Sharp (syndrome de)
G. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972)
→ Sharp (connectivite mixte de)
Sheehan (syndrome de) l.m.
Sheehan’s syndrome
Nécrose aigüe de l’antéhypophyse survenant à la suite d’un choc hémorragique, p. ex. une hémorragie obstétricale.
Quand sa cause est obstétricale, il se traduit par une aménorrhée secondaire des suites de couches, une absence de montée laiteuse, une pâleur avec frilosité et une asthénie qui témoignent à la fois d’un myxœdème et d’une insuffisance surrénale. Les taux sériques de toutes les gonadotrophines hypophysaires sont effondrés ainsi que ceux des hormones de leurs organes cibles, la thyroxine et le cortancyl notamment. Le traitement consiste en une hormonothérapie substitutive à base d’hormone thyroïdienne, d’hydrocortisone et de minéralocorticoïdes.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937)
Shirmer (syndrome de) l.m.
Shirmer’s syndrome
R. Shirmer, ophtalmologiste allemand (1860) ; W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. H. Krabbe, neurologiste danois (1934)
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
Shone (syndrome de) l.m.
Malformation cardiovasculaire complexe associant une anomalie de la valve mitrale (valve en parachute), un anneau fibreux sténosant supravalvulaire de l’oreillette gauche, et une coarctation de l’aorte
J. D. Shone, cardiologue pédiatrique américain (1963)
Shprintzen (syndrome de) l.m.
Shprintzen’s syndrome, velo-cardio-facial syndrome (VCF syndrome)
R. J. Sprintzen, otorhinolaryngologiste américain (1978) ; A.M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. syndrome vélo-cardio-palatin
→ syndrome de délétion 22q11.2
[ A4,O6,Q2,Q3]
Shprintzen-Goldberg (syndrome de) l.m.
Shprintzen-Goldberg’s syndrome
Troubles morphologiques associant une craniosténose, des malformations cardiaques, une hyperlaxité articulaire, une hypotonie, une maigreur et une arachnodactylie évoquant une maladie de Marfan.
La craniosténose est associée à des malformations cérébrales, à une hydrocéphalie, à une dilatation ventriculaire, à des anomalies craniorachidiennes avec une malformation d’Arnold-Chiari, à une micrognatie, à une divsision palatine et à une implantation basse des oreilles. Les anomalies des membres sont : une camptodactylie, des déformations du pouce, une incurvation des os longs, une luxation de la tête radiale, des pieds plats ou déformés, une syndactylie des 2éme et 3ème orteils. Les anomalies cardiaques sont un prolapsus de la valvule mitrale, une insuffisance mitrale et aortique. Il peut y avoir des hernies inguinales et ombilicale et une cryptorchidie. Il peut aussi exister des déformations thoraciques, une scoliose et des anomalies oculaires (strabisme, myopie).
Cette très rare affection atteint les garçons autant que les filles. Elle est liée à une mutation du gène FBN1, locus en 15q21.1, codant pour la fibrilline 1, qui intervient dans la formation des fibrilles du tissu élastique et des tissus de soutien de l’organisme.
R. J. Shprintzen, otorhinolaryngologiste et Rosalie B. Goldberg, pédiatre américains (1982)
→ Marfan (maladie de), craniosténose, arachnodactylie, hydrocéphalie, Arnold-Chiari (malformation), micrognatie, une camptodactylie, syndactylie, cryptorchidie, fibrilline
[H1,I2,K2,O1,P2,P3]
Édit. 2018
Shulman (syndrome de) l.m.
Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis
Affection inflammatoire systémique caractérisée par une fasciite associée à une hyperéosinophilie.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Shwachman (maladie de) l.f.
Shwachman’s syndrome
Maladie congénitale qui associe une neutropénie, un déficit pancréatique externe et parfois une ichtyose, une dysostose métaphysaire, des anomalies thoraciques et un retard psychomoteur.
Une évolution vers une aplasie médullaire est possible. L'origine est inconnue. En cas d'infections graves ou répétées, le traitement par le G-CSF recombinant, facteur de croissance granulocytaire, peut être envisagé.
H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964)
Syn. Shwachman Diamond (syndrome de)
→ G-CSF
sialadénite myoépithéliale l.f.
myoepithelial sialadenitis
Syndrome comportant une kérato-conjonctivite sèche, une xérostomie, une maladie systémique et, fréquemment, une tuméfaction des glandes salivaires et lacrymales.
H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. S. Sjögren, ophtalmologue suédois (1930)
Syn. Gougerot-Sjögren (syndrome de)
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
Stickler (syndrome de) l.m.
Stickler's syndrome
Affection héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant comportant surdité, anomalies faciales avec fente palatine, hypoplasie maxillaire et prolapsus de la valve mitrale.
Une forte myopie avec risque élevé de décollement de la rétine peut s'associer avec glaucome, amblyopie, strabisme et cataracte.
G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
Siemens (syndrome de) l.m.
Siemens’ syndrome
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936) ; H. W. Siemens, dematologiste allemand (1937)
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
Siewert (syndrome de) l.m.
Siewert’s syndrome
A. K. Siewert (Zivert), médecin ukrainien (1904) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933)
Syn. Kartagener (syndrome de)
[F2, K1, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Silfverskiöld (syndrome de) l.m.
Silfverskiöld’s syndrome, polyepiphyseal dysplasia
Syndrome congénital fait de troubles de croissance des épiphyses osseuses et des métaphyses, prdominant aux extrémités.
L’affection, d’hérédité autosomique dominante, se manfeste vers l’âge de 3 ans par la déformation des mains et des pieds qui sont courts, avec des doigts et des orteils d’aspect boudiné et des ongles bombés.
Elle entre dans le cadre des dysplasies épiphysométaphysaires et son atteinte distale en fait une forme «périphérique» de ces dysplasies. Elle est très proche de la pléonostéose de Léri.
N. O. Silfverskiöld, chirurgien suédois (1925)
Syn. dysplasie épiphysométaphysaire à forme périphérique, polyostéochondrite de type Silfverskiold
Silverman (syndrome de) l.m.
Silverman’s syndrome
F. N. Silverman, pédiatre et radiologue américain (1953); J. P. Caffey, pédiatre américain (1946)
→ enfants battus (syndrome des)
Silverstein (syndrome de) l.m.
Silverstein's syndrome
Amyotrophie de la main, de mécanisme transneuronal, par lésion ischémique ou métastatique de l'aire corticale pariétale.
De telles atteintes focales d'origine centrale sont très rares.
A. Silverstein, neurologue américain (1931)
Simpson (syndrome dysmorphique de) l.m.
Simpson’s dysmorphia syndrome
Syndrome dysmorphique avec gigantisme pré- et postnatal, macrocéphalie, face grossière en "bulldog", prognathisme, nez large et court, fente labiale, lèvres épaisses, dents mal implantées et oreille de capucin.
On note également un cri faible, parfois une brachypolydactylie, des ongles hypoplasiques, des mamelons surnuméraires, une sténose pulmonaire et une cryptorchidie. L'intelligence est le plus souvent normale. Le décès peut avoir lieu dans l'enfance par troubles de conduction cardiaque, mais la survie est possible et une cataracte se développe vers l'âge de 35-40 ans. Le gène (SDYS ou SGBS) localisé en Xq26 code pour le glypican-3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312870).
J.L. Simpson généticien américain. (1975), M. Golabi généticien, L. Rosen, médecin américains (1984)
Syn. bulldog (syndrome), Golabi-Rosen (syndrome de)
Sipple (syndrome de) l.m.
Sipple’s syndrome
Ensemble symptomatique initialement décrit comme héréditaire, associant un carcinome thyroïdien de type médullaire à un phéochromocytome surrénalien parfois bilatéral, mais dont la symptomatologie s’est ensuite enrichie par l’adjonction d’un adénome parathyroïdien, d’hypercalcitoninémie, d’hypertension artérielle, de diabète, d’anomalies morphologiques de type acromégalique ou marfanoïde ainsi que de neuromes multiples des muqueuses (surtout de la langue) et cutanés.
Actuellement, certains auteurs font la distinction entre le syndrome de Sipple isolé, qu'ils qualifient de MEN (Multiple Endocrine Neoplasias) 2, et le syndrome de Sipple familial, surtout féminin, transmis en dominance mais avec expressivité variable, comportant, en plus du carcinome thyroïdien et du phéochromocytome, des neuromes muqueux, et plus rarement cutanés, présents dès la naissance ainsi que des anomalies morphologiques, auquel ils réservent l'appellation MEN 3.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
→ MEN syndrome, néoplasies endocriniennes multiples (syndrome des), neurome myélinique muqueux
Sjögren (syndrome de) l.m.
Sjögren’s syndrome
H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933)
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
Sjögren-Larsson (syndrome de) l.m.
Sjögren-Larsson’s syndrome
Syndrome rare à transmission autosomique récessive associant une ichtyose congénitale, discrètement papillomateuse, avec cheveux clairsemés, des dystrophies dentaires, un bec de lièvre, et des anomalies neurologiques à type de paraplégie ou de quadriplégie, d’ataxie spino-cérébelleuse, de dysarthrie ou de dysphagie.
L’examen oculaire peut montrer un hypertélorisme, une microphtalmie, parfois une dystrophie maculaire faite de petites taches brillantes ou d’une atrophie aréolaire centrale avec dépôts cristallins périmaculaires. D’autres signes ophtalmologiques sont plus exceptionnels : opacités cornéennes, kératite ponctuée, blépharoconjonctivite.
Le mécanisme physiopathologique est une diminution marquée de l’oxydoréductase des alcools gras NAD+.
K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois ; T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Sluder (syndrome de) l.m
Sluder’s syndrome, Sluder’s neuralgia
Syndrome unilatéral associant douleur périoculaire, congestion oculaire et parfois mydriase et rhinorrhée.
Cette forme d’algie vasculaire de la face comporte des douleurs de la racine du nez, de l’œil, de la denture maxillaire supérieure, irradiant vers le cou, avec congestion nasale. L’anesthésie du ganglion sphénopalatin la fait céder.
G. Sluder, otorhinolaryngologiste américain (1908)
Syn. syndrome du ganglion sphénopalatin
Smith-Fineman-Myers (syndrome de) l.m.
Smith-Fineman-Myers syndrome
Retard mental lié à l’X caractérisé par des malformations cranio-faciales, une petite taille, des déformations des extrémités et du rachis, une hypotonie, un hypogonadisme et une obésité modérée.
La tête est petite, étroite, allongée avec micrognatie et hypotonie faciale. Le philtrum est court et la lèvre supérieure en V inversé, les incisives sont proéminentes et écartées. Les déformations du thorax, du rachis en cyphoscoliose, du pied en varus sont fréquentes. Le retard psychomoteur s’accompagne de troubles du comportement.
L’affection, récessive liée à l’X, atteint les garçons ; elle est le plus souvent due à une mutation du gène ATRX en X13q.3 (une famille présentait une mutation en Xq25). Elle entre dans le cadre du retard mental lié à l’X.
R.D. Smith, R.M. Fineman et G.G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]
Smith-Magenis (syndrome de) l.m.
Smith-Magenis’ syndrome
Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.
Ann C. Smith, R. Ellen Magenis, médecins généticiennes américaines (1986)
Sigle SMS
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome), Potocki-Lupski (syndrome de)
Sneddon (syndrome de) l.m.
Sneddon’s syndrome
Syndrome comportant un livedo permanent, cyanotique, persistant en décubitus, sans infiltration, atteignant les quatre membres, le tronc et parfois même le visage, pouvant se développer dès l'enfance et qui précède parfois de plusieurs décennies des signes neurologiques polymorphes, transitoires, à caractère multifocal, faits d'accidents vasculaires cérébraux, d'épilepsie, de vertiges et, plus rarement, de syndrome pseudobulbaire, de chorée, d'épisodes transitoires d'amnésie ou d'amaurose.
D'autres lésions cutanées peuvent être observées beaucoup plus rarement : atrophie blanche, ulcérations, hémorragies périunguéales, thrombophlébites superficielles, phénomène de Raynaud.
La seule anomalie biologique, fréquente, est la présence d'anticorps anticardiolipides.Les examens scanographiques et par résonnance magnétique peuvent montrer des infarcissements cérébraux. L'angiographie cérébrale, fréquemment normale, peut parfois révéler des sténoses des artères de moyen calibre et des artérioles hypodermiques, avec prolifération des cellules musculaires lisses de l'intima entraînant une sténose de la lumière. Elle peut néanmoins être normale.
La pathogénie de ce syndrome reste inconnue. Certains invoquent une vasculite oblitérante ou un syndrome des anticorps antiphospholipides.
Aucun traitement préventif ou curatif n’a, jusqu’ici, fait la preuve de son efficacité : ni les corticoïdes ni les immunosuppresseurs ne paraissent capables d’empêcher la survenue d’épisodes neurologiques ultérieurs.
I. B. Sneddon, dermatologue britannique (1965)
→ syndrome des antiphospholipides
Sœur Marie-Joseph (syndrome de) l.m.
sister Mary Joseph's nodule
Nodule ombilical plus ou moins ulcéré correspondant à la métastase d'un adénocarcinome digestif ou ovarien, qu'il révèle près d'une fois sur deux.
W. J. Mayo, chirurgien américain (1928) ; J. Barambio et Lorena Bandariz, médecins espagnols (2019)
Étym. du nom d'une infirmière du St Mary's hospital, Rochester, USA qui l'a pour première fois reconnu et qui conduisit W. J. Mayo, chirurgien de cette institution, à en faire la publication en 1928.
[F2, L1, O3]
Édit. 2020