agénésie déférentielle l.f.
congenital absence of vas deferens
Absence congénitale de canal déférent, anomalie qui s'associe généralement à une absence au moins partielle de la vésicule séminale homolatérale et d'une partie de l'épididyme.
Elle peut être uni- ou bilatérale, faire partie d'anomalies plus complexes de l'appareil urogénital, telle l'agénésie rénale, ou s'inscrire dans le cadre d'anomalies génétiques ayant des caractères communs avec la mucoviscidose. Bilatérale, elle est cause d'une azoospermie primaire.
[M3,Q2]
Édit. 2017
azoospermie excrétoire l.f.
obstructive azoospermia
Azoospermie dans laquelle un obstacle bilatéral siégeant de chaque côté sur les voies excrétrices du sperme empêche le cheminement des spermatozoïdes normalement produits par les testicules.
Les causes en sont : une absence congénitale des canaux déférents ou de l'épididyme, notamment en cas de mucoviscidose, un défaut de jonction entre la tête et le corps de l'épididyme, une dystrophie kystique de l'épididyme, une séquelle d'épididymite gonococcique ou tuberculeuse, une vasectomie volontaire ou accidentelle, la section des canaux déférents lors d'une cure chirurgicale de hernie inguinale, de cryptorchidie ou de varicocèle, une obstruction ou absence congénitale des canaux éjaculateurs. La stérilité autrefois irrémédiable peut aujourd'hui dans certains cas être traitée soit par la microchirurgie soit par l'injection intracytoplasmique dans un ovocyte d'un spermatozoïde ou d'un spermatide prélevé dans le testicule ou l'épididyme.
biopsie du trophoblaste l.f.
chorionic villus sampling
Prélèvement de trophoblaste, pouvant être réalisé en début de grossesse à partir de 12 à 13 semaines d'aménorrhée pour l’étude du caryotype.
Il est toujours pratiqué sous contrôle échographique, soit par voie transabdominale à l'aide d'une aiguille, soit par voie transcervicale à l'aide d'une pince de type ORL pédiatrique, ou par aspiration grâce à un cathéter souple ou rigide, muni d'un mandrin déformable échogène. Ses principales indications sont : l’âge maternel, la notion d’une anomalie chromosomique équilibrée chez l'un des parents, d’une anomalie chromosomique chez l'un des enfants du couple, la découverte échographique d'une anomalie morphologique faisant suspecter une anomalie chromosomique (à ce terme un hygroma cervical évoque une monosomie X ou trisomie 21, une omphalocèle suggére une trisomie 18, 13 ou 21, une hydrocéphalie signe une triploïdie). La biopsie est aussi indiquée pour le diagnostic de sexe lors du diagnostic prénatal des maladies héréditaires récessives liées au sexe : la myopathie de Duchenne de Boulogne, l'hémophilie A ou B, le syndrome de l'X fragile. La biopsie permet aussi l'analyse de l'ADN par biologie moléculaire pour le diagnostic anténatal de la mucoviscidose, la drépanocytose, les thalassémies, certaines maladies métaboliques, la détermination du groupe sanguin et du groupe rhésus dans les formes sévères d'immunisation fœtomaternelle. Cet examen est de plus en plus fréquemment remplacé par l'amniocentèse précoce, qui peut être réalisée à partir de 13 semaines d'aménorrhée.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
Burkholderia cepacia
Burkholderia cepacia
Espèce de petits bacilles à Gram négatif, aérobies, présents dans le sol, l’eau douce, les plantes et parfois isolés dans l’environnement hospitalier (respirateurs, eaux distillées, eaux du robinet,etc).
Ils peuvent provoquer des infections nosocomiales, des endocardites chez des patients porteurs d’une valvulopathie et des pneumopathies au cours de la mucoviscidose.
Édit. 2017
canal chlorure l.m.
chloride channel
En biologie cellulaire, canal ionique dans une membrane cellulaire, formé par une ou plusieurs protéines transmembranaires, susceptibles de passer de l'état ouvert à l'état fermé permettant ou non le passage spécifique d'ions chlorure Cl-.
Dans les neurones, les canaux Cl- sont activés par la glycine ou par l’acide γ aminobutyrique (GABA ). Ils ont une activité opposée à celle des canaux sodium. Une mutation par délétion de la phénylalanine en position 508 de la protéine des canaux Cl- de la muqueuse bronchique est à l'origine de la mucoviscidose.
Syn. canal chlore
→ membrane cellulaire, glycine, aminobutyrique (acide γ-), canal sodique, phénylalanine, mucoviscidose
[C3]
canal sodique épithélial n.m.
epithelial sodium channel (ENaC)
Canal permettant la réabsorption du sodium dans les cellules épithéliales du tube collecteur du néphron sous le contrôle de l’aldostérone, mais également présent dans le colon, les glandes sudoripares et l’arbre respiratoire dont la fonction essentielle est de maintenir l’équilibre du sodium entre les apports alimentaires et l’excrétion urinaire.
Le canal sodique épithélial est un canal hétéromultimérique fait de trois sous-unités, α, β et γ codées par trois gènes différents. Il est situé au pôle apical de la membrane des cellules épithéliales. Il joue un rôle majeur dans le transport transcellulaire du sodium en réabsorbant le sodium dans la cellule dont il est expulsé vers les liquides interstitiels par la sodium/potassium ATPase. Son activité est modulée par l’aldostérone. Elle peut être bloquée par deux diurétiques, le triamtérène et l’amiloride. Il agit de même dans le colon et extrait des fèces la quasi-totalité du sodium qu’elles contiennent. Il est également présent dans les cellules perceptrices du goût pour le sel.
Des mutations avec gain de fonction dans le gène codant pour la sous-unité γ sont à l’origine du syndrome de Liddle à transmission autosomique dominante qui est une variété d’hypertension artérielle héréditaire. Ces mutations diminuent la dégradation du canal en perturbant la liaison de la sous-unité γ avec une protéine appelée Nedd4, augmentant ainsi le nombre de canaux exprimés à la surface cellulaire. D’autres mutations dans les gènes des trois sous-unités sont à l’origine de la forme généralisée du pseudohypoaldostéronisme de type 1 à transmission autosomique récessive caractérisé par une résistance à l’effet de l’aldostérone entraînant un défaut de réabsorption du sodium et une hyperkalièmie.
Dans l’arbre respiratoire, l’activité du canal sodique épithélial est diminuée par la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et donc augmentée dans la mucoviscidose contribuant ainsi à la déshydratation du mucus.
G.W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ aldostérone, triamtérène, amiloride, Liddle (syndrome de) pseudohypoaldostéronisme
[C3,M1]
CFTR sigle angl pour Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Factor.
Protéine comportant 1 480 aminoacides, N-glycosylée, de masse moléculaire 170 kDa, localisée dans les membranes des cellules et jouant un rôle dans le passage transmembranaire des ions Cl-.
Elle est surtout présente dans les membranes apicales des cellules épithéliales du pancréas, des glandes salivaires, et de l’intestin. Elle possède les caractéristiques d’un canal ionique. Elle présente des analogies avec les P-glycoprotéines ou les protéines de résistance aux médicaments.
Sa structure comporte deux domaines transmembranaires, deux domaines fixant l’ATP et un domaine (appelé domaine R ou de régulation) susceptible d’être phosphorylé par une protéine kinase A sous l’effet de l’AMP cyclique.
Le gène CFTR, de 250 kb, est situé chez l’Homme sur le chromosome 7, en position 7q31.2. Gène régulateur de la conductance transmembranaire impliqué dans la fibrose kystique, dont les mutations sont responsables d’une inactivation de ses propriétés régulatrices de la sécrétion des ions chlorure entraînant la mucoviscidose. De très nombreuses mutations de ce gène peuvent être responsables d’une inactivation de ses propriétés régulatrices de la sécrétion des ions chlorure. La plus fréquente des mutations concernées est la délétion de la phénylalanine située en position 508 (deltaF508).
[C3]
coup de chaleur exogène l.m.
exogenous heatstroke
Hyperthermie causée par une exposition prolongée en ambiance chaude (ex. séjour prolongé dans une voiture fermée au soleil), même en l'absence de tout effort musculaire.
Le coup de chaleur frappe plus spécialement les âges extrêmes, les jeunes enfants surtout et dans une moindre mesure les vieillards.
La tolérance individuelle au stress thermique est réduite en cas de troubles qualitatifs et quantitatifs de la sudation (mucoviscidose, dysplasie ectodermique, ichtyose), ou de déficits constitutionnels des enzymes musculaires, aggravés par la prise de médicaments qui modifient la thermorégulation, la thermogénèse et la sudation.
→ coup de chaleur d'exercice, hyperthermie maligne, insolation
[N1]
diagnostic pré-implantatoire l.m.
pre-implantation diagnosis
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)
dilatations des bronches (causes des) l.f.p.
bronchiectasis etiology
Affection habituellement acquise et parfois congénitale.
Les formes congénitales correspondent à des formes diffuses qu'elles soient observées au cours d'une mucoviscidose, d'une polykystose rénale, d'un déficit immunitaire humorale ou cellulaire, ou d'un syndrome du cil immobile.
Les formes acquises secondaires sont localisées ou diffuses.
Les formes diffuses sont le plus souvent la conséquence d'une bronchopneumopathie sévère de l'enfance, telle une coqueluche, une rougeole, surtout une infection à virus respiratoire syncytial ou à adénovirus.
Les bronchectasies localisées sont des séquelles d'une sténose bronchique par traumatisme, corps étranger, tuberculose, ou de lésions infectieuses telles qu'abcès, mycoses, aspergilloses bronchiques.
Les dilatations des bronches doivent être distinguées de la bronchite chronique où l'inflammation des bronches ne s'accompagne pas de dilatations
disomie uniparentale l.f.
uniparental disomy
Présence dans un caryotype d'une paire de chromosomes homologues provenant d'un seul parent.
Selon l'origine parentale, la disomie est dite paternelle ou maternelle.
Parmi les disomies uniparentales on peut citer celle du chromsome 7 dans la mucoviscidose, du chromosome 11 d’origine paternelle dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith, du chromosome 15 d’origine paternelle dans le syndrome d’Angelman et d’origine maternelle dans le syndrome de Prader-Willi.
H. R. Wiedeman, pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste pédiatrique américain (1963) ; H. Angelman, pédiatre britannique (1965) ; A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1956)
Étym. gr. dis : deux ; sôma : corps
Sigle DUP
→ hétérodisomie, isodisomie, monosomie, mucoviscidose, Wiedemann-Beckwith, syndrome d’Angelman, syndrome de Prader-Willi
[Q1, Q2]
Édit. 2019
fibrose kystique du pancréas l.f.
cystic fibrosis of the pancreas
Forme grave de mucoviscidose avec troubles métaboliques liés à l'insuffisance des sécrétions interne et externe.
[L1]
Édit. 2018
handicapé adj.
disabled
Se dit d'une personne porteuse d'un handicap.
Dans le langage courant, on désigne les handicapés selon leur maladie et leurs besoins :
- handicapé physique, p. ex. après amputation, porteur d'une poliomyélite, affection neurologique.
- handicapé psychomoteur p. ex. après traumatisme encéphalique à la naissance, traumatisme craniocéphalique
- handicapé sensoriel, aveugle ou mal voyant, sourd ou mal entendant
- handicapé viscéral, p. ex. par insuffisance respiratoire chronique, mucoviscidose, stomisés.
Les grands handicapés dont les capacités sont diminuées d’au moins 80% bénéficient d’avantages sociaux particuliers.
→ handicap
[E3]
Édit. 2015
hétérozygote n.m.
Individu dont les deux exemplaires ou allèles d'un même gène sont différents
Par ex. un sujet hétérozygote pour le gène de la mucoviscidose a reçu d'un parent un gène normal et de l'autre parent un gène muté.
Appliqué à des jumeaux, le terme hétérozygote signifie qu'ils sont issus de la fécondation de deux ovocytes différents par deux spermatozoïdes ce qui les oppose aux jumeaux homozygotes nés du même œuf fécondé.
W. Bateson, biologiste britannique (1902)
Étym. gr. heteros : autre, zugon : paire
[Q1]
Édit. 2015
iléus méconial l.m.
meconium bowel obstruction
Occlusion intestinale du nouveau-né caractérisée par une accumulation de méconium dans l’intestin grêle.
Fréquemment observé dans la mucoviscidose, il peut se compliquer de perforation avec péritonite méconiale.
Étym. gr. eileos : iléon, partie enroulée de l'intestin (eilein : enrouler)
→ péritonite méconiale, mucoviscidose
péritonite méconiale l.f.
meconial peritonitis
Péritonite résultant chez le fœtus d'une perforation intestinale survenue au cours des 4 à 5 derniers mois de la grossesse.
La fréquence est de 1/3 000 naissances. Le groupe 1 est défini par la présence d'une occlusion intestinale (la perforation est due à la nécrose de la paroi distendue par le méconium) qui doit faire rechercher une mucoviscidose. Le groupe 2 est défini par l'absence d'occlusion (faiblesse congénitale localisée de la paroi, ischémie par thrombose vasculaire). Lorsque la perforation survient quelques jours avant la naissance, elle entraîne une ascite méconiale, d'abord stérile, devenant rapidement bactérienne après la naissance. Si la perforation se produit plus tôt, elle est généralement guérie à la naissance, entraînant soit une péritonite méconiale adhésive, soit un pseudokyste méconial. Le diagnostic peut être fait après la naissance ou pendant la vie fœtale par radiographie du contenu utérin révélant des calcifications en plaques ou en anneaux dans l'abdomen fœtal ou par échographie (pseudokyste méconial, obstruction intestinale, hydramnios). La mortalité est importante.
polypose nasosinusienne l.f.
nasosinusal polyposis
Dégénérescence œdémateuse multifocale de la muqueuse des fosses nasales et des sinus.
D’origines diverses inflammatoire, allergique, vasomotrice, tumorale, elle est unie ou bilatérale, tantôt isolée, tantôt associée à l’asthme, à la mucoviscidose, à l’intolérance à l’aspirine.
→ Widal (maladie de), asthme, mucoviscidose, aspirine
Pseudomonas aeruginosa
Espèce de Pseudomonas la plus pathogène pour l’homme, bactérie susceptible de coloniser, en milieu hospitalier, les patients, en particulier ceux qui présentent une immunodépression ou sont porteurs d’un corps étranger tel qu’un cathéter, une valve prothétique, une sonde, etc.
Les infections engendrées par Pseudomonas aeruginosa ont toujours un pronostic grave en dépit d’un traitement adapté à chaque situation clinique et à la sensibilité de la souche aux antibiotiques. Il peut s’agir de bactériémies, de pneumopathies (patients sous respirateurs), de méningites après une intervention de neurochirurgie, d’infections urinaires, de suppurations sur prothèse ostéo-articulaire, etc. En pathologie communautaire, Pseudomonas aeruginosa est à l’origine d’infections systémiques chez des patients immunodéprimés ou diabétiques, de bronchopneumopathies chez des sujets présentant une mucoviscidose, d’endocardites du cœur droit chez les utilisateurs de drogues par voie veineuse, etc.
Syn. bacille pyocyanique
stérilité masculine l.f.
male infertility
Incapacité d’un homme à concevoir un enfant.
Elle représente 40% des stérilités conjugales. Elle est due à une azoospermie, une oligo-asthénospermie, une nécrospermie ou une tératospermie sévère. L’insuffisance spermatique peut être d’origine excrétoire, par agénésie des canaux déférents ou par leur obstruction posttraumatique ou postinfectieuse, ou par mucoviscidose ; elle peut être d’origne sécrétoire par insuffisance gonadique, en rapport avec un syndrome de Klinefelter, une ectopie testiculaire, une hyperprolactinémie, un hypogonadisme hypogonadotrophique. Elle peut aussi être d’origine urologique : par éjaculation rétrograde, par hypospadias ou par une infection prostatique chronique ou un varicocèle. L’assistance médicale à la procréation et surtout l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes, voire de spermatides, en ont transformé le pronostic.
H.F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
sueur (test à la) l.m.
sweat test, quantitative pilocarpine iontophoresis sweat test
Dosage du chlore dans la sueur après sudation déclenchée par la pilocarpine (ou par la chaleur).
Le test à la sueur est positif quand la concentration de chlore dans la sueur est supérieure à 60 mEq/l, élévation qui est très caractéristique de la mucoviscidose.
thermalisme et appareil respiratoire l.m.
spa and respiratory system
Les indications sont les suivantes : broncho-pneumopathies chroniques obstructives, bronchite chronique, dilatation des bronches, asthme de stade 1 à 3, rhino-bronchites à répétition, trachéo-bronchites récidivantes, trachéite spasmodique infectieuse à répétition.
La mucoviscidose et l’asthme sévère ou trop instable qui relève plutôt d'une cure climatique ne
sont pas des indications. Les affections aiguës, les maladies infantiles contagieuses, la
primo-infection récente, l’insuffisance respiratoire chronique sévère et la dilatation des
bronches développée à partir d’un déficit immunologique sévère constituent des
contre-indications.
Stations qualifiées pour les affections de l’appareil respiratoire : Aix-les-Bains-Marlioz,
Allevard-les-Bains, Amélie-les-Bains, Amnéville-les-Thermes Argelès-Gazost, Ax-les-Thermes,
Bagnères-de-Bigorre, Bagnols-les-Bains, Barèges-Sers-Barzun, Berthemont-les-Bains,
Bourbonne-les-Bains, Bourboule (la), Cambo-les-Bains, Camoins-les-Bains, Cauterets,
Chaldette (la), Challes-les-Eaux, Digne-les-Bains, Eaux-Bonnes, Eaux-Chaudes (les),
Enghien-les-Bains, Fumades (les), Gréoux-les-Bains, Jonzac, Luchon, Luz-Saint-Sauveur,
Molitg-les-Bains, Montbrun-les-Bains, Mont-Dore (le), Préchacq-les-Bains,
Saint-Amand-les-Eaux, Saint-Claude-Matouba-Papaye (Guadeloupe), Saint-Gervais,
Saint-Honoré-les-Bains, Saint-Lary-Soulan, Tercis-les-Bains, Uriage-les-Bains,
Vernet-les-Bains, Zigliara-Bains d’Urbalacone
pancréatites héréditaires l.f.p.
hereditary pancreatitis
Les pancréatites génétiques, manifestées sur un mode aigu ou chronique, sont peu fréquentes.
Il faut y penser devant une pancréatite aigüe survenant chez un jeune, avant 35 ans, sans cause connue de pancréatite, avec ou sans antécédents familiaux. Il faut y penser devant une pancréatite chronique, quel que soit l’âge, avec des antécédents familiaux de pancréatite chronique sans cause connue. Les gènes connus sont
- le gène PRSS1 (Protéase sérine 1), responsable de la « pancréatite héréditaire », codant pour le trypsinogène cationique, dont la transmission est autosomique dominante ;
- le gène SPINK1 (sérine protéase inhibiteur kazal de type 1), codant pour l’inhibiteur du trypsinogène cationique,
le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codant pour les canaux chlore des cellules canalaires ; l
- le gène CTRC (Chymotrypsine C), gène codant pour la chymotrysine C.
Dans les trois derniers cas, la transmission est autosomique récessive. En cas de mutation du gène PRSS1, dont la prévalence est de 6/100.000, les manifestations à côté de la pancréatite peuvent être une insuffisance pancréatique exocrine ou un diabète.
Il existe un risque majeur d’adénocarcinome pancréatique, sur risque de 50 à 80 par rapport à la population générale.
Le dépistage familial du gène doit être proposé chez les apparentés majeurs au premier degré symptomatiques ou non, chez les apparentés mineurs au premier degré symptomatiques. Les prévalences des mutations du gène SPINK1, CFTR et CTRC sont respectivement de 10/10.000, 1 à 9 /100.000, et 1 à 9 /100.000. Dans ces affections, il faut rechercher un facteur favorisant de la pancréatite (prise d’alcool modérée, tabagisme, anomalies morphologiques telles que le pancréas divisum). Dans le cas de la mutation CFTR, la pancréatite qui se manifeste souvent par une insuffisance pancréatique peut être ou non associée à une mucoviscidose patente.
D’autres pancréatites, ne faisant pas partie stricto sensu des pancréatites génétiques peuvent être d’origine génétique : telles que l’hyperlipidémie (hypertriglycéridémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, déficit en lipoprotéine lipase ou déficit en apolipoprotéine C-II), l’hyperparathyroïdie,
l’hypercalcémie hypocalciurie familiale, l’homocystinurie ou la porphyrie aiguë intermittente.
Réf. Collège national professionnel d’hépato-gastroentérologie. Pancréatite et génétique. Diagnostic et prise en charge. Pr Vinciane Rebours. Septembre 2017.
→ pancréatite aigue, pancréatite chronique, adénocarcinome du pancréas, gène CFTR, mucoviscidose, pancréas divisum, apolipoprotéine C-II , hypertriglycéridémie, hyperchylomicronémie, lipoprotéine-lipase, hyperparathyroïdie, hypercalcémie
[L1, Q2, O1]
Édit. 2018
pancréatites génétiques l.f.p.
Peu fréquentes, les pancréatites génétiques se manifestent soit par une pancréatite aigüe, soit par une pancréatite chronique.
Il faut y penser devant une pancréatite aigüe survenant avant 35 ans, sans cause connue de pancréatite, avec ou sans antécédents familiaux. Il faut y penser devant une pancréatite chronique, quel que soit l’âge, avec des antécédents familiaux de pancréatite chronique sans cause connue.
Les gènes connus sont le gène PRSS1 (Protéase sérine 1), responsable de la « pancréatite héréditaire », codant pour le trypsinogène cationique, dont la transmission est autosomique dominante ; le gène SPINK1 (sérine protéase inhibiteur kazal de type 1), codant pour l’inhibiteur du trypsinogène cationique, le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance regulator) codant pour les canaux chlore des cellules canalaires ; le gène CTRC (Chymotrypsine C), gène codant pour la chymotrysine C. Dans les trois derniers cas, la transmission est autosomique récessive.
En cas de mutation du gène PRSS1, dont la prévalence est de 6/100.000, les manifestations de la pancréatite peuvent s’associer à une insuffisance pancréatique exocrine ou un diabète. Il existe un risque majeur d’adénocarcinome pancréatique, sur risque de 50 à 80 par rapport à la population générale. Le dépistage familial doit être proposé chez les apparentés majeurs au premier degré symptomatiques ou non et chez les apparentés mineurs au premier degré symptomatiques.
Les prévalences des mutations du gène SPINK1, CFTR et CTRC sont respectivement de 10/10.000, 1 à 9 /100.000, et 1 à 9 /100.000. Dans ces affections, il faut rechercher un facteur favorisant de la pancréatite (prise d’alcool même modérée, tabagisme, anomalies morphologiques, pancréas divisum).
Dans le cas de la mutation CFTR, la pancréatite qui se manifeste souvent par une insuffisance pancréatique peut être ou non associée à une mucoviscidose patente.
D’autres pancréatites, ne faisant pas partie stricto sensu des pancréatites génétiques peuvent être d’origine génétique : telles que l’hyperlipidémie (hypertriglycéridémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, déficit en lipoprotéine lipase ou déficit en apolipoprotéine C-II), l’hyperparathyroïdie,
l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, l’homocystinurie ou la porphyrie aiguë intermittente.
Réf. Collège national professionnel d’hépato-gastroentérologie. Pancréatite et génétique. Diagnostic et prise en charge. Pr Vinciane Rebours. Septembre 2017.
→ pancréatite aigüe, pancréatite chronique, trypsinogène, canal chlorure, chymotrypsine, adénocarcinome pancréatique, pancréas divisum, mucoviscidose, hypertriglycéridémie, hyperchylomicronémie, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II, hyperparathyroïdie, hypercalcémie hypocalciurique familiale, homocystinurie, porphyrie aiguë intermittente
[L1, Q3]
Édit. 2018