diabète post-transplantation l.m.
posttransplant diabetes
Il correspond à l’hyperglycémie chronique apparaissant de novo au décours d’environ 20% des greffes d’organe, constituant une cause de diabète secondaire, iatrogène.
La corticothérapie a longtemps représenté la principale médication immunosuppressive, utilisée à fortes doses, dont l’effet hyperglycémiant s’explique par la résistance à l’insuline et l’inhibition de sa sécrétion pancréatique. Les doses ont pu en être réduites avec l’utilisation de la ciclosporine A, médication inhibitrice de la calcineurine, qui apparaît comme la médication immunosuppressive la moins diabétogène. Le tacrolimus, un autre inhibiteur de la calcineurine, possède un pouvoir diabétogène dose-dépendant, par effet cytotoxique direct sur les cellules béta-langerhansiennes, une inhibition de la libération et de l’action de l’insuline. Le mycophénolate mofétil et le sirolimus ont aussi un pouvoir hyperglycémiant.
En dehors de la nature et de la dose de la médication immunosuppressive, interviennent aussi l’âge, le poids, l’infestation par le virus de l’hépatite C… dans le risque d’apparition du diabète.
Ce diabète posttransplantation impose des précautions diététiques, conduit souvent à l’introduction de médications orales : metformine, répaglinide, thiazolidinediones, sulfonylurées (en sachant que ces dernières médications majorent le taux de la cyclosporine). Le recours à l’insulinothérapie est parfois nécessaire.
→ greffe d'organe, diabète cortisonique, ciclosporine, tacrolimus, mycophénolate mofétil, sirolimus, calcineurine, metformine, répaglinide, sulfonylurées
[R1,M3,L1]
Édit. 2017
diagnostic génétique prénatal l.m.
prenatal genetic diagnosis
Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).
Syn. diagnostic anténatal (désuet)
diagnostic pré-implantatoire l.m.
pre-implantation diagnosis
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)
diapédèse n.f.
diapedesis
Passage actif des leucocytes entre deux cellules endothéliales, puis à travers la membrane basale des capillaires, des veinules, leur permettant d'atteindre p.ex. un foyer inflammatoire interstitiel.
On parle de diapédèse leucocytaire et non de diapédèse érythrocytaire, terme impropre.
Étym. gr. diapêdan : traverser
→ inflammation hémorragique, transmigration
digestion chlorhydropeptique l.f.
digestion chlorhydropeptique
Phase gastrique de la digestion, durant laquelle la sécrétion d'acide chlorhydrique et d'enzymes (pepsinogènes, lipase gastrique) par les cellules gastriques permet la réduction de taille des molécules protéiques et éventuellement lipidiques avant leur passage dans l'intestin grêle.
Cette action est complétée par les mouvements de brassage gastrique.
digestion des lipides l.f.
digestion of lipids
Ensemble des transformations subies dans le tube digestif par les lipides alimentaires, aboutissant à des molécules (acides gras, monoglycérides, et autres) assimilables par les cellules.
Elle commence par l’émulsification des lipides alimentaires (triglycérides, phospholipides et cholestérol) qui débute dans l'estomac, complétée par l'action de la lipase gastrique, qui permet leur passage sous forme de gouttelettes lipidiques dans l'intestin grêle.
La digestion intraluminale se poursuit par l'action conjuguée des enzymes pancréatiques (lipases, phospholipases, etc.) et des sels biliaires qui augmentent la solubilisation des graisses sous forme de micelles. L'absorption des lipides se fait ensuite dans l'entérocyte, où les lipides sont reconstitués et assemblés en lipoprotéines libérées dans le système lymphatique (chylomicrons). Un déficit d'absorption des lipides se traduit par une stéatorrhée.
Di Guglielmo (maladie de) l.m.
Di Guglielmo disease, acute Di Guglielmo syndrome, pure erythroid leukaemia
Hémopathie aigüe marquée par la prolifération maligne des précurseurs érythroblastiques.
Cette entité a été identifiée par Di Guglielmo en 1917 qui en a précisé les caractéristiques et en a proposé la dénomination d’érythrémie aigüe. Celle-ci traduit une lésion primitive du système érythropoïétique marquée par une hyperplasie et un arrêt de maturation des éléments érythrocytaires : une érythrémie aigüe. Leur mécanisme pathogénique est analogue à celui des leucémies aigües myéloblastiques.
« Maladie aigüe, fébrile, profondément anémiante avec hépatosplénomégalie, à terminaison mortelle, avec normo-érythroblastose prépondérante avec de rares mégaloblastes basophiles, aussi bien dans le sang périphérique que dans les organes hémopoïétiques avec une prolifération active des éléments du système réticulo-endothélial. L’infiltration érythroblastique de la moelle est prépondérante (90 à 95% des cellules) et les mitoses sont fréquentes. »
Cette maladie est identifiée comme le type 6B de la classification FAB.
G. Di Guglielmo, hématologue italien (1917, 1928)
Syn. érythrémie aigüe, érythroleucémie
→ érythroleucémie, érythrémie aigüe, méthylation
dihydrotestotérone n.f. (DHT)
dihydrotestosterone
Hormone stéroïde masculine ou androgène.
La DHT est la forme active de la testostérone. Elle peut être dosée par radioimmunologie. 20% de la DHT circulante est sécrétée par les cellules de Leydig du testicule. 80% proviennent d'une conversion périphérique. La testostérone est transformée en DHT sous l'action de la 5 α-réductase. La DHT et la testostérone sont les deux seuls androgènes capables de se lier à un récepteur intracellulaire spécifique.
F. von Leydig, anatomiste et zoologiste allemand (1850)
dihydroxyacétone n.f.
dihydroxyacétone
Aldocétose présent dans les cellules surtout sous forme de phosphodihydroxyacétone, intermédiaire de la voie de la glycolyse.
dilatations des bronches (lésions anatomiques des) l.f.p.
bronchiectasis (pathology of)
Augmentation permanente et irréversible du calibre des bronches, associée à des remaniements importants de leurs parois, pouvant entraîner une hypersécrétion bronchique avec stase favorisant l'infection et une hypervascularisation artérielle bronchique, cause d'hémoptysies graves.
On sépare les dilatations bronchiques diffuses étendues à un vaste territoire ou à la totalité de l'arbre bronchique, des dilatations localisées n'intéressant qu'un territoire voire une seule bronche.
La dilatation affecte des bronches moyennes entre leur quatrième et huitième division. L'ampleur du territoire ainsi que la sévérité des lésions conditionnent symptômes, diagnostic et pronostic. On peut observer une insuffisance respiratoire grave si les territoires atteints sont très importants.
On distingue les bronchectasies cylindriques et fusiformes, les bronchectasies variqueuses ou moniliformes avec des dilatations irrégulières alternant avec des zones rétrécies et les dilatations sacciformes kystiques qui siègent au niveau des bronches proximales et se terminent en cul-de-sac au niveau des bronches de 5e génération. Dans cette forme, les constituants de la paroi bronchique sont remplacés par du tissu fibreux, la muqueuse bronchique est ulcérée et présente des zones de métaplasie faites de cellules épidermoïdes non ciliées.
Il est des formes localisées segmentaires, lobaires, voire plurilobaires. Les bronchectasies sont bilatérales dans 50% des cas. Habituellement elles siègent au niveau des segments basaux des lobes inférieurs. L'atteinte du lobe moyen ou de la lingula est rarement isolée sans atteinte du lobe inférieur correspondant. L'atteinte des lobes supérieurs est rare, souvent asymptomatique.
Les hémoptysies sont dues à l'hypervascularisation par le réseau des artères bronchiques des parois bronchiques anormalement épaissies, comme l'a montré l'angiographie bronchique sélective.
Le court-circuit vasculaire entre les circulations pulmonaires et bronchiques, évolue vers une hypoxémie sans hypercapnémie, qui peut à la longue se compliquer d'insuffisance respiratoire et d'un retentissement cardiaque droit.
Syn. bronchectasie
dilution limite l.f.
limiting dilution.
Méthode de culture cellulaire destinée à déterminer la fréquence des lymphocytes spécifiques d'antigène par distribution d'un nombre connu de cellules dans chaque puits de culture, observation de la réaction (+ ou -) et application de la loi de Poisson.
S. D. Poisson, mathématicien français (1837)
diméthylsulfoxyde n.m.
dimethylsulphoxide
Solvant polaire facilitant la mise en solution dans l'eau de substances normalement insolubles ou peu solubles.
Promoteur d'absorption, p. ex. de médicaments topiques, il agit par altération du stratum corneum dont il augmenterait l'effet réservoir grâce à son pouvoir liposolvant. Son utilisation est limitée par les irritations cutanées et les réactions allergiques qu'il provoque.
Utilisé comme dégraissant industriel dans l’industrie chimique et pharmaceutique, en médecine humaine ou vétérinaire pour congeler des cellules ou comme liniment d’entorses des animaux, pourrait être responsable en cas d’exposition massive ou répétée, d’encéphalopathies chroniques avec altération des fonctions cognitives, ralentissement psychomoteur, troubles de la dextérité, de la mémoire, de l’attention, et des fonctions exécutives.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 84 du RG et 48 du RA) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes, sous réserve d’une durée d’exposition d’au moins 10 ans et de tests psychométriques confirmés par leur répétition six mois plus tard après au moins six mois sans exposition.
Pour les manifestations aiguës à type de syndrome ébrieux ou narcotique pouvant aller jusqu’au coma le délai de prise en charge est de 7 jours seulement.
Sigle DMSO
[E2, G4]
Édit. 2018
dipalmityl phosphatidylcholine l.f.
dipalmityl phosphatidylcholine
Lécithine, phospholipide tensioactif, produite par les cellules alvéolaires de type II du poumon fœtal, constituant du surfactant, nécessaire au déplissement des alvéoles du nouveau-né.
dipeptidyl peptidase-4 (DPP4) l.f.
adenosine deaminase complexing protein 2 ou CD26
La DPP4 joue un rôle majeur dans le
diploïde adj.
diploid
Qui possède deux lots de chromosomes, caractéristiques des cellules somatiques.
Le nombre diploïde de 2n chromosomes est utilisé de préférence au nombre haploïde de n chromosomes pour définir le patrimoine chromosomique d'une espèce. Dans l'espèce humaine, 2n = 23 paires.
Étym. gr. diploos : double
Symb. 2 n
→ diploïde de fonction, diploïde simple
disomie n.f.
disomy
couple de chromosomes homologues dans le caryotype de cellules diploïdes et état d'une cellule, d’un tissu ou d’un organisme dans lesquels tous les chromosomes sont présents par paires.
C'est l'état normal d'un organisme diploïde par opposition à la monosomie ou à la trisomie.
Quand seulement un ou plusieurs chromosomes sont présents par paire, on parle de disomie pour tel ou tel chromosome.
2) En embryologie et en tératologie
diplosomatia, diplosoma
monstruosité formée par deux corps complets réunis par une ou plusieurs parties (thoracopage, céphalothoracopage, frères siamois).
Étym. gr. dis : deux ; sôma : corps
Syn. diplosomie
→ monosomie, trisomie, aneuploïdie, euploïdie
disque rétropilaire de Pinkus l.m.
Pinkus’ hair disk
Petit coussinet collagène sous-épidermique riche en cellules de Merkel formant un organe tactile situé en arrière du poil, contre le pore de celui-ci.
Sa prolifération tumorale donne naissance au trichodiscome.
F. Pinkus, dermatologue allemand (1903) ; F. Merkel, anatomiste allemand (1875) ; L-A. Ranvier, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1835-1922).
Syn. disque pilaire, disque de Merkel-Ranvier (obs.)
division cellulaire asymétrique l.f.
asymmetric cell division
Formation à l’issue de la mitose de deux cellules filles de devenir différent.
La division cellulaire d’une cellule souche est un exemple de division cellulaire asymétrique. Elle donne naissance à une cellule souche fille dotée d’une capacité d’auto-renouvellement et à une cellule progénitrice, engagée dans la différenciation cellulaire.
→ cellules souches, cellule progénitrice, division cellulaire, mitose
[Q1]
Édit. 2017
division palatine l.f.
cleft palate, palatoschisis
Malformation de la face résultant d’un défaut de soudure des bourgeons maxillaires supérieurs avec le processus intermaxillaire du bourgeon ethmoïdofrontal au niveau de la gencive et de la lèvre et d’un défaut de réunion des processus palatins des deux bourgeons maxillaires supérieurs qui forment le palais osseux.
Il en résulte une fente faciale plus ou moins étendue pouvant diviser d’avant en arrière la lèvre, l’arc gingival, le palais osseux et le voile du palais, faisant communiquer la cavité buccale avec la cavité nasale. Il en existe de nombreuses formes anatomiques :
- la fente labio-alvéolaire n’intéresse que le palais antérieur (ou primaire), en avant du canal palatin antérieur ; elle divise la lèvre supérieure et la gencive à travers le germe de l’incisive latérale ;
- la fente labiopalatine totale (labiopalatodysraphie) intéresse en plus le palais postérieur ( ou secondaire) : voûte osseuse et voile du palais. Ces fentes peuvent être uni ou bilatérales, symétriques ou asymétriques, complètes ou incomplètes. La forme bilatérale totale avec projection vers l’avant du bourgeon médian intermaxillaire est communément appelé gueule de loup ;
- la division palatine simple ou palatodysraphie n’intéresse que la palais osseux postérieur et le voile musculomuqueux qui le prolonge en arrière ; elle est médiane ;.
- la division vélaire n’intéresse que le voile du palais avec toutefois une encoche plus ou moins étendue du rebord postérieur du palais osseux ;
- la division sous muqueuse du voile par défaut de soudure de ses berges musculaires n’est souvent décelée que par la bifidité de la luette et la transparence anormale de la partie médiane du voile réduite à l’accolement des deux muqueuses supérieure et inférieure. Dans tous ces cas, la musculature du voile est hypoplasique ;
- le syndrome de Pierre Robin associe une division vélopalatine large, une glossoptose et une hypoplasie mandibulaire.
Les troubles fonctionnels de la succion, de la déglutition, de la phonation et le préjudice esthétique nécessitent une réparation chirurgicale souvent en plusieurs temps, un traitement orthodontique prolongé et une rééducation orthophonique.
Le diagnostic prénatal de ces malformations peut être fait par échographie dès la 16e semaine de grossesse. D’autres anomalies associées sont à rechercher (10% des cas)
Ces malformations entrent dans le cadre des neurocristopathies par défaut dans la migration et dans le rôle de différentiation et d’induction des cellules de la crête neurale embryonnaire. La fente est créée par la persistance de l’écart entre les bourgeons maxillaires primordiaux ou, s’ils étaient en contact, par la résorption du « mur épithélial » intermédiaire.
Les formes familiales ne sont pas exceptionnelles (au moins 10% des cas). Des carences, des facteurs toxiques, métaboliques et génétiques sont des causes évoquées.
Pierre Robin, chirurgien-dentiste français (1923)
Syn. fente palatine
→ fente labiopalatine, fente palatine, staphylorraphie, neurocristopathie, Robin (syndrome de Pierre)
DMD gene sigle angl. pour dystrophin
Gène localisé en Xp21.2 qui détermine la production de la dystrophine, protéine localisée dans les muscles squelettiques et du cœur et qui est présente en petites quantités dans les cellules cérébrales.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de la cardiomyopathie familiale dilatée , de la dystrophie musculairede Duchenne et Becker.
Syn. BMD DMD_HUMAN dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)
→ cardiomyopathie familiale dilatée, Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de)
doigt à zinc l.m. (ZF)
zinc finger (ZF)
Domaine protéique formé d’une trentaine d’acides aminés stabilisés par un complexe de coordination avec un atome de zinc, qui permet des interactions spécifiques avec certaines séquences d’acides nucléiques.
Les ZF sont en effet des modules reconnaissant des séquences ADN spécifiques et peuvent être assemblables à façon, permettant l’édition génomique. Les domaines ZF peuvent ensuite être associés à des domaines répresseurs ou activateurs de transcription permettant ainsi de moduler spécifiquement l’expression de gènes. De plus, dans le contexte de la thérapie génique, l’association de ZF à un domaine catalytique de type nucléase a également permis de remplacer dans des cellules humaines une copie mutée du gène IL-2Rg (impliqué dans un syndrome d’immunodéficience lié à l’X) par une copie normale. Cette stratégie d’édition du génome permet d’envisager, à relativement court terme, une thérapie efficace d’un grand nombre de maladies génétiques humaines.
L’avènement de la technologie CRISPR-Cas9 a rendu les nucléases bases sur ZF obsolètes.
Le doigt à zinc est souvent présent dans les facteurs généraux de transcription.
Sigle ZF
→ CRISPR-Cas9, thérapie génique, nucléase, facteur général de transcription, édition, thérapie génique
[C1, Q1]
Édit. 2019
dominance oculaire l.f.
ocular dominance
Usage préférentiel d'un œil pour accomplir une tâche soit oculomotrice, soit visuelle, soit les deux ensemble.
À l'échelle du neurone, une cellule ou un groupe de cellules du système visuel est activé par la stimulation de l'un ou l'autre œil ou des deux à la fois dans des proportions qui varient. L'influence respective de chaque œil sur l'activité du neurone peut être évaluée à l'aide d'une échelle permettant une représentation graphique sous la forme d'un histogramme de dominance oculaire. Un déséquilibre de la dominance au niveau des territoires corticaux entraîne l'usage préférentiel d'un œil par rapport à l'autre, pouvant conduire à la cessation relative de la transmission au cortex des signaux provenant d'un œil (amblyopie). Ce concept est indépendant de la notion comportementale d'œil dominant qui n'a pas, à ce jour, reçu de fondement anatomofonctionnel.
→ œil directeur, œil dominant, œil fixateur, œil préférentiel, colonne de dominance, plasticité
don d'organes l.m.
organs gift, organs donation
Geste par lequel une personne saine autorise que soit prélevé sur son corps un organe ou un tissu pour suppléer l’insuffisance ou l’absence de ce tissu ou organe d’une autre personne.
Le prélèvement sur un donneur vivant (rein, lobe hépatique, moelle osseuse ou cellules souches hématopoïétiques) ne peut être fait que s'il ne porte pas tort au donneur. Aussi est-il le plus souvent pris sur un patient en état de mort cérébrale, maintenu artificiellement en vie.
En France, le don d'organe par prélèvement sur une personne vivante est régi par la Loi (articles L 11231-1 et suivants du Code de la santé). Le prélèvement sur une personne vivante ne peut être fait que dans un but thérapeutique direct au bénéfice d’un receveur et entre membres d'une même famille (père, mère, fils ou fille, frère ou sœur et en cas d'urgence seulement, conjoint) «Le donneur, préalablement informé, doit exprimer son consentement devant le président du Tribunal de grande instance ou le magistrat désigné par lui. En cas d'urgence ce consentement est recueilli par tous moyens, par le procureur de la République. Ce consentement est révocable sans forme et à tout moment.».
«Aucun prélèvement d'organe ne peut avoir lieu sur une personne vivante mineure ou une personne vivante majeure, faisant l'objet d'une mesure de protection légale».
Le prélèvement sur une personne décédée est aussi régi par la Loi (articles L.617.7 et suivants du Code de la Santé). Il ne peut être effectué qu'à des fins thérapeutiques ou scientifiques. Il n'est autorisé que si le défunt n'a pas fait connaître son refus. Pour un mineur ou un majeur ayant fait l'objet d'une mesure de protection légale, le prélèvement ne peut avoir lieu qu'à condition que chacun des titulaires de l'autorité parentale ou le représentant légal y aient consenti par écrit. Enfin, «les médecins qui établissent le constat de la mort, d'une part, et ceux qui effectuent le prélèvement ou la transplantation d'autre part, doivent faire partie d'unités fonctionnelles ou de services distincts».
L'Établissement français des greffes doit être avisé au préalable de tout projet de greffe.
→ greffes (Établissement français des), prélèvement d'organe
dose létale l.f.
lethal dose
Quantité minimale de principe actif toxique ou d’irradiation entraînant la mort de l’organisme vivant qui la reçoit.
Les organismes concernés peuvent être des animaux, des cellules, des bactéries, des virus ou des végétaux. En toxicologie expérimentale, il est courant de définir cette dose par celle qui tue 50% des animaux auxquels on l'administre (dose létale 50, DL 50).
Étym. gr. dosis : action de donner, ce qui est donné (déverbal de didômi : donner) ; lat. letalis : mortel
dose létale moyenne l.f.
mean lethal dose
Dose qui réduit à 1/e (environ 37%) - e : base des logarithmes naturels - le nombre de cellules survivantes (pour une courbe de survie exponentielle ou dans la partie exponentielle de la courbe de survie).
Étym. gr. dosis : action de donner, ce qui est donné (déverbal de didômi : donner) ; lat. letalis : mortel
Symb. D0