Bonnevie-Ullrich (syndrome de) l.m.
Bonnevie-Ullrich’s syndrome
Syndrome malformatif comportant un pterygium colli et d’autres anomalies morphotypiques (cutis laxa, epicanthus, hypertélorisme, hypoplasie des mamelons, nanisme….) ordinairement associés à des lymphœdèmes fugaces des mains et des pieds.
Il est souvent considéré comme la présentation infantile du syndrome de Turner, parfois comme un syndrome héréditaire à transmission récessive.
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Kristine Bonnevie, zoologue et généticienne norvégienne (1934)
→ pterygium colli, Turner (syndrome de)
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
cataracte congénitale ou juvénile l.f.
congenital or juvenile cataract
Cataracte congénitale dont la transmission récessive n'est pas habituelle.
Pour quelques familles publiées, il faut rechercher un syndrome associé récessif ou lié au sexe tel que la galactosémie, le syndrome de Lowe, le syndrome de Marinesco-Sjögren, la cholestérinose cérébrale, la chondrodystrophie calcifiante cérébrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 212500).
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
[P2,Q2]
catatonie n.f.
catatonia
Syndrome clinique dominé par un état de "stupeur" et de troubles psychomoteurs particuliers, classiquement avant tout schizophrénique, devenu rare sinon de prévalence mal connue dans les pays industrialisés, peut-être du fait des progrès de la prise en soins.
Variable, parfois évoluant par poussées, la symptomatologie peut se caractériser principalement par : un mutisme avec inertie, une catalepsie avec flexibilité cireuse et conservation des attitudes spontanées ou imposées par la mobilisation passive, une échopraxie ; en contraste, des phases d'opposition et de négativisme, des actes bizarres, stéréotypés, avec maniérisme, voire de brutales conduites impulsives d'agitation et de violence ; des troubles végétatifs.
Par ordre de fréquence décroissant, on tend actuellement à distinguer : troubles de l'humeur (principalement de type maniaque), maladies générales (infectieuses par ex.), affections psychiatriques diverses (notamment schizophréniques). Une forme létale a été rapprochée par certains du syndrome malin des neuroleptiques.
Dans ces conditions, l'accent a été mis récemment sur : la réponse aux benzodiazépines, l'efficacité de la sismothérapie, y compris dans le syndrome malin des neuroleptiques, et le rôle des normothymiques.
K. L. Kahlbaum, psychiatre allemand (1874)
→ hébéphrénocatatonie , traumatisme cranio-encéphalique et catatonie
[H3]
Červenka (syndrome de) l.m.
Červenka’s syndrome
Dystrophie vitréorétinienne avec myopie, fente palatine, hypoplasie maxillaire, ensellure nasale déprimée, face médiane plate et décollement de rétine.
Ce syndrome est rarement mentionné car il ressemble fort au syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8) pour la transmission dominante et au syndrome du "décollement de rétine et encéphalocèle occipital" pour la forme récessive avec encéphalocèle. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
J. Červenka, stomatologue et généticien tchèque, en activités à Minneapolis (1967) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
[Q2]
cheveux laineux (syndrome des) l.m.
(congenital woolly hair)
qui comporte, d'une part, une forme à transmission autosomique dominante pouvant s’associer à des anomalies oculaires ou à une kératose pilaire atrophiante avec diminution ou disparition de la pilosité axillaire et pubienne, et d'autre part, une forme à transmission autosomique récessive caractérisée par des cheveux plus fragiles, très fins, clairs et peu nombreux ;
2) le woolly hair nævus,
d'apparition sporadique, se manifestant au cours de la petite enfance par l'apparition au sein du cuir chevelu d'une ou plusieurs zones circonscrites de cheveux laineux, crépus au toucher et difficiles à coiffer, les cheveux atteints étant habituellement plus fins et plus clairs que les autres ; des associations à des nævus pigmentaires ou à des hamartomes épidermiques sont fréquentes ;
3) le syndrome des cheveux crépus acquis,
syndrome qui devrait être différencié du syndrome des cheveux laineux car c'est une affection rare pouvant être secondaire à une agression chimique (décoloration, permanente), physique (traction, trichotillomanie, radiothérapie) ou médicamenteuse (rétinoïdes, antiépileptiques) ; chez le garçon, à partir de la puberté, une forme particulière prédominant à la périphérie du cuir chevelu, dans les régions frontopariétales et au vertex, semble pouvoir précéder le développement d'une alopécie androgénogénétique.
[J1,Q2]
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
Coagulopathie intravasculaire disséminée (CIVD) l.f.
disseminated intravascular coagulation syndrome
Activation inappropriée de la coagulation et de la fibrinolyse, aboutissant à la formation de multiples thrombus fibrineux intravasculaires et/ou à un syndrome hémorragique.
Syndrome caractérisé par un déficit des principaux facteurs de coagulation ainsi que des plaquettes qui ont été utilisées lors de la formation rapide et massive de thrombine puis de fibrine dans la microcirculation.
Le syndrome se traduit cliniquement par l'association «paradoxale» d'hémorragies, locales ou disséminées, de sang incoagulable (hémorragies n'ayant aucune tendance à s'arrêter spontanément) et de signes de thromboses disséminées (il y a souvent une ischémie des extrémités, parfois des gangrènes multiples, un purpura extensif nécrotique, un nez noir ou des bulles cutanées hémorragiques). Les thrombus, surtout fibrinoplaquettaires, peuvent causer une coagulation intravasculaire dans différents viscères. Il peut s'y associer un état de choc, en général hypovolémique, et une hémolyse aigüe avec présence de schizocytes. Les circonstances d'apparition des CIVD sont très diverses, obstétricales, chirurgicales et médicales (infections, hémolyses aigües, transfusions massives, intoxications, coup de chaleur, hypothermie, gelures, etc.).
Les CIVD aiguës, induites par les infections sévères ou par certaines hémopathies malignes (leucémies aiguës promyélocytaires), se compliquent d'hémorragies intracrâniennes graves.
Les CIVD subaiguës, secondaires à différentes néoplasies (adénocarcinomes, tumeurs papillaires de l'ovaire, lymphomes malins), se compliquent d'accidents ischémiques cérébraux multifocaux et récidivants, réalisant parfois un tableau d'encéphalopathie fluctuante ; une endocardite thrombotique non bactérienne est fréquemment associée, mais non constante. Le diagnostic biologique des CIVD subaiguës n'est pas toujours aisé, reposant sur le dosage des produits de dégradation de la fibrine, les valeurs du nombre des plaquettes, la concentration du fibrinogène, le taux de prothrombine pouvant rester dans les limites de la normale. Le traitement par héparine permet la correction des anomalies biologiques sans prévenir efficacement les récidives ischémiques ; le seul traitement actif est celui de la cause.
Syn. coagulopathie de consommation
→ coagulopathie de consommation, syndrome de coagulation intravasculaire disséminée
[F4]
compartimental adj.
compartmental
1° Qui correspond à une loge musculo-aponévrotique.
Le syndrome compartimental ou syndrome de compression des loges ostéomusculo-aponévrotiques entraîne l’ischémie du contenu des loges inextensibles. Ce syndrome d’hyperpression à l’intérieur des loges peut être lié à une compression interne : œdème, hématome, augmentation de volume du muscle ou à une compression extrinsèque. Il est dépisté par une prise de pression dans les loges et doit être traité en urgence par aponévrotomie.
2° Qui correspond à l'une des deux parties médiane ou latérale de l’articulation du genou.
On décrit des lésions uni ou bicompartimentaires et on utilise des prothèses uni ou bicompartimentaires. Par extension, une lésion ou une prothèse du genou tricompartimentaire correspond aux 3 parties constitutives de l’articulation du genou : fémorotibiale médiane, fémorotibiale latérale et fémoropatellaire.
R. von Volkmann, chirurgien allemand (1881)
Syn. compartimentaire
→ Volkmann (syndrome de), loge (syndrome de)
[A1,I2]
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
déficit en 21-hydroxylase l.m.
21-hydroxylase deficiency
Hyperplasie congénitale des surrénales, à révélation néonatale ou tardive, en relation avec un bloc enzymatique de la 21-hydroxylase, à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase constitue le type le plus fréquent (95% des cas) des hyperplasies congénitales des surrénales. Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe de plus un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger).
Dans la forme classique, la plus sévère et à révélation précoce, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible mais rarement reconnue chez le petit garçon. La forme virilisant pure expose à un risque de décompensation surrénale aiguë dans les situations de stess. La forme avec hypoaldostéronisme et syndrome de perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dès les premières semaines, et l’état de déshydratation majeure peut conduire au décès en l’absence de prise en charge thérapeutique rapide et intensive. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
Les patients doivent bénéficier du traitement par les dérivés des corticoïdes qui permettent de réduire les signes d’hyperandrogénie, et le risque de défaillance surrénale aiguë. La gestion des grossesses est à envisager préventivement dans le cadre de consultations hautement spécialisées.
→ hyperplasie congénitale des surrénales, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), CYP21A2
[O4]
déficit idiopathique en lymphocytes T CD4+ l.m.
idiopathic CD4+ lymphocyte deficiency
Syndrome caractérisé par une diminution des lymphocytes T CD4+ périphériques au-dessous de 100/mL en l’absence de toute infection virale (VIH ou rougeole) et de traitement immunosuppresseur.
Ce syndrome n’est pas familial. L’anomalie moléculaire sous-jacente n’est pas encore caractérisée. Ce syndrome peut entraîner chez l’enfant et chez l’adulte des infections opportunistes.
délétion 5q l.f.
5q deletion
Syndrome myélodysplasique acquis de l’adulte avec délétion interstitielle du bras long du chromosome 5 des cellules hématopoïétiques.
L’affection survient chez des adultes d’âge moyen, plus fréquemment chez la femme (7 :3 ratio F/H) ; elle est marquée par une anémie macrocytaire progressive, une leucopénie modérée et une thrombocytose fréquente. L’examen médullaire est remarquable par une hypoplasie érythroïde, une micromégacaryocytose hypolobulée et une blastose inférieure à 5%. L’anomalie cytogénétique s’identifie par une délétion interstitielle en 5(q13q33). L’évolution est chronique et marquée par des besoins transfusionnels répétés ; une transformation en leucémie aigüe est exceptionnelle. Le traitement immunomodulateur oral par lénalidomide conduit habituellement à la correction de l’hémogramme et à la normalisation du caryotype médullaire.
Syn. syndrome 5q-, syndrome myélodysplasique avec 5q-.
H. van den Berghe, cytogénéticien belge (1974) ; G. Sokal et J. L. Michaux, membre de l’Académie de médecine, hématologistes belges (1975)
déshydratation extracellulaire et hyperhydratation cellulaire (syndrome de) l.f.
syndrome of extracellular dehydratation with cellular hyperhydratation
Syndrome associant une hémoconcentration avec hyponatrémie et une diminution de la pression osmotique du plasma (intoxication par l'eau).
Les téguments sont secs, la langue est humide, on note une céphalée, des nausées, des vomissements et un dégoût de l'eau. Il y a oligurie et hyperazotémie.
Une déperdition hydrosodée importante compensée uniquement par des apports d'eau entraîne un déficit simultané d'eau et de sels, cause du syndrome. Il se voit dans diverses maladies (insuffisance surrénale chronique, insuffisance rénale traitée par un régime sans sel, syndromes diarrhéiques divers, etc.). L'administration d'eau et de sel fait céder le syndrome.
diarrhées d'étiologie infectieuse l.f.p.
infectious diarrheas
Diarrhées aigües d’origine bactérienne, virale, parasitaire ou fongique.
Elles sont la conséquence soit de la libération d’une toxine, soit de lésions de la muqueuse digestive avec altérations des structures villositaires, les deux mécanismes pouvant être associés. On distingue :
- le syndrome cholériforme qui regroupe le choléra et différentes diarrhées d’origine toxinique (E. coli entérotoxinogènes, Staphylococcus aureus, Bacillus cereus, Clostridium perfringens, diarrhée postantibiotique à Clostridium difficile),
- le syndrome dysentérique, d’origine amibienne (Entamœba histolytica), ou bactérienne (Shigella, E. coli entéro-invasifs),
- le syndrome gastroentéritique à Salmonella, Campylobacter, E. coli entéropathogènes et entérohémorragiques,
- les diarrhées d’étiologie virale (Rotavirus, parvovirus B19, adenovirus, etc.),
- certaines diarrhées survenant chez les patients immunodéprimés, provoquées notamment par le Cytomegalovirus, les cryptosporidies, les microsporidies, Giardia intestinalis, Isospora belli.
Étym. gr. diarrhoê : écoulement
Dide et Botcazo (syndrome de) l.m.
Dide's and Botcazo's syndrome
Syndrome bi-occipital caractérisé par une amnésie continue avec oubli progressif, une perte de la notion du temps et de l'espace, une fabulation compensatrice (syndrome de Korsakoff), associées à une cécité verbale et littérale, à des altérations du champ visuel (hémianopsie double) et à un ramollissement bilatéral du lobe lingual.
Une atteinte des deux artères cérébrales postérieures a été reconnue, ainsi que celle du circuit de Papez pour les processus de mémoire et d'apprentissage.
Syndrome rencontré essentiellement dans les démences vasculaires.
M. Dide et M. Botcazo, neuropsychiatres français (1902) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887) ; J. W. Papez, neuroanatomiste américain (1883-1958)
disomie uniparentale l.f.
uniparental disomy
Présence dans un caryotype d'une paire de chromosomes homologues provenant d'un seul parent.
Selon l'origine parentale, la disomie est dite paternelle ou maternelle.
Parmi les disomies uniparentales on peut citer celle du chromsome 7 dans la mucoviscidose, du chromosome 11 d’origine paternelle dans le syndrome de Wiedemann-Beckwith, du chromosome 15 d’origine paternelle dans le syndrome d’Angelman et d’origine maternelle dans le syndrome de Prader-Willi.
H. R. Wiedeman, pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste pédiatrique américain (1963) ; H. Angelman, pédiatre britannique (1965) ; A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1956)
Étym. gr. dis : deux ; sôma : corps
Sigle DUP
→ hétérodisomie, isodisomie, monosomie, mucoviscidose, Wiedemann-Beckwith, syndrome d’Angelman, syndrome de Prader-Willi
[Q1, Q2]
Édit. 2019
dysphasie n.f.
dysphasia
1. Perturbation de la fonction du langage secondaire à une lésion cérébrale.
2. Trouble spécifique sévère et durable de l’apprentissage du langage non lié à une lésion cérébrale acquise, à une surdité, à une anomalie des organes de la phonation ni à un déficit intellectuel.
Encore appelées développementales, les dysphasies de l’enfant sont à distinguer de la dyslalie et du retard simple du langage. Elles ont toujours un retentissement sévère sur les acquisitions scolaires. Les classifications actuelles (Rapin et Allen, 1983) distinguent : les troubles où la compréhension du langage est préservée (dyspraxie verbale, déficit de la programmation phonémique) ; les troubles affectant à la fois la compréhension et l’expression (syndrome phonologico-syntaxique, agnosie verbale ou surdité pour les mots) ; les troubles du lexique (syndrome sémantico-pragmatique, syndrome lexico-syntaxique).
La cause des dysphasies n’est pas encore connue mais une anomalie de la morphogénèse cérébrale est soupçonnée.
I. Rapin, neuropédiatre et D. Allen, psychologue américaines (1983)
Étym. gr. phasis : parole
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare, observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation.
Ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années. L'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies.
L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. syndrome de Gardner-Diamond
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[H3, J1, K4]
Édit. 2019
Felty (syndrome de) l.m.
Felty’s syndrome
Syndrome associant polyarthrite rhumatoïde, splénomégalie, adénopathies, anémie, thrombocytopénie, et leucopénie sélective portant sur les polynucléaires neutrophiles.
Le syndrome de Felty est surtout le fait de polyarthrites rhumatoïdes agressives, séropositives et DR4-positives. Il se complique volontiers d’une susceptibilité marquée aux infections. Sur le plan physiopathologique on considère que l’hypersplénisme ne suffit pas à expliquer l’ensemble du syndrome et, d’ailleurs, chez certains malades, la splénectomie ne corrige pas les manifestations hématologiques.
A. R. Felty, médecin interniste américain (1924)
→ polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires)
[I1,F1]
Édit. 2018
fentes faciales de Tessier l.f.p.
Tessier's facial clefts
Classification des fentes faciales, ou fissures, prenant l'orbite comme point de référence anatomique, sans tenir compte de l'embryologie ou de l'étiologie, et qui comprend 15 fentes numérotées de 0 à 14.
Certaines de ces fentes sont à l'origine de malformations ophtalmologiques. Fente 0-14 (médianes) : hypertélorisme. Fente3 (orbitomaxillaire interne) : altération des voies lacrymales et microphtalmie. Fente 4 (orbitomaxillaire médiane) : rebord orbitaire et plancher de l'orbite. Fente 5 (orbitomaxillaire externe) : tiers moyen de la paupière inférieure, microphtalmie. Fente 6 (intermaxillozygomatique) : associée aux fentes 7 et 8 pour le syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti. Fente 7 (temporo-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et microsomie hémifaciale. Fente 8 (fronto-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et de Goldenhar. Fente 9 (orbitaire supéro-externe) : tiers externe paupière et angle supéroexterne de l'orbite, microphtalmie. Fente 10 (prolongement de la fente 4) : colobome paupière supérieure, ablépharie, colobome irien. Fente 11 (prolongement de la fente 3) : colobome tiers interne palpébral, hypertélorisme.
P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976) ; E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944 et 1949) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
[Q2,P2,P3]
Édit. 2018
ferritine sérique n.f.
serum ferritin
Hétéroprotéine qui constitue une réserve de fer dans certains organes, rate, foie, moelle osseuse et qui est aussi un témoin de la phase aigüe de l’inflammation car sa production est augmentée en situation d’activité macrophagique.
Complexe hydrosoluble de masse moléculaire comprise entre 600 et 800 kDa, elle est constituée de 24 unités formant réceptacle pour le fer ferreux qui y est séquestré et oxydé en hydroxyde ferrique. Cette macromolécule
rotéique comporte 42 sous-unités polypeptidiques (apoferritine) de deux types L (légère) et H (lourde), structuralement voisins, agencées de façon à former une sphère creuse de 13 nm de diamètre externe. Cette sphère est percée de six canaux disposés symétriquement, par l’intermédiaire desquels s’effectuent les mouvements du fer. A l’intérieur de chaque molécule de ferritine sont stockées 2000 à 4300 molécules d’hydroxyde ferrique. Cette protéine est présente dans tous les tissus, mais surtout dans le foie. L’électrophorèse sur gel de polyacrylamide permet de distinguer plusieurs isoferritines résultant d’une expression quantitativement différente des deux types de sous-unités: la ferritine du cœur, plus riche en sous-unités H, est acide et celle du foie, contenant davantage de sous-unités L, est plus alcaline. La sous-unité L est codée par le gène FTL (Ferritin Light chain), locus en 19q13.4-qter et la sous-unité H par le gène FTH (Ferritin Heavy chain) en 11q12.3.
Les valeurs de référence sont, chez l’homme adulte de 30 à 300 µg/l et chez la femme entre 20 et 200 µg/l, plus faible chez la femme avant qu’après la ménopause.
La diminution de sa concentration est secondaire, de façon très sensible et spécifique, à une carence martiale, tandis que l’augmentation n’est pas corrélée à celle des réserves en fer de l’organisme.
Les 4 causes les plus fréquentes d’hyperferritinémies sont le syndrome métabolique, le syndrome biologique inflammatoire, la cytolyse et la consommation excessive d’alcool. Les données cliniques, des examens biologiques simples CRP, transaminases, fer sérique, coefficient de saturation de la transferrine permettent le plus souvent un diagnostic étiologique. Parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine élevé, figure la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, l’hémochromatose HFE1 et parmi les hyperferritinémies à coefficient de saturation de la transferrine le plus souvent normal figure le syndrome métabolique. L’hyperferritinémie n’est pas synonyme de surcharge viscérale en fer laquelle peut être appréciée par l’IRM. Ellet est un préalable à un éventuel traitement par saignée sauf dans le cas de l’hémochromatose, où l’indication des saignées est portée dès que la ferritine est augmentée.
Syn. ferritinémie
→ ferritine, fransferrine, syndrome métabolique, cytolyse, hémochromatose génétique de type HFE 1, apoferritine, isoferritine, syndrome inflammatoire aigu systémique, cytolyse
[C1,C2]
Édit. 2018
FGFR1 gene sigle angl pour fibroblast growth factor receptor 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 8p11, codant pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, un des quatre fibroblast growth factor receptor qui est impliqué dans des processus importants tels que la division cellulaire
Des modifications géniques sont à l’origine du syndrome de Kallmann type 2, du syndrome de Pfeiffer, du syndrome myéloprolifératif avec 8p11, de la dysplasie ostéoglophonique et de certains cancers.
Syn. BFGFR, C-FGR, CD331, CEK, FGFR1_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome), FLG, FLJ14326, FLT2, FMS-like gene, FMS-like tyrosine kinase 2, heparin-binding growth factor receptor 1, hydroxyaryl-protein ki
→ Kallmann type 2 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), syndrome myéloprolifératif avec 8p11, dysplasie ostéoglophonique.
[Q2]
Édit. 2018
fosse postérieure (tumeurs de la) l.f.p.
tumors of the posterior cranial fossa
Néoformations associant sur un mode variable une hypertension intracrânienne souvent précoce à des signes cérébelleux, d'atteinte des paires crâniennes et des voies longues.
Généralement infiltrantes et mal limitées, les tumeurs du tronc cérébral se traduisent par une symptomatologie complexe, difficilement systématisable, dominée par l'atteinte des nerfs crâniens.
Les tumeurs cérébelleuses comportent un syndrome cérébelleux homolatéral si elles se latéralisent dans un lobe, et un syndrome statique dominant, avec surtout des troubles de l'équilibre, si elles sont vermiennes.
Constituées essentiellement de neurinomes de l'acoustique, les tumeurs de l'angle pontocérébelleux se développent très lentement, avec une phase otologique initiale (surdité de perception progressive et acouphènes), puis des atteintes du nerf facial et du trijumeau. Celles-ci seront suivies de signes davantage péjoratifs : syndrome cérébelleux, signes de souffrance du tronc cérébral, etc. Les données de l'imagerie sont devenues majeures.
→ astrocytome, glioblastome, gliome, hypertension intracrânienne, neurinome de l'acoustique, syndrome cérébelleux
[H2]
Édit. 2018