EPM2B gene sigle angl. pour Epilepsy, Progressive Myoclonus Type 2B
Gène, situé sur le locus chromosomique 6p22.3, codant la maline, une ubiquitine ligase contenant un domaine RING.
Des mutations entraînent la maladie de Lafora
→ maline, ubiquitine ligase, maladie de Lafora
[Q1]
Édit. 2020