hyperactivité vésicale l.f.
overactive bladder (OAB)
Survenue clinique d’urgenturies avec ou sans incontinence urinaire, habituellement associées à une pollakiurie ou une nycturie.
Le syndrome associant les impériosités mictionnelles et la pollakiurie" (urgency-frequency syndrome) est évocateur d'une hyperactivité détrusorienne mise en évidence par un examen urodynamique, mais non spécifique car pouvant également être du à d'autres types de dysfonctionnement du bas appareil urinaire. Par ailleurs, le diagnostic d'hyperactivité vésicale suppose qu'il n'y ait pas d'infection urinaire ou de pathologie locale organique évidente (tumeur, ...) responsables d’une symptomatologie comparable.
Syn syndrome clinique d'hyperactivité vésicale
Sigle HAV
hyperalaninémie n.f.
hyperalaninemia
1) Teneur élevée du plasma sanguin en alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie secondaire à une déficience en pyruvate décarboxylase.
Il se traduit par des troubles neurologiques : ataxie cérébelleuse intermittente, choréo-athétose et retard mental. La biologie est caractérisée par une hyperuricémie, une hyperalaninémie, une hyperalaninurie et une acidose lactique.
→ alanine, pyruvate décarboxylase, ataxie cérébelleuse, choréo-athétose, hyperuricémie, acidose lactique
[C3,C1,H1]
hyperaldostéronisme n.m.
hyperaldosteronism
Excès de production d'aldostérone par la zone glomérulée de la ou des glandes corticosurrénales.
L’hyperaldostéronisme peut être primaire (lié à une pathologie primitive des surrénales) ou secondaire (en relation notamment avec une néphropathie, ou lié à une mauvaise perfusion rénale, une situation de déplétion hydrosodée médicamentueuse ou dépendant d’une tubulopathie…..). Il est à différencier des pseudo-hyperaldostéronismes, notamment par excès apparent de minérolocorticoïdes.
Le syndrome de Bartter responsable de petite taille et d’hypokaliémie sévère sans élévation tensionnelle, constitue une cause congénitale d’hyperaldostéronisme d’origine génétique.
F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ hyperaldostéronisme primaire, hyperaldostéronisme secondaire, Bartter (syndrome de)
[O4]
Édit. 2015
hyperaldostéronisme primaire l.m.
primary hyperaldosteronism
Sécrétion accrue d'aldostérone liée à un adénome circonscrit de la glande corticosurrénale (adénome de Conn), à une hyperplasie diffuse des zones glomérulées du cortex surrénalien, exceptionnellement à une tumeur maligne, déterminant typiquement une hypertension artérielle avec hypokaliémie.
L’hypertension permanente, de sévérité variable, peut être associée à des manifestations secondaires à la déplétion potassique : asthénie musculaire avec crises pseudoparalytiques, polyuro-polydipsie, constipation etc.
Les caractères biologiques sont une hypokaliémie avec alcalose métabolique, des valeurs basses et peu stimulables de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, coïncidant avec des valeurs accrues ou paradoxalement normales de l’aldostérone plasmatique et de l’aldostéronurie.
La nature des lésions surrénaliennes est révélée par l'imagerie médicale, essentiellement la tomodensitométrie surrénalienne en coupes fines, que complète éventuellement avant chirurgie, les dosages de l’aldostérone dans l’effluent veineux surénalien, sinon la scintigraphie au noriodocholestérol sous freinage par la dexaméthasons. Le caractère unilatéral ou bilatéral des lésions conditonne beaucoup le pronostic et les choix thérapeutiques : chirugical en cas d’adénome notammment dans le sexe masculin, médical dans les lésions bilatérales ou de principe dans le sexe féminin qui tolère bien la spironolactone.
J. W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. syndrome de Conn
→ Conn (syndrome de), hyperaldostéronisme secondaire, rénine angiotensine (système), pseudo-hyperaldostéronisme
[O4]
Édit. 2015
hyperaldostéronisme secondaire l.m.
secondary hyperaldosteronism
L’hyperaldostéronisme contribue à la rétention sodée et favorise la déplétion potassique avec alcalose métabolique. La sécrétion accrue d'aldostérone et de ses dérivés va de pair avec une élévation de l'activité rénine plasmatique. La thérapeutique repose s’il est possible, sur la suppression totale ou partielle de la cause, souvent aussi sur les antialdostérones (spironolactone).
Syndrome fréquemment observé, imputable à la sécrétion accrue d'aldostérone consécutive à la stimulation du système rénine-angiotensine par des mécanismes divers : ischémie rénale, néphropathie unilatérale, déplétion hydrosodique et/ou hypovolémie efficace (diurétiques, hépatopathies, insuffisance cardique, syndrome néphrotique…..), tubulopathies (syndromes de Gitelman et de Barrter)
→ hyperaldostéronisme primaire, rénine angio tensine (système), aldostérone, antialdostérones
[O4]
Édit. 2015
hyperaminoacidémie n.f.
hyperaminoacidaemia
Elévation de la teneur du plasma sanguin en acides aminés.
Elle peut porter sur l'ensemble des aminoacides, comme dans les nécroses hépatiques, les cirrhoses, les hépatites infectieuses ou ne concerner que certains acides aminés comme dans l'oligophrénie phénylpyruvique où l'augmentation de la phénylalanine est considérable.
hyperaminoacidurie n.f.
hyperaminoaciduria
Élimination urinaire accrue des acides aminés.
Elle peut être globale comme dans le rachitisme ou la maladie de Hartnup, ou sélective comme dans la cystinose, les cystinuries, les homocystinuries, les glycinuries, les prolinuries, les hydroxyprolinuries, etc.
→ néphropathie tubulaire chronique
hyperammoniémie n.f.
hyperammoniaemia
Teneur plasmatique en ammoniac supérieure à la limite usuelle de 30 µmol/L (0,5 mg/L).
Elle résulte le plus souvent d'un trouble de la circulation intrahépatique. Les hyperammoniémies héréditaires correspondent à un défaut génétique d'un enzyme de l'uréogénèse.
Étym. gr. ammôniakon : sel ammoniac (recueilli primitivement près du temple de Jupiter Ammon en Libye) ; haima : sang
→ hyperammoniémie congénitale, ammoniémie
hyperammoniémie congénitale l.f.
congenital hyperammonaemia
Groupe de maladies métaboliques héréditaires rares liées à un déficit partiel ou total de l'un des enzymes du cycle de l'urée, participant à la transformation de l’ammoniaque en urée, ce qui entraîne, avec une augmentation du catabolisme azoté, la production et le passage dans le sang d’ions ammonium très toxiques pour le système nerveux central.
Deux formes principales sont isolées :
Le type I est lié à un déficit en carbamylphosphate-synthétase (CPS), transaminase intestinale et hépatique qui fixe normalement l’ion ammonium provenant de la dégradation des protéines et des protides en formant l’acide carbamylphosphorique. Au début le syndrome se manifeste par des troubles du comportement, puis viennent des vomissements incoercibles, il évolue ensuite vers un coma avec convulsions. Il faut surveiller l'ammoniémie avant que l'évolution se fasse vers la mort cérébrale. Le diagnostic s'établit sur la constatation d'une ammoniémie très fortement augmentée et une hyperglycinémie. L’affection est le plus souvent sporadique ; la transmission est autosomique récessive
Le type II est lié à un déficit en ornithine-carbamyl-transférase hépatique (ornithine-transcarboxylase, OTC), d’hérédité dominante liée à l’X. C’est une forme la plus grave se manifestant chez le garçon (où le déficit en OTC est très important : moins de 5%), à la période postnatale immédiate et après un bref intervalle libre, par des désordres cérébraux : mouvements anormaux, convulsions, altération de la vigilance accompagnés de hoquet, de vomissements, de troubles respiratoires. La mort survient dans le coma en quelques jours. Chez les filles, hétérozygotes, le tableau clinique est fonction de leur déficit (de 4% à une valeur normale, en moyenne de 25%) : simple dégoût pour les protéines avec vomissements, retard de croissance, troubles neurologiques et psychomoteurs. Le traitement repose sur la maîtrise des apports azotés.
J. M. Freeman, neuropédiatre américain (1970) ; A. Russell, pédiatre britannique (1962)
Étym. gr. ammôniakon : sel ammoniac, recueilli primitivement près du temple de Jupiter Ammon en Lybie ; haima : sang
→ uréogénèse, carbamyltransférase, ornithine-carbamyltransférase, carbamylphosphate-synthétase
[Q2,R1]
Édit. 2015
hyperamylasémie n.f.
hyperamylasemia
Teneur élevée du plasma sanguin en amylase.
Elle s'observe dans les oreillons et les pancréatites, elle est surtout un signe de la pancréatite aigüe
Le dosage de l’amylasémie est actuellement abandonné en raison de sa non spécificité, de sa demi-vie courte et de son absence de valeur pronostique. Seul le dosage de la lipasémie est actuellement recommandé en cas de pancréatite aigüe en raison de son efficacité diagnostique supérieure à celle de l’amylasémie.
[L1,D3]
hyperandrogénie n.f.
hyperandrogenism
Excès d’hormones masculinisantes (androgènes) dans l’organisme.
Dans le sexe féminin, l’hyperandrogénie détermine un état de masculinisation (hirsutisme, séborrhée, acné, modification de la voix, accroissement de la musculature et de la libido, hypertrophie clitoridienne….) et parallèlement de déféminisation (hypotrophie mammaire, aménorrhée).
[O4]
hyperandrogénisme n.m.
hyperandrogenism
[O4]
hyperargininémie n.F.
hyperargininemia
Déficit congénital en arginase avec accumulation d'arginine tissulaire, fièvre, vomissements, hépatomégalie.
Le diagnostic anténatal se fait par l'étude du liquide amniotique.
[O1,Q2]
hyperazotémie n.f.
hyperazotaemia
Teneur plasmatique élevée en azote non protéinique.
Elle est presque toujours due à une augmentation de la concentration en urée, qui représente plus de la moitié de l'azote non protéinique. La cause la plus fréquente d'hyperazotémie est une insuffisance rénale fonctionnelle ou organique. Elle s'observe aussi dans les chocs traumatiques, les pyrexies, certaines affections intestinales. En l’absence d’atteinte rénale, une élévation modérée de l’azotémie peut être induite par un régime riche en protéines et un défaut d’apport hydrique.
→ azotémie
[M1]
hyperazoturie n.f.
hyperazoturia
Quantité anormalement élevée d'urée ou d'autres composés azotés éliminés dans les urines.
Elle s'observe en particulier dans les maladies fébriles, le diabète et certaines intoxications.
[D3,G4,]
hyperbare adj.
hyperbaric
1) Se dit d'une solution de densité supérieure à celle des liquides de l'organisme ou d'un gaz à une pres
2) Qualifie une pression supérieure à une atmosphère (1 bar environ au niveau de la mer).
Étym. gr. huper : au-dessus ; barus : lourd
→ caisson hyperbare, oxygénothérapie hyperbare, pression
[B1]
hyperbarisme n.m.
[G2]
hyperbilirubinémie n.f.
hyperbilirubinaemia
Excès du taux de la bilirubine dans le sang.
L’hyperbilirubinémie peut provenir :
- soit d’un excès de production de bilirubine libre (ou indirecte lors de sa mesure par la réaction d’Hijmans Vandenberghe) en raison d’une hémolyse d’origine congénitale ou acquise ;
- soit d’un défaut de conjugaison de la bilirubine libre au niveau hépatique (cholémie familiale de Gilbert, ou ictère grave de Crigler-Najjar) ;
- soit d’un défaut d’élimination de bilirubine conjuguée (ou directe) par une atteinte hépatique ou un état d’obstruction des voies biliaires (cholostase).
L’hyperbilirubinémie est responsable d’un subictère si la bilirubinémie excède 15 mg /L ou d’un ictère au-delà de 30mg/L.
I. N. Dubin et F. B. Johnson, anatomopathologistes américains (1954) ; A. Gilbert, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1901) ; J. F. Crigler Jr et V. A. Najjar, pédiatres américains (1952)
[L1]
Édit. 2015
hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire l.f.
Syn. maladie de Gilbert, hyperbilirubinémie non conjuguée, non hémolytique, héréditaire, cholémie familiale
A. Gilbert, membre de l’Académie de médecine, M. J. Castaigne, P. Lereboullet, membre de l'Académie de médecine gastro entérologues français (1900)
[L1]
Édit. 2015
hypercalcémie n.f.
hypercalcemia
Augmentation de la concentration en calcium du sérum sanguin au-dessus de 100 mg/L ou 2,5 mmol/L.
L’affirmation de l’hypercalcémie doit tenir compte des valeurs de la protidémie ou de l’albumine, car le calcium est fortement lié à l’albuminémie et à un moindre degré aux globulines. Dans certaines circonstances d’interprétation délicate (dysglobulinémies, dénutrition…), ceci peut conduire à recourir à la mesure de la fraction ionisée du calcium (valeur accrue au-delà de 52 mg/L). L’interprétation doit prendre en compte aussi l’état de la fonction rénale, car les états de réduction néphronique minorent la valeur de la calcémie.
Les hypercalcémies relèvent de deux mécanismes principaux : soit libération de calcium osseux (ostéolyse malignes, hyperparathyroïdisme primaire ou tertiaire, hyperthyroïdie immobilisation… .) soit hyperabsorption intestinale du calcium (intoxication par la vitamine D ou la vitamine A, intoxication par le lait et les alcalins, sarcoïdose évolutive, insuffisance surrénale aiguë par ex.). Certaines hyercalcémies familiales avec hypocalciurie sont d’origine génétique liées à des mutations du gène codant pour le récepteur parathyroïdien et rénal du calcium (syndrome de Marx et Aurbach).
L’hyperparathyroïdisme primaire et les cancers (soit par le bais de métastases ostéolytiques ou de localisations osseuses des hémopathies, soit en raison d’une hypercalcémie humorale maligne dépendant surtout de la production de PTHrP) constituent à part égale plus de 90% des causes d’hypercalcémie.
Causes des hyperalcémies
| Hyperparathyroïdies primaires | -Adénome unique (80% des cas)-Atteinte pluriglandulaire-Hyperplasie diffuse, souvent dans le cadre de néoplasie endocrinienne multiple de type 1(10% des cas)-Carcinome parathyroïdien (<1% des cas) |
| Hypercalcémies liées aux cancers | -Par métastases osseuses ou localisations osseuses des hémopathies malignes (myélome multiple ou solitaire, leucémies, lymphomes .. .)-Par hypercalcémie humorale maligne : production paranéoplasique de PTHrP, d’interleukines, d’osteoclasting activating factor (OAF), de prostaglandines.... |
S. J. Marx et G. D. Aurbach, médecins internistes américains (1977)
→ calcémie, hypercalcémie à visage d'elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, hypercalcémie familiale bénigne, hypercalciurie, hyperparathyroïdisme, métastases
[I1,R1]
hypercalcémie à visage d'elfe l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
L’hypercalcémie, liée à une hyperabsorption intestinale du calcium en relation avec une microdélétion en 7q11.23, s’accompagne de modifications du visage et d’une sténose aortique supravalvulaire.
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie idiopathique de l'enfance, Drummond (syndrome de)
→ Williams et Beuren (syndrome de), calcémie, hypercalcémie, faciès d'elfe, sténose valvulaire
[M1, O1, P2, Q2 ]
Édit. 2018
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]
hypercalcémie hypocalciurique familiale l.f.
Syn. hypercalcémie familiale bénigne
→ hypercalcémie familiale bénigne
[Q2,O1,R1]
hypercalcémie idiopathique de l'enfance l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie à visage d'elfe
→ Drummond (syndrome de), calcémie, hypercalcémie
[Q2,O1,M1,P2]
Édit. 2015
hypercalciurie n.f.
hypercalciuria
Élimination urinaire accrue de calcium.
L'élimination urinaire du calcium est très variable d'un sujet à l'autre. On peut retenir chez l'adulte ayant un régime normal, une valeur limite de 4 mg ou 0,1mmol/kg/j. Un taux d'excrétion supérieur à 0,06 mmol/kg/24 h est jugé excessif et expose au risque de lithiase rénale dont les manifestations sont souvent révélatrices de ce trouble métabolique.
Les hypercalciuries relèvent de causes très diverses :
-elles peuvent être la conséquence d'une hypercalcémie quelle qu'en soit l'étiologie (si on excepte celle des hypercalcémies familiales hypocalciuriques), d'une acidose tubulaire distale, d'apports calciques excessifs notamment par abus de laitages..
-certaines hypercalciuries sont liées à une augmentation de l'absorption intestinale du calcium (hypervitaminose D), à une augmentation de la résorption osseuse (hyperparathyroïdie, hyperthyroïdie, acromégalie, syndromes de Cushing, immobilisation prolongée, cancer, etc.) ;
-l’hypercalciurie est parfois isolée, qualifiée d’idiopathique, se révétant fortuitement ou lors de l’exploration de lithiases rénales, souvent récidivantes. Elles sont la conséquence soit d'une hyperabsorption intestinale de calcium soit plus souvent d’un défaut de réabsorption tubulaire rénal du calcium exposant alors non seulement aux lithiases mais aussi à la déminéralisation osseuse. Le traitement comporte d’abord la recommandation d’assurer un diurèse abondante en toutes circonstances. La réduction de l’apport calcique est indiquée seulement dans les situations rares d’hyperabsorption intestinale primitive de calcium. Au contraire dans les déperditons tubulaires rénales de calcium, l’apport calcique doit être abondant, associé à un régime hyposodé (la réabsoption rénale du calcium est complée à celle du sodium) et l'éventuelle prescription d’un diurétique thiazidique.
→ néphropathie tubulaire chronique, calciurie, lithiase rénale, calcémie, hypercalcémie
[R1]