kératodermie palmoplantaire l.f.
palmoplantar keratoderma
Localisation aux paumes et aux plantes d'un épaississement plus ou moins durable de la couche cornée de l'épiderme, c'est-à-dire d'une hyperkératose.
En fait, il s'agit d'une localisation sinon exclusive, du moins prédominante, ce qui rend les deux termes synonymes, surtout si l'on en précise le type. Il en existe de nombreuses variétés classées selon leurs conditions d'apparition, leur aspect clinique et leur éventuelle association à d'autres manifestations. Acquises, elles peuvent être de causes traumatique, infectieuse - syphilis, blennorragie -, ou toxique - arsenic -, ou être le symptôme, isolé ou non, d'une dermatose telle que psoriasis, eczéma, lichen plan, maladie de Darier, pityriasis rubra pilaire, voire mycose, etc. Familiales ou héréditaires ou congénitales, on classe les principales d'entre elles en formes diffuses - de Thost-Unna, de Meleda, ou intermédiaire de Greither -, de Papillon-Lefèvre, aïnhumoïde et mutilante de Vohwinkel, génodermatose scléroatrophiante des extrémités de Huriez, et en formes circonscrites qui se présentent sous l'aspect d'ilots kératosiques - papuloverrucoïde de Brauer-Buschke-Fischer-, ou en bandes de Brünauer-Fuchs. La forme épidermolytique de Vörner et celle d'Olmsted méritent une place à part, de même que la porokératose de Mantoux. Quelques cas ont été décrits de kératodermie palmoplantaire transmise en dominance associés à un cancer œsophagien.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), tylosis, pachyonychie congénitale, tyrosinose oculocutanée ou syndrome de Richner-Hanhart, syndrome de Howell-Evans, Papillon-Lefèvre (syndrome de)
kinésie paradoxale l.f.
paradoxical kinesia, cinesia
Cessation brusque et passagère de l'akinésie sous l'influence d'une émotion.
Dans la maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens où on l'observe, elle suggère le maintien de la fonctionnalité des structures basales de la motricité mais la nécessité, pour leur mise en œuvre, de stimulations exceptionnelles en intensité ou en nature
Kjellin (syndrome de) l.m.
Kjellin’s syndrome
Syndrome neuro-ophtalmologique avec paraplégie spasmodique, démence progressive et altérations rétiniennes maculaires.
Au fond d'œil, la rétine est tachetée et uniquement au pôle postérieur (aspect de taches flavimaculées). Ces taches ont une partie centrale plus sombre en angiofluorographie (effet de masque). Au niveau maculaire les lésions sont de même type, mais plus petites, et forment une couronne périfovéolaire. L'affection serait une maladie de Steinert pour Gass. L’affection est autosomique récessive.
K. Kjellin, neurologue suédois (1959)
Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de) l.m.
Klein-Waardenburg’s syndrome
Syndrome de Waardenburg avec anomalie bilatérale du membre supérieur et surdité neurosensorielle sévère bilatérale.
Les deux membres supérieurs ont une hypoplasie musculaire, une contracture en flexion, une aplasie des deux premières côtes, une fusion des os du carpe et une syndactylie. Il existe un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la surdité peut être accompagnée d'une mutité, la racine du nez est élargie. Au niveau ophtalmologique on trouve synophris, dystopie des canthus, blépharophimosis et iris bleus hétérochromiques. La maladie est en rapport avec une anomalie du gène PAX3 (MIM 193500) en 2q35. L’affection est autosomique dominante (MIM 148820).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1950) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologiste néerlandais (1948)
Syn. syndrome de Waardenburg avec anomalie du membre supérieur, Waardenburg de type 3 (syndrome de), Klein (syndrome de)
Kniest (maladie de) l.f.
Kniest syndrome, Kniest dysplasia
Chondrodysplasie se caractérisant par un nanisme par brièveté des membres, une platyspondylie évoluant vers une cyphoscoliose, un facies arrondi avec aplatissement de la racine du nez, division palatine, surdité et cécité progressives.
Les épiphyses sont hypertrophiées donnant un aspect globuleux aux articulations (surtout celles des genoux) et une limitation des mouvements. La maladie est liée à une mutation du gène codant pour un collagène II, locus en 12q13.11-2.
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
→ chondrodysplasie,platyspondylie
[I2, O1, ]
Édit. 2019
Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.
blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis
Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).
J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Korinthenberg-Palm (syndrome de) l.m.
Korinthenberg-Palm’s syndrome
Hydrocéphalie, agyrie et dysplasie rétinienne.
Affection comprenant un retard mental sévère, une dilatation des ventricules cérébraux, des convulsions et des troubles du langage. Il existe une myopathie avec agénésie musculaire et amyotrophie. Au niveau des yeux on trouve strabisme, myopie, atrophie optique et rétinite pigmentaire avec ERG altéré. Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walter-Warburg (MIM 236670) de même que la maladie muscle-œil-cerveau. L’affection est autosomique récessive.
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
Syn. cérébrooculomusculaire syndrome
Kramer (syndrome de) l.m. Kramer’s syndrome
Ètym. Nom de la famille américaine chez laquelle la maladie a été reconnue et décrite
→ albinisme oculocutané de Cross
Kugelberg-Welander (syndrome de) l.m.
Kugelberg-Welander's disease, spinal muscular atrophy
Forme pseudomyopahique d'amyotrophie spinale de la seconde enfance.
Le déficit neuromusculaire est proximal débutant par une atrophie et une impotence musculaire, des troubles de la marche, avec aréflexie et fasciculations ; les membres supérieurs sont atteints secondairement. L’évolution est relativement lente. Une scoliose est constante. La transmission est récessive autosomique liée au chromosome 5 par anomalie du gène SMN (survival motor neuron) en 5q12.2-13.3. Elle correspond à la maladie de Werdnig-Hoffman de type III, forme juvénile de l’amyotrophie spinale antérieure dégénérative, également liée au chromosome 5.
E. Kugelberg et Lisa Welander neurologues suédois (1956), G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893)
Syn. amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
→ amyotrophies spinales progressives, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
kyste du foie l.m.
En dehors des kystes parasitaires et de la maladie polykystique du foie, c'est un kyste solitaire, parfois présent à la naissance (kystes congénitaux non héréditaires), en général asymptomatique (volontiers découvert par échographie).
Un tel kyste peut être secondaire à un traumatisme (après hémorragie intrahépatique), à un infarcissement localisé du foie ou associé à un cancer (forme kystique), voire traduire l'existence d'une tumeur bénigne (hamartome mésenchymateux, hémangiome caverneux).
Rarement, il existe des multiples petites cavités kystiques contenant du sang circulant (péliose hépatique).
lactosylcéramide n.m.
lactosylceramide
Sphingosidolipide dans lequel une molécule de galactosyl--4-glucose (lactose) est liée à une molécule de céramide par une liaison β-osidique sur le C1 de la sphingosine.
Ce diosidocéramide est présent dans les membranes cellulaires. Il est le précurseur des autres sphingosi--dolipides neutres, des gangliosides et des sulfatides. Il s'accumule au cours d'une dyslipidose rare analogue à la maladie de Gaucher, la lactosylcéramidose, dans laquelle l'enzyme qui fait défaut est une lactosylcéramide-bêta-galactosidase.
Syn. céramide-lactoside
lacune cérébrale l.f.
cerebral lacuna
Nécrose ischémique de diamètre inférieur à 15 mm par occlusion d’une artériole perforante, liée à un processus de micro-angiopathie locale, la lipohyalinose.
Ces petites cavités se situent avec prédilection dans les noyaux optostriés, la capsule interne et la protubérance. Elles surviennent chez des hypertendus chroniques et des diabétiques.
Souvent silencieuses cliniquement, elles peuvent aussi se manifester par des signes bien définis : hémiplégie motrice pure, hémiparésie avec ataxie homolatérale, syndrome dysarthrie-main malhabile, hémi-syndrome sensitif isolé. La sémiologie peut apparaître d’emblée ou par paliers successifs sur 24 à 36 heures.
Le scanner effectué en urgence, puis l’IRM, bien plus sensible, avec des images pondérées en T2, permettront de confirmer le diagnostic pour l’un et de visualiser l’infarctus lacunaire pour l’autre. Si l’évolution à court terme est plus ou moins régressive, le risque réside dans l’installation d’un « état lacunaire » associant notamment syndrome pseudobulbaire et démence vasculaire à bien différencier de la maladie d’Alzheimer.
Lafora (maladie de) l.f.
Épilepsie myoclonique progressive caractérisée histologiquement par la présence d'inclusions tissulaires spécifiques : les corps de Lafora.
Sa distribution est sporadique ou en foyers (Europe du sud, Afrique du nord, Inde). Facilitée par la consanguinité, sa transmission s'effectue selon le mode autosomique récessif.
Le début survient entre 11 et 18 ans : crises généralisées tonicocloniques, myoclonies, associées à des crises partielles visuelles. L'affaiblissement intellectuel est précoce, constant, grave et rapidement progressif. À l'EEG : décharges de pointes-ondes et de polypointes-ondes spontanées, généralisées ; puis détérioration du tracé de fond et décharges focalisées (occipitales) ; très nette photosensibilité.
Le diagnostic est confirmé par la biopsie cutanée : formations arrondies, ovalaires, de quatre à huit μm, PAS+, correspondant à des particules glycogéniques, retrouvées dans les canaux excréteurs des glandes sudoripares eccrines.
Le décès intervient deux à dix ans après le début de la maladie.
Dans 98% des cas on détecte une mutation des gènes EPM2A (71´% des cas) ou EPM2B (27% des cas); les patients porteurs de la mutation EPM2B sont atteints de façon moins sévère.
G. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de), EPM2A, EPM2B
lame de sabre (tibia en) l.f.
saber shin appearance
En radiographie, épaississement cortical et incurvation du tibia, donnant à l'os atteint la forme d'un sabre.
Ces atteintes sont souvent bilatérales et plus ou moins symétriques.
Dans la syphilis osseuse, cet aspect est dû à une périostite et à une prolifération endostéale qui prédominent à la partie antérieure du tibia. La maladie de Paget peut donner une déformation assez voisine, mais qui s'étend aux épiphyses.
laminopathie n.f.
laminopathy
Ensemble de troubles et de maladies liées à des altérations et des dysfonctions des protéines lamines A et C qui interviennent dans la structure de la membrane nucléaire et la fonction du noyau cellulaire.
Près de deux cents mutations sont connues du gène LMNA situé sur le chromosome 1q22. Les différentes mutations, quand elles sont responsables de maladies semblent, dans la plupart des cas, affecter préférentiellement un seul système : musculaire, cardiaque, nerveux, osseux, cutané adipeux. Des signes discrets ou patents témoignent d’une atteinte plus généralisée.
Un autre mécanisme fait intervenir le gène ZMPSTE24 (locus en 1p34.2) codant pour une métalloprotéase à zinc responsable du passage de la prélamine en lamine avec élimination du résidu farnésyl qui fixe la prélamine dans la membrane nucléaire. L’inactivation de la métalloprotéase ne permet pas à la lamine de se former et l’accumulation de la prélamine A ou de sa partie tronquée, la progérine, est responsable de vieillissement précoce, de lipodystrophie et de troubles métaboliques comme l’insulinorésistance.,
Parmi les maladies liées à ces mutations, on peut citer : la progéria de Hutchinson-Gilford, la forme dominante de la dystrophie musculaire progressive de Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée avec troubles de la conduction cardiaque, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (de type 2), plusieurs types de lipodystrophies dont la dysplasie acromandibulaire et le syndrome de Dunnigan.
Claire Navarrot, P. Cau, N. Lévy, médecins généticiens français (2006 et 2014) ; J. Varela et C. López-Otín, biochimistes moléculaires espagnols (2008) ;
Étym. lat. membrana : lame, membrane ; gr. pathein : soufffrir
→ lamine, farnésylation, progeria de Hutchinson-Gilford, cardiomyopathie dilatée familiale, dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dunnigan (syndrome de), Köbberling (syndrome de), dysplasie acromandibulaire
Landing (maladie de) l.f.
Landing’s disease
Gangliosidose généralisée affectant spécialement le système nerveux central.
La maladie résulte d'un défaut de ganglioside-bêta-galactosidase.
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Laplace (Loi de) l.f.
Laplace’s law
Loi d’équilibre entre la tension (T), d’une enveloppe de courbure moyenne (), contenant un fluide sous une pression (P) : la pression est égale au produit de la tension par la courbure moyenne :P = T x
Autrement dit, une augmentation ou une diminution de pression correspond à une variation proportionnelle de courbure (donc inverse du volume contenu) ou de la tension superficielle.
L‘analyse dimensionnelle (longueur (L), surface (L2), volume (L3), Force (F), énergie (E=FL) montre que pour équilibrer la pression (force / surface ou énergie de volume, E L-3), la pression superficielle (force / longueur ou énergie de surface, de dimension E L-2) doit être multipliée par la courbure (inverse de la longueur du rayon de courbure), grandeur de dimension L-1:
E L-3 = E L-2. L-1
La formule initiale a été établie pour une sphère de rayon R soit P = T (2/ R). La sphère ayant deux courbures principales, 1/R, sa courbure moyenne est 2/R, ainsi la loi de Laplace appliquée à un cylindre (qui n’a qu’une courbure) est P = T / R.
En physiologie la loi de Laplace s’applique aux organes creux (cœur, vessie) et aux cellules :
Au niveau des poumons, les petites alvéoles devraient se vider dans les alvéoles deux fois plus grandes car elles devraient avoir une pression alvéolaire deux fois plus forte. Comme ce n’est pas le cas, sinon la plupart des petites alvéoles produiraient des atélectasies et les grosses des bulles, il faut donc que la tension superficielle alvéolaire soit quasi nulle pour que cela ne se produise pas. De fait les alvéoles pulmonaires sont tapissées de surfactant, un phospholipide de très basse énergie superficielle (s’il n’y avait pas de surfactant, la tension superficielle alvéolaire se rapprocherait de celle du plasma, 0,60 N/m2). L’insuffisance de sécrétion de surfactant entraîne la maladie des membranes hyalines du nouveau-né prématuré où l’on trouve l’aspect d’atélectasies et de bulles envisagé ci-dessus.
Au niveau du cœur, selon la loi de Starling : l’énergie libérée par la contraction des fibres cardiaques entraîne l’augmentation de la pression du sang contenu dans les ventricules (charge) ce qui lui permet de vaincre la pression artérielle diastolique, d’où sa propulsion dans les artères.
Dans les vaisseaux : la tension de la paroi équilibre la pression, mais, les vaisseaux étant cylindriques, la tension systolique des fibres musculaires de la tunique artérielle est double de celle des fibres cardiaques.
Dans les cellules : la surface cellulaire ayant une certaine énergie superficielle, sa pression osmotique est toujours plus élevée que celle du liquide environnant. Si la pression extracellulaire est trop faible le volume et la surface de la cellule deviennent trop grands et la surface se déchire (cytolyse).
P. Simon, marquis de Laplace, physicien français (1749-1827)
→ charge, courbure, cytolyse, contraction musculaire, membranes hyalines, (maladie des), Starling (loi de), surfactant, tension, tension, tension superficielle
laryngomalacie n.f.
laryngomalacia
Affaissement du larynx par absence ou disparition de la rigidité des cartilages laryngés.
Cette maladie est rare chez l’adulte. Elle peut être isolée ou évoluer dans le cadre des maladies du cartilage comme la polychondrite chronique atrophiante.
→ stridor
Lasthénie de Ferjol (syndrome de) l.m.
Lasthenie de Ferjol’s syndrome, facticious anaemia
Maladie psychiatrique grave dont l'expression prépondérante est une anémie microcytaire avec une sidérémie diminuée liée à des spoliations sanguines répétées volontaires.
La perte de sang est, le plus souvent, le résultat de ponctions veineuses régulières pratiquées dans le plus grand secret et chez des femmes ayant une profession paramédicale. Etabli à partir de traces de piqûres, le diagnostic est fréquemment tardif, d'autant que la tolérance est surprenante et la dissimulation acharnée.
Décrit par Jean Bernard et dénommé d'après l'héroïne d'une nouvelle de J. Barbey d'Aurevilly ("Une histoire sans nom"), ce trouble entre dans le cadre des troubles factices.
Jean Bernard, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1967)
→ anémie microcytaire, sidérémie
[F1, H4]
Édit. 2018
LATS sigle m. angl pour Long Acting Thyroid Stimulator
Facteur de stimulation de la glande thyroïde, qui a une longue durée d'action, contrairement à la thyréostimuline.
C'est une immunoglobuline G produite par les lymphocytes de patients atteints de maladie de Basedow.
Laurence-Moon (syndrome de) l.m.
Laurence-Moon’s syndrome
Syndrome associant un retard mental, une rétinite pigmentaire, un hypogonadisme, une ataxie et une paraplégie spastique.
La maladie débute vers l'âge de 5 ou 6 ans avec un retard mental discret, un hypogonadisme, une ataxie, une paraplégie spastique et parfois des crises d'épilepsie. La rétinite pigmentaire est de type poivre et sel. L'hypogonadisme est d'origine centrale avec un taux de FSH et de LH souvent bas, une absence de réponse de l'hypophyse à la Gn RH (gonadotropin releasing hormone) hypothalamique et une concentration de testostérone et d'oestradiol basse. L'hormone de croissance est également basse. L'affection est autosomique récessive (MIM 245800).
Le syndrome de Bardet-Biedl était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866)
Syn. syndrome optorétinogonadique
→ Bardet-Bield (syndrome de), rétinite pigmentaire, hypogonadisme, ataxie, FSH, LH, releasing factor (gonadotrophin)
[E1, H1, H4, P2, Q3]
Édit. 2018
LCAT gene sigle angl. pour lecithyn-cholesterol acyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q22.1, codant pour une lécithine-cholesterol acyltransferase, enzyme qui joue un rôle dans la soustraction du cholestérol du sang et des tissus.
Des mutatioons de ce gène entraînent le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase et la maladie en œil de poisson.
Syn. LCAT_HUMAN, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase precursor, phospholipid-cholesterol acyltransferase
→ lécithine-cholestérol acyltransférase, œil de poisson (maladie de)
Leber type II (amaurose congénitale de) l.f.
Leber’s II amaurosis congenita
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Deux parents présentant la maladie de Leber ont eu des enfants sains (J.P. Waardenburg 1963), il faut donc admettre l'existence de deux gènes. La première forme d'amaurose de Leber serait caractérisée par un déficit intellectuel plus net et un réflexe oculodigital. Certains enfants semblent plus sévèrement touchés avec une atrophie du vermis cérébelleux et une vision définitivement nulle alors que d'autres semblent s'améliorer un peu, ce qui permet tout de même une faible acuité visuelle centrale (peu chiffrable) avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
lécithine-cholestérol-acyltransférase n.f.
lecithin cholesterol acyltransferase
Enzyme plasmatique catalysant l'estérification du cholestérol par un acide gras provenant d'une molécule de lécithine qui se transforme en lysolécithine (acyl-1-glycéro-phosphorylcho
Biosynthétisé dans le foie, sécrété dans la circulation où il est associé aux lipoprotéines de haute densité (HDL) avec l’apolipoprotéine A1 qui est son activateur, il participe au système de retour du cholestérol vers le foie à partir des tissus périphériques. Deux syndromes héréditaires sont dus à des déficits d'activité de la LCAT : le déficit familial en LCAT associant opacité cornéenne, anémie, insuffisance rénale, et la maladie des “yeux de poissons” (ichtyophtalmie), où le déficit porte sur l’apolipoprotéine A1, caractérisée par des opacités cornéennes isolées. Les deux syndromes s'accompagnent d'anomalies importantes des lipoprotéines circulantes, mais seul le premier présente un risque athérogène accru.
Sigle : LCAT
lécithine-cholestérol acyltransférase (déficit en) l.m.
lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive caractérisée par une anémie, des dépôts cornéens, une glomérulonéphrite de type mésangio-capillaire avec présence dans le rein de cellules spumeuses et des dépôts lipidiques.
Elle se traduit cliniquement par une hématurie, une protéinurie, une évolution vers l’insuffisance rénale.
L’affection est provoquée par une mutation du gène LCAT