactorrhées non puerpérales.
Lors d'une atteinte du système hypothalamo-post-hypophysaire, les perturbations de l'hormone antidiurétique (HAD) ont seules été bien mises en évidence : diabète insipide, lié à une insuffisance de la sécrétion ou de la mise en circulation de l'HAD ; syndrome de Schwartz-Bartter, dû à sa sécrétion excessive.
Des troubles majeurs de la régulation thermique sont provoqués principalement par des lésions hypothalamiques aigües, d'ordre traumatique ou vasculaire. A contrario, parmi les lésions chroniques, le syndrome de Shapiro comporte une association d'hypothermie paroxystique, de crises épileptiques et d'une agénésie du corps calleux.
Les perturbations des conduites alimentaires peuvent concerner la soif (adipsie, souvent latente et parfois détectée par une hypernatrémie, polydipsies primaires organiques, bien plus rares que les potomanies) ou la faim (hyperphagie ou anorexie, en fait exceptionnelles).
W. B. Schwartz et F. C. Bartter, médecins américains (1957) ; W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
lacunaires (syndromes neurologiques) l.m.p.
lacunar neurological syndromes
Syndromes qui correspondent à des infarctus profonds sous-corticaux, lacunes ou micro-infarctus.
Les principaux syndromes lacunaires sont :
- l'hémiplégie motrice pure, secondaire à une lésion siégeant sur la voie corticospinale (essentiellement bras postérieur de la capsule interne ou de la protubérance) ;
- l'hémiparésie ataxique, associant du même côté un déficit moteur et un syndrome cérébelleux dû à une lésion de la capsule interne, de la couronne rayonnante ou du tronc cérébral ;
- la dysarthrie-main malhabile, en rapport avec une lésion de la protubérance ;
- un déficit hémi-sensitif corporel, traduisant une lésion du noyau postéroventral du thalamus ou du tronc cérébral.
paranéoplasiques (syndromes neurologiques et auto-immunité) l.m.p.
paraneoplastic neurological syndromes and auto-immunity
Manifestations neurologiques non métastatiques ni liées à des complications métaboliques, infectieuses, toxiques, vasculaires ou iatrogènes, cependant associées à une affection maligne.
Malgré leur relative rareté, l'intérêt en est double : clinique, lié à l'antériorité possible de leurs signes par rapport à ceux d'une néoplasie latente, permettant la révélation de celle-ci ; pathogénique, avec notamment les progrès de la recherche neuro-immunologique. Relevée dans un grand nombre de cas, cette notion d'auto-immunité présente un double intérêt : pratique, par l'aide ainsi apportée au diagnostic de syndrome paranéoplasique ; théorique, par l'exemple particulier de mimétisme moléculaire qu'offrent très probablement ces syndromes, à savoir une autoréactivité suscitée par des néo-antigènes tumoraux ayant une parenté ou une identité structurale avec des autoantigènes neuronaux.
→ atrophie cérébelleuse paranéoplasique, coagulopathie intravasculaire disséminée, dermatomyosite, dysautonomie, encéphalite limbique, encéphalomyélonévrite paranéoplasique, homme raide (syndrome de l'), Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique, de), opsoclonus-myoclonus paranéoplasique, paranéoplasiques (affections musculaires), paranéoplasiques (myélopathies), paranéoplasiques (neuropathies périphériques), polymyosite, Wyburn-Mason (neuropathie sensitivomotrice paranéoplasique de)
pédonculaires (syndromes) l.m.p.
peduncular syndromes
Symptomatologie très variée, traduisant une atteinte lésionnelle des divers éléments qui constituent les pédoncules cérébraux : grandes voies ascendantes ou descendantes du tronc cérébral, noyaux propres à cet étage, formation réticulée et/ou IIIe et IVe paires crâniennes.
→ Benedikt (syndrome de), Claude (syndrome de), hallucinose pédonculaire, Parinaud (syndrome de), réticulée (formation) et fonction d'éveil, vigilance, Weber (syndrome de)
post-streptococciques (syndromes) l.m.p.
post-streptococcic syndromes
Complications tardives, non suppurées, de type inflammatoire, d’une infection à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A : rhumatisme articulaire aigu, glomérulonéphrite aigüe poststreptococcique, chorée de Sydenham, érythème noueux poststreptococcique.
protubérantiels (syndromes) l.m.p.
protuberantial syndromes
Syndromes topographiques vasculaires dont la sémiologie est directement déduite de l'atteinte des formations anatomiques de la protubérance.
Sont décrits les syndromes protubérantiels suivants :
- supérieur et interne, dû à une lésion des branches internes de la partie supérieure du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une ataxie cérébelleuse, une ophtalmoplégie internucléaire, des myoclonies du voile du palais, du pharynx, des cordes vocales, de la face ou oculomotrices, et du côté opposé une hémiplégie touchant la face et parfois des troubles sensitifs tactiles et proprioceptifs ;
- supérieur et externe, correspondant au syndrome dit de l'artère cérébelleuse supérieure, qui associe du côté de la lésion une hémiataxie cérébelleuse, un syndrome vestibulaire avec nystagmus horizontal, un syndrome de Claude Bernard-Horner, un tremblement de repos, une parésie de la latéralité du regard, une abolition du nystagmus optocinétique, et du côté opposé un hémi-déficit thermo-algique touchant la face, des myoclonies du voile, un déficit tactile et proprioceptif des membres supérieur et inférieur et une atteinte du nerf pathétique ;
- moyen et interne, par atteinte des branches internes de la partie moyenne du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une ataxie, et du côté opposé une hémiplégie, plus rarement un déficit sensitif tactile et perceptif ;
- moyen et externe, par atteinte d'une artère circonférentielle courte, qui associe du côté de la lésion une ataxie, une paralysie des masticateurs et des troubles sensitifs de l'hémiface ;
- inférieur et interne, par atteinte de la branche interne du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une paralysie de la latéralité, une ataxie cérébelleuse, un syndrome vestibulaire avec nystagmus, un déficit du IIIème nerf crânien, et du côté opposé une hémiplégie et des troubles sensitifs tactiles et proprioceptifs ;
- inférieur et externe, correspondant au syndrome dit de l'artère cérébelleuse antérieure et inférieure, qui associe du côté de la lésion un syndrome vestibulaire, une paralysie faciale, une paralysie de la latéralité, une atteinte cochléaire, une ataxie cérébelleuse, parfois une diplopie croisée, et du côté opposé un déficit thermo-algique isolé, épargnant ou non la face ;
- inférieur unilatéral, lié également à une atteinte de l'artère cérébelleuse antérieure et inférieure, qui associe la sémiologie du syndrome interne et du syndrome externe.
Russell (syndromes de) l.m.p.
Russell syndromes
I.- nanisme de Russell (1954)
II- cachexie diencéphalique (1951)
III- hyperammoniémie congénitale (1962)
A. Russell, pédiatre britannique (1914-2003)
→ nanisme de Russell, cachexie diencéphalique de Russell, hyperammoniémie congénitale
Édit. 2019
Silver (syndromes de) l.m.p.
Silver’s syndrome(s)
Deux syndromes de Silver sont décrits.
1) Nanisme avec hémihypertrophie corporelle, aspect triangulaire du visage, incurvation du cinquième doigt, anomalies génito-urinaires avec augmentation de l’élimination des gonadotropines urinaires, sans retard mental.
La petite taille est décelable dès la naissance. L’hémihypertrophie du visage et des membres est modérée ; l’hypoplasie de l’étage inférieur de la face donne une impression d’augmentation du volume crânien ; la bouche a un aspect en V inversé. Il peut exister une cryptorchidie et un hypospadias. La puberté est précoce. L’hérédité est autosomique dominante.
Ce syndrome de Silver est souvent distingué du syndrome de Russell (nanisme de Russell) car, dans celui-ci, le nanisme est plus important, l’aspect triangulaire de la face plus accentué et il n’y a pas d’hémihypertrophie des membres. La tendance actuelle est de les réunir en un seul syndrome de Silver-Russell.
2) Amyotrophie spinale distale des membres supérieurs, associée à une paraplégie spasmodique (amyotrophie spinale distale de Silver).
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans : elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celles où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al. , 1993)
J.R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. nanisme de Russell
→ Silver-Russell (syndrome de)
sommeil (syndromes d'apnée du) l.m.p.
sleep apnea syndromes
Type de troubles surtout fréquents chez l'homme de la cinquantaine, obèse, dominés par une somnolence diurne de niveau variable et par un ronflement nocturne qu'interrompent des arrêts respiratoires répétés, sinon des hypopnées, survenant de plusieurs dizaines à plusieurs centaines de fois dans la même nuit (au moins cinq par heure de sommeil).
Seul, l'enregistrement polysomnographique permet une certitude diagnostique. Il précise ou contribue à préciser le type et la durée des apnées, leurs répercussions, notamment cardiovasculaires (pic tensionnel et rythmique lors des reprises ventilatoires), l'hypoxémie et l'hypocapnie sanguine, la fragmentation et la désorganisation du sommeil, ces dernières en règle non perçues par le patient.
Parmi les complications ou associations, seront citées : l'hypertension artérielle, une ischémie cardiaque ou cérébrale, une hypertension artérielle pulmonaire et une atteinte cognitive. Elles peuvent inaugurer la scène clinique.
À des degrés divers, semblent intervenir deux ordres de facteurs : mécaniques (notamment étroitesse des voies aériennes supérieures) et centraux (troubles de la commande des muscles de celles-ci, anormalement hypotoniques, avec réduction accrue de la surface pharyngée, déjà physiologiquement diminuée lors du sommeil).
Premier traitement utilisé, la trachéotomie a restreint ses indications aux échecs des autres méthodes du fait de la gêne qu'elle apporte. Méthode de référence, la pression positive continue empêche l'obstruction pharyngée pendant l'inspiration. Le développement des procédés chirurgicaux (uvulopalato-pharyngoplastie, p. ex.) et orthodontiques nécessite des prises de décision interdisciplinaires. Des améliorations ont été relevées après une perte de poids.
Syn. syndrome de Pickwick, décrit en hommage à Ch. Dickens (1836) par C.S. Burwell et coll. (1956), sous forme d'obésité, insuffisance cardiorespiratoire et somnolence
Sigle SAS
syndromes A et V l.m.p.
A and V patterns of squint
Strabismes caractérisés par une incomitance de la déviation horizontale entre le regard en haut et en bas.
Le syndrome A est caractérisé par une déviation en convergence (ésotropie) plus importante dans le regard vers le haut ou une déviation en divergence (exotropie) plus importante dans le regard en bas.
Le syndrome V par une déviation en ésotropie plus importante dans le regard vers le bas ou une déviation en exotropie plus importante dans le regard vers le haut.
[P2]
Édit. 2018
syndromes CAPS acr. angl. pour Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes
Groupe de trois affections, autosomiques dominantes, le syndrome de Muckle et Wells, le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular), le plus sévère et l’urticaire familiale au froid, décrites séparément et rattachées à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1 ou NLRP3), locus en 1q14, codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Il existe des formes intermédiaires entre ces différents syndromes. Ils sont traités par les glucocorticoïdes et un antagoniste du récepteur de l’interleukine-1β, tel l’anakinra.
L’identification du gène commun est du à H. Hoffman; plus de quarante mutations ont déjà été décrites sur ce site.
H.M. Hoffman, généticien américain (2001) ; T.J. Muckle et M.V. Wells, médecins britanniques (1962)
→ Muckle et Wells (syndrome) ,CINCA (syndrome) ,urticaire familiale au froid, NLRP3 gene, cryopyrine, interleukine-1
[Q2]
syndromes cardiocutanés l.f.p.
Ensemble de syndromes héréditaires génétiques comportant, parmi d’autres, des anomalies cardio-vasculaires et cutanées.
Certains font partie de cadres plus vastes : dystrophie du tissu élastique, enzymopathies, phacomatoses. Dans d’autres, l’atteinte cardiaque, associée à des taches cutanées pigmentaires, occupe une place plus importante :
Ehlers-Danlos (maladie de), cutis laxa, pseudoxanthome élastique, Marfan (maladie de)
→ LEOPARD (syndrome), tache café au lait, lentiginose profuse, enzymopathie, phacomatose
syndromes coronariens aigus l.m.p.
acute coronary syndromes
Ensemble de situations pathologiques résultant d’une révision nosographique de l’urgence coronaire, comprise comme le continuum des conséquences de l’instabilité de la plaque athéromateuse.
L’angor instable clinique est ainsi scindé en 2 entités distinctes : ou bien il existe un susdécalage du segment ST (>1mm sur 2 dérivations) durable, ayant signification de nécrose myocardique ; ou bien il n’existe pas de sus-décalage de ST, et la frontière de la nécrose devient le taux de troponine plasmatique. L’importance de cette classification tient à la stratégie thérapeutique et au pronostic qui en résulte.
syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.
generalized continuous muscular activity syndromes
Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Syn. neuromyotonie
[H1,I4]
syndromes microdélétionnel s l.m.p.
Ensemble d’anomalies découlant de délétions chromosomiques de taille inférieure à 5 mégabases.
Elles peuvent être détectées par cytogénétique moléculaire ou par d’autres approches plus récentes (puces à ADN ou séquençage du génome). Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.
Par ex. le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) associe une anomalie du développement à un retard psychomoteur, une dysmorphie du visage et un déficit cognitif.
syndromes sensitifs alternes l.m.
alternate sensitive syndrome(s)
Syndromes sensitifs dissociés, réalisés au niveau du tronc cérébral, où les voies lemniscales, qui se sont croisées à partir des noyaux gracilis et cunéiforme pour former le lemnisque médian, et les voies extralemniscales demeurent séparées, notamment dans la région bulboprotubérantielle.
On peut ainsi observer une prédominance variable des sensibilités thermique et douloureuse ou des sensibilités tactile et articulaire.
Le type du syndrome sensitif alterne est celui de Wallenberg, par lésions latérales de la région bulboprotubérantielle avec, notamment : hémianesthésie thermique et douloureuse de l'hémicorps du côté opposé à la lésion (par atteinte du faisceau spinothalamique), et anesthésie thermique et douloureuse de la face du côté de la lésion, par atteinte de la racine descendante du trijumeau.
Des douleurs et une hyperpathie peuvent jalonner l'évolution, survenant alors tant au niveau de l'hémianesthésie croisée qu'à celui de l'anesthésie trigéminale. Les formes incomplètes ou dépassées sont fréquentes.
Des lésions vasculaires latéralisées sont prédominantes.
A. Wallenberg, médecin interniste allemand (1895)
syndromes subtélomériques l.m.p.
Syndromes dus à des délétions de petite taille ayant lieu dans les régions subtélomériques des chromosomes. Ils peuvent être détectés par cytogénétique moléculaire ou d’autres approches plus récentes (puces à ADN ou séquençage du génome).
Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) est dû à une délétion subtélomérique du chromosome 4p et se caractérise par un trouble du développement avec retard de croissance pré- et postnatale, anomalies faciales caractéristiques, déficit intellectuel, crises d'épilepsie, hypotonie et retard psychomoteur.
syndromes syringomyéliques l.m.p.
syringomyelic syndromes
Syndromes suspendus comportant dissociation syringomyélique de la sensibilité, aréflexie, parésie et amyotrophie, troubles trophiques, dus à une lésion centromédullaire généralement cervicale.
Les causes sont multiples : syringomyélie, hydromyélie, hématomyélie traumatique évoluant vers une cavité syringomyélique, ischémie centromédullaire, tumeurs médullaires (épendymome, gliome), tumeurs kystiques (angioréticulome), méningites chroniques (tuberculose), traumatisme médullaire.
syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III l.m.p
trichorhinophalangeal syndromes types I and III
Les syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I (ou syndrome de Giedon) et III (ou syndrome de Sugio-Kajii) sont caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type III avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type II. De transmission autosomique dominante, ces deux formes sont liées à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
A. Giedion, médecin radiologue suisse (1969) ; Y. Sugio et T. Kajii pédiatres japonais (1984)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange Source Orphanet
→ syndrome tricho-rhino-phalangien de type II
syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p
Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.
Réf. Orphanet (2007)
→ épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017