neurilemmome cutané l.m.
cutaneous neurilemmoma
Tumeur bénigne, le plus souvent unique, sphérique, intradermique ou sous-cutanée, recouverte de peau normale, ferme à la palpation, généralement indolore et mesurant de un à plusieurs cm de diamètre, siégeant fréquemment au poignet, sur la face antérieure des avant-bras, dans les plis du coude et des genoux, aux lèvres ou sur la langue.
Elle résulte de la prolifération des cellules de Schwann des petits nerfs périphériques. L'évolution de la tumeur est chronique et lentement progressive. L'ablation chirurgicale est le traitement de choix.
Étym. gr. neuron : nerf ; elemma : enveloppe
Syn. schwannome, neurinome, gliome périphérique, schwannogliome
NF2 gene sigle angl. pour neurofibromin 2
Gène situé sur le locus chromosomique 22q12.2 codant pour la protéine merline, synthétisée par les cellules de Schwann, qui joue un rôle dans les mouvements cellulaires et les communications intercellulaires.
Elle a également un rôle de suppresseur de tumeur qui prévient le développement et la croissance exagérée cellulaire.
Des mutations de ce gène sont responsables de la neurofibromatose de type 2 et de certaines tumeurs.
Syn. ACN, BANF, MERL_HUMAN, merlin, Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein, Neurofibromatosis 2 Gene Product, Neurofibromatosis Type 2 Protein, Neurofibromin 2, neurofibromin 2 (bilateral acoustic neuroma), neurofibromin 2 (merlin), SCH, Schwannomerlin, Schwannomin
neurinome de l'acoustique l.m.
acoustic neuroma
Tumeur bénigne encapsulée, constituée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann du contingent vestibulaire du nerf auditif, d’évolution très lente, dont la gravité tient à son développement dans l’angle pontocérébelleux où elle contracte des adhérences avec le tronc cérébral.
Ce schwannome représente environ 5% des tumeurs cérébrales, 25% de celles de la fosse postérieure et 80 à 95% de celles de l'angle. Dans 5% des cas, un neurofibrome s'inscrit dans le cadre de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type II).
Survenant plus souvent chez la femme après 30 ans, son diagnostic doit être systématiquement évoqué devant la symptomatologie souvent discrète, en général unilatérale, de la phase otologique : surdité unilatérale de perception progressive, acouphènes, troubles modérés de l’équilibre. Des accidents de compression des nerfs voisins et du tronc cérébral sont possibles. Des anomalies des potentiels évoqués auditifs précoces sont pratiquement constantes. L'imagerie cérébrale, surtout l'IRM, peut permettre de découvrir de petits neurinomes endo-canaliculaires. L'intervention, avec ses nouvelles techniques comme la fragmentation tumorale par ultrasons, est alors relativement bénigne, pratiquée avant une extension extra-canaliculaire.
Plus tard, se développeront surtout des atteintes du nerf facial et du trijumeau, suivies de signes davantage péjoratifs (syndrome cérébelleux homolatéral, signes de souffrance du tronc cérébral, etc.).
De bons arguments différentiels sont constitués par l’absence ou la discrétion des signes cochléovestibulaires, un aspect normal du conduit auditif et une localisation légèrement éloignée de celui-ci en imagerie, des condensations anormales (méningiome), d’autres localisations encéphaliques éventuelles (cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde de l’adulte jeune).
neuroblastome cutané l.m.
neuroblastoma
Métastase se manifestant par un nodule cutané ou sous-cutané dur, rouge bleu, dont le blanchiment prolongé provoqué par la palpation et suivi d'une période réfractaire d'une à deux heures a une nette valeur diagnostique, et ayant pour origine une néoformation à partir d'un ganglion sympathique ou de la médullosurrénale qui est une des tumeurs malignes les plus fréquentes du jeune enfant.
Histologiquement, la lésion se compose d'amas de petites cellules monomorphes et basophiles à noyau volumineux et souvent en mitose. Le pronostic, réservé, dépend de l'âge de l'enfant et du nombre de lésions métastatiques. Le traitement a recours à la radiothérapie, aux glucocorticoïdes et au cyclophosphamide.
Syn. sympathoblastome, sympathome embryonnaire
neurocristopathie n.f.
neurocristopathy, neurocristopathia
Malformation secondaire à un défaut de multiplication, de migration ou de différenciation des cellules de la crête neurale qui, chez l’embryon, contribuent à l’organisation et à la formation de nombreuses structures morphologiques et d’organes.
Entrent dans ce cadre des malformations de la face, du rachis, de la moelle, les neurofibromatoses, la sclérose tubéreuse, des néoplasies endocriniennes multiples, etc.
Étym. gr. neuron : nerf ; lat. crista : crète ; gr. pathos : maladie
→ dysraphie spinale, notochordodysraphie
neurocytome central l.m.
central neurocytoma
Tumeur de l'adulte jeune, composée de cellules rondes à différenciation neuroïde, qui se localise dans les ventricules latéraux, près de la ligne médiane.
Le plus souvent, elle est révélée par une hypertension intracrânienne.
Après ablation de la tumeur, l'évolution est bénigne.
Des formes plus atypiques ont été décrites et font actuellement l'objet de controverses portant sur leur classification.
neuro-ectoblaste n.m.
neuroectoderm
Cellules de la plaque neurale qui, à partir du19ème jour du développement embryonnaire, vont participer au processus initial de neurulation.
Étym. gr. neuron : nerf ; ektos : au-dehors ; blastos : germe
Syn. neuroectoderme, neuroblaste
[A4,O6]
neuro-épithélial adj.
neuro-epithelial
Se dit d’un ensemble de cellules provenant de l’ectoblaste, à partir des quelles se différencient les neuroblastes, les spongioblastes et les épendymoblastes.
neuro-épithéliale (cellule) l.f.
neuroepithelial cell
Cellule appartenant à un groupe d'éléments provenant de l'ectoblaste.
A partir d'une cellule matricielle se différencient les neuroblastes, les spongioblastes et les épendymoblastes. De ces cellules neuroépithéliales peuvent dériver des tumeurs du système nerveux central : médulloépithéliomes, médulloblastomes, neuroblastomes, spongioblastomes polaires et épendymoblastomes.
neurofibrome n.m.
neurofibroma
Tumeur bénigne se développant à partir des gaines nerveuses, se présentant soit comme une formation solitaire périphérique, de consistance molle, recouverte de peau normale ou brunâtre, soit sous forme de lésions multiples faisant partie de la neurofibromatose de von Recklinghausen.
Histologiquement, le neurofibrome, qui est bien délimité, occupe le derme et envahit parfois l'hypoderme, se compose de cellules à petit noyau ovalaire ou réniforme, parfois disposées en rangées parallèles. Le traitement du neurofibrome solitaire consiste en l'exérèse chirurgicale.
neurofibrome cutané l.m.
cutaneous neurofibroma
Tumeur bénigne se développant à partir des gaines nerveuses, se présentant soit comme une formation solitaire périphérique, de consistance molle, recouverte de peau normale ou brunâtre, soit sous forme de lésions multiples faisant partie de la neurofibromatose de von Recklinghausen.
Histologiquement, le neurofibrome, qui est bien délimité, occupe le derme et envahit parfois l'hypoderme, se compose de cellules à petit noyau ovalaire ou réniforme, parfois disposées en rangées parallèles. Le traitement du neurofibrome solitaire consiste en l'exérèse chirurgicale.
neurofibrome thoracique l.m.
thoracic neurofibroma
Tumeur associant une prolifération combinée des cellules de Schwann et de l'endonèvre (composante fibreuse).
Sa découverte histologique doit systématiquement faire rechercher la maladie de von Recklinghausen, dont le neurofibrome est une des caractéristiques. Le neurofibrome peut dégénérer.
Il est exceptionnel que le neurofibrome soit solitaire.
neurone n.m.
neuron, nerve cell
Cellule spécialisée du système nerveux, assurant la perception, la mémoire et la commande motrice en fonction de la diversité de leurs modes de connexion plutôt que de leur diversité, qui est très faible.
Dépourvue de pouvoir de division, elle comporte:
- un corps cellulaire ou soma, centre métabolique mesurant de 45 à 100 µm de diamètre, avec son noyau contenant les éléments génétiques (acide désoxyribonucléique, ADN, acide ribonucléique, ARN) qui contrôlent le fonctionnement de la cellule par l'intermédiaire des protéines provenant d'un ARN spécifique ;
- issus de celui-ci, des dendrites : fines arborisations réceptrices des informations émises par d'autres neurones ;
- également né du corps cellulaire, l'axone, prolongement unique de taille très variable (quelques µm à environ un mètre), unité conductrice du neurone transportant jusqu'à sa terminaison, les molécules élaborées dans le corps cellulaire.
L’appellation impropre de fibre nerveuse est utilisée pour désigner l'axone, entouré ou non de myéline et d'une gaine de Schwann. La myéline tient un rôle essentiel dans la rapidité de conduction de l'influx nerveux (vitesse de conduction, VC).
Les contacts établis par les prolongements neuronaux avec d'autres neurones sont dénommés synapses. L'énorme réseau ainsi réalisé (de 10 à 100 milliards de cellules nerveuses selon les auteurs) est d'une immense complexité (jusqu'à 15 000 informations par neurone) et en tout cas bien supérieur à celui d'un ordinateur.
neuronophagie n.f.
neuronophagia, neuronophagy
Phagocytose et destruction neuronales par des cellules gliales ou des leucocytes.
Processus observé notamment lors de certaines affections virales. Il en est ainsi des encéphalites herpétiques, dont l'histologie associe plages de nécrose, foyers hémorragiques, inflammation périvasculaire, foyers microgliaux et altérations des neurones avec aspects de neuronophagie.
neuropathie optique paranéoplasique l.f.
paraneoplasic optic neuritis
Paralysie oculomotrice bilatérale associée à une baisse d'acuité visuelle avec scotome central et un œdème papillaire, observée en association avec un carcinome bronchique à petites cellules.
neuropathie sensitivomotrice paranéoplasique de Wyburn-Mason l.f.
Wyburn-Mason's paraneoplastic sensitivomotor neuropathy, Wyburn-Mason's syndrome
La plus fréquente des neuropathies paranéoplasiques, réalisant une polynévrite prédominant aux membres inférieurs.
Elle peut être révélatrice du carcinome.
Les carcinomes bronchopulmonaires en sont le plus souvent responsables. Les études histologiques révèlent une très nette prépondérance des carcinomes non à petites cellules. Cependant de nombreux autres carcinomes sont possibles (sein, tube digestif, pancréas, utérus, etc.). Son mécanisme est probablement auto-immun.
R. Wyburn-Mason, neurologue britannique (1948)
neutropénie allo-immune l.f.
alloimmune neutropenia
Neutropénie du nouveau-né : à la suite d'un passage fœto-maternel de globules blancs, la mère s'immunise contre les antigènes d'origine paternelle exprimés par ces cellules.
La neutropénie est alors consécutive à une allo-immunisation, de nature IgG, contre les antigènes spécifiques des neutrophiles (NA1, NA2, NB1, NB2). Des iso-anticorps anti-CD16 ont été décrits. L'immunisation anti-HLA, bien que fréquente, est exceptionnellement la cause de neutropénie néonatale. La neutropénie est mise en évidence dans un contexte infectieux qui va nécessiter un traitement antibiotique. L'évolution est favorable et la guérison est observée en 15 jours à 5 mois.
névrome n.m.
neuroma
Lésion pseudotumorale survenant au niveau de nerfs périphériques et généralement rattachée à une cause traumatique.
Elle est faite de faisceaux désorientés, d'axones et de cellules de Schwann (névrome d'amputation), ou d'une fibrose (névrome de Morton ou névrome plantaire).
niche cellulaire l.f.
niche, stem cell niche
Microenvironnement cellulaire qui protège les cellules souches des influences extérieures et maintient leur état indifférencié.
[A2]
Édit. 2017
nicotinamide n.m.
nicotinamide, niacinamide
Amide de l'acide nicotinique (C5H4N-CONH2), substance présente dans toutes les cellules comme constituant des coenzymes de déshydrogénases (NAD et NADP) et non synthétisable en quantité suffisante par l'Homme pour lequel il constitue une vitamine, la vitamine antipellagreuse ou vitamine PP.
Sa synthèse implique un acide aminé également indispensable, le tryptophane, dont la carence est responsable de la pellagre. Il est apporté par la levure de bière, les germes et enveloppes des céréales et la plupart des organes animaux (foie, rein, cœur, muscles, etc.). C'est une vitamine hydrosoluble faisant partie du groupe B.
nicotinamide-adénine-dinucléotide n.m.
nicotinamide-adenine-dinucleotide
Coenzyme d'oxydo-réduction dérivé de la vitamine PP, constitué par deux nucléotides (phospho-5'-ribosyl-N-nicotinamide et adénosine-5'-monophosphate) unis par une liaison pyrophosphorique, présente dans toutes les cellules et jouant le rôle de transporteur d'hydrogène et d'accepteur d'hydrogène pour de très nombreuses déshydrogénases.
Elle se présente comme une poudre blanche, hygroscopique, soluble dans l'eau, stable en milieu acide, labile en milieu alcalin. Réduite par l'hydrosulfite ou par une réaction catalysée par une déshydrogénase, elle fixe deux atomes d'hydrogène ou, plus exactement, un atome d'hydrogène sur le C-4 (en para- de l'azote pyridinique) et un électron sur l'azote pyridinique : NAD+ + 2H > NADH + H+ (E'o = - 0,32 V).
Découvert en 1906 par Harden et Young dans l'extrait de levure, ce composé fut nommé cozymase, car il est le cofacteur dialysable de la « zymase », ensemble d'enzymes catalysant la fermentation alcoolique ; il fut ensuite nommé coenzyme I, et codéhydrase I (codéshydrogénase I) lorsque fut découvert le deuxième coenzyme nicotinique (le NADP) ; sa structure fut élucidée par Schlenk en 1942, et il reçut le nom de diphosphopyridine-nucléotide (abrégé en DPN). Une décision des commissions internationales de nomenclature lui a depuis donné le nom actuellement utilisé, abrégé en NAD.
A. Harden, Sir, prix Nobel de chimie en 1929 et W. J. Young, biochimistes britanniques (1906) ; A. Schlenk, biochimiste américain (1942)
Syn. codéhydrase I, codéshydrogénase I, coenzyme I, cozymase, diphosphopyridine-nucléotide
Sigle NAD+
→ coenzyme, déshydrogénase, oxydo-réduction
[C1,C3]
Édit. 2018
nicotine n.f.
nicotine
Principal alcaloïde de la feuille de tabac (Nicotina tabacum L. et N. rustica L., Solanaceæ) responsable de l’addiction au tabac.
- En pharmacognosie, c’est un alcaloïde non oxygéné, volatil à l’état de base, à noyau pyridine substitué en 3 par un reste de N-méthylpyrrolidone. Sa teneur est de 2 à 8 p. cent dans la feuille sèche.
- En pharmacologie, agoniste des récepteurs cholinergiques des ganglions du système nerveux végétatif et de la plaque motrice (récepteurs nicotiniques), la nicotine provoque tachycardie, hypertension, polypnée, mydriase, accélération du péristaltisme. A forte dose, elle bloque la transmission ganglionnaire (action ganglioplégique).
- En toxicologie, elle est à l’origine d’intoxications accidentelles du fait de son emploi comme insecticide, en particulier contre les pucerons. Elle est absorbée soit par voie respiratoire, soit par voie transcutanée. Les symptômes de l’intoxication aigüe sont : lésions des muqueuses digestives, nausées, hémorragies, insuffisance respiratoire, collapsus, coma, convulsions et mort. L’intoxication à faible dose provoque : hyperventilation, hyper-sialorrhée, vomissements, diarrhée, tachycardie, hypertension, tremblements des extrémités. Le traitement en urgence fait appel au lavage d’estomac ou au lavage des régions de la peau contaminées avec une solution de permanganate de potassium, assistance ventilatoire, sédation des crises convulsives. La nicotine est très toxique pour de nombreuses cellules. Elle stimule puis déprime le système nerveux central entraînant, entre autres effets : confusion mentale, perte de la mémoire. Présente dans la fumée de tabac, elle est responsable de graves accidents vasculaires (artérite).
- En thérapeutique, depuis quelques années, elle est préconisée pour le sevrage des fumeurs de tabac, sous forme de gomme à mâcher et de timbres adhésifs. Son efficacité, réelle quoique non systématique, justifie l’autorisation de la publicité grand public pour ce produit, pourtant uniquement délivré sur ordonnance médicale.
J. Nicot, ambassadeur de France en Espagne (1530-1600)
Niemann-Pick (maladie de) l.f.
Niemann-Pick disease
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyéline dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase acide, qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années.
Les caractères cliniques et biologiques constatés chez les malades ont entraîné récemment l'individualisation de plusieurs formes cliniques et métaboliques différentes :
- Dans le type A (OMIM 257200), forme néo-natale, l'activité de la sphingomyélinase peut être totalement déficiente. La maladie débute dès la première année par des troubles digestifs avec hépatosplénomégalie, et parfois ictère, des signes pulmonaires et dysmorphiques. A partir du deuxième semestre apparaît une hypotonie avec une régression psychomotrice, des crises d’épilepsie myoclonique. Une tache rouge cerise est observée au fond d’œil sans anomalie de l’électrorétinogramme, associée parfois à un trouble cornéen et à une coloration brunâtre du cristallin. La mort survient avant l’âge de 3 ans.
- Dans le type B (OMIM 607616), forme plus tardive, l'activité de la sphingomyélinase est diminuée et la maladie se manifeste par une splénomégalie, une atteinte pulmonaire, un retard de croissance, une hyperlipidémie d’apparition tardive. La mort survient vers l’âge de 15 ans.
Le gène codant la sphingomyélinase acide, SMPD1, dont les mutations sont responsables des types A et B, est localisé dans le chromosome 11 (11p15.1-p15.4). Le diagnostic de certitude de ces affections se fait par dosage de la sphingomyélinase dans le sang et par séquençage du gène SMPD1, réalisés en laboratoire spécialisé.
- Les types C1 et C2, dits "Nova Scotia", constituent des maladies tout à fait distinctes, où il n'y a pratiquement pas de déficience en sphingomyélinase et l'accumulation lipidique porte surtout sur le cholestérol, dont l'estérification apparaît déficiente. Le type C1 (OMIM 257201), deuxième maladie hépatique d’origine génétique au Royaume Uni (après le déficit en alpha 1 antitrypsine), est lié à un défaut cellulaire du transport et du métabolisme du cholestérol provenant de la captation par les macrophages de cellules ou de lipoprotéines sanguines altérées dans la circulation. Pendant la période néonatale, apparaît un ictère cholostatique conduisant à la mort avant six mois dans un tiers des cas tandis que les autres développent une cirrhose asymptomatique puis une régression psychomotrice et une atteinte cérébelleuse. Une asynergie oculocéphalique dans le regard vers le haut est un signe d’orientation. Une tache rouge cerise peut s’observer moins fréquemment que dans la forme A. La mort survient entre 2 et 6 ans.
La forme C2 (OMIM 607625) se présente comme la C1 sans signes ophtalmologiques.
Des mutations du gène NPC1, localisé dans le chromosome 18 (18q11-q12), sont responsables de la variété C1 et des mutations du gène NPC2, localisé en 14q24.3 sont responsables de la variété C2.
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)
→ sphingomyéline, sphingomyélinase,, lipoïdose, neurolipidose, , sphingolipidose, SMPD1, NPC1, NPC2
[C1, Q2, N3, H1, O1, F1, K1, L1, R1]
Édit. 2020
nociception n.f.
nociception
Concept concernant l’ensemble des structures nerveuses et des mécanismes impliqués dans la détection, la transmission et le traitement de la douleur.
L'animal y réagit par diverses réponses réflexes et par des comportements plus ou moins élaborés. Chez l'Homme, les sensations ainsi provoquées sont volontiers assimilées à une douleur aigüe, rendant délicate une différenciation entre ces deux concepts.
Deux ordres de contrôles permettent le traitement, donc d'éventuelles modifications du message nociceptif provenant de la périphérie :
- les contrôles segmentaires, parmi lesquels les effets inhibiteurs importants sur la réponse des neurones spinaux, exercés par la corne postérieure de la moelle épinière, et ceux tenus par les cellules de la substance gélatineuse de Rolando. Selon la théorie du "Gate control", l’équilibre entre ces effets et l'action activatrice de certaines fibres est rompu en faveur des messages excitateurs. Mais des discordances persistent :
- les contrôles d'origine supraspinale, réalisés surtout depuis le tronc cérébral et probablement, mais plus accessoirement, le thalamus. Ces contrôles inhibiteurs diffus induits par les stimulations nociceptives (CIDN), qui ont été assimilés à ceux de la morphine, sont également discutés.
Il apparaît désormais que les systèmes endomorphiniques ou du moins certains d'entre eux, sont activés à la suite d'une stimulation nociceptive. Mais les mécanismes en jeu restent à préciser.
C. Sherrington, Sir, neurologiste britannique, prix Nobel de médecine en 1930 (1906)
Étym. lat. nocere :nuire, capere : prendre
NOD acr. angl. m. pour Nucleotide-binding Oligomerization Domain.
Protéine cellulaire régulatrice membre d’une famille présente dans de nombreux tissus et responsable de la régulation d’effets activateurs ou inactivateurs médiés par des facteurs nucléaires tels que NF-kB.
NOD1 est une grosse protéine de 953 acides aminés, dont le domaine N-terminal induit l’activation de NF-kB.
NOD2 est une protéine plus spécialement présente dans les cellules épithéliales intestinales et dans les monocytes capable de se lier à des peptidoglycanes, oligomannanes contenant de l’acide diaminopimélique, et par conséquent à des parois bactériennes : elle joue ainsi un rôle protecteur de l’intestin contre les infections. On a reconnu des mutations du gène de NOD2 dans la pathogénie de la maladie de Crohn.
Apaf1 est aussi une protéine de cette famille qui joue un rôle dans l’apoptose en induisant l’autoactivation de la procaspase 9.