EPM2A gene sigle angl. pour Epilepsy, Progressive Myoclonus Type 2A
Gène situé sur le locus chromosomique 6q24, codant la laforine, une glucane phosphatase impliquée dans la régulation du métabolisme du glycogène et qui joue un rôle important dans la survie des neurones cérébraux.
Des mutations de ce gène entraînent la maladie de Lafora.
→ Lafora (maladie de), laforine, glucane phosphatase, glycogène
[Q1]
Édit. 2020