Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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dystrophie musculaire type B14 l.f.

muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14

Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.

L’affection peut s’accompagner d’une microcéphalie, d’atteinte cardiaque, de crises convulsives et d’une hypoplasie cérébelleuse.

→ dystroglycanopathie, GMPPB

[Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]