pneumonies et bronchiolites virales l.f.p.
viral pneumonia, viral bronchiolitis
Infections des voies aériennes inférieures dues à certains virus ayant pour cible les cellules épithéliales de la muqueuse bronchique.
Ces infections des voies aériennes inférieures sont en règle bénignes mais deviennent graves chez les patients atteints d'une affection cardiorespiratoire préalable.
Ces infections habituellement font suite et s'associent à une atteinte des voies aériennes supérieures, porte d'entrée habituelle. L'atteinte bronchique se traduit par un tableau de bronchite aigüe, l'atteinte du parenchyme pulmonaire donne un tableau de pneumonie atypique.
Les causes les plus fréquentes sont :
- les pneumonies et bronchiolites du virus syncytial chez les jeunes enfants,
- les infections des voies aériennes inférieures du virus para-infuenzae
- le syndrome grippal des virus influenzae A et B .
Moins fréquentes sont :
- les épidémies d'infections respiratoires aigües chez les adolescents, les pneumonies du virus influenzae A, les pneumonies de l'enfant à rhinovirus, les pneumonies et les bronchiolites à coronarovirus, les pneumonies des vieillards à virus syncytial, les pneumonies à adénovirus des enfants et des immunodéprimés, les pneumonies des sujets sains dues aux virus influenzae A et B ainsi qu'aux enterovirus.
Chez les sujets immunodéprimés, le cytomégalovirus et herpès simplex virus sont la cause de pneumopathies très graves avec une mortalité de 80 à 90%.
→ grippe commune, grippe maligne
pneumonie franche lobaire aiguë l.f.
acute lobar pneumonia
Pneumonie d’étiologie bactérienne, dominée par le pneumocoque.
La pneumonie à pneumocoques, de transmission interhumaine, s’observe surtout chez les nourrissons et les sujets âgés, les éthyliques ou au décours de la grippe. Son début est brutal par une fièvre à 39°-40°C et des frissons. Les signes de la période d’état associent une fièvre élevée, une expectoration purulente ou rouillée, souvent une polypnée. L’examen met en évidence des signes pulmonaires localisés, uni- ou bilatéraux (vibrations vocales augmentées, matité franche, souffle tubaire et râles crépitants), confirmés par la radiographie thoracique (opacité homogène d’un lobe ou d’un segment pulmonaire). L’amoxicilline (1gx3 par jour) est l’antibiotique de référence. Sous traitement, institué précocement, l’évolution est favorable. Mais des complications s’observent néanmoins, liées au terrain ou à la souche de pneumocoque en cause (pleurésie, syndrome de détresse respiratoire aigüe, sensibilité diminuée à la pénicilline).
D’autres bactéries peuvent être plus rarement responsables de pneumonies lobaires : Legionella pneumophila, Haemophilus influenzae, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus.
Syn. pneumonie alvéolaire
pneumopathie interstitielle desquamative l.f.
desquamative interstitial pneumonia
Pneumopathie interstitielle médicamenteuse, presque spécifique de la prise chronique de nitrofurantoïne.
Les malades présentent une dyspnée. La tomodensitométrie révèle un aspect de pneumopathie interstitielle en mosaïque très particulier. Le syndrome restrictif et les données du lavage bronchoalvéolaire sont variables. L'étude histologique établit le diagnostic devant l'accumulation de macrophages endoalvéolaires. Le pronostic est bon sous condition de l'arrêt définitif de la nitrofurantoïne et d'un recours temporaire aux corticoïdes.
Pour certains auteurs, ce terme s'applique aux formes récentes inflammatoires de fibrose interstitielle diffuse primitive !
pneumopathie lymphocytaire interstitielle l.f.
lymphoid interstitial pneumonitis
Infiltration des septums alvéolaires par des lymphocytes matures et des plasmocytes, prédominant le long des axes bronchovasculaires mais sans atteinte des parois bronchiques et vasculaires.
L'immunofluorescence permet d'identifier des chaines légères de type kapa et de type lambda. Actuellement, cette affection est considérée comme un lymphome non hodgkinien de faible malignité.
Cette affection est rare chez l'adulte. Elle complique près de la moitié des cas de SIDA observés chez l'enfant. Le diagnostic est fait sur la biopsie pulmonaire.
Tantôt les lésions restent stables, tantôt elles s'aggravent progressivement et apparaît un lymphome.
Associée à un syndrome de Sjögren, l'évolution vers le lymphome est très fréquente.
pneumopathie organisée cryptogénique l.f.
organising pneumonia (angl.), organizing pneumonia (américain)
Pneumopathie chronique de cause inconnue, caractérisée par l’existences de bourgeons conjonctifs endo-alvéolaires à la biopsie pulmonaire,.
Les patients présentent souvent une clinique de « pneumopathie » récidivante malgré des traitements antibiotiques, avec un syndrome inflammatoire.
Sur le scanner les lésions sont en général multiples, avec une base périphérique jouxtant la plèvre. Le caractère migrateur des opacités est typique à cette affection : certaines disparaissant alors que d’autres surviennent dans d’autres territoires. Le liquide de lavage lavage bronchoalvéolaire montre une formule panachée, avec augmentation des neutrophiles, éosinophiles et lymphocytes.
Il faut éliminer une cause définie, par exemple une pneumopathie médicamenteuse, l'association à une connectivite ; la conséquences d’une radiothérapie pour cancer du sein.
Le diagnostic formel nécessite une biopsie pulmonaire. Histologiquement, les alvéoles, les canaux alvéolaires, et les bronchioles terminales sont comblés par des fibroblastes et du collagène.
Après élimination d’une cause infectieuse, le traitement repose sur la corticothérapie, dont le résultat spectaculaire confirme le diagnostic. La diminution des corticoïdes doit être progressive, les récidives étant fréquentes à la diminution ou à l’arrêt du traitement.
A. G. Davison et Margaret Turner-Warwick, médecins britanniques (1983)
Syn. pneumopathie organisée idiopathique
→ pneumopathie, lavage bronchoalvéolaire , connectivite
[K1]
Édit. 2018
poche vitréenne précorticale l.f.
bursa premacularis (TA)
posterior precortical vitreous pocket
Poche vitréenne postérieure, de forme sphérique, dont la paroi postérieure est composée du cortex vitréen postérieur prémaculaire, et dont les parois antérieure et latérales répondent au gel vitréen.
Cette poche correspond à une zone d'adhérence vitréomaculaire importante qui est impliquée dans les pathologies de l'interface vitréorétinienne comme le trou maculaire idiopathique ou le syndrome de traction vitréomaculaire.
podocine n.f.
podocin
Protéine transmembranaire de 383 acides aminés codée par le gène NHPS2 situé sur le chromosome 1 et exprimée quasi-exclusivement dans les cellules épithéliales du glomérule ou podocytes à la jonction des diaphragmes de fente, d’où son nom de podocine.
La podocine appartient à la famille des stomatines. Elle est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire. Avec la néphrine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. Les mutations du gène NHPS2 sont à l’origine d’une variété de syndrome congénital de l’enfant à transmission autosomique récessive qui débute avant l’âge de trois ans et évolue vers l’insuffisance rénale terminale. La maladie résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs , le seul traitement étant la transplantation rénale.
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
POLIP syndrome l. angl. m.
Cytopathie appartenant au vaste cadre des mitochondriopathies, associant polyneuropathie, ophtalmoplégie, leuco-encéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, survenant avant 20 ans.
Les tableaux cliniques principaux intègrent généralement le syndrome pseudo-obstructif chronique, l'ophtalmoplégie externe progressive avec diplopie et des signes de polyneuropathie périphérique. L'atteinte de la substance blanche, asymptomatique, sus et sous-tentorielle, peut être mise en évidence par IRM. L'évolution se fait le plus souvent vers un état de dénutrition sévère, responsable du décès.
Comme beaucoup de mitochondriopathies, cette affection est de diagnostic difficile du fait de sa rareté et d'un fréquent délai de plusieurs années avant que la symptomatologie clinique ne se complète progressivement. Une biopsie musculaire montre 5 à 10% de fibres COX négatives et de fibres rouges déchiquetées ("ragged red fibers"). Les complexes I, II et IV de la chaine respiratoire sont partiellement diminués. Une mutation du gène nucléaire codant pour la thymidine phosphorylase (22q13.32-qter), responsable de délétions multiples au niveau de l'ADN mitochondrial (mt ADN), a été démontrée.
Syn. MNGIE (myo neuro gastro intestinalis encephalopathy syndrome)
polyalgique idiopathique diffus (syndrome) l.m.
idiopathic diffuse polyalgic syndrome, fibrositis
Syndrome algique prolongé mais bénin de l'appareil musculo-squelettique, de topographie souvent proche des ceintures scapulaire et pelvienne, accompagné de points douloureux multiples mais fixes à la pression, rencontré préférentiellement chez la femme d'âge moyen.
Les investigations complémentaires sont négatives. Par contre, des troubles du sommeil le plus souvent sans signes classiques d'insomnie mais à type prévalent de pathologie du réveil avec des algies musculo-articulaires, et l'absence d'effet réparateur diurne, sont relevés, ainsi que des anomalies EEG du sommeil lent. À côté de cette forme classique, sont rencontrées des formes anxieuses et/ou dépressives.
Les antidépresseurs, surtout ceux qui augmentent le sommeil lent profond, sont au centre du traitement par leur action associée sur les algies et la dimension psychique éventuelle.
Syn. fibromyalgie, fibromyosite ou fibrosite, poly-enthésopathie, fibromyalgie primitive, syndrome polyalgique idiopathique diffus
polyarthrite rhumatoïde (manifestations cliniques de la) (PR) l.f.
Maladie articulaire inflammatoire grave, multifactorielle, avec prédisposition génétique, caractérisée par une inflammation chronique entretenue par des mécanismes auto-immuns.
Rhumatisme inflammatoire chronique le plus fréquent en France (entre 1 et 2 % de la population), pouvant survenir à tout âge, avec un maximum d’incidences entre 30 et 50 ans, 2 à 3 fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Évoluant par poussées cette maladie est susceptible, sans traitement, d’aboutir à une invalidité sévère. De nouvelles thérapeutiques très actives (biothérapies, méthotrexate…) en ont révolutionné le pronostic, surtout dans les formes graves. Il est donc essentiel de faire précocement le diagnostic
L’existence de l’affection chez un membre de la famille multiplie le risque par 2. Le tabac constitue un facteur de risque important.
Le diagnostic repose sur les données cliniques : atteintes inflammatoires articulaires ou ténosynoviales à prédominance acromélique, à tendance bilatérale et symétrique.
Les examens biologiques complètent les données cliniques : les uns inconstants au début de la maladie comme le syndrome inflammatoire et la positivité du facteur rhumatoïde peu spécifique, avec la positivité essentielle des auto-anticorps anti-citrullinés qui sont spécifiques mais peu sensibles.
Les radiographies pendant longtemps indispensables sont remplacées par l’échographie qui permet de faire le diagnostic précoce de l’inflammation voire même des lésions érosives avant même que celles-ci n’apparaissent sur les clichés. L’imagerie permet aussi d’évaluer l’évolution des lésions structurales.
Les modalités évolutives de la PR sont variables d’un sujet à l’autre : à des poussées aigues peuvent succéder des rémissions. En général, la maladie est progressive et conduit moins que jadis au handicap qui était jadis parfois dramatique, surtout lorsque survenaient, dans 30 à 40 % des cas, des manifestations viscérales dont les formes les plus actives étaient pulmonaires, cardiaques, vasculaires et neurologiques.
Le traitement de la polyarthrite rhumatoïde qui faisait appel à la corticothérapie au long cours comporte de nouveaux agents thérapeutiques comme le léflunomide, et le méthotrexate et surtout les anti-TNF, luttant contre la détérioration structurale, qui permettent d’obtenir des rémissions qu’aucun traitement ne pouvait auparavant produire. D’autres biothérapies peuvent être utilisées : les unes dirigées contre l’interleukine 1 ou l’interleukine 6, les autres d’actions différentes comme le rituximab et l’abatacept.
Les injections locales de cortisone d’une part et de produits isotopiques sont beaucoup moins utilisées. La chirurgie a vu ses indications considérablement régresser.
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
→ facteur rhumatoïde, auto-anticorps anti-citrullinés, polyarthrite rhumatoïde (manifestations viscérales des), biothérapie, méthotrexate, TNF, léflunomide, interleukine 1, interleukine 6, rituximab, abatacept
[I1]
Édit. 2017
polydipsie primaire l.f.
primary polydipsia
Trouble primitif de la soif, très rare, par lésions hypothalamiques, différant d'une polydipsie secondaire à une polyurie par déficit d'hormone antidiurétique (HAD).
Les formes psychogènes, dénommées potomanie, sont bien plus fréquentes, notamment chez les grands anxieux, dans l'excitation maniaque et l'hystérie. Une réanimation d'urgence peut être nécessaire devant certains déséquilibres hydr-électrolytiques majeurs. Il est rappelé que la dipsomanie ne concerne que l'absorption intermittente et paroxystique de boissons alcooliques.
D'autres causes organiques de polydipsie seront également éliminées : endocriniennes (diabète insipide), rénales ou iatrogènes (par ex., un syndrome poly--uropolydipsique lors de la prise de lithium, par insensibilité des cellules rénales à l'HAD, nécessitant une surveillance annuelle ou biannuelle).
polyendocrinopathie auto-immune l.f.
autoimmune polyendocrinopathy
Association de plusieurs affections auto-immunes liée à une altération de la fonction du thymus devenu incapable, par altération génique, d’éliminer les cellules T activées contre les protéines auto-immunes et permettant la diffusion dans l’organisme de lymphocytes T auto-réactifs.
Le type 1, juvénile, syndrome de Whitaker, rare, associe au moins deux affections de la triade : candidose, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénale à d’autres atteintes endocriniennes.
Le type 2, le plus fréquent, survient chez l’adulte jeune (75% sexe féminin) et associe une insuffisance surrénale type Addison, une affection thyroïdienne (type Hashimoto ou Basedow) à d’autres affections : ovarienne, antéhypophysaire, diabète insulino-résistant, troubles cutanés et des phanères (vitiligo, pelade), réalisant de nombreuses variantes.
Le type 3 de l’adulte (Neufeld), sans insuffisance surrénalienne est caractérisé par une thyroïdite auto-immune. Trois variantes en ont été décrites selon les associations : 3a avec un diabète, une sarcoïdose, une maladie cœliaque ; 3b associé à une maladie de Biermer ; 3c avec des troubles des phanères.
Le type 4 comprendrait des associations inclassées.
Actuellement les types 3 et 4 sont regroupés dans le type 2 (Kahaly).
Joanne Whitaker, pédiatre et Virginia M. Esselborn, biologiste américaines (1956), M. Neufeld, pédiatre et N. K. Maclaren, pédiatre et anatomopathologiste américains (1980), G. J. Kahaly, endocrinologue allemand (2009)
polyglobulie vraie l.f.
polycythemia vera
Syndrome myéloprolifératif primitif pouvant se compliquer d'accidents vasculaires cérébraux.
Les hémorragies cérébrales s'observent dans les formes sévères. Les ischémies cérébrales sont d'apparition souvent progressive et de localisation sous-corticale. Le risque thrombotique est corrélé à l'élévation des taux d'hématocrite et aux anomalies plaquettaires fréquemment adjointes.
Le traitement associe saignées et myélosuppression ; les antiplaquettaires sont contre-indiqués du fait du risque d'hémorragies.
Parmi les polyglobulies secondaires, celles compliquant les affections rénales auraient un risque thrombotique élevé.
Syn. maladie de Vaquez, polycythémie
polygonosomie n.f.
polygonosomia
Présence dans les cellules humaines de plus de deux chromosomes sexuels, par ex. le syndrome de Klinefelter à formule XXY.
polymyosite n.f.
polymyositis
Les polymyosites qui forment avec les dermatopolymyosites et les myosites à inclusions les trois groupes principaux de myosites (ou myopathies inflammatoires), comportent une atteinte inflammatoire plus ou moins diffuse non infectieuse et non suppurative des muscles striés squelettiques avec douleurs musculaires, amyotrophie, atteinte de l’état général et lésions histologiques caractéristiques.
Les polymyosites sont plus fréquentes chez la femme que chez l’homme. A l’atteinte musculaire qui prédomine à la racine des membres peuvent s’associer des atteintes cutanées (voir dermatopolymyosite), cardiaques, digestives, pulmonaires, un syndrome de Raynaud et des manifestations articulaires inflammatoires. La nature auto-immune des polymyosites est attestée par la multiplicité des autoanticorps qui lui sont associés (anticorps antinucléaires, anticorps anticytoplasmiques type anti-JO1 et autres anticorps anti-aminoacyl-t-synthétase et non anti-synthétase). Le traitement repose sur la corticothérapie à forte dose et éventuellement le méthotrexate ou l’aziathioprine.
→ dermatomyosite, Raynaud (syndrome de), anticorps antinucléaires dans les polymyosites
polypose adénomateuse familiale l.f.
familial adenomatous polyposis, polyposis coli, adenomatosis coli
Affection se révélant par une diarrhée au long cours, habituellement dès la seconde décennie, héréditaire, transmise suivant le mode autosomique dominant, liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 5.
Le pronostic est dominé par l’apparition inéluctable de cancer colique chez les sujets non traités.
L’examen macroscopique d’une pièce de colectomie révèle la présence de très nombreux polypes ; on admet que le nombre de 100 polypes constitue la frontière entre adénomes ultiples en dessous de ce nombre, et polypose familiale au-dessus, parfois jusqu'à 1000, offrant alors l’aspect classique de "tapis de haute laine". Les plus petits de ces polypes sont sessiles ; les plus volumineux sont pédiculés. Leur étude histologique montre qu’il s’agit d’adénomes tubuleux plus ou moins dédifférenciés, où il faut rechercher soigneusement des zones de cancérisation, uniques ou multiples, in situ ou invasives.
La polypose adénomateuse familiale présente une forme atténuée où les polypes sont moins nombreux, plus petits et apparaissent plus tard. Le risque de cancer reste très important.
Elle peut être associée à des lésions extracoliques variées constituant le syndrome de Gardner : ostéomes multiples du crâne et de la mandibule, kystes multiples et tumeurs conjonctives sous-cutanées, tumeurs desmoïdes abdominales, fibrose diffuse du mésentère et du rétropéritoine, etc.
Le gène responsable, APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé en 5q21-q22 code pour une protéine suppresseur de tumeur ; la pénétrance est complète, l’expression variable.
Les syndromes de Turcot et la polypose associée à MUTYH sont très voisins cliniquement de la polypose adénomateuse familiale mais dus à des mutations de gènes intervenant dans la réparation de l’ADN avec les mêmes risques de prolifération cellulaire.
Syn. polypose rectocolique familiale, polypose intestinale héréditaire
Sigle : PAF
→ Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de), polypose associée à MUTYH
polypose associée à MUTYH l.f.
MUTYH-associated polyposis, MAP
Polypose recto-colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF, syndrome de Gardner), associée comme celle-ci à de nombreuses anomalies morphologiques, évoluant vers des transformations malignes en particulier digestives et liée à une altération d’un gène de réparation de l’ADN.
Elle peut être décelée à l’occasion de troubles dues à la polypose : diarrhée, hémorragies digestives ou à l’occasion d’un bilan pour des manifestations osseuses : ostéomes de la face, anomalies dentaires, cutanées, kystes sébacés, une pigmentation rétinienne ou d’emblée pour un cancer, digestif, thyroïdien ou autre.
L’affection est biallélique, récessive autosomique, due à une mutation du gène MUTYH en 1p34.1-34.3, gène de réparation de l’ADN codant pour l’enzyme MYH-glycosylase qui corrige normalement les erreurs d’appariement lors de la réplication de l’ADN. 85 % de ces erreurs sont dues au remplacement d’une tyrosine par une cystéine en position 125 (notée tyr165cys ou Y165C) ou d’une glycine par l’acide aspartique (gly382asp ou G382D) ou à d’autres isoformes. L’absence de glycosylase fonctionnelle permet une prolifération cellulaire et la possibilité de développement tumoral.
Cette affection est différente génétiquement de la PAF qui est liée à un gène suppresseur de tumeur (en 5q21-q22) ; elle l’est aussi par des différences cliniques : les polypes sont moins nombreux, l’apparition de cancers est plus tardive et la transmission récessive. Très proche par la clinique, parfois indiscernables, ces deux affections sont distinguées par la génétique et l’étude moléculaire. L’évolution vers une prolifération cellulaire et la cancérisation leur est commune par un mécanisme biologique différent.
Nada Al Tassan, médecin généticienne britannique (2002)
Sigle : MUTYH (ou MYH) : Mut Y Homolog (Y pour tyrosine)
→ syndrome de Gardner, polypose adénomateuse familiale, appariement des bases
polyradiculonévrite n.f.
polyradiculoneuritis
Dans la littérature neurologique française, atteinte diffuse à prédominance radiculaire des nerfs périphériques, d'origine inflammatoire.
On décrit des formes aigües, qui correspondent au syndrome de Guillain-Barré, et des formes subaigües et chroniques : "chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy". Il s'agit de polyradiculoneuropathies sensitivomotrices démyélinisantes de façon segmentaire, multifocale, d'origine auto-immune, évoluant sur un mode chronique. Elles déterminent des tableaux souvent invalidants, parfois corticosensibles. Le traitement par plasmaphérèses et immunoglobulines intraveineuses à fortes doses apparaît efficace.
Étym. gr. polys : plusieurs ; lat. radix : racine
polyradiculonévrite aigüe l.f.
acute polyradiculoneuritis (Guillain-Barré's syndrome)
Neuropathie inflammatoire démyélinisante d'installation aigüe (en moins de quatre semaines) et régressant le plus souvent spontanément.
C’est une affection sporadique de nature dysimmunitaire, cellulaire et humorale.
Précédé dans 2/3 des cas par un épisode infectieux, le tableau clinique à la phase d'état est fait d'une paralysie ascendante symétrique touchant les quatre membres et parfois les nerfs crâniens (diplégie faciale), avec douleurs fréquentes (pouvant persister longtemps), déficit sensitif modéré et aréflexie ostéotendineuse. Des complications vitales sont possibles : troubles cardiorespiratoires, pandysautonomie aigüe de Young et Adams.
L’atteinte des racines cervicales voire crâniennes entraîne une paralysie respiratoire. La ventilation mécanique peut alors être nécessaire pendant un certain temps.
Le polymorphisme clinique peut aussi par se traduire par un syndrome de Miller-Fisher, constamment bénin, ou des formes axonales avec souvent démyélinisation sévère et forte dégénérescence, alors à la base de formes graves.
Le diagnostic est confirmé par l'existence d'une protéinorachie isolée, sans hypercytose, du liquide cérébro-spinal (dissociation albuminocytologique), et d'une neuropathie démyélinisante à l'étude des vitesses de conduction nerveuse.
À côté des formes demeurées jusqu'ici idiopathiques, le démembrement actuel s'opère surtout vers des formes secondaires à une infection (Herpesvirus, VIH, Campylobacter jejuni, etc.), à une vaccination, une hémopathie, une affection dysimmunitaire ou avec anticorps antigangliosides. Les formes subaigües sont parfois d’origine toxique (amiodarone, konzo). Enfin des formes chroniques peuvent être héréditaires (maladies de Dejerine-Sottas, de Refsum et de certaines formes de Charcot-Marie-Tooth).
Des évolutions non spontanément curables sont observées dans 10 à 20% des cas. Leur traitement comporte des plasmaphérèses et des perfusions d'immunoglobulines humaines à fortes doses.
G. Guillain, J-A. Barré, neurologues français et A. Strohl, physiologiste français et membres de l'Académie de médecine (1916)
Étym. gr. polus : nombreuses ; lat. radicula : petite racine ; gr. moderne neuritis : névrite.
Syn. Guillain-Barré (syndrome de)
→ konzo, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Young et Adams (syndrome de), Miller Fisher (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Refsum (maladie de
polytraumatisé n.m.
- les unes sont superficielles, parfois profondes, quelquefois minimes, et sont en rapport avec l'impact ;
- les autres sont internes, inapparentes, mais elles peuvent être cause d'hémorragies graves et de lésions viscérales.
Ce risque latent ou patent d'évolution fatale ne doit pas être méconnu.
Les lésions internes résultent de l'effet nocif des accélérations ou décélérations lors d'un choc, elles peuvent intéresser toutes les parties du corps.
Des syndromes voisins par écrasement ou par onde de choc (blast) comportent aussi des lésions internes inapparentes.
Il est difficile de faire un bilan anatomique complet de toutes les lésions (crâne, encéphale et moelle, face, thorax, abdomen, appareil locomoteur). Un examen clinique soigneux est nécessaire (conscience, respiration, circulation, douleur) pour détecter le début d'un collapsus, d'un état de choc et prévoir l'évolution possible vers une détresse vitale. Le blessé a toujours été victime d'un accident (notion de variation de vitesse et de choc brutal), il réagit vite à l'hémorragie et à l'attrition des tissus. Si l'on n'enraye pas rapidement la séquence des processus pathologiques, un syndrome d'insuffisance cardiocirculatoire avec hypoxie tissulaire évolue vers une défaillance multiviscérale. La connaissance des circonstances de l'accident apporte de précieuses informations (direction et importance des accélérations ou décélérations subies, nature de l'impact). qui orientent l'exploration topographique.
La médicalisation des secours par des équipes spécialisées en urgence préhospitalière, l'organisation des services d'accueil (SMUR) et des services de chirurgie (spécialisée en traumatologie si possible), ont permis une amélioration spectaculaire du pronostic vital et fonctionnel grâce à une prise en compte globale par une équipe efficace, connaissant la hiérarchie des gestes d'urgence.
M. Arnaud, neurochirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1961)
Étym. gr. polus : multiple ; trauma : blessure
→ accélération, défaillance multiviscérale, polyfracturé, tachytraumatisme
POMGNT1 gene s igle angl. pour protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Gène localisé en 1p34.1codant une protéine transmembranaire de l’appareil de Golgi (de type II) qui participe à la o-glycosylation du mannose.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome muscle-œil-cerveau, de la rétinite pigmentaire 76, de dystrophies musculaires des ceintures.
Syn. GNTI.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, RP76
→ syndrome muscle-œil-cerveau, rétinite pigmentaire, dystrophies musculaires des ceintures,O-glycolation
Poncet (rhumatisme de) l.m.
Poncet's rheumatism
Syndrome regroupant les complications rhumatismales, articulaires et péri-articulaires, des formes subaigües et chroniques de la tuberculose.
A. Poncet, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1897)
ponction-biopsie du rein l.f.
renal biopsy
Une biopsie à l'aiguille est couramment pratiquée pour préciser le type anatomique de la néphropathie responsable des anomalies cliniques et biologiques constatées, par ex. protéinurie, hématurie, syndrome néphrotique.
Elle s'effectue sous anesthésie locale par voie lombaire au moyen d'un trocart approprié après repérage du rein par examen radiographique ou échographique. Les données histologiques contribuent à la prise des décisions thérapeutiques. Elle peut être suivie d'hématurie macroscopique et exceptionnellement d'hématome périrénal.
porokératose palmoplantaire l.f.
porokeratosis palmo-plantaris
État marqué cliniquement par la présence sur les paumes et/ou les plantes de petites papules cornées qui, après décapage ou grattage, laissent des dépressions cupuliformes ou cratériformes bordées par une petite zone d’hyperkératose.
Ce type lésionnel ne laisse pas préjuger de l’étiologie : porokératose de Mantoux, porokeratosis plantaris, palmaris et disseminata, lésions palmaires et plantaires de la maladie de Darier, syndrome des hamartomes basocellulaires, etc.