Murphy (signe de) l.m.
Murphy’s sign
Douleur provoquée par la palpation de l'aire vésiculaire et majorée par l'inspiration.
Ce signe est observé dans la cholécystite aigüe et au cours de la douleur biliaire aigüe. Il est en fait peu spécifique, difficile à distinguer d'une douleur hépatique, et surtout banal chez les patients ayant des troubles fonctionnels intestinaux. Il est peut être plus spécifique lorsqu'il est observé au cours de la palpation “échographique” de la vésicule biliaire.
J. B. Murphy, chirurgien américain (1912)
→ cholécystite aigüe lithiasique, cholécystite aigüe non lithiasique
[L1]
Édit. 2018
Musset (signe de) l.m.
Musset’s sign
Signe clinique d’insuffisance aortique sévère, caractérisé par des secousses de la tête, ou d’une jambe croisée, rythmées par les battements du cœur.
Il est la traduction de l’hyperpulsatilité de l’aorte et de ses bronches provoquée par les grandes insuffisances de la valvule aortique.
Alfred de Musset, poète français ayant présenté ce signe (1810-1857)
mutité rénale l.f.
Absence de sécrétion, donc de visualisation, d'un rein au cours d'une urographie intraveineuse.
Elle peut être le signe d'une destruction fonctionnelle totale et définitive du rein, mais aussi de façon ponctuelle correspondre à une absence de sécrétion réflexe en amont d'un obstacle aigu de la voie excrétrice urinaire.
Étym. lat. dérivé de mutus : muet, silencieux
myasthénie n.f.
myasthenia gravis
Maladie auto-immune secondaire à un blocage de la transmission postsynaptique par fixation sur les récepteurs d'acétylcholine (R-Ach) d'un anticorps antirécepteur d'acétylcholine (anti-R-Ach), caractérisée cliniquement par une fatigabilité et des paralysies qui apparaissent ou s'accentuent à l'effort et qui s'atténuent après une période de repos.
La variabilité du déficit moteur est un élément important du diagnostic ; tous les muscles peuvent être atteints avec une prépondérance pour la musculature striée de la région oculopalpébrale (ptosis, diplopie pour les lectures prolongées, plus marquée le soir) et les muscles d’innervation bulbaire avec troubles de la phonation, de la mastication et de la déglutition. Le déficit moteur prédomine à la racine des membres. L’affection atteint surtout les femmes jeunes porteuses de l’antigène HLA DRW3.
Le pronostic dépend de l'atteinte de la déglutition et de celle des muscles respiratoires.
Les résultats des épreuves et examens suivants permettent d’assurer le diagnostic :
- l'injection d'un anticholinestérasique d'action rapide (Tensilon® intraveineux, Prostigmine® intraveineuse ou intramusculaire) provoque la régression transitoire des signes cliniques ou électromyographiques ;
- la stimulation répétitive supramaximale à la fréquence de 3 à 5 Hz entraîne un décrément supérieur à 10% des potentiels d'action ;
- la recherche d'anticorps sériques anti-R-Ach est positive chez 80 à 90% des myasthéniques ; la moitié des autres ont des anticorps anti-MUSC (Muscle Specific Protein Kinase), une protéine de la membrane postsynaptique), leur myasthénie est souvent de type bulbaire, de traitement difficile ;
- des résidus thymiques (hyperplasie ou thymome) sont recherchés par tomodensitométrie ou examen IRM du médiastin. L’affection est associée dans 65 p. 100 des cas à une hyperplasie thymique et dans 15 p.100 des cas à un thymome ; la maladie peut s’améliorer grâce à une thymectomie, celle- ci s’impose en cas de thymome. On la propose précocement dans les formes généralisées du sujet jeune. Elle est déconseillée dans les formes oculaires pures. (En cas d’anesthésie, le curare est formellement contrindiqué).
D’autres maladies auto-immunes peuvent être associées à la myasthénie : hyper- ou hypothyroïdie, maladie de Biemer, lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde, pemphigus, etc.
Le traitement symptomatique fait appel aux anticholinesthérasiques. En dehors de la thymectomie, le traitement immunologique repose sur les corticoïdes, les immunosuppresseurs (azathioprine, cyclophosphamide), les immunoglobulines et les échanges plasmatiques dans les cas qui répondent mal aux anticholinesthérasiques.
La surveillance clinique du myasthénique demande des examens régulièrement répétés pour :
1) évaluer la gravité et le stade de la myasthénie en l’utilisant le score de Raymond Poincaré (ou score d’Osserman),
2) faire un bilan fonctionnel, divisé en classes :1-déficit majeur, perte de l’autonomie, nécessité d’une respiration mécanique ; 2- arrêt de l’activité ; 3- activité partielle ; 4- persistance d’un déficit minime ; 5-pas de déficit,
3) évaluer le rapport de la capacité vitale du malade à la capacité vitale théorique,
4) tenir compte de la nécessité d’une intubation ou d’une trachéotomie,
5) éventuellement noter le nombre d’heures par 24 heures de ventilation mécanique.
Les myasthénies sont classées par stades :
- stade I : myasthénie oculaire pure,
- stade II A : myasthénie généralisée sans signe bulbaire,
- stade II B : myasthénie avec signes bulbaires (dysphagie, dysphonie),
- stade III : myasthénie avec atteinte respiratoire,
- stade IV : myasthénie généralisée, ancienne avec troubles bulbaires et/ou respiratoires.
W. H. Erb, neuropathologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1879) ; S. Goldflam, neurologue polonais (1893)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a privatif ; sthenos : force)
Syn. maladie d’Erb-Goldflam, myasthénie grave
→ thymome, score de Raymond-Poincaré
myélopathie des cervicarthroses et sténoses du canal rachidien l.f.
myelopathy of cervical spine arthrosis and stenosis
Affection médullaire cervical relativement rare au regard de la fréquence d'une étroitesse anormale du canal rachidien par arthrose après la cinquantaine, surtout chez l'homme.
Il ne s'agit pas de compression directe, mais du retentissement des microtraumatismes subis par la moelle lors des mouvements du cou, avec leurs incidences circulatoires.
Le patient, dont les antécédents de névralgie cervico-brachiale sont fréquents, se plaint de fatigabilité à la marche, perte de l'aisance des mains et/ou paresthésies des membres, lentement aggravées les unes ou les autres. Un syndrome pyramidal très spastique, bilatéral mais volontiers asymétrique, est associé à une atteinte radiculaire possible aux membres supérieurs, discrète ou atypique, traduisant une zone plutôt qu'un niveau strict. Les déficits sensitifs objectifs sont habituellement peu marqués. Un signe de Lhermitte (sensation de décharge électrique à la flexion de la nuque) est fréquent. Un syndrome "mains malhabiles-astéréognosie" peut traduire une atteinte cervicale haute. Un syndrome de Brown-Séquard s'esquisse parfois.
Dans cette symptomatologie protéiforme, des formes atypiques, voire trompeuses sont fréquentes : amyotrophiques ; évoluant par poussées pseudomultiloculaires ; ataxo-spasmodiques, à type de sclérose combinée, etc.
Parmi les investigations complémentaires : le LCR est normal ou paranormal ; les clichés de première intention montrent une arthrose cervicale, souvent un canal rachidien étroit et parfois une malformation de la charnière, un bloc cervical ou un rétrolisthésis ; l'IRM permet une appréciation fine des divers éléments en cause.
L'évolution est habituellement lente, par paliers, au fil des années, et de plus en plus invalidante.
Après le fréquent échec de la mise au repos complet, de tractions légères et du port d'une minerve, la chirurgie peut devenir indispensable dans la mesure où l'état du patient le permet, avec pour objectif de rétablir un espace suffisant autour de la moelle, quelle que soit la technique utilisée (discectomie, arthrodèse intercorporale, laminectomie d'arcs postérieurs, etc.).
C-É. Brown-Séquard, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1851) ; J. Lhermitte, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1924)
myopathie oculaire basedowienne l.f.
Graves' disease, ocular myopathy
Limitation de la motilité oculaire chez des sujets atteints de la maladie de Basedow.
La limitation de l'élévation d'un ou des deux yeux (test de duction passive positif), avec ou sans exophtalmie et/ou rétraction de la paupière supérieure, est de loin, la forme clinique la plus souvent observée. On distingue une phase congestive "humide" avec exophtalmie marquée, chémosis et importante limitation de l'élévation, abduction ou adduction (signe de Ballet) liée à l'œdème et à la congestion des tissus rétrobulbaires, une phase non congestive "sèche" avec infiltration du muscle oculomoteur et perte de son élasticité.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
nanisme diastrophique l.m.
diastrophic dwarfism
Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.
M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et P. Maroteaux, pédiatres français (l960)
Étym. gr. diastrophos : de travers, tordu
Syn. dysplasie diastrophique
→ SLC26A2
nanisme diastrophique
diastrophic dwarfism
Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.
Étym. gr. diastrophos : tortueux
Syn. oligophrénie polydystrophique
nécrose parcellaire hépatique l.f.
piecemeal necrosis
Destruction ponctuelle ou focale des hépatocytes constitutifs de la lame bordante (hépatocytes périportaux) par une réaction inflammatoire mononucléée, essentiellement lymphocytaire.
Cette lésion, dans un contexte d'hépatopathie chronique, signe le diagnostic d'hépatite chronique active.
néologisme n.m.
neologism
Création par le patient d'un mot nouveau qui ne fonctionne pas dans l'échange linguistique et ne parvient pas à fonctionner dans le langage commun, ou utilisation d'un mot habituel avec une signification détournée, dite paralogisme (Snell, 1852).
Qu'ils soient phonétiques ou sémantiques, ces "mots fabriqués" peuvent être isolés au milieu d'un langage normal ou constituer un véritable néolangage. En psychiatrie, où ils ne sont pas fréquents, il s'agit surtout de schizophrènes, de délirants chroniques ou de maniaques. C'était un signe classique de chronicité.
Dans l'aphasie de Wernicke, destinés à remplacer les mots perdus, ils sont très nombreux et peuvent constituer une jargonaphasie.
L. Snell, psychiatre allemand (1817-1892)
→ paralogisme, schizophasie, verbigération
neuropathie optique inflammatoire ou infectieuse l.f.
inflammatory or infectious optic neuropathy
Neuropathie optique intercurrente ou inaugurale d'une affection inflammatoire ou infectieuse du système nerveux central.
Les signes principaux sont :
- une altération de l'acuité visuelle d’importance variable,
- un déficit du champ visuel traduisant une atteinte des faisceaux du nerf optique,
- un signe pupillaire de Gunn,
- une altération des potentiels évoqués visuels,
- alors que le fond d'œil peut être normal ou comporter un gonflement de la papille optique.
Entrent dans cette catégorie les neuropathies associées à des infections locales ou régionales, la sclérose en plaques, la neuromyélite optique aigüe de Devic (dont l'autonomie est discutée) et les uvéites de toutes origines qui portent le nom d'uvéopapillites.
neuropathie sensitive l.f.
sensitive neuropathy
Affection du système nerveux sensitif pouvant être en rapport avec une lésion de l'ensemble des fibres nerveuses sensitives ; néanmoins, certaines prédominent au niveau des petites fibres et des fibres amyéliniques, se manifestant donc par des troubles sensitifs limités aux sensibilités thermique et douloureuse, accompagnés d'une atteinte modérée de la sensibilité tactile.
Les sensibilités épicritique et proprioceptive sont intactes. Il existe donc une perturbation dissociée des sensibilités de type syringomyélique. On peut observer une telle dissociation au cours des neuropathies diabétiques, amyloïdes, lépreuses, de certaines formes de neuropathies héréditaires sensitives telles que la maladie de Tangier. Les neuropathies avec lésions des grosses fibres myélinisées prédominantes se caractérisent par l'association d'une aréflexie généralisée, de troubles de la statique avec signe de Romberg, d'une main instable ataxique, de troubles sensitifs proprioceptifs et fréquemment d'un tremblement des extrémités. Il s'agit plus volontiers d'une neuropathie démyélinisante. Elles peuvent être associées à des gammapathies monoclonales de type IgM et caractériser aussi certaines formes de neuropathies urémiques et quelques rares cas de syndrome de Guillain-Barré.
→ neuropathie héréditaire sensitive, neuropathie périphérique
névralgie sciatique commune l.f.
common sciatic neuralgia
Syndrome douloureux résultant d'un conflit entre les racines du sciatique, L5 et S1, plus rarement L4, et le disque correspondant, portant électivement sur la racine sensitive.
Après un début le plus souvent brusque, à l'occasion d'un effort ou d'un faux mouvement, la douleur monoradiculaire comporte une fréquente lombalgie avec enraidissement local douloureux et incurvation latérale. Exacerbée par le mouvement et la toux, elle suit le trajet du sciatique à la fesse, sur la face postérieure de la cuisse, la jambe et le pied, limitant la flexion du bassin étendu sur la cuisse (signe de Lasègue). La pression aux points de Valleix (tiers moyen de la fesse, col du péroné) la réveille.
La douleur de la sciatique L5 siège à la partie postéro-externe de la cuisse et à la face externe de la jambe jusqu'au dos du pied. Un déficit sensitif est possible à la face externe de la jambe et sur le dos du pied jusqu'aux trois orteils moyens. Une éventuelle atteinte motrice de l'extenseur commun des orteils et des péroniers latéraux respecte le jambier antérieur.
La douleur de la sciatique S1 siège sur la face postérieure de la fesse et de la cuisse, au mollet jusqu'au talon et à la plante des pieds. Un déficit sensitif est possible à la plante des pieds et sur le gros orteil. Une atteinte motrice est recherchée au niveau du triceps sural. Le réflexe achilléen est aboli.
Plus rare, la sciatique L4 est douloureuse sur la face externe de la cuisse, le bord antérieur de la jambe, vers la malléole interne et le gros orteil. Une atteinte motrice peut intéresser le jambier antérieur. Le réflexe rotulien est généralement diminué.
Située dans le canal rachidien ou le canal de conjugaison, une hernie discale est la cause la plus fréquente, mais non exclusive, qu'il s'agisse d'autres facteurs constitutionnels ou acquis. Les indications chirurgicales se fondent, en clinique, sur l'intensité de la douleur et son caractère permanent ou récidivant. L'imagerie médicale, notamment l'IRM, permettra de visualiser de fréquentes hernies discales multiples.
La notion d'un déficit moteur modéré constitue un argument chirurgical supplémentaire, mais n'aggrave pas le pronostic. En revanche, la sévérité de l'atteinte motrice, habituellement associée à des hyperalgies et coïncidant souvent avec leur disparition, indique une intervention rapide. Mais cette sciatique paralysante, vraisemblablement liée à un mécanisme vasculaire, reste d'un pronostic sévère.
Niemann-Pick (maladie de) l.f.
Niemann-Pick disease
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyéline dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase acide, qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années.
Les caractères cliniques et biologiques constatés chez les malades ont entraîné récemment l'individualisation de plusieurs formes cliniques et métaboliques différentes :
- Dans le type A (OMIM 257200), forme néo-natale, l'activité de la sphingomyélinase peut être totalement déficiente. La maladie débute dès la première année par des troubles digestifs avec hépatosplénomégalie, et parfois ictère, des signes pulmonaires et dysmorphiques. A partir du deuxième semestre apparaît une hypotonie avec une régression psychomotrice, des crises d’épilepsie myoclonique. Une tache rouge cerise est observée au fond d’œil sans anomalie de l’électrorétinogramme, associée parfois à un trouble cornéen et à une coloration brunâtre du cristallin. La mort survient avant l’âge de 3 ans.
- Dans le type B (OMIM 607616), forme plus tardive, l'activité de la sphingomyélinase est diminuée et la maladie se manifeste par une splénomégalie, une atteinte pulmonaire, un retard de croissance, une hyperlipidémie d’apparition tardive. La mort survient vers l’âge de 15 ans.
Le gène codant la sphingomyélinase acide, SMPD1, dont les mutations sont responsables des types A et B, est localisé dans le chromosome 11 (11p15.1-p15.4). Le diagnostic de certitude de ces affections se fait par dosage de la sphingomyélinase dans le sang et par séquençage du gène SMPD1, réalisés en laboratoire spécialisé.
- Les types C1 et C2, dits "Nova Scotia", constituent des maladies tout à fait distinctes, où il n'y a pratiquement pas de déficience en sphingomyélinase et l'accumulation lipidique porte surtout sur le cholestérol, dont l'estérification apparaît déficiente. Le type C1 (OMIM 257201), deuxième maladie hépatique d’origine génétique au Royaume Uni (après le déficit en alpha 1 antitrypsine), est lié à un défaut cellulaire du transport et du métabolisme du cholestérol provenant de la captation par les macrophages de cellules ou de lipoprotéines sanguines altérées dans la circulation. Pendant la période néonatale, apparaît un ictère cholostatique conduisant à la mort avant six mois dans un tiers des cas tandis que les autres développent une cirrhose asymptomatique puis une régression psychomotrice et une atteinte cérébelleuse. Une asynergie oculocéphalique dans le regard vers le haut est un signe d’orientation. Une tache rouge cerise peut s’observer moins fréquemment que dans la forme A. La mort survient entre 2 et 6 ans.
La forme C2 (OMIM 607625) se présente comme la C1 sans signes ophtalmologiques.
Des mutations du gène NPC1, localisé dans le chromosome 18 (18q11-q12), sont responsables de la variété C1 et des mutations du gène NPC2, localisé en 14q24.3 sont responsables de la variété C2.
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)
→ sphingomyéline, sphingomyélinase,, lipoïdose, neurolipidose, , sphingolipidose, SMPD1, NPC1, NPC2
[C1, Q2, N3, H1, O1, F1, K1, L1, R1]
Édit. 2020
notch sign angl.
Chez l'adulte, signe de Nordenström, chez le nourrisson, indentation du bord gauche de l'image du cœur prouvant la présence du lobe gauche du thymus.
occlusion intestinale aigüe l.f.
intestinal obstruction
Arrêt brusque du transit intestinal.
L'occlusion aigüe constitue une urgence chirurgicale dont le début peut être insidieux, précédé de poussées de subocclusion (volvulus du côlon iléopelvien à météorisme asymétrique).
Elle est provoquée par :
- l'arrêt dans l'intestin d'un corps étranger, (calcul issu des voies biliaires, agglomérat de noyaux par ex. de cerises, méconium chez le nouveau-né, etc.) ;
- une action mécanique de compression ou de rétrécissement de la lumière de l'intestin par une tumeur, une striction (brides, hernie étranglée) ou par plicature (invagination, volvulus du grêle ou du cæcum, diverticule de Meckel) ;
- un spasme ou une paralysie secondaire à un autre syndrome abdominal aigu ou à une intervention chirurgicale.
Le diagnostic est basé sur l'arrêt des matières et des gaz (seul signe existant dans les premières heures d'une obstruction paralytique), une douleur intestinale violente d'abord localisée, des vomissements d'autant plus précoces que l'obstacle est plus haut situé. Certaines causes sont évidentes (hernie étranglée). La perception de l'anse intestinale dilatée en amont de l'obstacle est inconstante et le ballonnement abdominal tardif.
La radiographie abdominale sans préparation en position debout montre la présence de niveaux liquides multiples en cas d'occlusion du grêle ou une aérocolie en cas d'obstacle bas situé.
L'intervention chirurgicale d'urgence s'impose, mais une préparation est nécessaire et il faut poursuivre la réanimation pendant et après l'intervention. Avant d'avoir reçu les résultats des examens de laboratoire, on doit mettre en œuvre immédiatement :
- un tubage duodénal préopératoire avec aspiration continue,
- une rééquilibration hydro-électrolytique et de la volémie pour compenser les pertes de liquides dues aux vomissements et à la constitution d'un «troisième secteur» dans l'intestin au-dessus de l'occlusion. Les vomissements entraînent une perte de liquide, d'électrolytes et d'acide et l'exsudation dans l'intestin de liquide (riche en albumine si le troisième secteur s'installe rapidement, pauvre en protéines s'il se constitue lentement) provoque une hémoconcentration et une hypovolémie.
L'instabilité cardiovasculaire qui en résulte nécessite une surveillance très attentive pendant l'opération pour pallier un collapsus. L'intubation et la ventilation assistée ou contrôlée s'imposent pendant l'intervention.
L'anesthésie générale (pour les occlusions basses, l'anesthésie péridurale est parfois utilisable) doit éviter l'oxyde nitreux qui risque de diffuser dans les anses dilatées, aggravant ainsi la distension intestinale.
La surveillance postopératoire vise à maintenir l'équilibre humoral, à assurer une bonne diurèse et à prévenir la survenue d'un syndrome de Mendelson.
C. L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
Étym. lat. occlusio : action de boucher (ob : devant ; claudo : fermer)
Syn. iléus
→ iléus méconial du nouveau-né, Mendelson (syndrome de)
Édit. 2017
œdème aigu du poumon l.m.
acute pulmonary oedema
Filtration brutale et anormale du plasma des capillaires pulmonaires dans les alvéoles pulmonaires entraînant la formation de mousse albumineuse qui envahit les poumons et fait obstacle à l'hématose.
Normalement, le plasma qui filtre à travers la paroi alvéolocapillaire est résorbé par les vaisseaux lymphatiques au niveau de la sortie du lobule pulmonaire : le débit de filtration est proportionnel à la pression de filtration (écart de pression alvéolocapillaire), à la perméabilité et à la surface de la membrane alvéolaire (loi de Darcy) ; le débit de résorption lymphatique est proportionnel à l'écart de pression entre alvéole et veine cave. Lorsque le débit de filtration dépasse celui de résorption, le liquide s'accumule dans les alvéoles où le va-et-vient ventilatoire de l'air le fait mousser. Cette mousse se répand dans tout l'arbre bronchique et entrave l'hématose, d'où une hypoxie grave qui peut être fatale si l'on ne maîtrise pas rapidement le phénomène. Chez le sujet debout ou assis, la pression hydrostatique est plus élevée à la base du poumon qu'à l'apex et, de ce fait, l'œdème débute aux bases (signe de «marée montante des râles») : c'est pourquoi le patient prend spontanément une position orthostatique, plus favorable pour la respiration, parce que les sommets sont alors plus libres (il y a moins d'œdème aux sommets qu'aux bases). La pression de filtration dépend de l'écart de pression hydrostatique entre l'alvéole et le capillaire et, secondairement, des écarts de pressions osmotique et oncotique, ainsi que de la pression due à la courbure de la paroi alvéolaire (loi de Laplace : pression = tension superficielle x courbure). La perméabilité aux liquides de la membrane alvéolaire dépend de l'état des cellules qui la composent : elle diminue avec l'œdème cellulaire et augmente considérablement avec les atteintes toxiques qui lèsent les cellules.
Les causes d'œdème aigu peuvent être cardiovasculaires (l'élévation de la pression capillaire pulmonaire augmente la filtration, l'élévation de la pression veineuse cave diminue la résorption lymphatique pulmonaire), pneumatique (abaissement de la pression alvéolaire dans les accidents de décompression en plongée ou en aéronautique et dans la dyspnée inspiratoire avec tirage), lésionnelle (altération de la paroi alvéolocapillaire par des agents toxiques, gaz vésicants, fumées d'incendie, etc.). Toutes les causes qui augmentent la ventilation, notamment l'exercice musculaire, aggravent la situation en sollicitant la filtration à l'inspiration. Le traitement découle de là : mettre au repos en position assise, augmenter la pression alvéolaire (IPPB en O2 pur), abaisser la pression capillaire pulmonaire et la précharge veineuse (diurétiques, saignée faute de mieux), réduire la ventilation (morphine).
Le furosémide intraveineux est un élément du traitement d’urgence.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Sigle OAP
→ œdème, œdème aigu cardiogénique du poumon, orthopnée, filtration, indice de Miller, IPPB
Édit. 2017
œil de poisson de Norum (maladie en) l.f.
Norum’s fish-eye disease
Opacification de la cornée acompagnée d’anémie, de protéinurie et de dyslipoprotéinémie avec taux bas des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Le cholestérol est très augmenté et l'anémie normochrome est secondaire à l'augmentation de cholestérol dans les globules rouges ; la protéinurie signe le début d'une insuffisance rénale parfois fatale. La maladie apparaît chez l'adulte jeune, l'opacification de la cornée est visible à l'œil nu et donne un aspect en œil de poisson cuit ; on trouve un discret voile diffus cornéen, un arc cornéen atypique (tout le stroma est atteint), des vacuoles dans la membrane (ou couche) de Bowman et le stroma antérieur. L'acuité visuelle est conservée, on peut trouver au fond d’œil des ruptures de la membrane de Bruch et des hémorragies rétiniennes. La mutation est sur le même gène que la maladie en œil de poisson dominante. Il s'agit d'un déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) dont le locus est situé sur le chromosome 16 en 16q22.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 245900).
K. R. Norum, biochimiste norvégien et E. Gjone, médecin interniste norvégien (1967)
→ déficit en lécithine cholestérol-acyl-transférase, déficit en LCAT
Édit. 2017
oligoarthrite juvénile l.f.
juvenile oligoarthritis
Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.
Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)
→ arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF al
[I1,O1]
Édit. 2017
Oppenheim (signe d') l.m.
Oppenheim's sign
Équivalent sémiologique du signe de Babinski, mais de valeur moindre, caractérisé par l'extension du gros orteil à la friction de haut en bas de la crête tibiale en cas de syndrome pyramidal.
H. Oppenheim, neurologiste allemand (1902)
Édit. 2017
oreiller psychique l.m.
psychical pillow
Maintien de la tête surélevée et du haut du corps en flexion par une hypertonie des muscles cervicaux, comme si le patient s'appuyait sur un oreiller imaginaire.
Ce signe traduit la "persévération des attitudes", rencontrée essentiellement chez certains catatoniques, surtout schizophrènes.
→ catalepsie, catatonie, schizophrénie
Édit. 2017
orosomucoïde n.m.
orosomucoid
Séromucoïde acide caractérisé par sa forte teneur en glucides, ses caractères très particuliers de solubilité, par ex. dans les acides perchlorique ou sulfosalicylique, et sa forte teneur en acide sialique, ce qui permet de bien le séparer des autres glycoprotéines.
Son pH isoélectrique est très bas, ce qui explique que si, en milieu tamponné de pH 8,6, il migre au niveau des alpha1-globulines, en milieu tamponné de pH 3,9, il se sépare très nettement de l'ensemble des glycoprotéines. Sa masse moléculaire est relativement basse (41 kDa)
L’orosomucoïde peut être dosé dans le sérum par immun-néphélomètrie. Sa concentration sérique normale est de 0,5 à 1,2 g/L. Elle augmente fortement et de façon non spécifique dans les syndromes inflammatoires. Elle diminue dans les syndromes néphrotiques. Dans l'un et l'autre cas, son retour dans les limites normales est un signe de grande valeur.
Étym. gr. oros : sérum sanguin
Syn. séromucoïde-α1-perchlorosoluble, α1-glycoprotéine acide
Édit. 2017
orthopnée n.f.
orthopnea
Gêne respiratoire liée à la position allongée obligeant le patient à rester assis ou debout.
Elle est le plus souvent d’origine cardiaque, témoignant d’une insuffisance ventriculaire gauche. Elle peut aussi être un signe de tamponnade (à ponctionner d’urgence) ou de gravité au cours d’une crise d’asthme ou d’une épiglottite.
Il ne faut pas faire allonger le malade : en effet la position couchée accroît la pression dans les branches supérieures des artères pulmonaires et augmente la diffusion de l'œdème dans toutes les parties du poumon, tandis que la position debout réduit le retour veineux et dégage les sommets des poumons, d'où diminution de la dyspnée. La ventilation artificielle en pression positive, les diurétiques et, faute de mieux, la saignée améliorent la situation.
Étym. gr. orthos : droit ; pnoê : respiration
Édit. 2017
Ortolani (signe d') l.m.
Ortolani’s click, Ortolani’s test
Ressaut perçu lors de l'examen de la hanche d'un nouveau-né ou d'un nourrisson qui présente une luxation de la hanche en portant le fémur en abduction avec légère traction dans l'axe.
Le test est recherché quand l'enfant est couché sur le dos, la hanche fléchie, le bassin stabilisé. Si le signe est positif, les doigts placés contre le trochanter major perçoivent un ressaut caractéristique, parfois audible, de la tête fémorale qui rentre dans le cotyle : ressaut de rentrée. En relâchant la traction et l'abduction, un nouveau ressaut " en sortant" peut être perçu lors de la relaxation.
M. Ortolani, pédiatre italien (1937)
Syn. signe du ressaut, manœuvre d'Ortolani, signe d’Ortolani-Le Damany
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec dents opalescentes l.f.
osteogenesis imperfecta with opalescent teeth
Syndrome d’ostéogénèse imparfaite associée à des dents opalescentes.
Classée parfois en osteogenèse imparfaite de type 1A ; la forme 1B ayant les dents normales est moins sévère. Les sclères sont en principe bleues, mais ce signe n’est pas constant. L’affection est autosomique dominante (MIM 166240).
L. S. Levin, otorhinolaryngologiste américain (1980)
Syn. ostéogénèse imparfaite de type 1 avec dentinogenése imparfaite, ostéogenèse imparfaite de type 1A
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017