atélosteogénèse n.f.
atelosteogénésis
Ostéodystrophie congénitale létale caractérisé par des malformations du crâne et de la face, des membres courts et incurvés, des déformations rachidiennes et thoraciques.
Trois types sont actuellement décrits dont le diagnostic prénatal peut être établi :
- Type I ou dysplasie spondylo-huméro-fémorale (Sillence et Maroteaux,) : il présente un hypertélorisme, une micrognatie, un front proéminent, une dépression de la racine du nez, une micromélie avec aplatissement des extrémités distales des humérus et des fémurs, une aplasie de la fibula avec pied bot équin, des anomalies vertébrales avec platyspondylie, un thorax étroit. Il est lié à une mutation hétérozygote du gène FLNB codant pour la filamine B, locus en 3p14.3 (MIM 108720). L’affection est létale. Elle est autosomique dominante et sporadique par mutation de novo.
- Type II ( De La Chapelle) : à l’hypertélorisme et la micrognathie s’ajoutent une fente labiale, des kystes du pavillon de l’oreille ; aux membres la brièveté est à prédominance rhizomélique, avec déviation ulnaire des doigts et abduction du pouce ; le thorax est petit, étroit avec trachéomalacie ; une cyphose cervicale est due à une malformation vertébrale. L’affection entre dans le cadre des désordres de la sulfatation (comme la dysplasie diastrophique) avec un déficit des transporteurs de sulfates SLC26A2, dont le gène SLC26A2 est porté en 5q32; la transmission est autosomique récessive, la létalité est périnatale.
- Type III : il est très voisin du type I avec une dysmorphie faciale, des membres raccourcis aux déformations moins prononcées avec des luxations articulaires congénitales multiples, une malacie trachéobronchique facteur d’insuffisance respiratoire avec décès précoce. Comme le type I sporadique, il est du à une mutation hétérozygote du gène codant pour la filamine B( FLNB) en 3q14.3 (MIM 108721).
Étym. gr. atélos : qui ne va pas à terme (a privatif ; télos : fin, terminaison ; osteon : os ; genesis : développement