acrocéphalie-crâne asymétrique et syndactylie modérée l.m.
acrocephaly, skull asymetry, and mild syndactyly
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.
Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)
M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon
[P2]
Édit. 2018
sourcils dupliqués, peau élastique et syndactylie l.m.
eyebrows duplication with stretchable skin and syndactyly
Syndrome comportant duplication partielle des sourcils, syndactylie et peau élastique.
Les cheveux sont abondants, les cils longs, la peau anormalement plissée autour des orbites, et il existe une syndactylie incomplète des doigts aux mains et aux pieds. L’affection est autosomique récessive (MIM 227210) ou à hérédité indéterminée.
M. Berkenstadt, généticien israélien (1988)
syndactylie cicatricielle l.f.
Forme particulière de soudure entre les doigts consécutive à une maladie amniotique ou plus rarement à des séquelles de brûlures précoces.
La syndactylie cicatricielle peut siéger sur les parties molles ou atteindre les os. Elle accompagne souvent une amputation congénitale des doigts. Une de ses caractéristiques est la persistance d'une commissure à la base de la syndactylie qui témoigne du caractère tardif de l'anomalie, après la formation des doigts.