ala hama l.f.
Étym. peau pâle en cinghalais
[J1]
Édit. 2017
alacrymie n.f.
alacrymia
Absence de sécrétion lacrymale.
Étym. gr. a privatif ; lat. lacryma : larme
[P2)]
Édit. 2017
alacrymie congénitale l.f.
congenital alacrymia
Absence congénitale de larmes qui provoque des signes fonctionnels : sensation de brûlures, de picotements dont est responsable la kératite ponctuée superficielle, elle-même provoquée par la sécheresse de l'œil.
Rare, elle fait partie du tableau clinique de certaines neuropathies héréditaires (syndrome de Riley Day) et du syndrome anhidrose-anodontie. Le traitement consiste en une instillation de substances tensio-actives.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103420).
B.J. Mondino et S.I. Brown, ophtalmologues américains (1976)
[P2,Q2]
Édit. 2017
alacrymie-achalasie-addisonisme l.f.
alacrymia-achalasia-addisonianism
→ déficit en glucocorticoïdes, achalasie, alacrymie, Allgrove (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2018
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
Alagille Watson (syndrome d') l.m.
G. H. Watson, médecin américain (né en 1920) (1973); D. Alagille, pédiatre français (1925-2005) (1975)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Alajouanine (manœuvre d') l.f.
Doll’s eye movement
Méthode qui permet d’étudier la motilité automaticoréflexe des globes oculaires : quand on modifie la position de la tête, les yeux effectuent un mouvement compensateur.
En l’absence de paralysie de fonction, les yeux se portent vers la gauche quand la tête est déplacée vers la droite, s’élèvent quand la tête est fléchie, s’abaissent, quand la tête est en extension.
Par ex., dans une paralysie de l’élévation (syndrome de Parinaud), le malade ne peut regarder volontairement vers le haut, mais si on fléchit la tête, on voit apparaître un mouvement compensateur d’élévation.
La paralysie porte sur les mouvements volontaires et réflexes, si la dissociation n’existe pas.
T. Alajouanine, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1926)
Syn. yeux de poupée de Schuster (manœuvre des)
[H1,P2]
Édit. 2017
alamandine n.f.
alamandin
Heptapeptide généré par décarboxylation de l’angiotensine 1-7 exerçant des actions vasodilatatrices et anti-hypertensives via le récepteur MrgD (« Mas-related G-protein-coupled receptor member D »)
L’alamandine a des propriétés voisines de celles de l’angiotensine 1-7 qui est son précurseur.
[C1, C2]
Édit. 2020
alanine n.f.
alanine
La L-alpha-alanine est un des vingt acides aminés du code génétique, constituant de la plupart des protéines.
Acide aminé non indispensable et glucoformateur, il dérive de l'acide pyruvique par transamination.
Symb. dans la formule des protéines : A
Abrév. Ala
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
alanine-aminotransférase n.f.
alanine aminotransferase, glutamo-pyruvic transaminase (GPT)
Enzyme catalysant la réaction de transamination par transfert réversible d'un groupement amine d'un acide aminé de l'alpha-alanine, sur un céto-acide, l' alpha-cétoglutarate produisant l'acide glutamique et l'acide pyruvique (acide glutamique+acide pyruvique → acide cétoglutarique+alanine).
Son coenzyme est le phosphate de pyridoxal, dérivé de la vitamine B6.
L'alanine-aminotransférase est un enzyme ubiquitaire, présent chez la plupart des êtres vivants. Chez les vertébrés l'enzyme est présent dans la plupart des tissus, mais surtout dans le foie. Il joue un rôle fondamental dans le contrôle du métabolisme azoté, en participant à la formation de l'urée, et dans le métabolisme des acides aminés et la gluconéogénèse.
L’alanine-aminotransférase est dosée dans le sérum par technique spectrophotomètrique. Son activité normale est inférieure à 40 U/L. Elle augmente dans les cytolyses hépatiques.
Syn. transaminase glutamopyruvique
Sigle ALAT
[C1,C3]
Édit. 2017
ALARA sigle angl. pour : "As Low As Reasonably Achievable",
En français : "aussi bas que raisonnablement possible"
Qualificatif appliqué à la dose d'irradiation.
Terme utilisé en radioprotection, récemment réaffirmé dans les Directives européennes de 1996 sur la radioprotection du personnel et du public, et de 1997 sur la radioprotection des patients et des volontaires.
→ dose
[B2,E1, E2]
Édit. 2020
alarme n.m.
alarm, alert
Dispositif sonore ou lumineux, en général rouge, qui doit, avant l'accident, donner l'alerte au personnel de surveillance dès que le risque devient critique.
Étym. italien all'arme : aux armes, cri d'appel en cas d'attaque.
→ accident, alerte, défaut (condition de premier), incident critique, risque
[G1,G2]
Édit. 2017
alarme de premier défaut l.f.
first failure alarm
→ défaut (condition de premier)
[G1]
Édit. 2017
ALAS-2 gene accr.angl. pour D-AminoLevulinic Acid Synthase
Gène localisé en Xp11.21, qui encode l’enzyme catalysant la synthèse de l’acide D-aminolévulinique, le premier précurseur commun, dans la biosynthèse des tétrapyrroles tels que l’hème, la cobolamine et la chlorophylle.
L’ALAS-2 limite son action à la lignée érythrocytaire et sa mutation entraîne l’anémie sidéroblastique liée à l’X
[Q1,F1]
Édit. 2015
alastrim n.m.
alastrim, milk pox, variola minor
Forme de variole atténuée caractérisée par une éruption vésiculeuse de teinte laiteuse, d'où le nom de variole blanche, évoluant rapidement vers la guérison.
La mortalité est faible. Cette forme de variole a totalement disparu.
Étym. du portugais, alastar, qui se développe rapidement et intensément
Syn. amass (Afrique du Sud), variole blanche
→ variole
[D1]
Édit. 2020
ALAT sigle f. pour
[C1,C3]
Édit. 2017
Albarrán (onglet d') l.m.
Albarrán'tab
Dispositif mécanique mobile qui, inséré dans le tube d'un cystoscope, permet de diriger une sonde urétérale ou tout type de fil guide vers le méat urétéral, une sonde électrode ou une fibre laser vers la lésion pariétale à traiter.
J. M. Albarrán, chirurgien français d’origine cubaine (1860-1912)
[B3,M2 ]
Édit. 2017
Albarrán-Ormond (syndrome d') l.m.
Albarrán Ormond’s syndrome
J. M. Albarrán, chirurgien français d’origine cubaine (1905) ; J. K. Ormond, chirurgien urologue américain (1948)
[M2]
Édit. 2017
Albee (greffe d')
Albee’s procedure
Technique d’arthrodèse vertébrale postérieure par encastrement d’un greffon dans les apophyses épineuses dédoublées.
La technique originale, facteur d’un nombre important de défauts de consolidation n’est plus employée.
F.H. Albee chirurgien orthopédiste américain (1911)
→ arthrodèse vertébrale postérieure
[I2]
Édit. 2017
albendazole n.m.
albendazole
Antihelminthique benzimidazolé, à large spectre.
L’albendazole est utilisé dans le traitement des nématodoses intestinales (oxyurose, ascaridiose, ankylostomose, etc.) et, avec des résultats plus discutés, dans celui de l’hydatidose.
[D1, G5]
Édit. 2020
Albers-Schönberg (maladie d') l.f.
Albers Schönberg’s disease
H. E. Albers-Schönberg, chirurgien et radiologue allemand (1904)
[I,Q2]
Édit. 2017
Albert (position d') l.f.
Albert's position
Position de la femme enceinte pour l'exploration radiologique des dimensions et de la forme du détroit supérieur du bassin osseux.
En radiologie conventionnelle, chez une patiente en position semi-assise, le plan du détroit supérieur est parallèle à la plaque radiologique et perpendiculaire au faisceau de rayons X. Le détroit supérieur se projetait donc sur la radiographie peu déformé, avec un agrandissement connu qui permettait les mesures.
A cette technique a ensuite été préférée l'incidence de Thoms.
Actuellement on n'utilise pratiquement plus ces techniques radiographiques, très irradiantes pour la mère et surtout le foetus : elles ont été remplacées par l'échographie, le scanner à très basse dose, voire l'IRM.
→ Thoms (position de), radiopelvimétrie
[B2,O3]
Édit. 2020
albinisme n.m.
albinism
Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.
Étym. lat. albus : blanc
→ tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.
albinism with immune and hematologic defects
Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).
D. Kotzot, généticien allemand (1994)
Étym. lat. albus : blanc
[F4,J1,P2,Q2 ]
Édit. 2017