arachnodactylie et contractures congénitales l.f.
congenital contractural arachnodactyly
Association d'un syndrome marfanoïde et de contractures musculaire à l’origine de rétractions articulaires multiples.
Autres signes : doligosténomélie, arachnodactylie, oreilles externes ratatinées, cyphoscoliose, prolapsus mitral. Flexion et contracture des doigts, des coudes et des genoux et, de façon inconstante, kératocône, iridodonésis et ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante liée à la mutation en 5q23-31 du gène FNB2 codant pour la fibrilline 2 (MIM 121050)
F. Hecht, pédiatre et généticien américain (1969) ; R. K. Beals, chirurgien orthopédiste américain (1971)
Étym. gr. arakhnê : araignée ; daktulos : doigt
Syn. CCA, Beals (syndrome de), Beals-Hecht (syndrome de)
contractures congénitales et arachnodactylie l.f.
contractural arachnodactyly, congenital
→ arachnodactylie et contractures congénitales
[Q2]
arachnodactylie n.f.
arachnodactily
Anomalie morphologique congénitale de la main, des doigts et des orteils caractérisée par un allongement métacarpophalangien et une hyperlaxité articulaire.
Elle accompagne souvent un ensemble malformatif incluant des anomalies cardiaques et dont le plus connu est la dolichosténomélie ou maladie de Marfan.
Étym. gr. arakhnê : araignée ; daktulos : doigt
[I2,Q2]
Édit. 2018
Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
fragilité osseuse avec craniosynostose, exophtalmie, hydrocéphalie et faciès caractéristique; l.f.
bony frailty with craniostenosis, protopsis,hydrocephalus and distinctive facial features
Affection comportant de multiples fractures et déformations rappelant l'ostéogénèse imparfaite, associées à une exophtalmie, une craniosynostose orbitaire et une hydrocéphalie.
Une seule famille porteuse de cette affection a été rapportée. Le quotient intellectuel était normal malgré l'hydrocéphalie. Certains sujets semblaient n'avoir que de petites orbites. L’hérédité était de type autosomique dominante (MIM 112240).
D. E. Cole et T. O. Carpenter, pédiatres américains (1987)
→ ostéogénèse imparfaite, exophtalmie, craniosynostose, hydrocéphalie.
[L1, H1, P2, Q3]
Édit. 2019
hydrocéphalie n.f.
hydrocephalus
Augmentation du volume liquidien intracérébral, extraparenchymateux, d'origine congénitale ou acquise, qui entraîne une distension des espaces liquidiens intracrâniens, une hypertension intracrânienne avec dilatation ventriculaire.
Deux grands types d'hydrocéphalies sont classiquement décrits :
- non communicantes, résultant d'un obstacle sur le système ventriculaire situé au niveau de l'aqueduc de Sylvius, du quatrième ou du troisième ventricule, ou d'un trou de Monro ;
- communicantes, liées à un obstacle à l'écoulement au niveau des citernes de la base, caractérisées par une dilatation du IVème ventricule, compliquant surtout une hémorragie méningée ou une méningite.
Les hydrocéphalies congénitales s'accompagnent d'une augmentation du volume crânien avec des veines du scalp trop visibles et parfois un abaissement des globes oculaires. L'imagerie (échographie et surtout scanographie) montre la dilatation des ventricules.
Parfois d'origine héréditaire, l'hydrocéphalie peut être malformative, ou être la conséquence d'une infection (toxoplasmose périnatale, méningite), d'un saignement intracrânien du prématuré (hémorragie intraventriculaire), ou plus rarement d'une tumeur par blocage ou par excès de sécrétion causés par un papillome.
Elle peut ne pas être responsable d'une hypertension intracrânienne mais d'un tableau dit d'hydrocéphalie à pression normale (syndrome d'Adams et Hakim).
L'échec du traitement médical (acétazolamide, ponctions lombaires décompressives) appelle l'intervention chirurgicale (exérèse d'une tumeur, embolisation d'une malformation vasculaire, passage d'un cathéter dans l'aqueduc s'il est sténosé, ou effondrement de la lame sous-optique). Dans d'autres cas on met en place une dérivation ventriculopéritonéale, précédée ou non d'une dérivation externe temporaire.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
R. D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965)
→ hydrocéphalie congénitale, hydrocéphalie à pression normale, hémorragie intraventriculaire, méningite, hypertension intracrânienne
[H2]
Édit. 2015
hydrocéphalie anencéphalique n.f.
Syn. hydranencéphalie
[H2]
hydrocéphalie à pression normale l.f.
normal pressure hydrocephalus
Principale cause, avec les tumeurs intracrâniennes et l'hématome sous-dural chronique, de démence neurochirurgicale , caractérisée cliniquement par la triade : altérations cognitives , urination liées à un syndrome frontal, troubles de la marche et de l'équilibre.
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal (LCS) dû à un obstacle à son écoulement, au niveau de la convexité du cerveau, vers les zones de résorption.
Sur le plan physiopathologique, elle correspond à une hydrocéphalie communicante obstructive par défaut de résorption du LCS. L'absence de gradient de pression entre les sites de sécrétion et de résorption se manifeste par une dilatation homogène, progressive, des quatre ventricules cérébraux, sans atrophie corticale, sans véritable hypertension intracrânienne et une résorption transépendymaire du LCS vers la substance blanche périventriculaire.
Sécrété principalement par les plexus choroïdes du système ventriculaire, le LCS s'écoule par les trous de Magendie et de Luschka dans les citernes de la convexité. L'absence de gradient de pression, entre les sites de sécrétion et de résorption, entraîne une dilatation quadriventriculaire, sans véritable hypertension intracrânienne.
Dans la moitié des cas environ, la cause est reconnue : antécédents d'hémorragie méningée ou de méningite, intervention neurochirurgicale.
Dans certains cas, l'amélioration clinique peut être obtenue par une ponction lombaire évacuatrice unique ou par des ponctions itératives. Une dérivation neurochirurgicale du LCS (notamment ventriculopéritonéale, parfois ventriculo-atriale, ou lombopéritonéale) s'avère habituellement efficace.
R.D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. syndrome d'Adams et Hakim, hydrocéphalie communicante (discutable)
[H2]
Édit. 2015
hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS) l. f.
Hydrocéphalie sévère avec une apparition surtout prénatale, des signes d'hypertension intracrânienne, des pouces en adduction, une spasticité et un déficit intellectuel sévère.
HSAS représente l'extrémité sévère du spectre clinique L1 lié à l'X.
D. S. Bickers et R. D. Adams, neurologues américains (1949)
Réf. Orphanet (2012)
→ L1CAM gene, syndrome L1, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
hydrocéphalie chronique de l'adulte l.f.
chronic adult hydrocephaly
Hydrocéphalie à pression normale, séquelle de méningite ou d'hémorragie méningée, marquée par des perturbations intellectuelles et sphinctériennes, des troubles de la marche qui peuvent disparaître après dérivation ventriculo-péritonéale du liquide cérébrospinal.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ hydrocéphalie, hydrocéphalie à pression normale
[H2]
hydrocéphalie communicante l.f.
communicating hydrocephaly
→ hydrocéphalie à pression normale
[H2]
hydrocéphalie congénitale l.f.
congenital hydrocephalus
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal entrainant une dilatation des espaces liquidiens ventriculaires chez l'enfant.
L'ossification de la boite crânienne n'étant pas achevée, une augmentation progressive de son volume et de son périmètre en résultent.
On en distingue deux formes :
- communicantes, liées généralement à une obstruction des citernes de la base, laquelle peut provenir d'un processus méningé inflammatoire prénatal, encore que des hémorragies méningées ou méningites de la petite enfance aient ici une part majeure ;
- non communicantes, dues à un blocage de l'aqueduc de Sylvius (agénésie, gliose épendymaire, malformation bifide, parfois génétiques et liées au chromosome X) ou à l'imperforation des trous de Magendie ou de Luschka. La distension du quatrième ventricule qui en dépend bombe entre les hémisphères cérébelleux (malformation de Dandy-Walker). D'autres anomalies peuvent être associées : malformations d'Arnold-Chiari, de la charnière cervico-occipitale, spina bifida avec parfois méningocèle.
Outre l'élargissement crânien, des signes neurologiques apparaissent eux aussi progressivement : syndrome pyramidal, cérébelleux, surdité, cécité par atrophie optique, troubles psychomoteurs.
Le traitement comporte la mise en place d'une dérivation du LCS : ventriculopéritonéale, ventriculo-atriale, ventriculocisternale. Son type est discuté en fonction de la nature de la malformation.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ Arnold-Chiairi (malformation d'), Dandy-Walker (malformation de), hydrocéphalie
[H2,Q2]
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hydrocéphalie externe l.f.
external hydrocephaly
Epanchement de liquide cérébrospinal entre les méninges.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
[H2]
hydrocéphalie familiale l.f.
familial hydrocephaly
→ dysostose cléidocrânienne héréditaire
[H1,Q2,I1]
hydrocéphalie héréditaire l.f.
hereditary hydrocephaly
→ dysostose cléidocrânienne héréditaire
[H1,Q2,I1]
hydrocéphalie interne l.f.
internal hydrocephaly
Epanchement de liquide cérébrospinal dans les ventricules cérébraux.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
[H2]
hydrocéphalie non communicante l.f.
non-communicating hydrocephaly
[H2]
hydrocéphalie postérieure l.f.
posterior hydrocephaly
Epanchement liquidien situé dans la fosse cérébrale postérieure.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrencéphalie
[H2]
syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse l.m
F. A. Beemer, généticien néerlandais (1983)
Syn. Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)
→ Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
[H1,I2,K2,P3,Q2]
Édit. 2018