lymphome splénique à lymphocytes villeux l.m.
splenic lymphoma with villous lymphocytes (SLVL)
Variété de lymphome malin de faible malignité, individualisé par l'école anglaise dans le cadre du diagnostic différentiel des leucémies lymphoïdes chroniques.
Cette affection représente 1 à 2 % des lymphomes non-hodgkiniens et survient chez des personnes âgées (méd. 70 ans) avec un ratio H/F à 2/1.
Les cellules prolifèrent dans la rate, la moelle et le sang où on les reconnaît par l'aspect frangé de leur cytoplasme ; ces lymphocytes B expriment CD19+, CD20+, CD22+, CD24+, CD79b+, FMC7+ et DBA44+. Les anomalies cytogénétiques les plus fréquentes sont : 7q22-q32 (20-40% des cas), t(11;14)(q13;q32) (10-15% des cas). Une immunoglobuline monoclonale (surtout IgM) est souvent décelée dans le sang, de fréquence variable en fonction des séries de la littérature. L'évolution est habituellement indolente sans traitement : (survie de 80% à 5 ans).
X. Troussard, hématologiste français (2005)
Syn. lymphome splénique de la zone marginale
lymphopoïétine n.f.
lymphopoietin
Protéine stimulant la différenciation et la croissance des cellules de la lignée lymphocytaire.
La lymphopoïétine-1 est appelée interleukine 7.
lymphoprolifératif adj.
lymphoproliferative
Relatif à une prolifération maligne de cellules de la lignée lymphoïde.
lymphoprolifératif (syndrome) l.m.
lymphoproliferative syndrome
Prolifération maligne, de cellules de la lignée lymphoïde selon des stades variables de différenciation, morphologique et fonctionnelle.
lysat n.m.
lysate
Produit de la dissolution des cellules, tissus ou micro-organismes, obtenu par un procédé physique, chimique ou enzymatique.
lysogénie n.f.
lysogeny
Relation stable qui s'établit entre une bactérie et un bactériophage tempéré, n'aboutissant pas à la production de nouveaux lysions.
Le génome du phage s'intègre dans le chromosome (ou un plasmide) bactérien et se réplique en synchronisme avec lui. Le prophage est ainsi transmis à la descendance de la bactérie. Le caractère lytique du phage est normalement réprimé mais dans un petit nombre de cellules il s'exprime spontanément et conduit à la lyse de la cellule.
→ bactériophage virulent, induction, prophage
lysozymurie n.f.
lysozymuria
Présence ou concentration du lysozyme dans l'urine.
L'urine humaine normale contient des traces de lysozyme (0 à 2 mg/j.), car il est absorbé par les cellules tubulaires des reins. La lysozymurie peut être signe d'une affection des tubules rénaux.
Lyssavirus
Lyssavirus
Genre de virus à ARN , de la famille des Rhabdoviridae.
Les Lyssavirus comprennent notamment l’agent de la rage.
→ rage
lysyl-hydroxylase n.f.
lysyl hydroxylase
Enzyme la fixation d’un groupement hydroxyle (-OH) sur l’avant-dernier carbone de la chaîne latérale de l’acide aminé lysine du collagène ou de l’élastine pour former l’hydroxylysine.
L’hydroxylysine du collagène peut être glycosylée par fixation de galactose ou de galactose plus glucose.
Les lysyl-hydroxylases sont présentes dans les membranes du réticulum endoplasmique des cellules qui biosynthétisent le collagène.
Le mode d'action de ces enzymes (dioxygénases), à fer ferreux, nécessite un cosubstrat, l'a-cétoglutarate qui prend la moitié de la molécule de dioxygène pour se transformer en succinate + CO2. Les hydroxylysines, ainsi obtenues sur les chaînes peptidiques du procollagène en cours de formation au moment où elles traversent la membrane du réticulum, servent de points d'ancrage d'unités glucidiques (bêta-galactosyl ou alpha-glucosyl-2-bêta-galactosyl), ou de stabilisateurs de liaisons croisées avec une autre chaîne de collagène par un pont cétolysino-norleucine.
Syn. lysine-2-oxoglutarate-dioxygénase
lysyl-oxydase n.f.
lysyl oxidase
Quino-enzyme qui catalyse l'oxydation par le dioxygène de la fonction amine en ε de résidus de lysine au sein de molécules de protéines, essentiellement de pro-collagène ou de pro-élastine, formant ainsi des résidus d'allysine, qui servent à former les liaisons croisées caractéristiques des protéines fibreuses des tissus de soutien.
Les lysyl-oxydases sont des oxydases à cuivre, présentes dans les cellules qui synthétisent le collagène. Elles sont inhibées par certains complexants des ions cuivre comme le β-aminopropionitrile. Le lathyrisme est dû à de telles substances toxiques. Un déficit en lysyl-oxydase est responsable de certaines formes de syndromes d’Ehlers-Danlos.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l’Académie de médecine (1899 et 1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. lysine-aminoxydase,
→ quinoenzyme, lathyrisme, Ehlers-Danlos (maladie d'), dermatosparaxie
macrophage n.m.
macrophage
Cellule monocytaire des tissus, dont le précurseur est issu de la moelle osseuse et du sang circulant, caractérisée morphologiquement par un noyau ovalaire réniforme et un cytoplasme légèrement basophile contenant des vacuoles et des granulations, riche en enzymes lysosomiaux et possédant des capacités de phagocytose.
De la moelle osseuse, le monocyte migre dans le tissu conjonctif de soutien où il devient macrophage. Il est présent dans tout tissu. Il peut se multiplier et être activé. Sa migration qui se fait par voie cytoplasmique est sous la dépendance d’un chimiotactisme ; elle est stoppée par un MIF (Macrophage migration Inhibition Factor). Sa mobilisation locale est illustrée, dans le poumon, par le passage des résidents de la paroi inter-alvéolaire dans la cavité alvéolaire. Son activation est favorisée par l’histamine, les opsonines, les extraits bactériens ; elle est entravée par les lécithines et l’irradiation. Le macrophage activé a un cytoplasme hypertrophié et le nombre de ses mitochondries est augmenté. Plusieurs macrophages peuvent fusionner pour former une cellule géante plurinuclée. Le processus de phagocytose se fait par adhérence ; il peut entraîner une accumulation de produits dans son cytoplasme. Selon le processus pathologique les macrophages peuvent devenir des cellules épithélioïdes, ou encore des lipophages, des mélanophages, des sidérophages qui phagocytent respectivement des lipides, de la mélanine ou du fer. Par son récepteur éboueur, le macrophage accumule dans ses vacuoles des lipoprotéines oxydées dont le cholestérol estérifié et devient alors une cellule spumeuse. Il libère des enzymes actifs, protéases et lipases, des facteurs chimiotactiques, des facteurs agissant sur la perméabilité vasculaire des protéines : lysozymes, interféron. Il joue un rôle important dans l’immunité en devenant une cellule présentatrice des antigènes aux lymphocytes.
Dans certaines circonstances l’activité de cette cellule est excessive ou incontrôlée réalisant un syndrome d’activation macrophagique ou hémophagocytaire. Entrent dans ces cas la lymphohistiocytose familiale, des lymphomes surtout T et le syndrome hémophagocytaire associé à certaines affections bactériennes (en particulier à germes Gram négatifs) ou virales, notamment lorsqu’il existe un déficit immunitaire.
Étym. gr. macros : grand ; phagos : mangeur
Syn. histiocyte, hystiocyte-macrophage
→ MIF, phagocytose, pinocytose
macrothrombocytopénie n. m.
macrothrombocytopoenia, inherited giant platelet disorders, IGPDs, MHY9-related disease
Hémopathie congénitale caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine liée à une thrombopénie et à une formation anormale des plaquettes, à transmission autosomique dominante par altération du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) dont le nombre des mutations, l’expressivité variables et l’association à l’atteinte d’autres organes a donné lieu à l’isolement de plusieurs formes cliniques.
Les plaquettes, peu nombreuses de 30000 à 100000, ont un volume comparable à celui des hématies ; la perte de leur fonction provoque une tendance hémorragique. Des troubles associés peuvent dominer le tableau clinique : néphropathie interstitielle, surdité et cataracte congénitale, ces complications pouvant être constatées d’emblée ou lors de l’évolution..
Le gène responsable MYH9, situé en 22q12.13, code pour la protéine MYHIIA ( d’une chaîne lourde de la myosine II A non musculaire) ; elle est exprimée dans certaines cellules sanguines, polynucléaires, monocytes, plaquettes. La protéine, instable, précipite sous forme de particules (corps de Döhle) et le cytosquelette est désorganisé. Les divers variants alléliques vont donner des formes cliniques qui ont été isolées :
- Le syndrome de Sebastian, le moins grave, se traduit par une simple tendance hémorragique : épistaxis, ecchymoses, métrorragies ; les inclusions cytoplasmiques sont petites.
- Le syndrome de May-Hegglin présente de grosses inclusions intraleucocytaires et souvent une cataracte et des atteintes cochléaire et rénale.
- Le syndrome de Fechtner est caractérisé par une néphropathie importante et l’absence de cataracte.
- Le syndrome d’Epstein a une faible tendance hémorragique, une absence d’inclusions cytoplasmiques mais l’attreinte rénale et la surdité peuvent être sévères.
Parmi les autres macrothrombocytopénies, diagnostic différentiel des précédentes, on peut citer : la thrombocytopénie autoimmune chronique, où moins de 10% des plaquettes sont augmentées de volume, non héréditaire, identifiée par la recherche des anticorps spécifiques, le syndrome de Bernard-Soulier, le syndrome de Jacobsen, le syndrome des plaquettes grises.
Sebastian et Fechtner sont les noms des familles atteintes de ces syndromes et décrits respectivement par A. Greinacher et L. C. Peterson
A. Greinacher, immunologiste et hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972) ; (1972), LoAn C. Peterson, anatomopathologiste américaine (1985) ; Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J. P. Soulier, hématologues français (1948) ; Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973) ; K. G. P. Döhle, anatomopathologiste allemand (1892)
Étym. gr. macros : grand ; thrombos : caillot ; cutos : cellule ; poenia : pauvreté ;
Syn. MHY9 (syndrome)
→ Epstein (syndrome), Fechtner (syndrome), May-Hegglin (syndrome) Sebastian (syndrome), Bernard-Soulier syndrome, Jacobsen (syndrome de), plaquettes grises (syndrome des), Döhle (corps de)
macule otolithique l.f.
otolithic macula
Structure sensorielle réceptrice vestibulaire située dans l'utricule et le saccule, élément du labyrinthe membraneux postérieur (vestibule), aire d'origine des nerfs sacculaire et utriculaire constituée par une zone épithéliale de cellules sensorielles ciliées surmontée d'une membrane otoconiale.
On distingue la macule utriculaire (macula utriculi) ou lapillus, située dans l'utricule et orientée horizontalement et la macule sacculaire (macula sacculi) ou sagitta, située dans le saccule et orientée sagittalement. Les macules otolithiques sont les récepteurs statesthésiques du vestibule sensibles aux accélérations linéaires, notamment au vecteur gravitationnel, renseignant ainsi le sujet sur la position de sa tête dans l'espace.
Les informations issues de ces récepteurs sont véhiculées vers les centres nerveux par les nerfs utriculaire et sacculaire, contingents du nerf auditif (n. octavus).
Étym. lat : macula : tache. gr. ous, ôtos : oreille ; lithos : pierre
magnosystème n.m.
magnosystem
Partie du système visuel empruntant la voie magnocellulaire du corps géniculé latéral, particulièrement dévolue au traitement des signaux de contraste et de mouvement.
Les cellules de la voie magnocellulaire sont particulièrement sensibles aux hautes fréquences temporelles (papillotement) et aux contrastes inférieurs à 8%.
Étym. lat : magnus : grand ; gr. sustêma : ensemble
Mainzer-Saldino (syndrome de) l.m.
Mainzer’s syndrome
Ensemble associant hépatomégalie à fonctions normales, rétinite pigmentaire, atrophie optique, dysplasie rénale (petits reins), arachnodactylie, retard mental, dysplasie métaphysaire fémorale supérieure, épiphyses en cône des phalanges et ataxie cérébelleuse.
L’évolution se fait vers une aggravation progressive des troubles visuels et de l’insuffisance rénale. Celle-ci peut justifier une greffe rénale (ordinairement vers 10 à 14 ans). La transmission est autosomique récessive.
L’affection entrerait dans le cadre des ciliopathies par l’intermédiaire des gènes IFT140 (InterFlagellar Transport 140 homolog) en 16p13.3 et NPHP (NePHronoPhthisis) codant pour des protéines (cystoprotéines, néphrocystine) intervenant dans le développement des cellules ciliées primitives des tubules rénaux (T. Watnick et G. Germino, 2003) et des cellule pigmentaires de la rétine (E. Otto, 2005). Ce dysfonctionnement ciliaire par altération des gènes NPHP 3 et 5 serait également responsable de syndromes voisins : le syndrome de Senior-Locken associant néphropathie et rétinite pigmentaire, la dégénérescence tapétorétinienne de Leber et certaines néphropathies tubulaires chroniques congénitales.
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1979)
Syn. syndrome conorénal (A. Giedion 1979)
→ Bodaghi (syndrome de), ciliopathie, Senior-Locken (syndrome de), Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales), conorénal (syndrome), néphronophtise
malacoplasie n.f.
malakoplakia, malacoplasia
Affection rare et de nature inconnue intéressant la muqueuse de l’appareil urinaire, en particulier vésical se manifestant cliniquement comme une cystite chronique, identifiée par un aspect endoscopique particulier et des lésions anatomopathologiques spécifiques.
L'aspect endoscopique est particulier : plaques jaune-brunâtres saillantes, molles et parfois ulcérées, arrondies ou ovalaires envahissant la sous-muqueuse. L'examen histologique montre une infiltration en nappe du chorion de la muqueuse par des histiocytes volumineux, spumeux, éosinophiles, renfermant des vacuoles et les corps de Michaelis et Gutmann (des inclusions basophiles de 2 à 10 μm riches en calcium) : les cellules de Hansemann.
Des plaques de malacoplasie ont été notées dans de nombreuses localisations : intestinale, rétropéritonéale, pulmonaire.
D. P. von Hansemann, anatomopathologiste allemand (1903) ; L. Michaelis et C. Gutmann, biochimistes allemands (1902)
Étym. gr. malakos : mou ; plakia : emprunté de l’ancien néerlandais placken : enduire, coller, rapiècer
Syn. cystite en plaques, malakoplakie, malakoplasie
→ Michaelis et Gutmann (corps de)
maladie cœliaque l.f.
coeliac sprue
Maladie chronique caractérisée par une intolérance intestinale permanente au gluten présent dans le blé et céréales apparentées (orge, seigle, avoine) chez des sujets génétiquement prédisposés.
Les syndromes cliniques neurologiques associent les signes des dégénérescences combinées subaigües de la moelle, des polyneuropathies, des crises épileptiques, des syndromes cérébelleux, des états dépressifs, voire d'exceptionnelles démences.
L’affection est due à une malabsorption et à une infiltration de la lamina propria de l'intestin grêle proximal par des lymphocytes et des plasmocytes, associée à une atrophie villositaire totale ou subtotale. Les symptômes digestifs sont déclenchés par l'ingestion de gluten dont l'exclusion du régime alimentaire entraîne la guérison.
La prévalence de cette affection en Europe va de 1 pour 300 (Irlande de l'Ouest, Bretagne), à 1 pour 2000 habitants. L’explication physiopathologique est une stimulation par le gluten des cellules immunocompétentes du chorion et de l'épithélium intestinaux chez des sujets porteurs du phénotype HLA DQw2. Le diagnostic est suspecté chez l'enfant de moins de 2 ans devant des signes de diarrhée chronique avec malabsorption, mais les formes diagnostiquées chez le grand enfant ou à l'âge adulte sont le plus souvent atypiques. La recherche des anticorps anti-endomysium et des anticorps antitransglutaminase a sa place dans la démarche diagnostique de la maladie coeliaque. Le diagnostic formel repose toujours sur des lésions morphologiques de la biopsie duodénojéjunale : atrophie villositaire totale ou subtotale, hyperlymphocytose intraépithéliale, hypertrophie cryptique, hypercellularité du chorion à lymphocytes, plasmocytes et polynucléaires éosinophiles. Les complications sont dominées chez l'adulte par l'augmentation du risque de néoplasies malignes, surtout le lymphome malin non hodgkinien du grêle. Le traitement repose sur l'éviction définitive de l'alimentation du gluten (blé, orge, seigle, avoine) qui permet la prévention des complications.
Étym. gr. coelia : ventre
Syn. sprue non tropicale, entéropathie au gluten
→ sprue
maladie de Caroli-Schiff l.f.
hepatic cholesterol ester storage disease
Cholestérolose hépatique donnant le tableau histologique d'une stéatose faite de cholestérol estérifié et de triglycérides principalement stockés dans les cellules de Kupffer.
Liée au déficit d'une lipase acide lysosomique, elle se manifeste par une hépatomégalie de couleur jaune orangé, parfois une splénomégalie et une hypertension portale. Les tests hépatiques fonctionnels sont normaux, sauf en fin d'évolution. Le cholestérol plasmatique est élevé ainsi que les triglycérides.
J. Caroli, hépatologue français (1902-1979)
[R1,L1]
Dent (maladie de) l.f.
Dent’s disease
Maladie héréditaire récessive, liée à l’X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.
La Maladie de Dent se manifeste chez les garçons par une hypercalciurie à l’origine de lithiase, une protéinurie de type tubulaire, c'est-à-dire due à un défaut d’endocytose de protéines de petite taille par les cellules épithéliales du tube proximal et, plus rarement, une hyperphosphaturie avec hypophosphatémie responsable d’un rachitisme. Une insuffisance rénale se développe souvent à l’âge adulte. La maladie est atténuée chez les filles porteuses de la mutation.
On distingue la Maladie de Dent de type 1, la plus fréquente due à une mutation du gène CLCN5, qui code le canal chlore CLC5 localisé dans la membrane des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+, et la Maladie de Dent de type 2 due à une mutation du gène OCRL (« oculocerebrorenal syndrome ») codant pour l’enzyme OCRL (phosphatidylinositolbiphosphate phosphatase). Des mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Lowe. Comme dans la Maladie de Dent de type 1, on observe une protéinurie, une lithiase et dans une phase ultime une insuffisance rénale.
C. E. Dent, M. Friedman, médecins britanniques (1964)
→ Lowe (syndrome de), lithiase, OCRL gene, phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate,CLCN5 gene, rachitisme
[M1, O1, Q3]
Édit. 2018
maladie de la ferroportine l.f.
ferroportin disease
Hémochromatose liée à des mutations autosomales dominantes du gène SLC40A1 (Solute Carrier family 40 member 1) en 2q32, codant pour la ferroportine.
Ces mutations ne permettent plus l’action de la ferroportine qui intervient normalement dans la sortie du fer des cellules (entérocytes, macrophages de la rate et du foie, hépatocyte) ; il y a surcharge cellulaire en fer. La ferritinémie est élevée, supérieure à 1000 μg/L. Deux phénotypes principaux sont observés :
- le type A où le fer sérique est normal ou bas et le coefficient de saturation de la transferrine normal ; il est souvent asymptomatique et de pronostic favorable ; les mutations en cause agissent par altération de l’export de la ferroportine. La surcharge en fer se développe par défaut de sortie cellulaire du fer. Ceci explique que le taux plasmatique du fer soit normal ou bas. L’activité ferroportine étant particulièrement exprimée au niveau du système réticuloendothélial c’est une surcharge à dominante macrophagique. La surcharge en fer visible au niveau de la rate sur l’IRM est un argument pour la maladie de la ferroportine de type A.
- le type B à fer sérique élevé et coefficient de saturation de la transferrine élevé. Le tableau clinique est voisin des autres formes d’hémochromatose.
Syn. hémochromatose de type 4, hémochromatose HFE 4
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2018
maladie des inclusions cytomégaliques l.f.
cytomegalovirus inclusions disease
Infection par le cytomégalovirus qui s’inclut dans le cytoplasme des cellules colonisées.
Chez la femme enceinte, elle entraîne une fœtopathie très sévère avec microcéphalie, calcifications cérébrales et hydrocéphalie, atteinte hépatique et thrombopénie, conduisant à l’interruption médicale de la grossesse.
Étym. gr. cutos : cellule ; megas, megalos : grand
maladie kystique de la médullaire rénale l.f.
medullary cystic disease, nephronophthisis
Affection familiale à transmission autosomique récessive qui se révèle habituellement dans l'enfance par la survenue d'une polyurie avec insuffisance rénale progressive.
La polyurie s’accompagne de polydypsie, d’une anémie sévère, de protéinurie avec élimination rénale excessive de sodium. Les reins sont le siège d'une atrophie tubulaire avec altérations sévères des membranes basales tubulaires, sclérose interstitielle et présence de kystes plus ou moins nombreux prédominant à la jonction corticomédullaire.
De nombreuses formes cliniques ont été décrites :
- selon l’âge d’apparition : infantile, décès avant deux ans ; juvénile début vers 5 ans et décès vers 10 ans ; de l’adolescent et tardives.
- selon les associations : dans 20% des cas une rétinite pigmentaire peut aboutir à une amaurose type Leber (syndrome de Senior-Løken)(1) ; une apraxie oculomotrice avec ataxie cérébelleuse (syndrome de Joubert) (2) avec hypoplasie du vermis ; et des malformations squelettiques (syndrome de Saldino-Mainzer) (3)
- selon le ou les gènes en cause : neuf localisations ont déjà été localisées pour les gènes NPHP (NéPHronoPhtise) : Le gène NPHP1, locus en 2q13 (4) code pour une néphrocystine ; sa mutation est responsable de la forme juvénile la plus fréquente ; NPHP2 (en 9q31) codant pour la protéine inversine est responsable d’une forme infantile sévère avec cardiopathie, fibrose hépatique et parfois situs inversus en raison de son rôle dans la latéralisation des organes au cours de la morphogénèse. Les formes suivantes sont de type juvénile : NPHP3 (en 3q22) est asocié à une fibrose hépathique ; NPHP4 (en 1p36) présente toujours une atteinte rétinienne sévère. NPHP5 (en 3q13) est une des formes du syndrome de Senior-Løken ; NPHP6 (en 12q21) associe aux lésions rénales une rétinite pigmentaire et une atrophie du vermis ; les mutations de gène NPHP8 (locus en 16q) entraînent les malformations multiples du syndrome de Meckel (5). Tous ces gènes codent pour des protéines intervenant dans la fonction des cils vibratiles primaires (non moteurs) : captation et extraction des molécules et leur transport dans les tubules ciliaires des cellules épithéliales rénales mais aussi transport des molécules (opsines) impliquées dans la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs rétiniens. Toutes les formes de la maladie entrent dans le cadre des ciliopathies.
1- B. Senior ophtalmologue américain (1961) ; Aagot Christie Løken neuropathologiste norvégienne (1961)2- Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) 3- R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologues américains (1970 et 1971)4- Corinne Antignac, physiopathologiste et généticienne française (1993)5- J. F. Meckel Jr, anatomopathologiste allemand (1822)
Syn. néphronophtise
→ ciliopathie, rétinite pigmentaire, Senior-Lǿken (syndrome de), Joubert (syndrome de), Senior- Løken(syndrome de), Saldino-Mainzer (syndrome de), Meckel (syndrome de)
maladie lysosomique de surcharge l.f.p.
lysosomal storage disease
Maladie héréditaire due à des déficits d'activité des enzymes hydrolytiques des lysosomes.
Ces enzymes qui assurent normalement la dégradation et donc le renouvellement des macromolécules de l’organisme, présentent la particularité d’avoir un pH optimum d'action bas et pour cette raison sont également connus sous le nom d’hydrolases acides. La perte d'activité de l'un de ces enzymes conduit à l'accumulation à l’intérieur des lysosomes du substrat correspondant, à l'augmentation de volume de ces organites et à des déformations cellulaires caractéristiques (cellules dites de surcharge).
Les deux groupes principaux de maladies lysosomiques de surcharge sont les sphingolipidoses et les mucopolysaccharidoses. La gravité de ces maladies est due à l'atteinte fréquente et irréversible du système nerveux central.
Étym. gr. lusis : action de délier, dissolution : sôma : corps
→ lysosome, sphingolipidose, mucopolysaccharidose
maladie neurologique des Açores l.f.
Azorean neurologic disease
Ataxie spinocérébelleuse et extrapyramidale tardive progressive avec neuropathie périphérique survenant après 40 ans.
La neuropathie périphérique s’accompagne d’une amyotrophie périphérique et il existe un diabète sucré. Les yeux sont proéminents et un peu congestifs ; une ophtalmoplégie externe apparaît progressivement avec une limitation des mouvements. L’évolution de cette dégénérescence spinocérébelleuse se fait vers l’aggravation de l’ataxie, l’apparition de fasciculations musculaires, la rigidité, la perte des réflexes ostéotendineux, un tremblement cérébelleux et un nystagmus. Les premières familles décrites descendent de deux familles portugaises dont l'ancêtre William Machado est açorien. L’affection est autosomique dominante (MIM 109150). Le gène en cause (MJD, ataxin3) en 14q24.3- q31, intervient dans la structure des protéines des cellules nerveuses. Cette forme, type 2, est la plus fréquente.
Une forme plus précoce, le type 1, rare, apparaît vers l’adolescence avec spasticité, troubles de la parole et de la déglutition ; le type 3 est tardif, ataxique-amyotrophique où l’atteinte est surtout périphérique avec dysarthrie sans signes pyramidaux ou extrapyramidaux
K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Syn. Machado-Joseph (maladie de), atrophie spinopontine, dégénérescence nigrospinodentale
malignine n.f.
malignin
Glycoprotéine d'environ 10 kDa constituée de 89 acides aminés, présente dans les membranes cellulaires et qui pourrait en être détachée à partir de cellules cancéreuses, acquérant des propriétés antigéniques et provoquant l'apparition d'anticorps antimalignine proportionnellement à la masse tumorale.
Malpighi (corps muqueux de) l.m.
stratum Malpighi, malpigian layer, stratum spinosum, squamous cell layer
Ensemble de deux couches germinative et à épines qui correspondent aux cellules vivantes de l’épiderme.
M. Malpighi, anatomiste italien (1628-1694)