enzymopathie n.f.
Affection due à un défaut congénital, en général héréditaire, d’une protéine enzymatique.
Parmi les enzymopathies, on reconnaît celles liées à une absence d’un enzyme lysosomique telle les thésaurismoses et celles liées à un déficit d’un enzyme érythrocytaire dans les anémies hémolytiques enzymoprives. Des tentatives de thérapie génique ont été envisagées.
→ enzyme, thésaurismose, anémie hémolytique enzymoprive
[C1, Q2]
Édit. 2020