de Toni–Debré–Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi’s syndrome
Acidose tubulaire proximale par fuite urinaire des bicarbonates du fait de l’abaissement de leur seuil d’excrétion.
Plusieurs fonctions tubulaires sont concernées : glycosurie, diabète phosphaté, aminoacidurie globale acidose. Il existe souvent une ostéomalacie chez l’adulte et un rachitisme chez l’enfant.
Proche du Syndrome de Lowe.
G. de Toni, pédiatre italien (1933), R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934), G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
Kocher-Debré-Sémélaigne (syndrome de) l.m.
Kocher-Debré-Sémélaigne's syndrome
Manifestations musculaires et/ou neurologiques décrites au cours du myxœdème congénital : hypertrophie musculaire pseudo-herculéenne avec hypotonie, sans myotonie le plus souvent ; ralentissement psychomoteur.
Th. Kocher, chirurgien suisse, prix Nobel de médecine en 1909 (1892) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine et G. Sémélaigne, pédiatres français (1935)
Toni-Debré-Fanconi (syndrome de) l.m.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine 1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G de Toni, pédiatre italien (1933)
Debré, Lamy, Lamotte (érythrodermie avec épidermolyse de) l.f. (obs.)
Debré, Lamy, Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, pédiatre généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte l.f. (obsolète)
Debré-Lamy-Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ érythrodermie, épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[J1]
Édit. 2018