OSMED acronyme pour Oto-Spondylo-Mega-Epiphyseal Dysplasia
Chondrodysplasie caractérisée par une petite taille par platyspondylie, un élargissement des épiphyses, une surdité neurosensorielle et des anomalies faciales.
Le nez est petit, retroussé, déprimé à sa racine avec hypoplasie de l’étage moyen de la face, division vélopalatine et micrognathie. Les os du carpe peuvent être en synostose. L’affection est liée à une mutation du gène COL11A2 en 6p21.3 codant pour le collagène 11a1 (qui contribue normalement à la cohésion du cartilage) ; la transmission est dominante ou récessive. Il existe une forme homozygote et une forme hétérozygote (très proche du syndrome de Stickler de type III, ancien syndrome de Weissenbacher-Zweymüller).
Édit. 2017