omiques (données) l.f.p.
omics data
Édit. 2017
omiques (sciences) l.f.p.
omics (sciences)
Ces technologies ont considérablement modifié l’échelle des données analysables et la forme des protocoles de recherche scientifique. Habituellement, les scientifiques se basent sur des hypothèses de recherche dans lesquelles une question/hypothèse est clairement articulée. Ils obtiennent ensuite des données qui viendront confirmer ou infirmer cette hypothèse. Or, avec l’avènement des technologies «omiques», il n’est plus nécessaire de poser une question précise pour débuter une recherche. En effet, les scientifiques peuvent rassembler de nombreuses données génomiques ou protéomiques dans leurs études sans se baser sur une hypothèse initiale et attendre la production de ces données avant de formuler et de tester différentes hypothèses biologiques. Cette inversion du modèle de recherche (de l’expérimentation traditionnelle basée sur des hypothèses précises à un modèle de recherche qui ne dépend pas de telles hypothèses) ouvre de manière inédite la porte à de nombreuses découvertes sur les mécanismes pathophysiologiques des maladies, ainsi que sur la compréhension des facteurs moléculaires qui influencent l’efficacité et la toxicité des médicaments ou encore la manière dont notre organisme répond et réagit aux médicaments et à l’alimentation 4.
Étym. sanscrit ome : complétude, plénitude 1
Syn. omiques (technologies), omiques (données)
→ connectomique, foodomique, génomique, lipidomique, métabolomique, microbiomique, nutrigénomique, pharmacogénomique, pharmacomicrobiomique, protéomique, psychogénomique, toxicogénomique, transcriptomique
Édit. 2017
omiques (technologies) l.f.p.
omics (technologies)
Édit. 2017
anomalies chromosomiques l.f.p.
Anomalies de nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes dans un génome, elles peuvent être constitutionnelles ou acquises.
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles, cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal, sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques acquises, observées au cours de processus malins ne siègent qu'au niveau des cellules tumorales (ex. chromosome philadelphie de la leucémie myéloïde chronique)
Les deux grands types d’anomalies chromosomiques constitutionnelles concernent le nombre ou la structure des chromosomes.
- Les anomalies du nombre des chromosomes, dites aneuploïdie, peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. On peut distinguer :
. la présence d’un chromosome supplémentaire : trisomie,
. la perte d’un des deux chromosomes d’une paire : monosomie.
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé.
- Les anomalies de structure des chromosomes qui résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes ; ce sont les translocations. Elles peuvent être équilibrées ou non :
. les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure en interrompant un gène entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales ;
. les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.) ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est actuellement basé sur l’étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l’épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
→ chromosome, chromosome philadelphie, aneuploïdie, mosaïcisme, méiose, zygote, trisomie, monosomie, translocation
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
apical adj.
apicalis (TA)
Se dit de l’apex, du sommet d’un organe et des structures anatomiques qui y sont situées, s’y rendent ou y prennent origine
dilatations des bronches (lésions anatomiques des) l.f.p.
bronchiectasis (pathology of)
Augmentation permanente et irréversible du calibre des bronches, associée à des remaniements importants de leurs parois, pouvant entraîner une hypersécrétion bronchique avec stase favorisant l'infection et une hypervascularisation artérielle bronchique, cause d'hémoptysies graves.
On sépare les dilatations bronchiques diffuses étendues à un vaste territoire ou à la totalité de l'arbre bronchique, des dilatations localisées n'intéressant qu'un territoire voire une seule bronche.
La dilatation affecte des bronches moyennes entre leur quatrième et huitième division. L'ampleur du territoire ainsi que la sévérité des lésions conditionnent symptômes, diagnostic et pronostic. On peut observer une insuffisance respiratoire grave si les territoires atteints sont très importants.
On distingue les bronchectasies cylindriques et fusiformes, les bronchectasies variqueuses ou moniliformes avec des dilatations irrégulières alternant avec des zones rétrécies et les dilatations sacciformes kystiques qui siègent au niveau des bronches proximales et se terminent en cul-de-sac au niveau des bronches de 5e génération. Dans cette forme, les constituants de la paroi bronchique sont remplacés par du tissu fibreux, la muqueuse bronchique est ulcérée et présente des zones de métaplasie faites de cellules épidermoïdes non ciliées.
Il est des formes localisées segmentaires, lobaires, voire plurilobaires. Les bronchectasies sont bilatérales dans 50% des cas. Habituellement elles siègent au niveau des segments basaux des lobes inférieurs. L'atteinte du lobe moyen ou de la lingula est rarement isolée sans atteinte du lobe inférieur correspondant. L'atteinte des lobes supérieurs est rare, souvent asymptomatique.
Les hémoptysies sont dues à l'hypervascularisation par le réseau des artères bronchiques des parois bronchiques anormalement épaissies, comme l'a montré l'angiographie bronchique sélective.
Le court-circuit vasculaire entre les circulations pulmonaires et bronchiques, évolue vers une hypoxémie sans hypercapnémie, qui peut à la longue se compliquer d'insuffisance respiratoire et d'un retentissement cardiaque droit.
Syn. bronchectasie
remaniements chromosomiques l.m.p.
chromosome rearrangement
Mutation chromosomique affectant la structure d'un ou de plusieurs chromosomes.
→ remaniements chromosomiques (nomenclature des)
remaniements chromosomiques (nomenclature des) l.f.
La formule chromosomique humaine exprime le caryotype de la cellule de la manière suivante: nombre de chromosomes par cellule, chromosomes sexuels présents, anomalies
détectées.
Ainsi, les formules 46,XY et 46,XX représentent les caryotypes normaux respectivement
masculin et féminin.
La monosomie X est représentée par 45,X ou 45,X0, la trisomie 21 chez une fille par 47,XX,+21 et une translocation impliquant un chromosome 3 et un chromosome 5 chez un garçon, par 46,XY,t(3;5).
D’autres anomalies chromosomiques sont identifiées par des abréviations. Par exemple :
t : translocation,
dup : duplication d’un fragment chromosomique,
del : délétion d’un segment chromosomique,
ins : insertion d’un fragment d’ADN dans un chromosome,
inv : inversion, un segment change d’orientation à l’intérieur du même du chromosome,
r : chromosome en anneau (ring).
→ remaniements chromosomiques, variants dans la séquence de l'ADN (nomenclature des), variant pathogène de l'ADN
syringomyélie (aspects anatomiques de la) l.m.p.
syringomyelia (anatomical aspects of)
Aspect caractérisé par la présence d’une cavité intramédullaire, habituellement développée au niveau cervical ou cervicodorsal, indépendante du canal épendymaire, ce qui la différencie de l’hydromyélie.
La cavité se situe généralement au niveau de la moelle cervicale moyenne, en arrière de l'épendyme. Elle peut se prolonger vers le bulbe (syringobulbie) et vers la moelle dorsolombaire.
S'il y a une extension bulbaire, on parle de syringobulbie. Il existe fréquemment de nombreux cloisonnements incomplets à l'intérieur de la cavité syringo
Les formes malformatives (ou congénitales) sont le plus souvent associées à une malformation de Chiari de type I et doivent être distinguées de celles qui sont secondaires à d'autres étiologies (traumatiques, inflammatoires ou tumorales).
Elle peut être en rapport avec des malformations vertébrales et des scolioses.
H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891)