miction ombilicale l.f.
Évacuation mictionnelle anormale de la vessie par l'ombilic, signe pathognomonique d'une fistule ouraquienne.
Étym. lat. mictio de mingerer : uriner ; umbilicus : nombril, point central
miroir (signe du) l.m.
mirror sign
Tendance du patient à longuement et fréquemment contempler sa propre image, qui répond également à son interrogation angoissée sur la désorganisation de sa vie mentale à travers la physionomie et l'expression du regard (T. Abely et A. Delmas).
Plus caractéristique chez les garçons, cette aliénation de l'image spéculaire rencontrée en période féconde psychotique, surtout schizophrénique, traduit la dépersonnalisation et la perte de l'identité.
Signe et stade du miroir ont été rapprochés par certains, à la recherche d'une rencontre entre la clinique et la psychopathologie.
P. Abely (1927 et 1930), F. Achille-Delmas (1929), psychiatres français
Étym. lat : mirari : s’étonner
Modic (stades de) l.m.p.
Modic’s types
Classification en trois types (ou stades) des remaniements du tissu spongieux vertébral paradiscal observés en IRM lors des discopathies.
- Type 1, œdémateux : hyposignal en T1 (noir), hypersignal en T2 (blanc), témoin d’une réaction inflammatoire avec œdème et hypervascularisation, signe peu spécifique qui s’observe dans les discopathies d’évolution rapide, les instabilités, les discopathies inflammatoires, infectieuses … Les chirurgiens en tiennent compte avant une éventuelle arthrodèse ou prothèse discale.
- Type 2, graisseux : hypersignal en T1 (blanc) et en T2 (blanc), témoin d’une involution graisseuse de la moelle osseuse. Il constitue le plus souvent l’évolution naturelle du stade 1. Il indique une absence d’évolutivité et se voit dans les arthrodèses fusionnées.
- Type 3, scléreux : hyposignal en T1 (noir) et en T2 (noir), témoins d’une ostéocondensation en regard d’une discarthrose déjà évoluée.
Cette description, décrite à l’époque avec des séquences T1 et T2 en écho de spin classique est schématique, notamment avec les séquences actuelle comportant une suppression du signal de la graisse. Il existe des signaux asymétriques ou intriqués et des états intermédiaires entre les types 1 et 2 et, si l’évolution est fréquente du type 1 vers le type 2, elle peut rester stable pendant longtemps.
M. T. Modic, médecin radiologue américain (1988)
[A1,Q2,B1,B2,B3]
Édit. 2018
moelle (syndrome de complète de la) section l.m.
syndrome of total transverse lesion of the cord
Interruption de l'ensemble des fonctions médullaires dans les territoires situés au-dessous du niveau lésionnel liée à une blessure, une hémorragie intramédullaire, une contusion ou une commotion.
En période aigüe, principalement dans le "choc spinal" d'origine traumatique, elle comporte une para- ou quadriplégie d'apparition brutale, flasque, massive, avec surtout hypotonie majeure, abolition des réflexes ostéotendineux, déficit sensitif sous-jacent, pouvant intéresser toutes les sensibilités, troubles sphinctériens et trophiques majeurs. Chez le patient survivant, après ces signes dits négatifs, s'installent notamment, en quelques semaines, des signes dits positifs ou de libération pyramidale, avec hypertonie spastique, exagération des réflexes ostéo-tendineux, signe de Babinski et automatisme médullaire.
En revanche, de simples commotions peuvent s'améliorer rapidement.
Étym. medulla : moelle, de medius : milieu, au centre
monosomie n.f.
monosomia
Anomalie rare consistant en la perte d’un chromosome ou d’un segment de chromosome dans une cellule diploïde.
Le chromosome manquant ou remanié est indiqué, dans le caryotype, précédé du signe - , par exemple 45, XX, -21. Le syndrome de Turner est une monosomie X (45XO dans la moitié des cas).
Les monosomies totales sont habituellement létales. Les monosomies partielles sont dues à des délétions, pertes d’une partie du chromosome. La ou les cassures se font en une zone fragile du chromosome. La délétion peut être intercalaire ou terminale. Le segment détaché peut être perdu ou, par translocation, se placer sur une autre zone ou un autre chromosome. Selon la longueur du segment, le nombre et l’importance des gènes intéressés, la délétion provoquera un syndrome plus ou moins complexe et des phénotypes différents.
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
→ délétion, trisomie, haploïdie, translocation, syndrome de Turner
[Q1]
Édit. 2019
monosomie 4p l.f.
4p monosomy syndrome
Délétion partielle du bras court du chromosome 4, caractérisée morphologiquement par une hypotrophie sévère, une encéphalopathie profonde, une microcéphalie, un visage en casque de guerrier grec et des malformations squelettiques et viscérales multiples .
La microcéphalie et l'arriération mentale sont très prononcées ; il existe des bosses frontales marquées et parfois un défaut médian du cuir chevelu. Le front est haut et ridé lors des pleurs (hypertonie des muscles peauciers). La glabelle est large et présente parfois un hémangiome, les sourcils sont peu fournis et le nez a les bords rectilignes et parallèles avec une racine de même largeur que la pointe. Les cavités orbitaires, petites, les globes saillants avec un ptosis ou une rétraction unilatérale de la paupière supérieure peuvent être associés à un signe de Marcus Gunn, un strabisme, un nystagmus, une myopie, des voies lacrymales non perméables, un embryotoxon postérieur, un syndrome de Peters, un colobome irien, une ectopie pupillaire et une cataracte. D'autres malformations: ostéo-articulaires (retard des croissance, clinodactylie, anomalies vertébrales, pied bot), génitales (hypospadias, cryptorchidie,), cardiaques (CIA), rénales (hypoplasie), une surdité accompagnent ce syndrome. Des anomalies cérébrales sont décelables par IRM.
La prévalence est de deux filles pour un garçon. Il s'agit 9 fois sur dix de délétions de novo en 4p16.1 le plus souvent d’origine paternelle. D’autres altérations du chromosome 4 donnent un tableau clinique très voisin : microd’létion en 4p16.3 (syndrome de Pitt-Rogers-Danks), chromosome 4 en anneau, translocation t(4 ;10), isolées par caryotype ou cytogénétique moléculaire.
U. Wolf, médecin généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, pédiatre et généticien américain (1965) ; D. B. Pitt, J. G. Rogers et D. M. Danks pédiatres et généticiens australiens (1984) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Syn. syndrome de Wolf-Hirschhorn
→ Gunn (signe de Marcus), Peters (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
mort cérébrale l.f.
cerebral death
Etat d’un sujet qui, après avoir été soumis à une réanimation médicale, présente une inconscience totale caractérisée par :
- l’absence de respiration spontanée qui n’est entretenue que par un appareillage,
- l’abolition de tout réflexe avec hypotonie et mydriase fixe,
- le tracé électro-encéphalographique plat malgré les stimulations artificielles,
- la persistance de ces phénomènes étant constatée pendant une longue durée jugée suffisante en fonction des circonstances d’apparition.
Cet état irréversible permet de déclarer la mort du sujet et éventuellement de procéder à des prélèvements d’organes.
Un seul de ces quatre éléments ne suffit pas pour affirmer la mort cérébrale.
Ce diagnostic doit être porté en dehors de toute circonstance étiologique comportant un surdosage par les médicaments dépresseurs du système nerveux central ou une hypothermie profonde.
Le certificat de décès doit être signé par le médecin dès qu’est porté le diagnostic de mort cérébrale et les éventuels prélèvements d’organes ne peuvent être pratiqués qu’ensuite.
Le terme « mort cérébrale » expose à moins de confusion que celui de « coma dépassé » qui a l’inconvénient d’être parfois utilisé à mauvais escient pour désigner des comas d’une profondeur extrême ou d’une irréversibilité avérée, mais qui n’ont pas la signification précise et grave de la mort cérébrale.
[E3, G1, H1]
Édit. 2019
moule urétéral l.m.
ureteral clot
Caillot sanguin organisé, cylindrique, moulant la forme de l'uretère, dont la présence au sein d'une hématurie macroscopique signe son origine rénale ou urétérale.
mouvement actif du fœtus l.m.
fetal movement
Mouvement effectué par le fœtus in utero et pouvant être ressenti par la mère, enregistré ou visualisé en échographie bien avant sa perception par la mère, vers la 18e semaine de grossesse.
Le compte des mouvements fœtaux est une méthode simple et efficace d'appréciation de la vitalité fœtale. Une baisse des mouvements actifs peut être un signe de souffrance fœtale et doit amener à pratiquer un contrôle de la vitalité fœtale par un enregistrement du rythme cardiaque fœtal.
mouvement respiratoire du fœtus l.m.
fœtal respiratory movements
Mobilisation de la cage thoracique du fœtus, sans hématose pulmonaire puisque le poumon fœtal n'est pas fonctionnel.
Ils apparaissent précocement, dès la 10e semaine de grossesse, et représentent un signe de bien-être fœtal. D'abord continue, l'activité respiratoire devient intermittente, à 30% du temps à terme, puis disparaît au cours du travail.
Murphy (signe de) l.m.
Murphy’s sign
Douleur provoquée par la palpation de l'aire vésiculaire et majorée par l'inspiration.
Ce signe est observé dans la cholécystite aigüe et au cours de la douleur biliaire aigüe. Il est en fait peu spécifique, difficile à distinguer d'une douleur hépatique, et surtout banal chez les patients ayant des troubles fonctionnels intestinaux. Il est peut être plus spécifique lorsqu'il est observé au cours de la palpation “échographique” de la vésicule biliaire.
J. B. Murphy, chirurgien américain (1912)
→ cholécystite aigüe lithiasique, cholécystite aigüe non lithiasique
[L1]
Édit. 2018
Musset (signe de) l.m.
Musset’s sign
Signe clinique d’insuffisance aortique sévère, caractérisé par des secousses de la tête, ou d’une jambe croisée, rythmées par les battements du cœur.
Il est la traduction de l’hyperpulsatilité de l’aorte et de ses bronches provoquée par les grandes insuffisances de la valvule aortique.
Alfred de Musset, poète français ayant présenté ce signe (1810-1857)
mutité rénale l.f.
Absence de sécrétion, donc de visualisation, d'un rein au cours d'une urographie intraveineuse.
Elle peut être le signe d'une destruction fonctionnelle totale et définitive du rein, mais aussi de façon ponctuelle correspondre à une absence de sécrétion réflexe en amont d'un obstacle aigu de la voie excrétrice urinaire.
Étym. lat. dérivé de mutus : muet, silencieux
myasthénie n.f.
myasthenia gravis
Maladie auto-immune secondaire à un blocage de la transmission postsynaptique par fixation sur les récepteurs d'acétylcholine (R-Ach) d'un anticorps antirécepteur d'acétylcholine (anti-R-Ach), caractérisée cliniquement par une fatigabilité et des paralysies qui apparaissent ou s'accentuent à l'effort et qui s'atténuent après une période de repos.
La variabilité du déficit moteur est un élément important du diagnostic ; tous les muscles peuvent être atteints avec une prépondérance pour la musculature striée de la région oculopalpébrale (ptosis, diplopie pour les lectures prolongées, plus marquée le soir) et les muscles d’innervation bulbaire avec troubles de la phonation, de la mastication et de la déglutition. Le déficit moteur prédomine à la racine des membres. L’affection atteint surtout les femmes jeunes porteuses de l’antigène HLA DRW3.
Le pronostic dépend de l'atteinte de la déglutition et de celle des muscles respiratoires.
Les résultats des épreuves et examens suivants permettent d’assurer le diagnostic :
- l'injection d'un anticholinestérasique d'action rapide (Tensilon® intraveineux, Prostigmine® intraveineuse ou intramusculaire) provoque la régression transitoire des signes cliniques ou électromyographiques ;
- la stimulation répétitive supramaximale à la fréquence de 3 à 5 Hz entraîne un décrément supérieur à 10% des potentiels d'action ;
- la recherche d'anticorps sériques anti-R-Ach est positive chez 80 à 90% des myasthéniques ; la moitié des autres ont des anticorps anti-MUSC (Muscle Specific Protein Kinase), une protéine de la membrane postsynaptique), leur myasthénie est souvent de type bulbaire, de traitement difficile ;
- des résidus thymiques (hyperplasie ou thymome) sont recherchés par tomodensitométrie ou examen IRM du médiastin. L’affection est associée dans 65 p. 100 des cas à une hyperplasie thymique et dans 15 p.100 des cas à un thymome ; la maladie peut s’améliorer grâce à une thymectomie, celle- ci s’impose en cas de thymome. On la propose précocement dans les formes généralisées du sujet jeune. Elle est déconseillée dans les formes oculaires pures. (En cas d’anesthésie, le curare est formellement contrindiqué).
D’autres maladies auto-immunes peuvent être associées à la myasthénie : hyper- ou hypothyroïdie, maladie de Biemer, lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde, pemphigus, etc.
Le traitement symptomatique fait appel aux anticholinesthérasiques. En dehors de la thymectomie, le traitement immunologique repose sur les corticoïdes, les immunosuppresseurs (azathioprine, cyclophosphamide), les immunoglobulines et les échanges plasmatiques dans les cas qui répondent mal aux anticholinesthérasiques.
La surveillance clinique du myasthénique demande des examens régulièrement répétés pour :
1) évaluer la gravité et le stade de la myasthénie en l’utilisant le score de Raymond Poincaré (ou score d’Osserman),
2) faire un bilan fonctionnel, divisé en classes :1-déficit majeur, perte de l’autonomie, nécessité d’une respiration mécanique ; 2- arrêt de l’activité ; 3- activité partielle ; 4- persistance d’un déficit minime ; 5-pas de déficit,
3) évaluer le rapport de la capacité vitale du malade à la capacité vitale théorique,
4) tenir compte de la nécessité d’une intubation ou d’une trachéotomie,
5) éventuellement noter le nombre d’heures par 24 heures de ventilation mécanique.
Les myasthénies sont classées par stades :
- stade I : myasthénie oculaire pure,
- stade II A : myasthénie généralisée sans signe bulbaire,
- stade II B : myasthénie avec signes bulbaires (dysphagie, dysphonie),
- stade III : myasthénie avec atteinte respiratoire,
- stade IV : myasthénie généralisée, ancienne avec troubles bulbaires et/ou respiratoires.
W. H. Erb, neuropathologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1879) ; S. Goldflam, neurologue polonais (1893)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a privatif ; sthenos : force)
Syn. maladie d’Erb-Goldflam, myasthénie grave
→ thymome, score de Raymond-Poincaré
myélopathie des cervicarthroses et sténoses du canal rachidien l.f.
myelopathy of cervical spine arthrosis and stenosis
Affection médullaire cervical relativement rare au regard de la fréquence d'une étroitesse anormale du canal rachidien par arthrose après la cinquantaine, surtout chez l'homme.
Il ne s'agit pas de compression directe, mais du retentissement des microtraumatismes subis par la moelle lors des mouvements du cou, avec leurs incidences circulatoires.
Le patient, dont les antécédents de névralgie cervico-brachiale sont fréquents, se plaint de fatigabilité à la marche, perte de l'aisance des mains et/ou paresthésies des membres, lentement aggravées les unes ou les autres. Un syndrome pyramidal très spastique, bilatéral mais volontiers asymétrique, est associé à une atteinte radiculaire possible aux membres supérieurs, discrète ou atypique, traduisant une zone plutôt qu'un niveau strict. Les déficits sensitifs objectifs sont habituellement peu marqués. Un signe de Lhermitte (sensation de décharge électrique à la flexion de la nuque) est fréquent. Un syndrome "mains malhabiles-astéréognosie" peut traduire une atteinte cervicale haute. Un syndrome de Brown-Séquard s'esquisse parfois.
Dans cette symptomatologie protéiforme, des formes atypiques, voire trompeuses sont fréquentes : amyotrophiques ; évoluant par poussées pseudomultiloculaires ; ataxo-spasmodiques, à type de sclérose combinée, etc.
Parmi les investigations complémentaires : le LCR est normal ou paranormal ; les clichés de première intention montrent une arthrose cervicale, souvent un canal rachidien étroit et parfois une malformation de la charnière, un bloc cervical ou un rétrolisthésis ; l'IRM permet une appréciation fine des divers éléments en cause.
L'évolution est habituellement lente, par paliers, au fil des années, et de plus en plus invalidante.
Après le fréquent échec de la mise au repos complet, de tractions légères et du port d'une minerve, la chirurgie peut devenir indispensable dans la mesure où l'état du patient le permet, avec pour objectif de rétablir un espace suffisant autour de la moelle, quelle que soit la technique utilisée (discectomie, arthrodèse intercorporale, laminectomie d'arcs postérieurs, etc.).
C-É. Brown-Séquard, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1851) ; J. Lhermitte, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1924)
myopathie oculaire basedowienne l.f.
Graves' disease, ocular myopathy
Limitation de la motilité oculaire chez des sujets atteints de la maladie de Basedow.
La limitation de l'élévation d'un ou des deux yeux (test de duction passive positif), avec ou sans exophtalmie et/ou rétraction de la paupière supérieure, est de loin, la forme clinique la plus souvent observée. On distingue une phase congestive "humide" avec exophtalmie marquée, chémosis et importante limitation de l'élévation, abduction ou adduction (signe de Ballet) liée à l'œdème et à la congestion des tissus rétrobulbaires, une phase non congestive "sèche" avec infiltration du muscle oculomoteur et perte de son élasticité.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
nanisme diastrophique l.m.
diastrophic dwarfism
Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.
M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et P. Maroteaux, pédiatres français (l960)
Étym. gr. diastrophos : de travers, tordu
Syn. dysplasie diastrophique
→ SLC26A2
nanisme diastrophique
diastrophic dwarfism
Trouble métabolique héréditaire (mucopolysaccharidose III) à transmission autosomique récessive se caractérisant par une dégradation mentale sévère débutant entre 1 et 5 ans, un nanisme dysharmonieux et des anomalies du squelette : épaississement de la voûte crânienne, anomalies de la face, malformation des vertèbres dorsales et lombaires, anomalies des extrémités, main bote cubitale, subluxation du pouce, ainsi que la présence dans le sang de lymphocytes anormaux (les cellules de Gasser).
Il est associé à des anomalies des extrémités, dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », main botte cubitale et une subluxation du pouce, et à des anomalies de la face. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère avec QI normal.
Étym. gr. diastrophos : tortueux
Syn. oligophrénie polydystrophique
nécrose parcellaire hépatique l.f.
piecemeal necrosis
Destruction ponctuelle ou focale des hépatocytes constitutifs de la lame bordante (hépatocytes périportaux) par une réaction inflammatoire mononucléée, essentiellement lymphocytaire.
Cette lésion, dans un contexte d'hépatopathie chronique, signe le diagnostic d'hépatite chronique active.
néologisme n.m.
neologism
Création par le patient d'un mot nouveau qui ne fonctionne pas dans l'échange linguistique et ne parvient pas à fonctionner dans le langage commun, ou utilisation d'un mot habituel avec une signification détournée, dite paralogisme (Snell, 1852).
Qu'ils soient phonétiques ou sémantiques, ces "mots fabriqués" peuvent être isolés au milieu d'un langage normal ou constituer un véritable néolangage. En psychiatrie, où ils ne sont pas fréquents, il s'agit surtout de schizophrènes, de délirants chroniques ou de maniaques. C'était un signe classique de chronicité.
Dans l'aphasie de Wernicke, destinés à remplacer les mots perdus, ils sont très nombreux et peuvent constituer une jargonaphasie.
L. Snell, psychiatre allemand (1817-1892)
→ paralogisme, schizophasie, verbigération
neuropathie optique inflammatoire ou infectieuse l.f.
inflammatory or infectious optic neuropathy
Neuropathie optique intercurrente ou inaugurale d'une affection inflammatoire ou infectieuse du système nerveux central.
Les signes principaux sont :
- une altération de l'acuité visuelle d’importance variable,
- un déficit du champ visuel traduisant une atteinte des faisceaux du nerf optique,
- un signe pupillaire de Gunn,
- une altération des potentiels évoqués visuels,
- alors que le fond d'œil peut être normal ou comporter un gonflement de la papille optique.
Entrent dans cette catégorie les neuropathies associées à des infections locales ou régionales, la sclérose en plaques, la neuromyélite optique aigüe de Devic (dont l'autonomie est discutée) et les uvéites de toutes origines qui portent le nom d'uvéopapillites.
neuropathie sensitive l.f.
sensitive neuropathy
Affection du système nerveux sensitif pouvant être en rapport avec une lésion de l'ensemble des fibres nerveuses sensitives ; néanmoins, certaines prédominent au niveau des petites fibres et des fibres amyéliniques, se manifestant donc par des troubles sensitifs limités aux sensibilités thermique et douloureuse, accompagnés d'une atteinte modérée de la sensibilité tactile.
Les sensibilités épicritique et proprioceptive sont intactes. Il existe donc une perturbation dissociée des sensibilités de type syringomyélique. On peut observer une telle dissociation au cours des neuropathies diabétiques, amyloïdes, lépreuses, de certaines formes de neuropathies héréditaires sensitives telles que la maladie de Tangier. Les neuropathies avec lésions des grosses fibres myélinisées prédominantes se caractérisent par l'association d'une aréflexie généralisée, de troubles de la statique avec signe de Romberg, d'une main instable ataxique, de troubles sensitifs proprioceptifs et fréquemment d'un tremblement des extrémités. Il s'agit plus volontiers d'une neuropathie démyélinisante. Elles peuvent être associées à des gammapathies monoclonales de type IgM et caractériser aussi certaines formes de neuropathies urémiques et quelques rares cas de syndrome de Guillain-Barré.
→ neuropathie héréditaire sensitive, neuropathie périphérique
névralgie sciatique commune l.f.
common sciatic neuralgia
Syndrome douloureux résultant d'un conflit entre les racines du sciatique, L5 et S1, plus rarement L4, et le disque correspondant, portant électivement sur la racine sensitive.
Après un début le plus souvent brusque, à l'occasion d'un effort ou d'un faux mouvement, la douleur monoradiculaire comporte une fréquente lombalgie avec enraidissement local douloureux et incurvation latérale. Exacerbée par le mouvement et la toux, elle suit le trajet du sciatique à la fesse, sur la face postérieure de la cuisse, la jambe et le pied, limitant la flexion du bassin étendu sur la cuisse (signe de Lasègue). La pression aux points de Valleix (tiers moyen de la fesse, col du péroné) la réveille.
La douleur de la sciatique L5 siège à la partie postéro-externe de la cuisse et à la face externe de la jambe jusqu'au dos du pied. Un déficit sensitif est possible à la face externe de la jambe et sur le dos du pied jusqu'aux trois orteils moyens. Une éventuelle atteinte motrice de l'extenseur commun des orteils et des péroniers latéraux respecte le jambier antérieur.
La douleur de la sciatique S1 siège sur la face postérieure de la fesse et de la cuisse, au mollet jusqu'au talon et à la plante des pieds. Un déficit sensitif est possible à la plante des pieds et sur le gros orteil. Une atteinte motrice est recherchée au niveau du triceps sural. Le réflexe achilléen est aboli.
Plus rare, la sciatique L4 est douloureuse sur la face externe de la cuisse, le bord antérieur de la jambe, vers la malléole interne et le gros orteil. Une atteinte motrice peut intéresser le jambier antérieur. Le réflexe rotulien est généralement diminué.
Située dans le canal rachidien ou le canal de conjugaison, une hernie discale est la cause la plus fréquente, mais non exclusive, qu'il s'agisse d'autres facteurs constitutionnels ou acquis. Les indications chirurgicales se fondent, en clinique, sur l'intensité de la douleur et son caractère permanent ou récidivant. L'imagerie médicale, notamment l'IRM, permettra de visualiser de fréquentes hernies discales multiples.
La notion d'un déficit moteur modéré constitue un argument chirurgical supplémentaire, mais n'aggrave pas le pronostic. En revanche, la sévérité de l'atteinte motrice, habituellement associée à des hyperalgies et coïncidant souvent avec leur disparition, indique une intervention rapide. Mais cette sciatique paralysante, vraisemblablement liée à un mécanisme vasculaire, reste d'un pronostic sévère.
Niemann-Pick (maladie de) l.f.
Niemann-Pick disease
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyéline dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase acide, qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années.
Les caractères cliniques et biologiques constatés chez les malades ont entraîné récemment l'individualisation de plusieurs formes cliniques et métaboliques différentes :
- Dans le type A (OMIM 257200), forme néo-natale, l'activité de la sphingomyélinase peut être totalement déficiente. La maladie débute dès la première année par des troubles digestifs avec hépatosplénomégalie, et parfois ictère, des signes pulmonaires et dysmorphiques. A partir du deuxième semestre apparaît une hypotonie avec une régression psychomotrice, des crises d’épilepsie myoclonique. Une tache rouge cerise est observée au fond d’œil sans anomalie de l’électrorétinogramme, associée parfois à un trouble cornéen et à une coloration brunâtre du cristallin. La mort survient avant l’âge de 3 ans.
- Dans le type B (OMIM 607616), forme plus tardive, l'activité de la sphingomyélinase est diminuée et la maladie se manifeste par une splénomégalie, une atteinte pulmonaire, un retard de croissance, une hyperlipidémie d’apparition tardive. La mort survient vers l’âge de 15 ans.
Le gène codant la sphingomyélinase acide, SMPD1, dont les mutations sont responsables des types A et B, est localisé dans le chromosome 11 (11p15.1-p15.4). Le diagnostic de certitude de ces affections se fait par dosage de la sphingomyélinase dans le sang et par séquençage du gène SMPD1, réalisés en laboratoire spécialisé.
- Les types C1 et C2, dits "Nova Scotia", constituent des maladies tout à fait distinctes, où il n'y a pratiquement pas de déficience en sphingomyélinase et l'accumulation lipidique porte surtout sur le cholestérol, dont l'estérification apparaît déficiente. Le type C1 (OMIM 257201), deuxième maladie hépatique d’origine génétique au Royaume Uni (après le déficit en alpha 1 antitrypsine), est lié à un défaut cellulaire du transport et du métabolisme du cholestérol provenant de la captation par les macrophages de cellules ou de lipoprotéines sanguines altérées dans la circulation. Pendant la période néonatale, apparaît un ictère cholostatique conduisant à la mort avant six mois dans un tiers des cas tandis que les autres développent une cirrhose asymptomatique puis une régression psychomotrice et une atteinte cérébelleuse. Une asynergie oculocéphalique dans le regard vers le haut est un signe d’orientation. Une tache rouge cerise peut s’observer moins fréquemment que dans la forme A. La mort survient entre 2 et 6 ans.
La forme C2 (OMIM 607625) se présente comme la C1 sans signes ophtalmologiques.
Des mutations du gène NPC1, localisé dans le chromosome 18 (18q11-q12), sont responsables de la variété C1 et des mutations du gène NPC2, localisé en 14q24.3 sont responsables de la variété C2.
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)
→ sphingomyéline, sphingomyélinase,, lipoïdose, neurolipidose, , sphingolipidose, SMPD1, NPC1, NPC2
[C1, Q2, N3, H1, O1, F1, K1, L1, R1]
Édit. 2020
notch sign angl.
Chez l'adulte, signe de Nordenström, chez le nourrisson, indentation du bord gauche de l'image du cœur prouvant la présence du lobe gauche du thymus.