ergostérol n.m.
ergosterol
Stérol végétal isolé principalement des champignons et de l'ergot de seigle (Claviceps purpurea).
Il diffère du cholestérol par la présence de deux doubles liaisons supplémentaires, en 7-8 et 22-23, et par un radical méthyle sur le carbone 24. Il se transforme en ergocalciférol, vitamine D2 sous l'effet des rayons ultraviolets. C'est une provitamine D.
Étym. stérol de l'ergot de seigle
→ ergot de seigle, ergocalciferol, vitamine D
[C1]
Édit. 2018
érythème pellagroïde l.m.
pellagroid erythema
Érythème ressemblant à celui observé dans la pellagre, mais avec très peu ou pas de troubles digestifs et neuropsychiques.
Beaucoup plus fréquent, il se rencontre quand il existe une carence en vitamine PP par perturbation du métabolisme du tryptophane : dénutrition, éthylisme, syndromes de malabsorption intestinale, prise médicamenteuse p. ex. INH, hydantoïne, chloramphénicol, tétracycline, tumeurs carcinoïdes, etc.
Étym. gr. éruthêma : rougeur de la peau ; discuté : 1) lat. pellis : peau ; aegra : maladie. 2) lat. pellis agria : grossière. 3) lat. pellis; gr. agra : affection ; eidos : en forme de, ressemblance
→ pellagre
[J1,R2]
Édit. 2018
exclusion duodénale (syndrome d') l.m.
massive bowel resection
Exclusion intestinale extensive en particulier du grêle qui donne une diarrhée, une stéatorrhée, une hypoprotidémie avec malnutrition.
Une dystrophie rétinienne mixte peut apparaître de même que des troubles neurologiques par avitaminose. Elle ressemble aux affections avec déficit en vitamine E.
[L2,N1]
Édit. 2018
facteur VII de la coagulation sanguine l.m.
factor VII
Glycoprotéine, vitamine K dépendante, biosynthétisée par le foie, qui circule sous forme d'un zymogène inactif.
Cette substance protéique s'autoactive en présence de calcium et de facteur tissulaire situé dans une structure phospholipidique anionique.
Il active à son tour le facteur IX ou directement le facteur X dans la cascade de la coagulation. Le facteur VII est le premier facteur de la voie de la coagulation antérieurement dénommée voie extrinsèque de la coagulation, maintenant appelée voie du facteur tissulaire.
[C1,F1]
Édit. 2018
Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018
fer n.m.
iron
Élément métallique de numéro atomique 26, de masse atomique 55,85, qui fait partie des oligoéléments présents dans le corps humain à la concentration d’environ 5 p. 100 000, surtout sous forme de chromoprotéines.
Le fer est indispensable à la vie. Son métabolisme est finement régulé ; une carence ou un excès de fer peuvent avoir des effets délétères sur les cellules.
Les deux sources plasmatiques du fer sont exogènes, l’alimentation qui couvre largement les besoins, et endogène d’origine macrophagique.
L’absorption digestive du fer au niveau duodénal est de 1 à 2 mg par jour, soit le dixième du fer contenu dans les aliments. Au niveau intestinal, le fer est présent sous deux formes moléculaires le fer héminique lié à l’hème, présents dans les aliments d’origine animale, représentant 1/10 du fer alimentaire et le fer non héminique, présents dans les aliments d’origine végétale, représentant 9/10 du fer alimentaire. L’absorption du fer héminique est plus efficace que celle du fer non héminique. L’absorption est augmentée par la vitamine C et diminuée par le thé. Le fer ferrique (Fe 3+) doit être réduit en fer ferreux (Fe2+) pour pouvoir être absorbé par l’entérocyte. Cette réduction est effectuée par une enzyme de la bordure en brosse : la ferriréductase duodénale (DCYTB Duodenal Cytochrome B). Le fer ferreux est ensuite transporté à travers la bordure en brosse via le transporteur des métaux divalents DMT1 (Divalent Metal Transporter) codé par le gène SLC11A2 (solute carrier family 11, member 2), dont les mutations sont associées à des carences martiales. Le fer gagne ensuite la membrane latéro-basale de l’entérocyte où se situe la ferroportine (FPN1), seule protéine exportatrice du fer ferreux. La ferroportine est codée par le gène SLC40A1(solute carrier family 40, member 1). La mutation de ce gène est responsable d’une surcharge en fer, la maladie de la ferroportine. Le fer ferreux est ensuite exporté dans le plasma lié à la transferrine ; mais la liaison nécessite que le fer soit sous forme ferrique. Cette oxydation est médiée par l’héphaestine (HEPH), ferroxydase membranaire co-localisée au pôle baso-latéral de l’entérocyte avec la ferroportine.
La régulation de l’absorption intestinale est liée à l’hepcidine. Cette hormone régule l’absorbtion intestinale du fer et contrôle la libération du fer depuis les stocks hépatiques et les macrophages. L’expression de l’hepcidine est augmentée par des stocks élevés en fer, une infection ou un syndrome inflammatoire ; son expression est réduite en cas de carence en fer. L’hepcidine est codée par le gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide). Les mutations du gène HAMP sont responsables d’une surcharge en fer d’expession rapide à l’origine de l’hémochromatose juvénile.
Dans l’organisme, le fer se répartit entre les sites d’utilisation et de stockage. 70 % du fer sont utilisés dans la moelle osseuse, lié à l’hème dans l’hémoglobine des érythrocytes et aussi dans la myoglobine des cellules musculaires. Les cellules érythroïdes de la moelle osseuse sont les plus grandes consommatrices de fer. Les macrophages éliminent les érythrocytes sénescents et assurent le recyclage du fer héminique, source importante de fer pour l’érythropoïèse. Le site de stockage est le foie, notamment lorsque le fer est en excès dans le plasma.
Le fer circule dans le plasma, lié à sa protéine de transport la transferrine ou sidérophiline. A l’état normal, il existe un excès de transferrine circulante par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine (CST) est inférieur à 45 %. Une élévation du CST correspond à une surcharge en fer acquise ou génétique. Lorsque le CST augmente, il peut apparaître du fer non lié à la transferrine. Cette forme est captée par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du coeur et de l’hypophyse. Une part du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer potentiellement toxique, le fer plasmatique réactif.
Symb. Fe
→ sidérémie, ferriréductase duodénale, transporteur des métaux divalents, ferroportine, héminique, ferroportine, maladie de la ferroportine, transferrine, héphaestine, hepcidine, hémochromatose juvénile, hémoglobine, myoglobine, érythrocyte
[C2]
Édit. 2018
ferroptose n.f.
Forme particulière de nécroptose, ferrique dépendante, observée au cours des cristallopathies.
Les cristaux formés lors des cristallopathies entrent dans la cellule par un mécanisme encore inconnu. Une fois dans le cytosol, les cristaux induisent l’oligomérisation et l’auto-activation de la kinase RIPK3 (receptor interacting protein kinase 3) qui va entraîner la phosphorylation de MLKL (mixed lineage kinase domain-like), protéine capable de s’attacher à la membrane plasmique et de favoriser la libération du contenu intra-cellulaire. Une fois la voie nécroptotique engagée, la libération du contenu cellulaire (TNF-alpha) enclenche la voie de TNFR-1 qui, à son tour, amplifie la réponse aux cristaux.
Les cristaux inhibent la glutathion peroxydase GPX4 soit directement soit par l’intermédiaire de la synthèse de glutathion et induisent ainsi une augmentation des peroxydations lipidiques ainsi qu’une diminution du NADPH. Le pool intracellulaire de fer libre joue un rôle essentiel dans les mécanismes redox de la ferroptose : il permet la transformation des espèces oxydantes faiblement actives (telles que le peroxyde d’hydrogène H2O2) en des oxydants beaucoup plus puissants, comme le radical hydoxyle (OH.) capable d’oxyder la plupart des constituants cellulaires.
Contrairement à l’apoptose, la ferroptose se déroule sans induction de la perméabilisation de la membrane externe des mitochondries. Il n’est donc pas observé de libération cytosolique du cytochrome C ou d’activation des caspases.
L’enzyme GPx4 (glutathion peroxydase 4), réduisant les peroxydes membranaires à l’aide du glutathion réduit (GSH), est un régulateur essentiel de la ferroptose. La ferroptose peut être induite par l’érastine (un inhibiteur du système xc- impliqué dans l’import de la cystine nécessaire à la biosynthèse du GSH) ou par RSL3 (un inhibiteur de GPx4), et inhibée par des agents antioxydants ou des chélateurs des ions fer. Des molécules anti-oxydantes à tropisme membranaire, comme le-carotène ou le-tocophérol (vitamine E), protègent les cellules cancéreuses de la ferroptose induite par l’érastine. La déplétion des stocks intracellulaires en fer protège aussi efficacement les cellules de la mort induite par l’érastine.
Étym. lat. ferrum fer ; gr. ptỗsis chute
→ cristallopahie, nécroptose, nécrose, RIPK, MLKL TNF, TNFR, glutathion peroxydase, NADPH, caspases, érastine, RSL3
[C2]
Édit. 2018
facteur 23 de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor 23
Polypeptide membre de la famille des facteurs de croissance fibroblastiques (fibroblast growth factor, FGF), exprimé principalement dans le tissu osseux.
Le FGF 23 augmente l’excrétion urinaire des phosphates en inhibant leur réabsorption tubulaire, ce qui entraîne une hypophosphatémie. Il inhibe également la synthèse de calcitriol (1,25-dihydroxy-vitamine D). Le récepteur cellulaire du FGF 23 est la protéine klotho. Un excès de FGF 23 (surexpression ou défaut de dégradation) est responsable de formes rares d’ostéomalacie et de rachitisme.
Sigle FGF 23
→ facteur de croissance des fibroblastes, calcitriol, klotho, ostéomalacie, rachitisme
[C1,C2]
Édit. 2018
syndrome des fibres longues l.m.
Lichteim's syndrome
Syndrome formé essentiellement d'une atteinte des faisceaux de Goll et de Burdach (troubles de la sensibilité épicritique et de la proprioception au niveau de la moitié homolatérale de la surface corporelle), sans élément pyramidal et avec intégrité des racines correspondantes.
Cet aspect pseudotabétique se traduit par une ataxie avec troubles de la sensibilité vibratoire, du sens des positions segmentaires, abolition des réflexes, signe de Romberg et incoordination, mais sans signe d'Argyll-Robertson, ni anesthésie radiculaire, ni signes de syphilis, et une évolution plus rapide. Des formes longtemps seulement paresthésiques sont fréquentes. Son étiologie habituelle mais non exclusive est constituée par le syndrome neuroanémique de la maladie de Biermer et par les autres causes de carence en vitamine B12.
L. Lichtheim, médecin interniste allemand (1885) ; J. Dejerine, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1849-1917)
Syn. syndrome de L. Lichtheim (1885), syndrome des fibres longues de J. Dejerine
[A2,H5]
Édit. 2018
flavonoïde n.m.
flavonoid
Nom générique désignant un vaste groupe de substances naturelles polyphénoliques (plus de 3000), généralement colorées en jaune, présentes de façon quasi universelle dans les organes végétaux (feuilles, tiges, fleurs, fruits) contribuant à leur coloration.
La structure chimique de base est le 2-phénylchromone, exceptionnellement le 3-phénylchromone, possédant le groupe phénol de façon répétitive. Ces substances polyphénoliques sont présentes à l’état libre (aglycones ou génines) ou le plus souvent à celui de glycosides ou hétérosides, plus nettement hydrosolubles que les premiers.
En phytochimie, on classe les flavonoïdes selon la nature de la structure de base. 1° phénylchromones subdivisés en flavones, flavonols et leurs dimères ; flavanones. 2° 3-phénylchromones dont les isoflavones (ex. génistéine à action œstrogénique); 3° 2-phénylchromanes : flavanes incolores et leurs dérivés phénoliques (catéchines assurant une liaison avec les tanins) ; 4° divers autres types structurels (chalcones et benzalcoumaranones). Parfois rattchés au noyau benzylpyrrylium, les anthocyanes peuvent être également classés dans le cadre général des flavonoïdes.
Le rôle des flavonoïdes dans les plantes reste insuffisamment expliqué. Présents dans nombre d’aliments, les légumes verts et les fruits en particulier, les flavonoïdes sont abondamment consommés dans la ration alimentaire normale où ils agissent en association avec l’acide ascorbique. Plusieurs flavonoïdes naturels, d’hémisynthèse, voire de synthèse imitative sont proposés en thérapeutique pour des effets protecteurs de la perméabilité vasculaire et de la résistance capillaire. On a parlé de vitamine P (perméabilité vasculaire). Certains exercent des effets diurétiques et sont des inhibiteurs d’enzymes.
Étym. lat. flavus : jaune
[C1]
Édit. 2018
foodomique n.f.
foodomic
Analyse des aliments transgéniques avec les sciences omiques : transcriptomique, protéomique et métabolomique.
L’innocuité d’une variété génétiquement modifiée (GM) est évaluée selon le principe d’équivalence substantielle. Ce principe largement appliqué dans le monde pour l’approbation des OGM a été développé par l’OCDE et propose de comparer la composition entre la variété GM et son équivalent non-GM. Ce processus requiert des méthodes de pointe afin de vérifier les effets pléiotropiques - les effets d’interférence inattendus chez la plante - d’une variété transgénique. L’utilisation de ces principales technologies pour caractériser les OGM est discutée d’un point de vue critique et des études d’équivalence sont citées. La transcriptomique vérifie les profils d’expression des gènes en étudiant les ARNm avec des puces à ADN. Cette approche très préconisée auparavant permet d’analyser les sentiers métaboliques et les voies de signalisation. La protéomique permet d’étudier l’ensemble des protéines, qui sont importantes dans un contexte d’innocuité alimentaire puisqu’elles peuvent être des toxines, des allergènes ou des anti-nutriments. L’approche majoritairement utilisée est l’électrophorèse 2-D pour cibler les protéines qui varient significativement, suivie de leur identification par spectrométrie. La protéomique a permis de comprendre comment la transformation génétique a modifié l’abondance protéique, la structure et la fonction, des effets attendus à la suite d’une modification génétique. Finalement, la métabolomique permet de détecter les effets sur le métabolisme de la plante modifiée, qui est souvent un objectif lors de la conception d’une nouvelle variété GM. L’exemple le plus connu est le Golden Rice, qui synthétise le β-carotène, une vitamine essentielle souvent déficiente dans l’alimentation infantile des pays en voie de développement. Cette science fait face à plusieurs défis attribués à la grande variabilité chimique des métabolites à l’étude. Les données obtenues à la suite des analyses sont nombreuses et l’application de la bioinformatique est essentielle pour établir un portrait métabolique clair. Synthèse de A. Munger, coordonnatrice adjointe, Observatoire Transgène à l'Université Laval - Québec
A. Valdés, chimiste espagnol (2013) ; Aurélie Munger, biologiste canadienne (2015)
Réf. 1. A. Valdés, C. Simo, C Ibanez, V García-Canas : «Stratégies foodomiques pour l'analyse des aliments transgéniques » - Trends trac in Analytical Chemistry, 2013, 52, 2-15
2. A. Valdés, C. Ibáñez, C. Simo, V. Garcia-Cañas : « Les récents progrès tr
→ Authors omiques (sciences), transcriptomique, protéomique, métabolomique.
[C1,C2,E1,R2]
fructose (intolérance au) l.f.
fructose intolerance
Affection génétique transmise sur le mode autosomique récessif due au déficit de la fructose-aldolase.
Le déficit est responsable d'une atteinte "toxique" du foie par le fructose non métabolisé. Les manifestations apparaissent seulement lorsque le sujet atteint ingère des aliments sucrés contenant du saccharose et/ou du fructose (fruits, sucre de canne ou de betterave, certains légumes) ou des médicaments (sirops sucrés) : les vomissements sont constants et si l'ingestion est répétée on observe des signes d'atteinte hépatique parfois gravissime. Le traitement consiste à supprimer les aliments incriminés ; ce régime est assez facile à suivre dans la mesure où les sujets atteints ont spontanément un dégoût marqué pour les aliments sucrés. Ce régime doit être prolongé toute la vie en le supplémentant en vitamine C ; son bénéfice est l'absence d'apparition de caries dentaires. Le diagnostic de la maladie repose sur un test de charge intraveineuse en fructose, le dosage de l'activité de la fructose-aldolase et de façon récente la mise en évidence d'une des mutations géniques grâce à la biologie moléculaire.
[Q2, R1]
Édit. 2019
Gayet-Wernicke (encéphalopathie de) l.f.
Gayet-Wernicke's syndrome
Encéphalopathie résultant d'une carence et/ou d'un trouble du métabolisme de la vitamine B1 et/ou d'une perturbation de l'activité transcétolasique (enzyme à thiamine-pyrophosphate) dont l'alcoolisme est la cause principale mais non exclusive.
Après une phase prodromique marquée par une réduction de l'activité et une tendance à la somnolence, la décompensation survient de manière brutale, caractérisée par un syndrome confusionnel, un nystagmus et/ou une paralysie des mouvements oculaires latéraux et un syndrome extrapyramidal. La prévalence chez les alcooliques est d'environ 10% et la mortalité sans traitement est de 10 à 20% ; environ 50 et 25% des survivants garderont des séquelles modérées ou sévères à type essentiellement de démence et d'amnésie antérograde. Le traitement associe vitaminothérapie B1 à forte dose et arrêt complet de la consommation d'alcool.
A. Gayet, ophtalmologiste lyonnais (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881)
→ Korsakoff (syndrome de), encéphalopathie alcoolique
Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de) l.f.
Gayet-Wernicke’s syndrome, encephalopathy
Complication de certains alcoolismes majeurs, rapportée surtout à une carence en vitamine B1, caractérisée par un syndrome aigu, le syndrome de Gayet-Wernicke, suivi d'un syndrome chronique, le syndrome de Korsakoff.
Le syndrome de Gayet-Wernicke débute par des troubles de la conscience. À la confusion mentale initiale s'ajoutent des troubles neurologiques : hypertonie oppositionnelle, signes cérébelleux et, dans un cas sur trois, de très évocatrices paralysies oculomotrices avec nystagmus. Un traitement précoce et intensif par la thiamine évite le passage à la chronicité.
Le syndrome de Korsakoff, caractérisé par une désorientation temporospatiale, une amnésie antérograde sévère avec oubli à mesure massif, des confabulations, une fréquente euphorie et des fausses reconnaissances, s'accompagne parfois de polynévrite des membres inférieurs et/ou d'autres troubles psychiques. À l'évolution démentielle progressive habituelle peuvent se substituer désormais, sous l'effet de la thérapeutique, des formes évolutives plus favorables.
Les lésions histologiques à type de raréfaction neuronale et de prolifération gliale sont communes aux deux syndromes, avec une prédominance, sur le circuit hippocampo-mamillothalamique de Papez, dans le syndrome de Korsakoff.
L'unicité de ces deux syndromes, historiquement et cliniquement distincts, est désormais communément admise.
C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881) et S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ korsakovien (syndrome), encéphalopathie alcoolique, thiamine
[H1,L1,R1]
Édit. 2018
glossite atrophique l.f.
Inflammation douloureuse de la langue, responsable d'un aspect rouge et lisse, témoignant habituellement d'une carence en vitamine B 12 (c'est la glossite de Hunter, caractéristique de l'anémie de Biermer), en folates ou en fer.
On a aussi décrit un aspect de glossite atrophique au cours de la syphilis tardive.
Étym. gr. glôssa : langue
glutamique-gamma-carboxylase n.f.
glutamic γ-carboxylase
Enzyme catalysant la carboxylation de l'acide glutamique inclus dans certaines protéines en acide gamma-carboxyglutamique.
Cet enzyme à vitamine K est présent dans le foie, où il sert à la biosynthèse de protéines de la coagulation, telles que la prothrombine.
glutamyl -gamma-carboxylase n.f.,
Enzyme catalysant la carboxylation du carbone γ de l’acide glutamique des protéines pour former l’acide γ-carboxy-glutamique
Cette enzyme utilise la vitamine K comme coenzyme. Les résidus d’acide gamma-carboxy-glutamique présents dans certaines protéines, en particulier dans plusieurs facteurs de la coagulation, leur permettent de fixer des ions calcium indispensables à leur activité biologique
Syn. γ-glutamyl-carboxylase, protéine carboxylase
grossesse et épilepsie l.f.
pregnancy and epilepsy
Période qui peut être marquée par une augmentation de la fréquence des crises épileptiques et par le risque de malformations fœtales.
Une grossesse n'est pas incompatible avec une épilepsie puisque dans 90% des cas, son déroulement est normal pour la mère et l'enfant.
La fréquence des crises peut s'accroître en début et en fin de gestation. Outre les risques maternels, les crises généralisées tonicocloniques peuvent induire une anoxie transitoire chez le fœtus.
L'incidence des malformations congénitales est triple de celle de la population générale : facteurs génétiques, carence en folates, rôle tératogène des antiépileptiques en sont les causes. Ce risque existe dans les deux premiers mois. Tous les antiépileptiques peuvent entraîner des malformations : spina bifida (avec valproate et carbamazépine), dysmorphies diverses, malformations viscérales. L'acide folique est indispensable en complément vitaminique deux mois avant la conception. La vitamine K1 sera prescrite à la fin de la grossesse en cas de traitement par un inducteur enzymatique (phénobarbital, carbamazépine, phénytoïne).
gynécomastie n.f.
gynaecomastia
Hyperplasie de l’épithélium des canaux galactophores et du stroma de la glande mammaire de l’homme aboutissant à une hypertrophie diffuse, bénigne, ce qui exclut les tumeurs et les adipomasties.
Le tissu mammaire de l'homme répond aux mêmes stimulations hormonales que celui de la femme : œstrogènes, prolactine, androgènes par aromatisation, hormone chorionique gonadotrophique, hormone de croissance, hormones thyroïdiennes.
Les causes de la gynécomastie se cherchent donc dans :
1) des prises médicamenteuses : œstrogènes ou androgènes prescrits dans le traitement des cancers de la prostate, spironolactones, digitaliques, vitamine D, izoniazide, ainsi que modificateurs des neurotransmetteurs qui perturbent la sécrétion de la prolactine : benzamides, phénothiazines, butyrophénones, antidépresseurs tricycliques,
2) des anomalies gonadiques : chorioépithéliomes ou tumeurs des cellules de Leydig, hypogonadisme congénital (syndrome de Klinefelter) ou acquis (orchite), états intersexués (testicule féminisant),
3) des endocrinopathies non gonadiques : acromégalie, adénome hypophysaire à prolactine, hypothyroïdie,
4) certaines maladies métaboliques: cirrhose, dénutritions sévères,
5) toutes les affections thoraciques : tumeurs, traumatismes, zona, etc.
haptocorrine n.f.
haptocorrine
Glycoprotéine qui se fixe sur le noyau corrine de la cobalamine.
D'origine salivaire, elle permet le transport de la vitamine B12.
Étym. gr. haptô : je me fixe sur
[C1]
Édit. 2015
Hartnup (syndrome de) l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour un transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement le tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
→ aminoacidurie, indolacéturie, homocystinurie, maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, pellagre, ataxie cérébelleuse, SLC6A19 gene
[R1,Q2]
Édit. 2015
héméralopie n.f.
nyctalopia
Cécité nocturne ou réduction considérable de l’acuité visuelle lorsque la lumière diminue.
Le terme même d’héméralopie prête à confusion car il signifie : qui voit le jour. Son synonyme hespéranopie signifie à contrario : qui ne voit pas au crépuscule. Si on la rencontre au cours de la myopie, ou de certaines carences en vitamine A, elle est avant tout le dénominateur commun des affections congénitales des bâtonnets.
On peut en distinguer cliniquement deux types :
- les héméralopies à fond d’œil normal, ou héméralopies congénitales essentielles transmises selon trois modes possibles : autosomique dominant, récessif lié à l’X et autosomique récessif. L’acuité visuelle n’est modérément abaissée que dans les formes récessives. Le fond d’œil et le champ visuel photopique sont normaux. L’électrorétinogramme (ERG) est presque totalement aboli dans la forme autosomique dominante alors que dans les formes récessives, l’absence d’onde b scotopique s’accompagne d’une onde a normale qui augmente avec l’intensité lumineuse. La réflectométrie du fond d’œil montre que le niveau de rhodopsine est normal et régénère normalement. Il s’y ajoute les maladies de Schubert Bornstein où l’électrorétinogramme prend le plus souvent un aspect négatif ;
- l’héméralopie avec anomalies du fond d’œil : fundus albi punctatus cum hemeralopia et maladie d’Oguchi, d’hérédité autosomique le plus souvent récessive, parfois dominante, se reconnaît à l’examen du fond d’œil par l’existence de petites taches blanches et saillantes, régulièrement réparties au pôle postérieur du globe. L’ERG photopique et scotopique sont anormaux en raison du prolongement d’environ 2 heures du temps d’adaptation des cônes et des bâtonnets. L’affection doit être différenciée de la rétinopathie ponctuée albescente et du fundus flavimaculatus Elle se rencontre également lors des atteintes mixtes des photorécepteurs, cônes et bâtonnets, c’est à dire les rétinopathies pigmentaires qui comportent toutes une dégénérescence pigmentée de la rétine lentement évolutive associant à l’héméralopie, un rétrécissement du champ visuel et une atteinte, à l’ERG, des deux systèmes photopique et scotopique. Dans les formes typiques, l’affection est généralement diagnostiquée avant l’adolescence en raison de l’héméralopie. La transmission des formes typiques se fait selon le mode autosomique récessif, liée à l’X, ou autosomique dominant.
Lauber (fundus albi punctatus).
C. Oguchi, ophthalmologiste japonais (1907) ; H. Lauber ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
Syn. amblyopie crépusculaire, cécité nocturne, hespéranopsie
→ fundus flavimaculatus, Oguchi (maladie d'), fundus albi punctatus, rétinite ponctuée albescente, Schubert-Bornstein (maladie de)
[P2]
Édit. 2019
hémorragie cérébrale intraventriculaire du nouveau-né l.f.
intra-ventricular cerebral hemorrhage of the new-born
Forme clinique intraventriculaire de l’hémorragie cérébrale du nouveau-né, due à la grande prématurité ou à l’anoxie du perpartum.
Sa traduction clinique est bruyante, particulièrement chez le prématuré : malaise brutal, apnée, accès de cyanose réitérés, convulsions, mouvements anormaux, etc..
Le diagnostic est établi par l’échographie transfontanellaire ou la scanographie qui montrent l’hémorragie intraventriculaire et précisent en outre l’atteinte éventuelle du parenchyme
cérébral.
Le risque augmente si la tendance hémorragique du tout nouveau-né n’est pas corrigée par une administration efficace de vitamine K1. Il est aggravé par l’hypothermie, la dyspnée (par ex. d’un pneumothorax) ou si l’enfant est soumis à des manœuvres agressives (abords vasculaires douloureux, intubation). Quand il s’agit d’une hémorragie peu importante localisée aux seuls ventricules, le pronostic n’est pas toujours mauvais mais, en revanche, l’avenir est sombre si le parenchyme cérébral est touché, surtout des deux côtés.
Le meilleur traitement est préventif, en évitant les naissances prématurées ou traumatisantes, les gestes agressifs et douloureux, en respectant une stricte discipline d’asepsie, en conduisant la ventilation mécanique avec un régime de pression le plus faible possible.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
Syn. hémorragie ventriculaire du nouveau-né
[O1]
hérédité hologynique l.f.
hologynic transmission
Hérédité liée au sexe femelle, le gène étant porté par le chromosome sexuel femelle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hémophilie et la myopathie de Duchenne sont dues à des allèles récessifs à transmission hologynique, l'hypophosphatémie ou rachitisme résistant à la vitamine D est un des rares exemples de l'allèle dominant.
Étym. lat. heres : héritier, holos : entier, gunê : femme
→ hérédité holandrique, hérédité liée au sexe
[Q1]
Édit. 2015
hormone parathyroïdienne l.f. (PTH)
parathyroid hormone
Homome polypeptidique produite par les parathyroïdes, à tropisme principalement osseux, fondamentalement hypercalcémiante et hyperphosphaturiante.
Elle est sécrétée par les cellules principales des glandes parathyroïdes, à partir de précurseurs (préproPTH, puis proPTH). Elle est constituée de 84 aminoacides, comporte un fragment 1-34 (N-terminal) actif, et un fragment 34-84 (C terminal) protégeant la molécule de la dégradation enzymatique. La sécrétion est liée au taux circulant du calcium qui possède au niveau des parathyroïdes un récepteur spécifique (calcium sensor). Le fragment actif de la PTH se lie aux récepteurs du rein et de l’os, stimule par l’intermédiaire de protéines de liaison (Gs) la production d’AMPc (Adénosine MonoPhosphate cyclique), second messager de l’action hormonale. La PTH stimule le remodelage osseux, contribue surtout à l’ostéolyse, indirectement par stimulation des ostéoblastes. La PTH favorise la réabsorption tubulaire rénale du calcium. Elle active l’absorption intestinale du calcium, mais cette activation est indirecte liée à la stimulation de la 1alpha-hydroxylase rénale. Par ailleurs la PTH réduit la réabsorption tubulaire rénale des phosphates, réduit l’élimination rénale des ions H+ et du magnésium.
L’activité des parathyroïdes est accrue dans les situations d’hyperpathyroïdismes primaires (surtout liés à un adénome parathyroïdien), secondaires (notamment dans les carences en vitamine D et les états de réduction néphronique).
L’hormone parathyroïdienne est utilisable en thérapeutique dans les ostéoporoses fracturaires et pour l’optimisation de l’équilibre métabolique des sujets traités pour hypo- ou pseudohypo-parathyroïdie.
Syn. parathormone
→ Adénosine MonoPhosphate cyclique, 1-hydroxylase rénale, hyperparathyroïdie, hypovitaminose D, insuffisance rénale chronique
[O4]