carence en folates l.f.
Déficience absolue ou relative en acide folique et ses dérivés, responsable d'une anémie macrocytaire et mégaloblastique, parfois d'une pancytopénie sévère.
Les mécanismes possibles de constitution de cette carence sont une insuffisance d'apport, un manque d'absorption lié à une affection de l'intestin grêle proximal, un accroissement des besoins, et enfin, un trouble d'utilisation.
Le diagnostic repose sur le dosage des folates sériques, dont la concentration normale est comprise entre 5 et 12 mg/L, et érythrocytaires (supérieure à 200 mg/L). Les besoins ne sont couverts que pendant moins de 4 mois.
Les folates sont absorbés par un mécanisme actif dans l'intestin grêle proximal et sont nécessaires à la biosynthèse de l'ADN.
→ anémie mégaloblastique, acide folique
[C1,C3,F1,L1 ]
Édit. 2018
transporteur de folates couplé aux protons n.m.
proton-coupled folate transporter (PFCT)
Protéine transmembranaire servant à l'entrée des folates dans les cellules.
PFCT est exprimé principalement au pôle apical des entérocytes du jejunum proximal et permet l'absorption intestinale des folates. Elle est également exprimée sur les cellules des plexus choroïdes et permet le passage des folates dans le liquide céphalo-rachidien. Le transport de folates par PCFT est conjugué à un transport intracellulaire de protons, d'où son nom.
PCFT est codé par le gène SLC46A1, situé sur le chromosome 17q11.2. Des mutations de ce gène peuvent entraîner une maladie métabolique héréditare appelée malabsorption héréditaire de l'acide folique.
Sigle PCFT
Réf. Rongbao Zhao, Srinivas Aluri, I David Goldman. The Proton-Coupled Folate Transporter (PCFT-SLC46A1) and the Syndrome of Systemic and Cerebral Folate Deficiency of Infancy: Hereditary Folate Malabsorption. Mol Aspects Med. 2017 Feb;53:57-72. doi: 10.1016/j.mam.2016.09.002.
→ acide folique, entérocyte, jéjunum, plexus choroïde, absorption de l'acide folique, malabsorption héréditaire de l'acide folique
[C1, Q2]
Édit. 2020
carence n.f.
deficiency
Insuffisance ou absence de certains apports affectifs ou nutritionnels.
Dans ce dernier cas, elle peut résulter d’un défaut d’utilisation ou d’absorption (carence nutritive ou digestive) ; elle peut être globale ou concerner électivement une substance déterminée telle qu’un élément inorganique, une vitamine, un acide gras ou un acide aminé indispensable.
Étym. lat. carens, participe présent de careo : manquer, être privé de
→ carence en vitamine B12, carence d'affection, carence d'autorité
[N1,R2]
carence affective l.f.
affective deficiency, deprivation
Trouble psychique lié à un défaut de gratifications affectives.
Elle peut être liée à trois situations différentes concernant la relation mère-enfant : une insuffisance d'interaction du fait de l'absence de la mère ou d'un substitut maternel (placement précoce en institution) ; une distorsion en rapport avec la qualité de la relation avec la mère (celle-ci dépressive, psychiquement malade, aux réactions imprévisibles) ; des séparations répétées et brisantes.
La carence par insuffisance aboutit à l'hospitalisme (R. Spitz).
La carence par distorsion s'observe dans les "familles à problèmes", vivant dans une misère sociale chronique et constante. La répétition des séparations et leur durée jouent également un rôle important.
R. A. Spitz, psychiatre américain (1887-1974)
[H4]
carence d'autorité l.f.
lack of authority
Troubles psychiques liés à un "laisser-aller éducatif caractérisé par la discipline relâchée, les indulgences irrationnelles, les gâteries matérielles"(1) .
Les symptômes semblent s'organiser autour de la faiblesse de la personnalité, de son organisation capricieuse et de l'isolement affectif.
De très nombreux facteurs interviennent, entre autres les théories modernes sur l'éducation, relancées par les interprétations des découvertes freudiennes : notamment une culpabilisation vis-à-vis de l'exercice de l'autorité. Mais S. Freud estime qu'il faut trouver un juste milieu entre "le Charybde du laisser-faire et le Scylla de l'interdiction".
(1) H. Luccioni et J. Sutter, membre de l'Académie de médecine, psychiatres français (1965)
[H4]
carence en vitamine B1 l.f.
vitamin B1 deficiency
→ vitamine B1, alcoolisme (complications nerveuses de l'), béribéri
[N1]
carence en vitamine B12 l.f.
vitamin B12 deficiency
M. Biermer, médecin interniste allemand (1872)
→ vitamine B12, vitamine B12 (carence en), Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), cobalamine, facteur intrinsèqu
[N1]
carence immunitaire
immunodeficiency
A.M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
[F3]
carence martiale l.f.
Déficience absolue ou relative en fer résultant le plus souvent de pertes excessives (saignements peu importants mais prolongés), plus rarement d'une insuffisance d'apport alimentaire, d'une malabsorption ou d'une consommation accrue.
Ses conséquences sont hématologiques (anémie microcytaire) mais aussi générales (asthénie, sécheresse cutanée, glossite, ongles plats et striés, cheveux secs et cassants, perlèche commissurale) ; le fer participant à de nombreuses réactions métaboliques cellulaires.
L'association d'une microcytose, d'une sidéropénie (VGM entre 50 et 80 fL, fer sérique abaissé) et d'une baisse du coefficient de saturation, suffit à affirmer le diagnostic d'anémie microcytaire par carence martiale (le dosage de la ferritinémie, abaissée, est utile en cas de doute avec une anémie inflammatoire).
Clara Camaschella, médecin italienne (2015)
[F1,N1]
encéphalopathies par carence vitaminique l.f.p.
encephalopathies due to a vitamin deficiency
Manifestations cérébrales relevant de quatre ordres principaux de carences vitaminiques.
La carence en vitamine B1 se traduit tout particulièrement per l'encéphalopathie de Gayet-Wernicke-Korsakoff.
Le syndrome neuroanémique observé lors de l'anémie de Biermer est attribué à une carence en vitamine B12. En seront rapprochées les carences en folates, avec notamment des lésions de la substance blanche (leucoencéphalopathie) pouvant comporter une évolution démentielle parfois réversible, souvent associée à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux, même sans la présence d'une anémie macrocytaire. L'atteinte de la substance blanche est visualisée par l'IRM tant au niveau encéphalique que médullaire. Dans les carences en cobalamine, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer, des modifications de la personnalité et des états délirants sont observés. Si bien qu'un lien avec une carence en vitamine B12 peut alors être discuté.
Plutôt que d'un apport insuffisant, la carence en vitamine B6 résulte surtout de l'action antagoniste de certains médicaments (isoniazide en particulier). Elle peut se traduire par un état confusionnel et/ou une crise convulsive.
Observé notamment chez l'alcoolique chronique dénutri, un manque en vitamine PP peut se traduire par une confusion, voire un coma, associés à une importante hypertonie, en faveur d'une origine ou plutôt d'une participation pellagreuse à l'encéphalopathie. Certains alcooliques en état confusodémentiel ne régressent pas avec la seule vitamine B1. Ainsi se justifie l'adjonction de vitamine PP dans de tels troubles.
C. J. Gayet ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1881) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887) ; M. A. Biermer, médecin interniste allemand (1868)
→ vitamine B1, Biermer (maladie de), folates (carence en), Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), leucoencéphalite, pyridoxine, nicotinamide
[C2, H1, R1]
Édit. 2019
maladie de carence l.f.
Maladie due à l’absence ou l’insuffisance dans l’alimentation habituelle de substances nécessaires au développement ou à la santé de l’individu.
Par exemple le rachitisme, trouble de croissance et de formation du squelette dû à l’insuffisance de vitamine D, a pratiquement disparu dans les pays industrialisés et sévit toujours dans les pays pauvres. L’insuffisance d’apports protidiques dans certains pays d’Afrique entraîne une lourde mortalité dans le jeune âge.
ostéopathie de carence l.f.
Édit. 2017
vitamine B1 (carence en) l.f.
vitamin B1 deficiency
→ vitamine B1, alcoolisme (complications nerveuses de l'), béribéri
vitamine B12 (carence en) l.f.
vitamin B12 deficiency
Troubles majeurs dus le plus souvent à une absence de sécrétion du facteur intrinsèque gastrique avec malabsorption de la vitamine B12 au niveau iléal, se traduisant par un abaissement voire un effondrement de sa concentration dans le sang.
L'anémie hyperchrome macrocytaire de Biermer, avec mégaloblastose de la moelle osseuse, en est la conséquence. Demeurent le plus souvent au second plan des troubles digestifs, surtout gastriques, et neuroanémiques, dits aussi neuroachyliques. L'achylie et les manifestations neurologiques peuvent apparaître plusieurs mois ou plusieurs années avant les signes hématologiques. Ainsi, l'exploration par IRM montre souvent un hypersignal au niveau médullaire, mais parfois au niveau encéphalique. La décompensation neurologique peut se produire au décours d'une anesthésie au protoxyde d'azote.
Dans ces troubles neurologiques, l'application thérapeutique de vitamine B12 doit être précoce, parentérale et continue. Une récupération complète est alors possible dans 50% des cas environ.
M. Biermer, médecin interniste allemand (1872)
→ Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), cobalamine, facteur intrinsèqu