lymphome malin primitif du sein l.m.
primary lymphoma of the breast
Prolifération lymphocytaire maligne principalement B (91%) d’apparition uni- ou bilatérale, chez la femme de toute âge (de 18 à 95 ans).
C’est une affection peu fréquente : 0,4% des cancers mammaires et 0,2% des lymphomes extra-nodaux ; a variété histologique la plus habituelle est le lymphome diffus à grandes cellules (48%), suivie du lymphome folliculaire (16%), lymphome de MALT (12%), lymphome de Burkitt (10%) et de rares cas de lymphome de Hodgkin. Un envahissement nodal de voisinage est parfois présent.
W. C. Jennings, chirurgien américain (2007)
lymphome médiastinal à grandes cellules B l.m.
Variété de lymphome diffus à grandes cellules B qui apparaît dans le thymus.
Ce lymphome survient chez l’adulte âgé de 30 à 40 ans ; il affecte un peu plus la femme que l’homme, est d’évolution rapide, entraîne des manifestations broncho-pulmonaires et peut provoquer un syndrome de compression de la veine cave supérieure.
Le traitement fait appel à la chimiothérapie associée aux anticorps monoclonaux. Les récidives sont fréquentes et atteignent des organes systémiques.
lymphome oculaire l.m.
ocular lymphoma
Prolifération lymphocytaire maligne, habituellement B, de l’œil.
On reconnaît différentes variétés : le lymphome vitréo-rétinien primitif, fréquemment d’emblée bilatéral, survenant chez des personnes âgées des deux sexes et de type histologique de lymphome diffus à grandes cellules, le lymphome uvéal primitif, plus fréquemment chez des hommes âgés et de type histologique de lymphome extranodal de la zone marginale, et le lymphome oculaire secondaire, uni ou bilatéral de type histologique identique à l’atteinte systémique.
Mary E. Turell, ophtalmologiste américaine (2012)
lymphome pagétoïde disséminé de Ketron-Goodman l.m.
pagetoid reticulosis, Ketron-Goodman disease
Forme clinique de lymphome cutané épidermotrope caractérisée par la présence de lésions multiples disséminées, érythémato-squameuses, circinées, nummulaires, parfois en cocarde, d'évolution rapidement progressive.
Le diagnostic différentiel est très difficile avec les lymphomes agressifs épidermotropes de type Berti.
L'examen histologique montre un infiltrat épidermotrope dense constitué de grandes cellules mononucléées atypiques qui dissocient complètement le corps muqueux. Les études en immunohistochimie et en biologie moléculaire mettent en évidence une perte d'antigènes panT et la présence d'un clone T. Le qualificatif pagétoïde traduit une certaine ressemblance des lésions intra-épidermiques avec celles d'une maladie de Paget du mamelon.
L. Ketron et M. Goodman, dermatologistes américains (1931)
Syn. réticulose pagétoïde, réticulose épidermotrope, maladie de Ketron-Goodman
→ lymphome épidermotrope, lymphome pagétoïde localisé, mycosis fongoïde, syndrome de Sézary
lymphome pagétoïde localisé (Woringer-Kolopp) l.m.
pagetoid reticulosis, Woringer-Kolopp disease
Forme clinique de lymphome T cutané épidermotrope caractérisée par la présence d'une lésion le plus souvent unique, arciforme avec bordure nette érythémato-squameuse, typiquement en cocarde, sinon circinée et à contours polycycliques, d'évolution lente progressive, localisée préférentiellement à l'extrémité d'un membre.
L’examen histologique montre un infiltrat épidermotrope dense constitué de grandes cellules mononucléées atypiques qui dissocient complètement le corps muqueux. Les études en immunohistochimie et en biologie moléculaire mettent en évidence une perte d'antigènes panT et la présence d'un clone T. Le qualificatif pagétoïde traduit une certaine ressemblance des lésions intra-épidermiques avec celles de la maladie de Paget du mamelon.
F. Woringer, et P. Kolopp, dermatologistes français (1939) ; O. Braun-Falco, dermatologiste allemand (1973)
Syn. réticulose pagétoïde, réticulose épidermotrope, maladie de Woringer-Kolopp
→ lymphome épidermotrope, mycosis fongoïde, syndrome de Sézary, lymphome pagétoïde disséminé
lymphome primitif cérébral l.m.
malignant primary lymphoma
Lymphomes malins, presque exclusivement non-hodgkiniens, qui représentent 1,5% de tous les néoplasmes intracrâniens, 0,7% de tous les lymphomes, et dont l'incidence s'est considérablement accrue au cours des dernières décennies.
Leur diagnostic est souvent porté à l'aide d'une biopsie obtenue par méthode stéréotaxique.
Macroscopiquement, les lésions sont souvent multiples, avec une prédominance frontale, périventriculaire et méningée. Elles sont infiltrantes et mal limitées. Histologiquement, les cellules tumorales sont préférentiellement disposées en manchons autour des parois vasculaires encorbellées par un fin réseau réticulinique et diffusent dans le parenchyme voisin. Les mitoses ont souvent nombreuses. Ces tumeurs se nécrosent facilement. Les divers types de lymphomes correspondent à des degrés de malignité différents. Leur phénotype est précisé par l'utilisation de nombreux marqueurs qui montrent la prédominance des lymphomes B.
Le traitement par les glucocorticoïdes entraîne une amélioration rapide mais transitoire. Il est associé à la chimiothérapie et/ou à la radiothérapie.
Certains lymphomes se développent au cours de la quatrième à la septième décennie chez des patients non-immunodéprimés. Leur degré de malignité est variable. D'autres surviennent chez des sujets présentant une immunodépression congénitale ou acquise chez l'adulte (7,5% des cas anatomiques de SIDA) comme chez l'enfant, notamment lorsque le taux de lymphocytes T4 est inférieur à 50/mm3. Ces tumeurs se nécrosent facilement. Elles sont presque constamment associées à l'expression du virus d'Epstein-Barr. Leur pronostic est très défavorable.
J. M. Baehring, neurologue américain (2016)
lymphome primitif des séreuses l.m.
primary serous lymphoma.
Variété rare de lymphome diffus à grandes cellules localisé dans les cavités corporelles, caractérisé par des épanchements de fluide pleural, péritonéal et péricardiaque, et toujours associés à l'herpès-virus humain 8 (HHV-8).
Ce lymphome est plus fréquent chez les jeunes hommes séropositifs ou sidéens. On a rapporté quelques très rares non associés au VIH, mais les patients étaient presque tous âgés ou immunodéficients pour d'autres raisons. Le lymphome primitif des séreuses est généralement très agressif et la dissémination du lymphome vers d'autres sites, les infections opportunistes et les complications liées au VIH sont souvent fatales.
lymphome splénique à lymphocytes villeux l.m.
splenic lymphoma with villous lymphocytes (SLVL)
Variété de lymphome malin de faible malignité, individualisé par l'école anglaise dans le cadre du diagnostic différentiel des leucémies lymphoïdes chroniques.
Cette affection représente 1 à 2 % des lymphomes non-hodgkiniens et survient chez des personnes âgées (méd. 70 ans) avec un ratio H/F à 2/1.
Les cellules prolifèrent dans la rate, la moelle et le sang où on les reconnaît par l'aspect frangé de leur cytoplasme ; ces lymphocytes B expriment CD19+, CD20+, CD22+, CD24+, CD79b+, FMC7+ et DBA44+. Les anomalies cytogénétiques les plus fréquentes sont : 7q22-q32 (20-40% des cas), t(11;14)(q13;q32) (10-15% des cas). Une immunoglobuline monoclonale (surtout IgM) est souvent décelée dans le sang, de fréquence variable en fonction des séries de la littérature. L'évolution est habituellement indolente sans traitement : (survie de 80% à 5 ans).
X. Troussard, hématologiste français (2005)
Syn. lymphome splénique de la zone marginale
lymphopoïétine n.f.
lymphopoietin
Protéine stimulant la différenciation et la croissance des cellules de la lignée lymphocytaire.
La lymphopoïétine-1 est appelée interleukine 7.
lymphoprolifératif adj.
lymphoproliferative
Relatif à une prolifération maligne de cellules de la lignée lymphoïde.
lymphoprolifératif (syndrome) l.m.
lymphoproliferative syndrome
Prolifération maligne, de cellules de la lignée lymphoïde selon des stades variables de différenciation, morphologique et fonctionnelle.
lysat n.m.
lysate
Produit de la dissolution des cellules, tissus ou micro-organismes, obtenu par un procédé physique, chimique ou enzymatique.
lysogénie n.f.
lysogeny
Relation stable qui s'établit entre une bactérie et un bactériophage tempéré, n'aboutissant pas à la production de nouveaux lysions.
Le génome du phage s'intègre dans le chromosome (ou un plasmide) bactérien et se réplique en synchronisme avec lui. Le prophage est ainsi transmis à la descendance de la bactérie. Le caractère lytique du phage est normalement réprimé mais dans un petit nombre de cellules il s'exprime spontanément et conduit à la lyse de la cellule.
→ bactériophage virulent, induction, prophage
lysozymurie n.f.
lysozymuria
Présence ou concentration du lysozyme dans l'urine.
L'urine humaine normale contient des traces de lysozyme (0 à 2 mg/j.), car il est absorbé par les cellules tubulaires des reins. La lysozymurie peut être signe d'une affection des tubules rénaux.
Lyssavirus
Lyssavirus
Genre de virus à ARN , de la famille des Rhabdoviridae.
Les Lyssavirus comprennent notamment l’agent de la rage.
→ rage
lysyl-hydroxylase n.f.
lysyl hydroxylase
Enzyme la fixation d’un groupement hydroxyle (-OH) sur l’avant-dernier carbone de la chaîne latérale de l’acide aminé lysine du collagène ou de l’élastine pour former l’hydroxylysine.
L’hydroxylysine du collagène peut être glycosylée par fixation de galactose ou de galactose plus glucose.
Les lysyl-hydroxylases sont présentes dans les membranes du réticulum endoplasmique des cellules qui biosynthétisent le collagène.
Le mode d'action de ces enzymes (dioxygénases), à fer ferreux, nécessite un cosubstrat, l'a-cétoglutarate qui prend la moitié de la molécule de dioxygène pour se transformer en succinate + CO2. Les hydroxylysines, ainsi obtenues sur les chaînes peptidiques du procollagène en cours de formation au moment où elles traversent la membrane du réticulum, servent de points d'ancrage d'unités glucidiques (bêta-galactosyl ou alpha-glucosyl-2-bêta-galactosyl), ou de stabilisateurs de liaisons croisées avec une autre chaîne de collagène par un pont cétolysino-norleucine.
Syn. lysine-2-oxoglutarate-dioxygénase
lysyl-oxydase n.f.
lysyl oxidase
Quino-enzyme qui catalyse l'oxydation par le dioxygène de la fonction amine en ε de résidus de lysine au sein de molécules de protéines, essentiellement de pro-collagène ou de pro-élastine, formant ainsi des résidus d'allysine, qui servent à former les liaisons croisées caractéristiques des protéines fibreuses des tissus de soutien.
Les lysyl-oxydases sont des oxydases à cuivre, présentes dans les cellules qui synthétisent le collagène. Elles sont inhibées par certains complexants des ions cuivre comme le β-aminopropionitrile. Le lathyrisme est dû à de telles substances toxiques. Un déficit en lysyl-oxydase est responsable de certaines formes de syndromes d’Ehlers-Danlos.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l’Académie de médecine (1899 et 1901) ; H. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. lysine-aminoxydase,
→ quinoenzyme, lathyrisme, Ehlers-Danlos (maladie d'), dermatosparaxie
macrophage n.m.
macrophage
Cellule monocytaire des tissus, dont le précurseur est issu de la moelle osseuse et du sang circulant, caractérisée morphologiquement par un noyau ovalaire réniforme et un cytoplasme légèrement basophile contenant des vacuoles et des granulations, riche en enzymes lysosomiaux et possédant des capacités de phagocytose.
De la moelle osseuse, le monocyte migre dans le tissu conjonctif de soutien où il devient macrophage. Il est présent dans tout tissu. Il peut se multiplier et être activé. Sa migration qui se fait par voie cytoplasmique est sous la dépendance d’un chimiotactisme ; elle est stoppée par un MIF (Macrophage migration Inhibition Factor). Sa mobilisation locale est illustrée, dans le poumon, par le passage des résidents de la paroi inter-alvéolaire dans la cavité alvéolaire. Son activation est favorisée par l’histamine, les opsonines, les extraits bactériens ; elle est entravée par les lécithines et l’irradiation. Le macrophage activé a un cytoplasme hypertrophié et le nombre de ses mitochondries est augmenté. Plusieurs macrophages peuvent fusionner pour former une cellule géante plurinuclée. Le processus de phagocytose se fait par adhérence ; il peut entraîner une accumulation de produits dans son cytoplasme. Selon le processus pathologique les macrophages peuvent devenir des cellules épithélioïdes, ou encore des lipophages, des mélanophages, des sidérophages qui phagocytent respectivement des lipides, de la mélanine ou du fer. Par son récepteur éboueur, le macrophage accumule dans ses vacuoles des lipoprotéines oxydées dont le cholestérol estérifié et devient alors une cellule spumeuse. Il libère des enzymes actifs, protéases et lipases, des facteurs chimiotactiques, des facteurs agissant sur la perméabilité vasculaire des protéines : lysozymes, interféron. Il joue un rôle important dans l’immunité en devenant une cellule présentatrice des antigènes aux lymphocytes.
Dans certaines circonstances l’activité de cette cellule est excessive ou incontrôlée réalisant un syndrome d’activation macrophagique ou hémophagocytaire. Entrent dans ces cas la lymphohistiocytose familiale, des lymphomes surtout T et le syndrome hémophagocytaire associé à certaines affections bactériennes (en particulier à germes Gram négatifs) ou virales, notamment lorsqu’il existe un déficit immunitaire.
Étym. gr. macros : grand ; phagos : mangeur
Syn. histiocyte, hystiocyte-macrophage
→ MIF, phagocytose, pinocytose
macrothrombocytopénie n. m.
macrothrombocytopoenia, inherited giant platelet disorders, IGPDs, MHY9-related disease
Hémopathie congénitale caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine liée à une thrombopénie et à une formation anormale des plaquettes, à transmission autosomique dominante par altération du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) dont le nombre des mutations, l’expressivité variables et l’association à l’atteinte d’autres organes a donné lieu à l’isolement de plusieurs formes cliniques.
Les plaquettes, peu nombreuses de 30000 à 100000, ont un volume comparable à celui des hématies ; la perte de leur fonction provoque une tendance hémorragique. Des troubles associés peuvent dominer le tableau clinique : néphropathie interstitielle, surdité et cataracte congénitale, ces complications pouvant être constatées d’emblée ou lors de l’évolution..
Le gène responsable MYH9, situé en 22q12.13, code pour la protéine MYHIIA ( d’une chaîne lourde de la myosine II A non musculaire) ; elle est exprimée dans certaines cellules sanguines, polynucléaires, monocytes, plaquettes. La protéine, instable, précipite sous forme de particules (corps de Döhle) et le cytosquelette est désorganisé. Les divers variants alléliques vont donner des formes cliniques qui ont été isolées :
- Le syndrome de Sebastian, le moins grave, se traduit par une simple tendance hémorragique : épistaxis, ecchymoses, métrorragies ; les inclusions cytoplasmiques sont petites.
- Le syndrome de May-Hegglin présente de grosses inclusions intraleucocytaires et souvent une cataracte et des atteintes cochléaire et rénale.
- Le syndrome de Fechtner est caractérisé par une néphropathie importante et l’absence de cataracte.
- Le syndrome d’Epstein a une faible tendance hémorragique, une absence d’inclusions cytoplasmiques mais l’attreinte rénale et la surdité peuvent être sévères.
Parmi les autres macrothrombocytopénies, diagnostic différentiel des précédentes, on peut citer : la thrombocytopénie autoimmune chronique, où moins de 10% des plaquettes sont augmentées de volume, non héréditaire, identifiée par la recherche des anticorps spécifiques, le syndrome de Bernard-Soulier, le syndrome de Jacobsen, le syndrome des plaquettes grises.
Sebastian et Fechtner sont les noms des familles atteintes de ces syndromes et décrits respectivement par A. Greinacher et L. C. Peterson
A. Greinacher, immunologiste et hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972) ; (1972), LoAn C. Peterson, anatomopathologiste américaine (1985) ; Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J. P. Soulier, hématologues français (1948) ; Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973) ; K. G. P. Döhle, anatomopathologiste allemand (1892)
Étym. gr. macros : grand ; thrombos : caillot ; cutos : cellule ; poenia : pauvreté ;
Syn. MHY9 (syndrome)
→ Epstein (syndrome), Fechtner (syndrome), May-Hegglin (syndrome) Sebastian (syndrome), Bernard-Soulier syndrome, Jacobsen (syndrome de), plaquettes grises (syndrome des), Döhle (corps de)
macule otolithique l.f.
otolithic macula
Structure sensorielle réceptrice vestibulaire située dans l'utricule et le saccule, élément du labyrinthe membraneux postérieur (vestibule), aire d'origine des nerfs sacculaire et utriculaire constituée par une zone épithéliale de cellules sensorielles ciliées surmontée d'une membrane otoconiale.
On distingue la macule utriculaire (macula utriculi) ou lapillus, située dans l'utricule et orientée horizontalement et la macule sacculaire (macula sacculi) ou sagitta, située dans le saccule et orientée sagittalement. Les macules otolithiques sont les récepteurs statesthésiques du vestibule sensibles aux accélérations linéaires, notamment au vecteur gravitationnel, renseignant ainsi le sujet sur la position de sa tête dans l'espace.
Les informations issues de ces récepteurs sont véhiculées vers les centres nerveux par les nerfs utriculaire et sacculaire, contingents du nerf auditif (n. octavus).
Étym. lat : macula : tache. gr. ous, ôtos : oreille ; lithos : pierre
magnosystème n.m.
magnosystem
Partie du système visuel empruntant la voie magnocellulaire du corps géniculé latéral, particulièrement dévolue au traitement des signaux de contraste et de mouvement.
Les cellules de la voie magnocellulaire sont particulièrement sensibles aux hautes fréquences temporelles (papillotement) et aux contrastes inférieurs à 8%.
Étym. lat : magnus : grand ; gr. sustêma : ensemble
Mainzer-Saldino (syndrome de) l.m.
Mainzer’s syndrome
Ensemble associant hépatomégalie à fonctions normales, rétinite pigmentaire, atrophie optique, dysplasie rénale (petits reins), arachnodactylie, retard mental, dysplasie métaphysaire fémorale supérieure, épiphyses en cône des phalanges et ataxie cérébelleuse.
L’évolution se fait vers une aggravation progressive des troubles visuels et de l’insuffisance rénale. Celle-ci peut justifier une greffe rénale (ordinairement vers 10 à 14 ans). La transmission est autosomique récessive.
L’affection entrerait dans le cadre des ciliopathies par l’intermédiaire des gènes IFT140 (InterFlagellar Transport 140 homolog) en 16p13.3 et NPHP (NePHronoPhthisis) codant pour des protéines (cystoprotéines, néphrocystine) intervenant dans le développement des cellules ciliées primitives des tubules rénaux (T. Watnick et G. Germino, 2003) et des cellule pigmentaires de la rétine (E. Otto, 2005). Ce dysfonctionnement ciliaire par altération des gènes NPHP 3 et 5 serait également responsable de syndromes voisins : le syndrome de Senior-Locken associant néphropathie et rétinite pigmentaire, la dégénérescence tapétorétinienne de Leber et certaines néphropathies tubulaires chroniques congénitales.
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1979)
Syn. syndrome conorénal (A. Giedion 1979)
→ Bodaghi (syndrome de), ciliopathie, Senior-Locken (syndrome de), Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales), conorénal (syndrome), néphronophtise
malacoplasie n.f.
malakoplakia, malacoplasia
Affection rare et de nature inconnue intéressant la muqueuse de l’appareil urinaire, en particulier vésical se manifestant cliniquement comme une cystite chronique, identifiée par un aspect endoscopique particulier et des lésions anatomopathologiques spécifiques.
L'aspect endoscopique est particulier : plaques jaune-brunâtres saillantes, molles et parfois ulcérées, arrondies ou ovalaires envahissant la sous-muqueuse. L'examen histologique montre une infiltration en nappe du chorion de la muqueuse par des histiocytes volumineux, spumeux, éosinophiles, renfermant des vacuoles et les corps de Michaelis et Gutmann (des inclusions basophiles de 2 à 10 μm riches en calcium) : les cellules de Hansemann.
Des plaques de malacoplasie ont été notées dans de nombreuses localisations : intestinale, rétropéritonéale, pulmonaire.
D. P. von Hansemann, anatomopathologiste allemand (1903) ; L. Michaelis et C. Gutmann, biochimistes allemands (1902)
Étym. gr. malakos : mou ; plakia : emprunté de l’ancien néerlandais placken : enduire, coller, rapiècer
Syn. cystite en plaques, malakoplakie, malakoplasie
→ Michaelis et Gutmann (corps de)
maladie cœliaque l.f.
coeliac sprue
Maladie chronique caractérisée par une intolérance intestinale permanente au gluten présent dans le blé et céréales apparentées (orge, seigle, avoine) chez des sujets génétiquement prédisposés.
Les syndromes cliniques neurologiques associent les signes des dégénérescences combinées subaigües de la moelle, des polyneuropathies, des crises épileptiques, des syndromes cérébelleux, des états dépressifs, voire d'exceptionnelles démences.
L’affection est due à une malabsorption et à une infiltration de la lamina propria de l'intestin grêle proximal par des lymphocytes et des plasmocytes, associée à une atrophie villositaire totale ou subtotale. Les symptômes digestifs sont déclenchés par l'ingestion de gluten dont l'exclusion du régime alimentaire entraîne la guérison.
La prévalence de cette affection en Europe va de 1 pour 300 (Irlande de l'Ouest, Bretagne), à 1 pour 2000 habitants. L’explication physiopathologique est une stimulation par le gluten des cellules immunocompétentes du chorion et de l'épithélium intestinaux chez des sujets porteurs du phénotype HLA DQw2. Le diagnostic est suspecté chez l'enfant de moins de 2 ans devant des signes de diarrhée chronique avec malabsorption, mais les formes diagnostiquées chez le grand enfant ou à l'âge adulte sont le plus souvent atypiques. La recherche des anticorps anti-endomysium et des anticorps antitransglutaminase a sa place dans la démarche diagnostique de la maladie coeliaque. Le diagnostic formel repose toujours sur des lésions morphologiques de la biopsie duodénojéjunale : atrophie villositaire totale ou subtotale, hyperlymphocytose intraépithéliale, hypertrophie cryptique, hypercellularité du chorion à lymphocytes, plasmocytes et polynucléaires éosinophiles. Les complications sont dominées chez l'adulte par l'augmentation du risque de néoplasies malignes, surtout le lymphome malin non hodgkinien du grêle. Le traitement repose sur l'éviction définitive de l'alimentation du gluten (blé, orge, seigle, avoine) qui permet la prévention des complications.
Étym. gr. coelia : ventre
Syn. sprue non tropicale, entéropathie au gluten
→ sprue
maladie de Caroli-Schiff l.f.
hepatic cholesterol ester storage disease
Cholestérolose hépatique donnant le tableau histologique d'une stéatose faite de cholestérol estérifié et de triglycérides principalement stockés dans les cellules de Kupffer.
Liée au déficit d'une lipase acide lysosomique, elle se manifeste par une hépatomégalie de couleur jaune orangé, parfois une splénomégalie et une hypertension portale. Les tests hépatiques fonctionnels sont normaux, sauf en fin d'évolution. Le cholestérol plasmatique est élevé ainsi que les triglycérides.
J. Caroli, hépatologue français (1902-1979)
[R1,L1]
Dent (maladie de) l.f.
Dent’s disease
Maladie héréditaire récessive, liée à l’X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.
La Maladie de Dent se manifeste chez les garçons par une hypercalciurie à l’origine de lithiase, une protéinurie de type tubulaire, c'est-à-dire due à un défaut d’endocytose de protéines de petite taille par les cellules épithéliales du tube proximal et, plus rarement, une hyperphosphaturie avec hypophosphatémie responsable d’un rachitisme. Une insuffisance rénale se développe souvent à l’âge adulte. La maladie est atténuée chez les filles porteuses de la mutation.
On distingue la Maladie de Dent de type 1, la plus fréquente due à une mutation du gène CLCN5, qui code le canal chlore CLC5 localisé dans la membrane des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+, et la Maladie de Dent de type 2 due à une mutation du gène OCRL (« oculocerebrorenal syndrome ») codant pour l’enzyme OCRL (phosphatidylinositolbiphosphate phosphatase). Des mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Lowe. Comme dans la Maladie de Dent de type 1, on observe une protéinurie, une lithiase et dans une phase ultime une insuffisance rénale.
C. E. Dent, M. Friedman, médecins britanniques (1964)
→ Lowe (syndrome de), lithiase, OCRL gene, phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate,CLCN5 gene, rachitisme
[M1, O1, Q3]
Édit. 2018