syndrome périodique associé à la cryopyrine l.m
cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)
Groupe de maladies auto-inflammatoires, héréditaires à transmission autosomique dominante, caractérisées par des épisodes répétés de crises inflammatoires systémiques sans infection liées à des mutations du gène NLRP3 (ou CIAS1) codant pour la cryopyrine.
Ce syndrome comprend 3 maladies, l’urticaire familiale au froid (« familial cold urticaria » ou FCU), le syndrome de Muckle Wells et le syndrome chronique infantile neurologique cutané et héréditaire (CINCA). Ces maladies ont en commun la fièvre associée à une éruption cutanée semblable à l’urticaire, une fatigue intense, des douleurs musculaires et articulaires, des céphalées et des conjonctivites. On constate une élévation importante de la C réactive protéine (CRP). Le mécanisme de la maladie provient d’un dysfonctionnement de la cryopyrine mutée, facteur majeur de l’immunité innée, qui entraîne une production anormale de cytokines pro-inflammatoires comme l’interleukine-1 (IL-1). D’où le traitement de fond par des antagonistes du récepteur de IL-1 qui ont remplacé les glucocorticoïdes. La sévérité de la maladie dépend de la nature de la mutation. Les complications à long terme sont la surdité, l’insuffisance rénale et l’amylose généralisée dans les formes les plus graves.
→ cryopyrine, urticaire familiale au froid, Muckle et Wells (syndrome) NLRP3 gene, interleukine-1
urticaire familiale au froid l.f.
familial cold urticaria (FCU), familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation.
Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome de Muckle et Wells et le syndrome CINCA, réunis sous l’acronyme CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, CAPS ,Muckle et Wells (syndrome de) ,syndrome CINCA
urticaire au froid l.f.
cold urticaria
Variété d'urticaire déclenchée par le contact avec le froid, en général l'eau froide, aussi bien bains que boissons glacées.
Il en existe plusieurs formes : acquises primitives, familiales, révélant une cryopathie, p. ex. cryoglobulinémie.
→ urticaire, cryoglobulinémie, urticaire familiale au froid
cryopyrine n.f
Protéine apparentée à la pyrine, encore appelée NALP3, composante du système immunitaire inné fonctionnant comme détecteur de molécules dont l’ATP, provenant de cellules endommagées par un processus inflammatoire et conduisant à l’activation de cytokines
La cryopyrine est codée par le gène NLRP3 présent sur le chromosome 1. Les mutations de ce gène sont responsables de maladies héréditaires spontanément inflammatoires regroupées sous le nom de syndrome périodique associé à la cryopyrine. En l’absence de signal d’activation, la cryopyrine est dans un état quiescent. Son activation conduit à la formation de complexes avec d’autres protéines dont la caspase, appelés inflammasome qui, à leur tour, entraînent la libération de cytokines pro-inflammatoires.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, NLRP3 gene, caspase, inflammasome
syndrome CINCA l.m. acr. pour Chronique, Infantile, Neurologique,Cutané, Articulaire
Syndrome pédiatrique caractérisé par une éruption cutanée, une arthralgie, une méningite chronique à polynucléaires, souvent une surdité de perception et des manifestations oculaires.
Ce syndrome auto-inflammatoire, maladie systémique, est dû à une mutation du gène CIAS1, paraît relever de l’anakinra qui est un antagoniste du récepteur de l’interleukine 1 β.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, syndromes CAPS
CINCA syndrome Acr.angl.pour chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome
→ syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l'enfant
[H1, I2, J1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
paralysie périodique familiale I l.f.
periodic paralysis I
paralysie périodique hypokaliémique familiale (maladie de Westphal) l.f.
familial hypokaliemic periodic paralysis (Westphal's disease)
Affection bénigne, caractérisée par des accès de paralysie flasque parfois ascendante des membres, qui survient le plus souvent au réveil et cède en quelques minutes ou quelques heures, avec crise sudorale et mictionnelle possible.
Une hypokaliémie modérée (de l'ordre de 3 milliéquivalents) est relevée en cours de crise, qui est abrégée par le potassium. La spirolactone exerce une certaine action préventive. Un repas riche en glucides, un évènement éprouvant, physique ou psychique, une exposition au froid favorisent ces accès. L'examen intercritique est négatif.
L'évolution comporte une diminution des crises avec l'âge.
C. Westphal, neurologue allemand (1885)
cinca n.f.
cryopyrin
Protéine cytoplasmique intervenant dans le contrôle de l’inflammation par la production et la régulation du récepteur de l’interleukine-1 bêta.
Elle est codée par le gène CIAS/NLPR3 en 1q44 dont les mutations sont responsables des syndromes du groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes). Sa surproduction conduit à une production non contrôlée de IL-1β provoquant des phénomènes inflammatoires.
Syn. NALP3 (NAcht-Leucine-repeat Protein 3)
→ interleukine -1, syndromes CAPS, NLPR3 gene, syndrome CINCA
[C1,C2]
syndrome d'Ehlers-Danlos associé à CHST14 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
EDS associé à CHST14 sigle angl. pour syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural associé au gène Carbohydrate sulfotransferase 14
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4, O6, Q2]
Édit. 2019
tissu lymphoïde associé au tube digestif l.m.
gut-associated lymphoid tissue
Sigle GALT
antigène cutané associé aux lymphocytes l.m.
cutaneous lymphocyte antigen
Antigène glucidique qui facilite le ciblage des lymphocytes T mémoire sur la peau enflammée.
Cet antigène est défini à la fois par sa réactivité avec un anticorps monoclonal unique, HECA-452 et par son activité en tant que ligand de la E-sélectine. Sa structure est une modification glucidique inductible du ligand-1 de la glycoprotéine de P-sélectine (PSGL-1), une glycoprotéine de surface connue, qui est exprimée de manière constitutive sur tous les lymphocytes T humains du sang périphérique.
Sigle angl. CLA
[F1, F3, J1, ]
Édit. 2019
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020
abcès froid l.m.
cold abscess
Abcès se formant dans le cadre d’une infection chronique, sans signes inflammatoires aigus locaux et sans fièvre.
L’étiologie est habituellement tuberculeuse.
Étym. lat. abcessus, de abcedere : écarter
[A2, D1]
Édit. 2020
abcès froid pleural l.m.
pleural cold abscess
Pleurésie purulente tuberculeuse isolée, non surinfectée, cloisonnée, particulière par l'absence de fièvre et de signes généraux.
Il s'observe encore parfois, de façon sournoise, longtemps latente avec un assez bon état général. Méconnu, l'évolution se ferait par poussées avec apparition de fièvre et pourrait évoluer vers un pyopneumothorax.
Il ne se voit que dans les pays pauvres.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ tuberculose, pleurésie, pyopneumothorax chronique
[A2, D1, K1]
Édit. 2020
abcès froid thoracique l.m.
thoracic cold abscess
Collection suppurée sans signes inflammatoires locaux, siégeant au niveau des parties molles de la paroi thoracique, habituellement d'origine tuberculeuse.
L'abcès froid tuberculeux s'accompagne souvent d'une ostéopériostite costale tuberculeuse. L'abcès migre dans le sens de la pesanteur en suivant les interstices musculaires. Ses sièges habituels sont au niveau de la ligne axillaire moyenne, moins souvent la région para-vertébrale ou latérosternale.
L'abcès forme une masse plus ou moins tendue, indolente, sans douleur, chaleur, rougeur. L'évolution spontanée se ferait vers la fistulisation. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du bacille de Koch dans le pus ou de follicules tuberculeux dans la fausse paroi de l'abcès.
Le traitement est, sous antituberculeux, l'exérèse en masse de l'abcès avec résection du foyer d'ostéopériostite.
Rares sont les abcès froids staphylococciques ou au cours de la brucellose.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ ostéopériostite, tuberculose,
[A2, D1, K1]
Édit. 2020
abcès froid tubaire l.m.
Fallopian’s tube tuberculous abscess
Collection purulente tuberculeuse de la trompe de Fallope, réalisant un pyosalpinx empli de caséum.
Ils s'y associent souvent une fonte caséeuse ovarienne et une tuberculose péritonéale avec ascite. Le traitement antituberculeux suffit habituellement et permet d'éviter une mutilation chirurgicale chez ces femmes souvent jeunes.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ pyosalpinx, caséum, tuberculose péritonéale, ascite
[A2, D1, O3]
Édit. 2020
anticorps froid l.m.
cold antibody
Anticorps détectable dans le sérum à un titre plus élevé à une température inférieure à 37°C qu'à 37°C.
chaîne du froid l.f.
cold chain
Ensemble des opérations de fabrication, de transport et de stockage de produits fragiles permettant de maintenir leur bonne qualité à l‘abri de transformations enzymatiques et de développements de contaminations microbiologiques.
En médecine et en pharmacie, sont soumis à une telle protection les échantillons de sang et de produits dérivés comme aussi des médicaments contenant des hormones telles que les insulines et des vaccins.
Un “Guide de gestion des produits de santé soumis à la chaîne du froid entre +2°C et +8°C” à l’officine et, en aval, dans la chaîne d’utilisation des produits concernés a été publié en décembre 2009.
[R2,G5]
choc froid l.m.
cold shock
Choc caractérisé par une peau froide : la pression artérielle est basse et les résistances vasculaires sont élevées.
→ choc, choc (classification des)
[N1,G1]
froid (allergie au) l.f.
cold allergy
Dénomination impropre à propos de manifestations apparentées à des crises d'urticaire pouvant apparaître lors de l'exposition au froid
L'éruption survient particulièrement au niveau des parties découvertes.
Les grandes poussées peuvent s'accompagner de troubles généraux : céphalées, frissons, dyspnée. Les muqueuses peuvent participer au phénomène lors de l'ingestion de boissons glacées.
On peut parfois clairement faire apparaître le prurit et l'œdème par application locale d'un peu de glace. Le transfert passif par le sérum est positif dans la moitié des cas. Une désensibilisation par accoutumance au froid est parfois possible. Le syndrome est souvent labile sans aucun traitement.
L'hydrocution, phénomène en général grave, peut avoir été précédée par des incidents isolés d'urticaire au froid.
→ chaleur (allergie à la), urticaire au froid
[F3, N1]
Édit. 2019
froid (conservation des aliments par le) l.m.
preservation of food by freezing
On peut conserver les aliments par le froid au-dessous de 3°C, mais cela ne les stérilise pas.
Au-dessous de - 20°C on parle de congélation et aux très basses températures, de surgélation.
Le froid arrête le développement des microorganismes, mais certains se développent encore au-dessous de 10°C. La limite de développement des micro-organismes pathogènes ou toxinogènes se situe à 3°C. Au-dessous de - 10°C les bactéries ne peuvent se multiplier. Mais on rencontre trois principales difficultés pour la conservation des aliments : leur refroidissement après la préparation, leur protection contre les souillures lors des manipulations et le maintien de la «chaine du froid» au cours des transports jusqu'à la distribution.
L'élaboration des produits alimentaires nécessite un certain nombre d'étapes des matières premières jusqu'à la distribution des produits finis. Il faut respecter des règles strictes d'hygiène pour éviter les intoxications alimentaires. Ces règles de «Bonnes pratiques d'hygiène et de fabrication» sont données dans la Directive européenne 93/43/CEE du 14 juin 1993 et reprises dans les Arrêtés (9/5/95, 28/5/97, 29/9/97, 20/7/98 publiés au J.O.) :
Après cuisson ou retraitement la température à cœur du produit doit passer de + 10°C à + 63°C en moins de 2 h (des exceptions sont tolérées pour la purée, le rosbeef, la soupe, etc.) et le réchauffage à + 63°C doit se faire en moins d'1 h.
Entre + 63°C et + 100°C, zone de pasteurisation, les formes végétatives sont détruites, il y a peu de risque, mais tout aliment peu acide, riche en substances nutritives (à base d'œufs, lait ou viande) risque d'être contaminé après la cuisson, soit par le personnel ou par le matériel, soit par les poussières et les aérosols pathogènes. Il faut respecter les chaines du chaud (la température doit rester au-dessus de + 63°C) et du froid : les attentes trop longues à la température ambiante permettent le développement des microorganismes.
→ intoxications par les conserves
panniculite au froid l.f.
cold panniculitis
Forme de panniculite due à l'effet direct d'une basse température sur le tissu adipeux, atteignant surtout le nouveau-né, du fait de la richesse en acides gras saturés se solidifiant plus rapidement, et caractérisée par l'apparition, le plus souvent en hiver, sur les segments du corps les plus exposés, de nodules violacés bien délimités et douloureux qui disparaissent spontanément en plusieurs semaines.
Il s'agit d'une panniculite lobulaire sans vasculite, avec, histologiquement, existence d'une nécrose des adipocytes et d'un infiltrat mixte fait de neutrophiles, de lymphocytes et d'histiocytes. La panniculite au froid peut aussi, mais plus rarement, atteindre l'adulte après une exposition prolongée au froid avec port de vêtements légers trop serrés (« panniculite des cavalières du petit matin »).
paramyotonie au froid l.f.
paramyotonia in the cold