amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017