Walker-Warburg (syndrome de) l.m.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a 14
Forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires.
La prévalence est estimée à 1/60 500. Sa distribution est mondiale.
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire et des convulsions. L'IRM cérébrale montre une lissencéphalie pavimenteuse de type II, une hydrocéphalie et une hypoplasie sévère du tronc cérébral et du cervelet (malformation de Dandy-Walker). Des anomalies de la substance blanche sont aussi observées. Les examens complémentaires montrent en général une élévation de la créatine kinase, des signes histopathologiques de dystrophie musculaire/myopathie et une diminution de l'activité de l'alpha-dystroglycane. Les diagnostics différentiels sont les autres causes de dystrophie musculaire et de myopathie congénitale. Ce syndrome est la forme la plus sévère de dystrophie musculaire congénitaleie ; la plupart des enfants décèdent avant l'âge de trois ans.
L’affection est due à une O-glycosylation anormale de l'alpha-dystroglycane qui entraîne, en plus des anomalies cérébrales, une dystrophie musculaire congénitale.
Plusieurs gènes codant les protéines O-Mannosyltransférases 1 et 2 (POMT1 et POMT2 ; GMPPB) ont été impliqués. Des mutations d'autres gènes de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane ont été trouvées dans certains cas (FKTN, LARGE, FKRP et POMGNT1). Une mutation du gène COL4A1 sans rapport direct avec les modifications post-traductionnelles de l'alpha-dystroglycane a aussi été identifiée. La transmission est autosomique récessive
Le diagnostic prénatal est possible dans les familles où les mutations sont connues. L'échographie prénatale après 22 à 25 semaines et l'IRM fœtale à 30 semaines d'âge gestationnel peuvent être utiles au diagnostic en l'absence d'anomalie moléculaire connue.
Réf. Orphanet, H. Schachter et J. Vajsar (2011)
→ lissencéphalie, hydrocéphalie, Dandy-Walker (syndrome), dystroglycanopathies, FKTN, FKRP, POMT1, ISPD, LARGE, POMGnT1, GMPPB, COL4A1, protein O-mannosyl-transferases
warfarine (syndrome fœtal de la) l.m.
fetal warfarin syndrome
Syndrome caractérisé par des hémorragies fœtales, une hypoplasie nasale et une atrophie optique.
Les dérivés de la coumarine (warfarine) passent la barrière placentaire et donnent des hémorragies aux enfants dont les mères ont été soumises au traitement anticoagulant.
Judith Goslin Hall, pédiatre et généticienne américaine (1980)
Wartenberg (neuropathie de) l.f.
Wartenberg's neuritis
Mononeuropathies multiples, sensitives, disséminées, soit simultanées, soit successives, concernant chez un même patient des petites branches des nerfs cutanés.
Syndrome dont la réalité a été soulignée en 1958 par Wartenberg, alors que quelques autres auteurs l'avaient antérieurement rapporté de façon isolée. La symptomatologie évolue souvent sur un mode plus ou moins récurrent et intermittent, par poussées parfois complètement régressives. Compte tenu de l'absence d'atteintes motrices et réflexes, du caractère variable des troubles sensitifs subjectifs (paresthésies parfois douloureuses) et objectifs, un mécanisme névrotique est souvent suspecté. Sur le plan histologique, une réaction inflammatoire apparemment aspécifique du périnèvre a été signalée par Asbury, justifiant ainsi l'appellation de "sensory perineuritis". Néanmoins, de tels aspects n'ont pas été observés dans les autres cas biopsiés. La confirmation de lésions histologiques parait de toute façon indispensable pour confirmer, au sein des mononeuropathies multiples sensitives, ce cadre nosologique encore imprécis dont l'éponyme — maladie de Wartenberg — a été proposé par Laterre.
R. Wartenberg, neurologue américain (1958) ; C. Laterre, neurologue belge (1988)
WASp acr. pour Wiskott-Aldrich Syndrom protein
Protéine dont l’absence est responsable du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Elle agit sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques. Son locus (IMD2) est en Xp11.4-p11.21.
→ Wiskott-Aldrich (syndrome de)
Waterhouse-Friderichsen (syndrome de) l.m.
Waterhouse-Friderichsen's syndrome
Syndrome réalisé par la survenue d'une insuffisance corticosurrénalienne aigüe consécutive à une surrénalite aiguë hémorragique au cours d’un sepsis typiquement lié au méningocoque.
L’affection affecte l’enfant ou l’adolescent. De survenue brutale, elle se caractérise par un purpura généralisé fébrile (purpura fulminans) avec hypoglycémie, hypotension aboutissant en quelques heures au coma et au décès. Cette situation d’une extrême gravité impose l’administration immédiate d’hydrocortisone et l’antibiothérapie.
R. Waterhouse, médecin britannique (1911), C. Friderichsen, pédiatre danois (1918)
→ insuffisance corticosurrénalienne aigüe, purpura fulminans
WBS gene sigle angl.
Gène localisé en 4q26-q28 associé au gène ELN localisé en 7q11.23 pour déterminer, par microdélétion, le syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe.
→ hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), ,Williams et Beuren (syndrome de)
Weaver (syndrome de) l.m.
Weaver’s syndrome
Syndrome associant une croissance et maturation osseuse accélérée, une dysmorphie faciale, un cri rauque et haut perché, et une camptodactylie.
La peau est flaccide, il peut y avoir une hernie ombilicale, une hypotonie, un retard psychomoteur, une dysplasie dentaire et un rétrognathisme, au niveau des mains un cinquième doigt petit avec clinodactylie. Au niveau des yeux on trouve fréquemment un hypertélorisme. (MIM 277590).
D. D. Weaver pédiatre américain (1974)
→ camptodactylie, clinodactylie
Weingarten (syndrome de) l.m.
Weingarten's syndrome
Syndrome observé en milieu tropical, associant une atteinte de l'état général, des signes respiratoires (toux, dyspnée), une forte hyperéosinophilie et des infiltrats pulmonaires.
Il est présumé dû à une parasitose, probablement une filariose.
R. J. Weingarten, médecin britannique (1943)
Syn. hyperéosinophilie tropicale, poumon tropical éosinophile
Weissenbacher-Zweymüller (syndrome de) l.m.
Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Chondrodystrophie associant une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une micrognatie, un élargissement des épiphyses, une laxité articulaire.
De transmission autosomique dominante, elle est liée à une mutation hétérozygote du gène COL11A2 en 6p21.3, et rattachée actuellement au syndrome de Stickler de type III.
G. Weissenbacher et E. Zweymüller pédiatres autrichiens (1964) G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. ; syndrome micrognate, syndrome de Pierre-Robin avec chondrodysplasie fœtale
→ Stickler (syndrome de), OSMED
West Nile (infection par le virus) l.f.
West Nile fever
Arbovirose, provoquée par un Flavivirus, le virus West Nile.
Souvent asymptomatique, l’infection peut se traduire par un syndrome fébrile avec céphalées, myalgies, éruption cutanée maculo-papuleuse, d’évolution bénigne. Mais des formes encéphalitiques sévères, parfois mortelles, s’observent chez les personnes âgées. Le diagnostic repose sur l’isolement du virus, à partir du liquide céphalorachidien, au tout début de la maladie et sur la sérologie.
Syn. fièvre de West Nile
Weyers et Fulling (syndrome de) l.m.
Weyers et Fulling’s syndrome
Syn. Syn acrofaciale dysostose de Weyers, dysostose acrofaciale de Weyers dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie
H. Weyers, pédiatre et G. Fulling, médecin allemands (1963)
→ dysostose acrofaciale de Weyers
Wiedemann-Steiner (syndrome de) l.m.
Wiedemann Steiner syndrome
Syndrome associant une hypertrichose des coudes (hypertrichosis cubiti), une petite taille, un facies particulier avec des cils longs, des sourcils épais et arqués, une fente palpébrale courte, un retard intellectuel modéré.
Cette affection transmise suivant le mode autosomique dominant est provoquée par une mutation hétérozygote du gène KMT2A, connu également sous la dénomination de MLL, gène encodant une méthyltransférase.
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1989) ; C. E. Steiner, généticien brésilien (2000)
→ KMT2A
Wilkes-Stevenson (syndrome de) l.m.
Wilkes-Stevenson’s syndrome
Syndrome caractérisé par une microphtalmie et un retard mental sévère.
Légère dysmorphie faciale avec prognathisme et élargissement de l'arête nasale. Autres anomalies: arachnodactylie et hydarthrose. Pour les yeux, les complications peuvent aller jusqu'à la cécité, la microphtalmie peut s'accompagner d'une microcornée avec opacités et d'autres signes tel que l'épicanthus, et le ptosis. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 5171).
R. A. Saul, G. Wilkes et R. E. Stevenson, généticiens américains (1983)
Syn. Saul, Wilkes, Stevenson (syndrome de)
Willemze (classification de) l.f.
Classification des lymphomes T cutanés qui individualise quatre grands groupes : 1) mycosis fongoïde ou MF; 2) syndrome de Sézary; 3) proliférations lymphocytaires CD 30+ (papulose lymphomatoïde et lymphomes CD 30+); 4) lymphomes T cutanés non MF CD 30-.Elle a été récemment remplacée par la classification EORTC/WHO
R. Willemze, dermatologiste néerlandais (1997) for the Study Group of EORTC ; K. Lennert, anatomopathologiste allemand (1975)
→ lymphome, Kiel (classification de)
Winter (syndrome de) l.m.
Winter’s syndrome
Syndrome congénital familial, isolé en 1968 associant des anomalies auditives, génitales et rénales avec parfois agénésie rénale bilatérale.
J.S. Winter, pédiatre canadien (1968)
Wissler-Fanconi (syndrome de) l.m.
Wissler-Fanconi syndrome
Rhumatisme inflammatoire rare, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune, associant une fièvre irrégulière, des érythèmes cutanés récidivants, des arthralgies, une hépatosplénomégalie, des polyadénopathies et régressant en quelques mois.
En dépit des incertitudes qui persistent sur son étiologie, il semble qu’un foyer infectieux chronique, en particulier dentaire ou amygdalien, puisse contribuer à sa survenue.
L’existence même de ce syndrome est discutée ; il pourrait s’agir en fait de formes cliniques de la maladie de Still.
H. Wissler, biochimiste suisse (1943) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1946) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
Syn. maladie de Still
[I1]
Édit. 2019
Wolfram (syndrome de) n. m.
Wolfram’s syndrome
Affection rare débutant aux environs de la sixième année qui associe surdité de perception, anosmie, diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique, et des signes radiologiques d’atrophie ponto-cérébelleuse.
D'autres signes ont parfois été décrits : ataxie, tremblement, ptosis, nystagmus, neuropathie périphérique, hypogonadisme, syndrome de Klinefelter, atonie des voies urinaires, obésité.
La transmission est autosomique récessive liée à une anomalie du gène WFS1 localisé sur le chromosome 4p16,1.
D. J. Wolfram, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)
→ surdité, anosmie, diabète junénile, atrophie optique, diabète insipide
WRN gene sigle angl. pour Werner
Gène dont le locus est en 8p12-p11 responsable du syndrome de Werner, autosomique récessif.
WT1 sigle angl. pour Wilms Tumor 1
Gène codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’œil, des organes sensoriels et du cerveau.
Le locus situé en en 11p13 est impliqué dans le syndrome WAGR.
→ WAGR (syndrome), WAGR (complexe)
Wyburn-Mason (syndrome de) l.m.
Wyburn-Mason’s syndrome
Syndrome congénital exceptionnel consistant en l'association d'un angiome plan unilatéral de la face, d'une malformation artérioveineuse rétinienne et d'un anévrisme artérioveineux du cerveau.
Les vaisseaux de la rétine et de la tête du nerf optique touché sont dilatés et tortueux ; leur média est fibromusculaire.
R. Wyburn-Mason, neurologue britannique (1943) ; P. Bonnet, E. Blanc, J. Dechaume, membre de l'Académie de médecine, médecins français (1937 et 1938)
Syn. angiomatose encéphalorétinofaciale, angiomatose artérioveineuse cutanéorétino-thalamomés en céphalique, syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume
X (chromosome) symb.m.
X chromosome
Chromosome sexuel féminin, rattaché au groupe C du caryotype dans la classification de Denver, le génotype XX s'accompagnant normalement d'un phénotype féminin.
L'un de ces deux chromosomes X est physiologiquement inactivé, phénomène dit de « lyonisation ». Les protéines ou les substances dépendant de l'X sont en quantité identique chez l'homme et la femme, sauf pour quelques gènes de la partie terminale du bras court de l'X : le gène de l'antigène érythrocytaire Xg p. ex. produit deux fois plus de protéines chez la femme que chez l'homme. Dans le noyau des cellules somatiques (un frottis jugal p. ex.), l'existence de deux chromosomes X se traduit par la présence d'un corpuscule chromatinien dit de Barr. Ce corpuscule est absent p. ex. dans le syndrome de Turner de formule chromosomique XO. Les génopathies dominantes liées à l'X (il en existe sept identifiées, dont le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme vitaminorésistant) s'expriment dans les deux sexes. Les maladies récessives liées à l'X (il en existe 32 connues, dont l'hémophilie, le daltonisme ou la myopathie de Duchenne) sont transmises par les filles et ne s'expriment en principe que chez les garçons.
[Q1]
xanthoma disseminatum l.m.
xanthoma disseminatum
Syndrome rare, survenant à tout âge, mais surtout chez l'enfant et l'adulte jeune, prédominant dans le sexe masculin, caractérisé par une xanthomatose cutanéomuqueuse prédominant aux plis de flexion, un diabète insipide (inconstant) et un bilan lipidique normal.
L'évolution est en principe bénigne lorsqu'il n'y a pas d'atteinte prédominante des muqueuses buccales et des voies aériennes supérieures. Des associations à des gammapathies monoclonales ont été observées.
H. Montgomery, dermatologue américain (1938)
Syn. syndrome de Montgomery et Osterberg, xanthomatose cutanéomuqueuse
[J1]
xeroderma pigmentosum l.m.
xeroderma pigmentosum
Génodermatose rare, transmise de façon autosomique récessive, dont l'incidence est favorisée par les mariages consanguins, associant des altérations cutanées sévères prédominant sur les régions exposées au soleil, avec pigmentation hétérogène, atrophie cutanée et télangiectasies, le tout réalisant un état poïkilodermique, atteinte oculaire avec photophobie et kératite, parfois troubles neurologiques.
La principale caractéristique de cette affection est le taux élevé de carcinomes spino- et basocellulaires et plus rarement de mélanomes malins, qui entraînent la mort des deux tiers des patients avant l'âge de 20 ans.
Le diagnostic est clinique. Il existe dans ce syndrome une microcéphalie, un nanisme, un hypogonadisme, une ataxie spastique avec aréflexie et une hypoplasie glandulaire. Au niveau cutané, on trouve atrophie et télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xeroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
Le diagnostic anténatal est possible par mise en évidence du défaut de réparation de l'ADN sur culture de cellules du trophoblaste ou sur liquide amniotique.
L'atteinte fondamentale relève d'une sensibilité pathologique aux ultraviolets, liée à un déficit génétique des systèmes enzymatiques de réparation de l'ADN nucléaire des cellules épidermiques; il existe plusieurs groupes de complémentation génétique, chacun étant totalement ou partiellement déficient dans la réparation par excision.
Le traitement, malheureusement peu efficace, repose sur la photoprotection, la prévention des transformations malignes par les rétinoïdes, l'exérèse des cancers et le conseil génétique. L’affection est autosomique récessive (MIM 278800).
La fréquence est de 1/250 000. Le diagnostic prénatal est possible. Plus de huit gènes déjà identifiés pour les formes classiques (XP). Locus du gène (XPA) en 9q34.1, (XPB) en 2q21, (XPC) en 3p25, (XPF) sur le chromosome 15, (ERCC5) en 13q33, (ERCC2) en 19q13.2-q13.3. De nombreuses mutations sont connues. L’affection est autosomique récessive (MIM 278700).
M. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1870-1874)
Syn. atrophoderma pigmentosum (Crocker, 1884, obs.), mélanose lenticulaire progressive (Pick, 1884, obs.), maladie pigmentaire épithéliomateuse ou lentigo épithéliomateux (Quinquaud, 1889, obs.), épithéliomatose pigmentaire (Besnier, 1891, obs.)
→ xérodermoïde, de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
[J1,Q1]
XO (44) l.m.
XO (44)
Formule chromosomique du syndrome de Turner.
[Q2]
XXY l.m.
XXY
Formule chromosomique du syndrome de Klinefelter.