embryofoetopathie à la phénylhydantoïne l.f.
Syndrome dysmorphique du fœtus induit par la prise par la mère de phénylhydantoïne au cours de sa grossesse.
« La diphénylhydantoïne est un antiépileptique commercialisé en France depuis plus de 40 ans. Environ 2% des femmes qui accouchent sont épileptiques et la diphénylhydantoïne est prescrite chez 5 à 10% de ces patientes. La prise du médicament pendant la grossesse est susceptible d'induire chez le nouveau-né un syndrome dysmorphique caractéristique regroupant un ensemble d'anomalies telles qu'une implantation basse des cheveux, un cou court ou palmé, un petit nez, une ensellure nasale, un épicanthus, un hypertélorisme, une grande bouche, des oreilles mal ourlées, une hypoplasie des phalanges distales, un triphalangisme du pouce, le tout associé à un retard de croissance et à des troubles du développement psychomoteur. Le risque d'altération du développement neurologique, estimé entre 1 et 11%, est 2 à 3 fois plus important que dans la population générale. Comme avec les autres anti-épileptiques, le risque de fentes faciales et de cardiopathies est multiplié par 5, sans que la part étiologique de la maladie épileptique de celle du traitement soit clairement établie. Quelques observations suggèrent également une augmentation du risque de survenue de tumeurs bénignes ou malignes, telles que les neuroblastomes ou autres tumeurs néonatales (épendymome, tumeurs ectodermiques, tumeur de Wilms). Le mécanisme d'apparition des anomalies foetales dépendrait du patrimoine génétique de la mère, c'est-à-dire de sa capacité ou non à détoxiquer des métabolites intermédiaires toxiques, issus de la dégradation la diphénylhydantoïne. Il s'agit d'un exemple caractéristique de l'interaction génétique-environnement dans l'étiologie des malformations. »
Elisabeth Robert–Gnansia, médecin généticienne française (2005)
Syn. embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la diphénylhydantoïne
Réf. Orphanet, E. Robert-Gnansia (2005)
[A4, F2, G5, H1, O4, O6, P2]
Édit. 2019
empreinte parentale n.f.
genomic imprinting
Modification de l’expression des gènes qui entraîne la répression d'un seul des deux allèles, maternel ou paternel, par altération de la structure de la chromatine dans la région où se trouvent ces gènes.
Un gène est régulé par les facteurs agissant sur sa transcription, mais aussi par des modifications dites « épigénétiques », survenant durant la formation des gamètes, qui peuvent être transmissibles et consistent en la méthylation ou l’acétylation des histones de la chromatine. Lorsqu’un gène est soumis à l’empreinte, un seul allèle s’exprime et, ainsi, le sujet peut souffrir d’une mutation récessive qui serait sans effets s’il n’existait pas d’empreinte. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et des retards mentaux, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel non suppléée par la copie maternelle, demeurée silencieuse. De même, le gène de l’IGF2 (Insulin-like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels Une levée d’empreinte est observée dans le syndrome de Wiedermann-Beckwith associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.
→ Prader-Willi (syndrome de), IGF, Wiedermann-Beckwith (syndrome de), épigénétique, insulin-like growth factor (IGF)
[Q1]
Édit. 2019
encéphalite japonaise l.f.
japanese encephalitis
Arbovirose extrême-orientale qui représente la première cause d'encéphalite virale dans ces régions.
Plusieurs milliers de cas rapportés chaque année, principalement chez les autochtones résidant en zone rurale.
Le Flavivirus en cause est transmis par des moustiques femelles du genre Culex qui le prélèvent sur certaines espèces d'oiseaux constituant un réservoir de virus, et assurent son transfert sur le porc domestique. Des antigènes communs existent avec d'autres virus de ce genre, notamment les virus de la fièvre jaune et de la dengue, mais sans protection contre les infections hétérologues.
Après une incubation silencieuse d'une à deux semaines, le début est brutal, avec fièvre élevée, céphalées et altération de l'état de conscience. S'associent souvent un syndrome méningé, un syndrome pyramidal ou extrapyramidal. Le LCS est caractéristique d'une encéphalite virale. Mais plus de 95% des cas sont asymptomatiques. La létalité d'une encéphalite cliniquement avérée varie de 10 à 30%, pouvant atteindre 50% chez les petits enfants et après 50 ans. D'importantes séquelles neropsychiques persistent dans un tiers de ces deux tranches d'âge.
Des campagnes de vaccination de masse conduites chez les enfants au Japon, en Corée et en Thailande ont semblé efficaces.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Sigle JEV
→ Flavivirus, vaccin contre l'encéphalite japonaise, Culex, arbovirose, fièvre jaune, dengue, encéphalite
[ D1, D4, H1]
Édit. 2019
encéphalopathies par carence vitaminique l.f.p.
encephalopathies due to a vitamin deficiency
Manifestations cérébrales relevant de quatre ordres principaux de carences vitaminiques.
La carence en vitamine B1 se traduit tout particulièrement per l'encéphalopathie de Gayet-Wernicke-Korsakoff.
Le syndrome neuroanémique observé lors de l'anémie de Biermer est attribué à une carence en vitamine B12. En seront rapprochées les carences en folates, avec notamment des lésions de la substance blanche (leucoencéphalopathie) pouvant comporter une évolution démentielle parfois réversible, souvent associée à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux, même sans la présence d'une anémie macrocytaire. L'atteinte de la substance blanche est visualisée par l'IRM tant au niveau encéphalique que médullaire. Dans les carences en cobalamine, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer, des modifications de la personnalité et des états délirants sont observés. Si bien qu'un lien avec une carence en vitamine B12 peut alors être discuté.
Plutôt que d'un apport insuffisant, la carence en vitamine B6 résulte surtout de l'action antagoniste de certains médicaments (isoniazide en particulier). Elle peut se traduire par un état confusionnel et/ou une crise convulsive.
Observé notamment chez l'alcoolique chronique dénutri, un manque en vitamine PP peut se traduire par une confusion, voire un coma, associés à une importante hypertonie, en faveur d'une origine ou plutôt d'une participation pellagreuse à l'encéphalopathie. Certains alcooliques en état confusodémentiel ne régressent pas avec la seule vitamine B1. Ainsi se justifie l'adjonction de vitamine PP dans de tels troubles.
C. J. Gayet ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1881) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887) ; M. A. Biermer, médecin interniste allemand (1868)
→ vitamine B1, Biermer (maladie de), folates (carence en), Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), leucoencéphalite, pyridoxine, nicotinamide
[C2, H1, R1]
Édit. 2019
neuropathies endocriniennes l.f.p.
endocrine neuropathies
Lésions des nerfs périphériques secondaires à une endocrinopathie, qui peuvent soit révéler, soit compliquer celle-ci.
Le diabète, quel que soit son type, est le principal pourvoyeur de neuropathies endocriniennes intéressant les nerfs périphériques et crâniens.
En dehors du diabète, on individualise
- les polyneuropathies, rarement hyper, surtout hypothyroïdiennes, accompagnées ou non d'un syndrome bilatéral du canal carpien;
- les neuropathies de l'acromégalie, par syndrome du canal carpien ou hypertrophie nerveuse diffuse ;
- les polyneuropathies hyperinsuliniques, en rapport avec des hypoglycémies répétées;
- les neuropathies hyperparathyroïdiennes et les neuropathies de néoplasies endocriniennes multiples, qui sont très rares ;
- au cours de la grossesse, des syndromes du canal carpien et des méralgies paresthésiques, qui ne sont pas rares.
→ encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, méralgie
[H1, O3, O4, R1]
Édit. 2019
enfant battu l.m.
battered child syndrome
Enfant le plus souvent en bas âge, victime de violences physiques.
Les lésions sont diverses, affectent les téguments (égratignures, ecchymoses, hématomes cutanés et sous-cutanés, brûlures), le squelette (fractures des membres ou de la voûte crânienne avec parfois hématomes sous-duraux), plus rarement les viscères.
Sont évocateurs de sévices la localisation des lésions, la coexistence d’éléments d’âges différents.
La démarche diagnostique se doit d’être particulièrement rigoureuse, consignée par écrit ou enregistrée. Elle analyse les déclarations de l’enfant (si l’âge l’autorise), de ses parents et de son entourage, les informations tirées de l’examen clinique et radiologique (squelette complet).
F Silverman, pédiatre et radiologue aux Etats-Unis a décrit un syndrome spécifique associant chez des enfants victimes de sévices, la présence de fractures multiples d’âge différent avec arrachements métaphysaires et /ou décollements du périoste. Par abus de langage, certains désignent sous le nom de syndrome de Silverman toute maltraitance ou sévices à enfants.
F. N. Silverman, pédiatre et radiologue américain (1953)
Syn. Silverman (syndrome de)
→ enfant secoué, hématome sous-dural, Silverman (syndrome de)
[E3, O1]
Édit. 2020
enfant de mère toxicomane l.m.
child of drug addicted mother
Le nouveau-né de mère toxicomane peut présenter, dans un délai de quelques heures à quelques jours après la naissance, un syndrome de sevrage aux opiacés.
Le tableau clinique associe des troubles neurologiques (hyperexcitabilité, trémulations, hypertonie voire convulsions), des troubles du sommeil (avec pleurs), des troubles digestifs (difficulté de succion, régurgitations ou vomissements), des troubles respiratoires.
L’établissement de scores cliniques permet une évaluation objective de ce syndrome, de son intensité, de sa progression et oriente la prise en charge thérapeutique associant des soins de nursing (emmaillotement, limitation des stimuli sonores et lumineux), un apport alimentaire fractionné avec un lait épaissi et en cas de sévérité un traitement médicamenteux (sédatifs, morphine).
[G4, O1]
Édit. 2020
épreuve de freinage par la dexaméthasone l.f.
dexamethasone suppression test
Epreuve biologique destinée à contrôler la dépendance de la corticosurrénale à l'hypophyse.
Cette épreuve est utilisée pour le diagnostic positif du syndrome de Cushing.
Elle consiste à freiner la sécrétion hypophysaire de corticostimuline, l’ACTH. Il existe deux types de tests.
Le premier est un test dit de freinage « rapide », effectué en première intention, qui consiste à administrer 1 mg de dexaméthasone à minuit et à doser le cortisol plasmatique à 8 h . Chez le sujet normal, la concentration de cortisol doit être inférieure à 50 nmol/L. Elle reste élevée en cas de syndrome de Cushing.
Le test dit « standard » consiste à administrer la dexaméthasone à raison de 0,5 mg toutes les 6 h pendant deux jours. Le dosage de la cortisolémie est effectué 6 h après la dernière prise. L’interprétation des résultats est identique au test standard.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (syndrome de), ACTH, dexaméthasone
[B3, O4]
Édit. 2020
Erasmus (syndrome d') l.m.
Erasmus' syndrome
Association d'une silicose et d'une sclérodermie systémique progressive.
Dans cette association, la silicose précède habituellement la sclérodermie. Ce syndrome survient en particulier chez les mineurs de charbon.
Le syndrome d'Érasmus figure parmi les maladies professionnelles indemnisables.
L. D. Erasmus, médecin pneumologue sud-africain (1957)
→ silicose, sclérodermie systémique
[E2,K1,N3]
Édit. 2018
érythème noueux l.m.
erythema nodosum
Forme typique d'hypodermite nodulaire aigüe débutant par un syndrome fébrile d'allure grippale qui précède l'apparition de nouures, douloureuses surtout lors de la station debout, chaudes, fermes, peu nombreuses, mesurant de un à quatre centimètres, et siégeant sur les faces d'extension des jambes et des genoux, moins souvent sur les cuisses et les avant-bras.
L’histologie montrerait une péricapillarite à polynucléaires neutrophiles au début, enrichie plus tardivement d’un infiltrat lymphohistiocytaire.
L'évolution se fait vers la disparition des nouures, spontanée ou sous traitement ; chaque élément passe par les teintes de la biligénie locale et disparaît sans séquelles. Les récidives sont fréquentes. Alors qu'autrefois l'érythème noueux était considéré comme une manifestation de la primo-infection tuberculeuse, les causes en sont actuellement nombreuses : sarcoïdose, yersiniose, suspectée en cas de syndrome pseudoappendiculaire précédant les nouures, infection à streptocoque bêta hémolytique, évoquée devant l'existence d'une angine précédant l'éruption cutanée, médicaments (aspirine, anti-inflammatoire non stéroïdien, œstroprogestatif), infection à Chlamydiae, maladie des griffes du chat, tuberculose, poussées de rectocolite hémorragique ou de maladie de Crohn, etc. Le traitement est celui de la cause.
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
[J1,D1,N3]
Édit. 2018
érythrodermie bulleuse avec épidermolyse l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell's syndrome
Éruption douloureuse débutant à la face, formée de placards infiltrés qui se couvrent rapidement de bulles.
Cette dermatose évolue comme une brûlure grave, parfois mortelle surtout chez l'adulte, laissant la peau à vif lorsqu'elle se décolle. La surface corporelle atteinte est de 10 à 70 % et les lésions peuvent s'étendre aux muqueuses.
Le syndrome apparaît sur un terrain génétique particulier (souvent corrélé à l'antigène HLA A29, B 12 et DR7). Dans 70 % des cas il est consécutif à l'absorption de médicaments, tels que des sulfamides ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens : il semble qu'une déficience des mécanismes de détoxification de ces molécules favorise la nécrose des cellules basales de l'épiderme, cause du syndrome. Des atteintes infectieuses (staphylocoques ou virales) ont été évoquées, surtout chez l'enfant.
Les troubles électrolytiques dus à la perte de plasma et à la surinfection de la surface lésée entraînent une atteinte grave de l'état général.
Le traitement est celui des grands brûlés.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
Syn. syndrome de Lyell
[J1,N1]
Édit. 2018
Escherichia coli
Escherichia coli
Bacilles à Gram négatif, aéroanaérobies, encore appelés colibacilles, appartenant au genre Escherichia et à la famille des Enterobacteriaceae.
Ils font partie de la flore fécale normale. On distingue de nombreux sérotypes.
Les Escherichia coli sont à l’origine d’infections communautaires et nosocomiales. Ils sont, en premier lieu, responsables d'infections urinaires. Mais ils provoquent aussi d’autres infections : bactériémies, méningites, pneumopathies, infections intraabdominales, endocardites, infections post-chirurgicales et de matériel prothétique, ostéo-arthrites, etc. Certains sérotypes déterminent des infections néonatales. Enfin, des sérotypes particuliers entrainent des infections digestives parfois transmissibles (voie manuportée) : E. coli entéropathogènes (diarrhées aigües chez l’enfant), E. coli entérotoxinogènes (diarrhée aigüe du voyageur ou turista), E. coli entéro-invasifs (syndrome dysentériforme), E. coli entérohémorragiques (diarrhée sanglante parfois compliquée d’un syndrome hémolytique et urémique et d’une insuffisance rénale aigüe) ; ces divers syndromes relèvent du péril fécal. Certaines souches d’Escherichia coli ont développé des résistances vis-à-vis d’antibiotiques auxquels elles étaient primitivement sensibles : pénicillines du groupe A, céphalosporines, cotrimoxazole, aminosides, fluoroquinolones.
Th. Escherich, pédiatre et bactériologiste allemand (1886)
Syn. colibacilles
[D1]
Édit. 2018
fabulation n.f.
fabulation
Tendance à la création de productions imaginaires, présentées sous forme de récits plus ou moins coordonnés de situations et d'évènements fictifs.
Fréquente et normale chez le jeune enfant, elle se rencontre dans de nombreux états pathologiques à type de "délire de mémoire"1, tels que : un accès maniaque; les délires chroniques d'imagination, notamment de filiation, rarement purs; les paraphrénies confabulantes ou fantastiques; les idées mégalomaniaques de la classique paralysie générale. Un syndrome frontal, une agnosie sont possibles.
La confabulation en est une variété spéciale "par suppléance" d'un déficit mnésique (confusion, syndrome de Korsakoff, presbyophrénie, arriérations, etc.).
Disposition permanente à réaménager le réel, passion du mensonge, la mythomanie doit être distinguée de ces formes constamment non critiquées de fabulation.
E. Dupré, neuropsychiatre et psychologue français, membre de l'Académie de médecine (1911) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
Syn. affabulation
[H3]
Édit. 2017
fatigue chronique (syndrome de) l.m.
systemic exercice intolerance disease (SEID)
Maladie ou syndrome d’intolérance systémique à l’effort (entité précisée par l’Institute of Medicine of the National Academy en 2015) qui associe trois symptômes obligatoires :
1.- fatigue depuis au moins 6 mois, intense, nouvelle ou d'un début défini, ne résultant pas d'un effort excessif continu et non améliorée par le repos, avec réduction substantielle ou altération du niveau des activités personnelles, professionnelles ou sociales auparavant réalisées ;
2- malaise après l’effort ;
3- sommeil non réparateur et au moins une des deux manifestations suivantes : altération cognitive ou intolérance orthostatique.
Tous les âges peuvent être atteints y compris les enfants, les femmes sont 2 à 4 fois plus concernées que les hommes.
Outre les manifestations énoncées ci-dessus, des douleurs musculaires et pharyngées peuvent être présentes.
L’étiologie est inconnue. Les causes suspectées sont virales : famille des herpes virus (HHV-6, HHV-7, cytomégalovirus), entérovirus (Coxsackie B et Echovirus), ainsi que le Parvovirus B19. Le virus Epstein-Barr n'est plus considéré comme une cause potentielle. Les symptômes pourraient aussi être d'origine auto-immunitaire sans que le déclencheur de la réponse soit connu.
Le microbiote de ces patients pourrait présenter un déséquilibre, certaines espèces bactériennes (Faecalibacterium, Roseburia, Dorea, Coprococcus, Clostridium, Ruminococcus, Coprobacillus) seraient retrouvées beaucoup plus fréquemment que chez les témoins.
Au moins les deux tiers des personnes atteintes de ce syndrome satisfont aux critères psychiatriques existants pour les troubles anxieux, la dépression ou la dysthymie, mais il reste à élucider si ces troubles sont la cause ou le résultat. Une fatigue chronique est également associée à la myofasciite à macrophages.
Une thérapie cognitive du comportement et l'exercice physique (en douceur au début et plus poussé par la suite) semblent être les plus bénéfiques.
Syn. encéphalomyélite myalgique
→ microbiote, dysthymie, myofasciite à macrophage, fatigue
[N1]
Édit. 2018
faux anévrisme l.m.
false aneurysm
Hématome constituant une cavité au contact d’une rupture pariétale, conservant une communication par un collet.
Le faux anévrisme peut être artériel d’origine traumatique, ou spontanée et compliquant alors une élastopathie comme un syndrome de Marfan ou un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV.Septique ou non, il peut aussi compliquer une suture artérielle anastomotique.
Il existe aussi des faux anévrismes du ventricule gauche rompu dans le péricarde à l’occasion d’un infarctus.
Étym. gr. aneurunein : dilater
[K2,K4]
Édit. 2018
Feingold (syndrome de) l.m.
Feingold syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, caractérisé de façon variable au sein d'une même famille par une microcéphalie avec ou sans retard d'acquisition, des fentes palpébrales étroites, une ensellure nasale marquée avec des narines antéversées, des anomalies des oreilles, une micrognathie, des anomalies des mains et des pieds, ainsi qu'une atrésie digestive, qui peut être œsophagienne, duodénale ou les deux, et exceptionnellement distale.
Les anomalies des mains se composent d'une déformation en flexion du majeur, et d'une clinodactylie de l'index et de l'auriculaire par hypoplasie des phalangines. Les anomalies des pieds se traduisent par une syndactylie des orteils 2-3 et 4-5. Des anomalies vertébrales (fentes ou blocs) ont également été décrites. Les anomalies digestives sont variables et présentes chez environ 30% des patients. Entre 30 et 80% des individus atteints ont un retard mental modéré.
Ce syndrome rare (1/1 000 000) a été décrit chez une cinquantaine de patients d'une vingtaine de familles. Le gène responsable, MYCN, est dominant, il a été localisé en 2p24.3 et le phénotype est probablement lié à une haplo-insuffisance.
M. Feingold, généticien américain (1978)
Syn. syndrome ODED, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie œsophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
Sigle FGLDS, FS, MODED
Réf. Orphanet (2004)
→ oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome), MYCN gene, microcéphalie, micrognathie, atrésie, clinodactylie, syndactylie
[H1, H3, I2, L1, O1, O6, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
syndrome de la fente sphénoïdale l.m.
sphenoidal fissure syndrome
Syndrome comprenant une atteinte des IIIème, IVème, Vème (branche ophtalmique), VIème et parfois IIème paires crâniennes, au niveau de la fente sphénoïdale.
Après une fréquente atteinte initiale de la IIIème paire (ptosis), apparaît une ophtalmoplégie totale avec ptosis et paralysie de l'accommodation. Un myosis traduirait la préservation du ganglion ciliaire et une lésion extra-orbitaire ; une mydriase, une étiologie intra-orbitaire. Des douleurs majeures et des paresthésies dans le territoire du nerf ophtalmique sont possibles ; la sensibilité cornéenne, voire palpébrale supérieure et frontale, est diminuée ou abolie.
L'association d'une atteinte du nerf optique (scotome central et signes d'atrophie papillaire) constitue le syndrome de l'apex orbitaire (Rollet). Une exophtalmie par compression de la veine ophtalmique est souvent observée dans ces syndromes.
Parmi les étiologies majeures seront cités : les tumeurs orbitaires et leur exorbitisme parfois frappant ; les traumatismes, notamment la fracture de la petite aile du sphénoïde, qui sont les causes les plus fréquentes des syndromes de l'apex orbitaire ; les infections, devenues très rares ; les anévrismes artériels ou artérioveineux.
A. Rochon-Duvigneaud, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; J. Rollet, ophtalmologiste français (1926)
[Q2,H1,P2]
Édit. 2018
syndrome des fibres longues l.m.
Lichteim's syndrome
Syndrome formé essentiellement d'une atteinte des faisceaux de Goll et de Burdach (troubles de la sensibilité épicritique et de la proprioception au niveau de la moitié homolatérale de la surface corporelle), sans élément pyramidal et avec intégrité des racines correspondantes.
Cet aspect pseudotabétique se traduit par une ataxie avec troubles de la sensibilité vibratoire, du sens des positions segmentaires, abolition des réflexes, signe de Romberg et incoordination, mais sans signe d'Argyll-Robertson, ni anesthésie radiculaire, ni signes de syphilis, et une évolution plus rapide. Des formes longtemps seulement paresthésiques sont fréquentes. Son étiologie habituelle mais non exclusive est constituée par le syndrome neuroanémique de la maladie de Biermer et par les autres causes de carence en vitamine B12.
L. Lichtheim, médecin interniste allemand (1885) ; J. Dejerine, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1849-1917)
Syn. syndrome de L. Lichtheim (1885), syndrome des fibres longues de J. Dejerine
[A2,H5]
Édit. 2018
fibrillarine n.f.
fibrillarin
Protéine de 34 kDa constituant de certains SNURPS, responsable de la formation d'anticorps antifibrillarine au cours d'affections auto-immunes telles que la sclérodermie, le lupus érythémateux disséminé, le syndrome CREST, la polyarthrite rhumatoïde, les connectivites mixtes, le syndrome de Sjögren.
H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
→ SNURPS, syndrome CREST, sclérodermie, lupus érythémateux systémique, polyarthrite rhumatoïde; connectivite mixte, Sjögren (syndrome de)
[C1, F3]
Édit. 2019
fibrome pleural l.m.
pleural fibroma
Tumeur conjonctive faite de cellules fibroblastiques et de fibres de collagène, développée au- dépens des couches sous-mésothéliales de la plèvre.
En principe bénigne, cette tumeur se développe plus souvent au dépens de la plèvre viscérale que de la plèvre pariétale. Elle peut être pédiculée. Sessile, elle est suspecte de pouvoir récidiver après son ablation.
Certaines de ces tumeurs peuvent atteindre un volume très important et entrainer une hypoglycémie organique sévère. C'est le syndrome de Doege-Potter. Dans ce syndrome le risque de greffe locale et de récidive tardive est important, car il s'agit alors d'un fibrosarcome de bas grade.
K. W. Doege, chirurgien américain (1930) ; R. P. Potter, médcin radiologue américain (1930)
[F5,K1]
Édit. 2018
fibrose hépatique-rein polykystique-colobome l.m.
hepatic fibrosis-polycystic kidney-colobomata
Syndrome associant fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien et encéphalopathie.
Le syndrome est décrit dans une fratrie avec, entre autres signes, une petite taille, un retard psychomoteur, une hypertonie, une ataxie, des convulsions et une paralysie. Il existe en outre une splénomégalie. L'atteinte oculaire peut être sévère avec hypertélorisme, ptosis, strabisme, nystagmus et cécité. L’affection est autosomique récessive.
A. G. Hunter, pédiatre généticien canadien (1974)
→ fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien, encéphalopathie.
[A2,Q2]
Édit. 2018
Filoviridae
Filoviridae
Famille de virus à ARN se limitant aux virus Ebola et Marburg, du genre Filovirus.
Ils provoquent des tableaux cliniques dominés par un état fébrile avec syndrome hémorragique généralisé par thrombopénie profonde et parfois syndrome de choc, éruption cutanée maculopapuleuse, ictère. Ces virus peuvent être isolés par culture cellulaire à partir du sang du patient. D'autres techniques sont utilisées : tests ELISA, amplification génique, sérologie.
[D2]
Édit. 2018
FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
Foix (syndrome de Charles) l.f.
Charles Foix’s syndrome
Ce syndrome associe une atteinte unilatérale de la branche ophtalmique de la Vème paire crânienne (rarement de ses autres branches), de la VIème et accessoirement des IIIème et IVème paires crâniennes, une exophtalmie et un syndrome de Claude Bernard-Horner.
Les causes les plus fréquentes en sont les tumeurs sinusales et celles de la région sellaire, les thromboses et anévrysmes du sinus caverneux et parfois la mucocèle sphénoidale.
C. Foix, neurologue français (1920) ; Claude Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858 et 1862) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869) ; E. Godtfredsen, ophtalmologiste danois (1947) ; G. Jefferson, Sir, neurochirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1939)
Syn. syndrome de Foix-Jefferson, syndrome de Godtfredsen, syndrome du sinus caverneux
[H1]
Édit. 2018
FOXC1 gene sigle angl. pour forkhead box
Gène situé sur le locus 6p25.3, codant pour un facteur de transcription qui joue un rôle dans la structure de l’oeil: cristallin, cornée, coloration de l'iris et dans la réponse au stress oxydatif de l’oeil.
Cette protéine est également impliquée dans le dévellopement du coeur, des reins et du cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans l’anomalie de Peters, le syndrome d’Axenfeld, le syndrome de Dandy-Walker.
Syn. FKHL7, forkhead box protein C1, forkhead-related activator 3, forkhead-related protein FKHL7, forkhead-related transcription factor 3, forkhead, drosophila, homolog-like 7, forkhead/winged helix-like , ranscription factor 7, FOXC1_HUMAN, FREAC-3, FREAC3,
→ Peeters (anomalie), Axenfeld (syndrome de), Dandy-Walker (syndrome de)
[Q1]
Édit. 2018