Dandy-Walker (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome
Anomalie du développement encéphalique caractérisée par une dilatation kystique du quatrième ventricule (V4), associée à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux et initialement considérée comme secondaire à une atrésie du trou de Magendie et des trous de Luschka à l'origine d'une hydrocéphalie parfois majeure et non communicante.
Dans au moins la moitié des cas, s'y adjoignent d'autres malformations surtout cérébrales (agénésie du corps calleux), cardiaques (du septum atrioventriculaire), rénales (dysplasie kystique), fentes palatine et labiale, des éléments des syndromes de Warburg, de Meckel, d’Aicardi ou de Cross (albinisme oculocutané de).
L'atrésie du trou de Magendie semble être plutôt la conséquence d'une accumulation liquidienne trop rapide dans un V4 distendu, plutôt que la cause de ce syndrome.
On trouve habituellement des signes de souffrance de la fosse postérieure avec paralysie des nerfs crâniens, nystagmus et ataxie tronculaire. En dehors du regard en coucher de soleil et des paralysies oculomotrices, les altérations ophtalmologiques correspondent aux complications de l’hydrocéphalie (œdème papillaire, atrophie optique et anomalies du champ visuel).
L’imagerie médicale met en évidence, outre l’élargissement de la fosse cérébrale postérieure, un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une hypoplasie relative du vermis inférieur. La grande citerne s’étend anormalement vers le haut, à travers un hiatus postérieur de la tente du cervelet, ainsi qu'en avant, au-dessus du vermis et entre les deux lobes occipitaux, avec également un dédoublement de la faux du cerveau.
L’affection autosomique récessive (MIM 220200) est le plus souvent sporadique avec un risque de récurrence faible, de 1 à 5%. Elle est provoquée par la mutation du gène FOXC1
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1921) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)
Syn. Dandy-Walker (malformation de)
Sigle DWM
→ FOXC1
Dandy-Walker et anomalies rénales (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome and renal abnormalities
Syndrome caractérisé par des lésions kystiques multiples de taille variable exclusivement rénales décrit initialement chez trois frères.
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1987)
dapsone n.f.
dapsone
Sulfamide actif contre le bacille lépreux et les Plasmodium, qui agit en inhibant la synthèse d’acide folique par compétition avec la dihydroptéroate-synthétase (médicament antifolique).
Elle est synergique de la pyriméthamine à laquelle elle est associée dans une spécialité pharmaceutique. Les sulfamides exposent à des effets secondaires hématologiques et cutanés, parfois graves (syndrome de Lyell). Ils sont donc contrindiqués dans les antécédents d’hypersensibilité et dans les atteintes hépatiques et rénales sévères. Outre ses indications dans le traitement de la lèpre, la dapsone peut être prescrite dans la dermatose à médiation neurotrophilique, la polychondrite atrophiante, la dermatose bulleuse auto-immune et le lupus bulleux
→ lèpre
de Barsy (syndrome de) l.m.
de Barsy’s syndrome
Syndrome associant retard mental et statural, cutis laxa, microcéphalie, hypertélorisme, cataracte.
La transmission est autosomique récessive.
Anne-Marie de Barsy, baronne neurologue belge (1967)
→ cutis laxa, opacités cornéennes et retard mental
décalage horaire (syndrome de) l.m.
jet lag
Syndrome de désynchronisation des rythmes circadiens physiologiques, en relation avec un décalage horaire de plus de quatre heures (trajets par avions transcontinentaux).
Chez les sujets sains, la privation de sommeil s'accompagne d'asthénie et de somnolence diurne, plus rarement de céphalées, d'intolérance gastrique et de diarrhée.
L'essai de maintien éveillé jusqu'à la nuit qui suit l'arrivée pourra être associé à la prise dégressive d'un hypnotique léger à demi-vie courte. Les résultats de la mélatonine semblent prometteurs, ainsi que l'exposition à la lumière solaire.
décalcification osseuse l.f.
bone decalcification
Appauvrissement du squelette en calcium, qui se traduit par une augmentation de la transparence radiologique des os, par un risque de fractures et qui peut être apprécié par une densitométrie osseuse.
La décalcification est un phénomène naturel au cours du vieillissement de l'organisme, plus marqué chez la femme (surtout après la ménopause) que chez l'homme.
Une ostéose décalcifiante diffuse peut être due soit à une insuffisance de l'ostéogenèse, soit à un excès de l'ostéolyse, soit à ces deux facteurs réunis. Chaque syndrome se traduit par des signes propres et son mécanisme est différent. L’ostéoporose est la conséquence d'un défaut d'élaboration de la trame protéique de l'os avec raréfaction des travées et diminution de la quantité de calcium fixé sur l'os par manque de charpente ;
- l'ostéomalacie résulte d'un défaut de fixation du calcium sur une charpente protéique normale, soit par défaut d’apport calcique soit par déficit en vitamine D. C’est cette deuxième cause qui détermine, chez l’enfant, l’apparition du rachitisme.
- la décalcification de l'hyperparathyroïdie provient d'une activité excessive des ostéoclastes ;
- l'ostéolyse est le fait d'une destruction des travées osseuses par l'envahissement de cellules malignes, qu'il s'agisse de métastases de cancers viscéraux, de plasmocytes d'un myélome multiple ou d’une lésion locale bénigne (kyste osseux, kyste anévrysmal, angiome).
→ ostéose, ostéoporose, ostéomalacie, ostéolyse, rachitisme
décollement de rétine par traction l.m.
tractional retinal detachment
Soulèvement mécanique de la rétine par traction vitréorétinienne, essentiellement antéro
Ce décollement qui n'est pas dû à une déchirure du neuroépithélium rétinien peut être la complication de tout syndrome de traction vitréomaculaire, primitif ou secondaire. La forme clinique la plus fréquente est le décollement tractionnel compliquant une rétinopathie diabétique proliférante; il est la conséquence d'une contraction du gel vitréen soulevant la rétine au niveau des attaches néovasculaires; ce soulèvement, qui débute souvent au niveau des arcades temporales vasculaires, progresse lentement vers la macula et/ou la périphérie rétinienne.
Syn. décollement de rétine tractionnel, soulèvement tractionnel de la rétine
décrément n.m.
decrement
Diminution d'amplitude et de surface du potentiel d'action global du muscle (PAM) lors de la stimulation répétitive du nerf efférent, caractéristique d'une anomalie de la transmission neuromusculaire (myasthénie).
Le décrément est observable à basse fréquence de stimulation (-3 Hz). Au cours des blocs présynaptiques (syndrome de Lambert-Eaton), il est relevé à basse fréquence. Au contraire un incrément encore appelé potentiation est observé à haute fréquence de stimulation (20-50 Hz). La technique de recherche d'un décrément doit être très stricte en ce qui concerne la contention du membre stimulé et la température cutanée doit être contrôlée. Les réponses faussement positives peuvent être dues à des problèmes techniques.
E. H. Lambert physiologiste et L. M. Eaton, neurologue américains (1956)
décroisement n.m.
uncrossing
Geste chirurgical qui, au cours d'une intervention modifie l'anatomie normale en changeant les positions respectives de deux organes (généralement un conduit et un vaisseau ou pédicule vasculaire, ou encore deux vaisseaux) pour reconstituer une fonction.
On pratique ainsi des décroisements dans la chirurgie du cou et du thorax, dans les organes urinaires entre uretère et vaisseaux, particulièrement dans la cure de l'hydronéphrose congénitale ou du syndrome de Fraley, etc.
E. E. Fraley, chirurgien urologue américain (1966)
décroisement (technique de) n.m.
uncrossing
Geste chirurgical qui, au cours d'une intervention modifie l'anatomie normale en changeant les positions respectives de deux organes (généralement un conduit et un vaisseau ou pédicule vasculaire, ou encore deux vaisseaux) pour reconstituer une fonction.
On pratique ainsi des décroisements dans la chirurgie du cou et du thorax, dans les organes urinaires entre uretère et vaisseaux, particulièrement dans la cure de l'hydronéphrose congénitale ou du syndrome de Fraley, etc.
E. E. Fraley, chirurgien urologue américain (1966)
déefférentation motrice (syndrome de) l.f.
locked-in syndrome
Syndrome dit de verrouillage de la plupart des fonctions motrices, en particulier de l'expressivité, peu fréquent, presque toujours mortel à court terme, généralement lié à une thrombose du tronc basilaire responsable d'un infarctus protubérantiel bilatéral.
En résultent, dans sa forme complète : une tétraplégie, une diplégie faciale, une paralysie labioglossolaryngée, notamment de la phonation interdisant toute expression verbale, par lésions des faisceaux pyramidaux et géniculés, auxquelles s'associe habituellement une paralysie de la latéralité par atteinte des voies supranucléaires d'origine corticale et de la voie réticulée pontine paramédiane.
Chez ces patients incapables de parler et de mobiliser leurs membres ou les muscles du visage, en fait conscients, un examen attentif est souvent nécessaire pour éliminer un coma. On pensera à explorer les seuls mouvements volontaires subsistants : ouverture oculaire assurée par le releveur de la paupière supérieure et mouvements verticaux des yeux, permettant d'établir un code relationnel. La préservation de la conscience s'explique par l'intégrité des hémisphères cérébraux et de la partie rostrale mésodiencéphalique de la formation réticulée activatrice ascendante, qui assure l'éveil cortical.
Étym. néologisme lat. (suppression des efférences) formé sur le préfixe de : qui marque la cessation ; efferere : porter au dehors
défaillance viscérale l.f.
organ failure
Altération fonctionnelle d'un organe le rendant inapte à maintenir la vie à assez court terme.
Il faut distinguer la défaillance d'une fonction, dont la forme terminale est la détresse vitale, de l'insuffisance de la fonction, qui peut être compensée par une autre fonction. Par ex. l'insuffisance respiratoire peut être compensée par un travail cardiaque accru et par une rétention des bicarbonates par les reins : l'organisme réalise ainsi un nouvel équilibre anormal mais compatible assez longtemps avec la vie.
Différents critères ont été proposés pour définir la limite de défaillance de chaque organe, le tableau ci-dessous donne celle de Fagon et al. (1993).
Défaillance d’une fonction viscérale : au moins un des critères donnés ci-dessous
| respiratoire | PaO2 < 60 mm Hg=80hPa ; ventilation artificielle. |
| cardio-vasculaire | (en l’absence d’hypovolémie) : pression artérielle systolique < 90 mm Hgavec signes d’hypoperfusion périphérique ; utilisation de médicaments inotropes ou vasopresseurs pour maintenir une PA systolique > 90 mm Hg. |
| rénale | (en l’absence d’insuffisance rénale chronique) créatininémie > 300 µmoles/L ;diurèse < 500 mL /24 h ;nécessité d’une épuration extra-rénale. |
| neurologique | score de Glasgow≤6 (en l’absence de sédation) ; apparition brutale d’un syndrome confusionnel |
| hépatique | Bilirubine>100 µmol/L ; phosphatase alcalines> x3 |
| hématologique | hématocrite≤20% ; leucocytes < 2 000/mm3 ; plaquettes< 40 000/mm3 |
J-Y. Fagon, médecin réanimateur français (1993)
Étym. lat. fallo : manquer à ce qu'on aurait dû faire, renforcé par l'augmentatif de
défaut de croissance fœtale intra-utérine l.m.
intrauterine growth retardation
Anomalie de la croissance du fœtus qui se traduit par un poids de naissance inférieur à ce qu'il devrait être pour l'âge gestationnel.
Il peut être dû à une diminution du débit utéroplacentaire au cours d'un syndrome vasculorénal, à une lésion placentaire vasculaire ou tumorale, un chorio-angiome, à une anomalie funiculaire, une insertion vélamenteuse du cordon, une artère ombilicale unique, ou à un déséquilibre circulatoire entre deux jumeaux, à un état de malnutrition ou à une cardiopathie cyanogène maternelle. Il est alors dysharmonieux, affectant le tronc et les membres, respectant la tête. Il peut aussi être secondaire à une embryofœtopathie virale (la rubéole, l’herpès, le cytomégalovirus, le parvovirus) ou parasitaire (la toxoplasmose), ou toxique (l’alcool ou le tabac) ou tératogène ou enfin malformative, chromosomique ou génétique. Il est alors harmonieux, affectant en même temps le tronc, les membres et la tête. Le diagnostic est suspecté par la mesure de la hauteur utérine et confirmé par des mesures biométriques échographiques. La gravité de la souffrance fœtale chronique est attestée par l'augmentation de la résistance vasculaire ombilicale mesurée en vélocimétrie Doppler, et les ralentissements tardifs à l'enregistrement du rythme cardiaque fœtal. En l'absence de traitement médical efficace, il nécessite souvent une interruption prématurée de la grossesse.
Étym. lat. de : préfixe intensif, fallo : tromper, manquer à ce qu'on aurait dû faire
Syn. hypotrophie fœtale, malnutrition fœtale intra-utérine, souffrance fœtale chronique, retard de croissance intra-utérin
déficience en prothrombine n.f.
prothrombin deficiency
Etat secondaire à une insuffisance hépatocellulaire, à un syndrome de malabsorption, à un défaut en vitamine K, à un anticoagulant antivitamine K ou encore à une mutation du gène F2.
Cette déficience qui n’est jamais complète est à l’origine d’états hémorragipares par déficit de capacité de coagulation sanguine.
→ insuffisance hépatocellulaire, malabsorption (syndrome de), vitamine K, F2 gene
déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine l.m.
acetylcholine receptors congenital defect
Syndrome assez hétérogène, qui correspond à une insuffisance de synthèse ou à un excès de destruction des récepteurs.
Chez le nourrisson, il se traduit par des troubles respiratoires et un retard moteur ; chez l'adulte, par un ptosis avec fatigabilité à l'effort.
Les anticholinestérasiques sont efficaces.
déficit en bêta -glucuronidase l.m.
β-glucuronidase deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif qui provoque la mucopolysaccharidose VII ou syndrome de Sly.
Le diagnostic prénatal sur les amniocytes est possible.
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
→ mucopolysaccharidose de type VII
déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Affection rare liée à un déficit enzymatique de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, liée à des mutation du gène HSD3B2.
La 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase est la seule enzyme de la biosynthèse corticosurrénalienne qui soit indépendant du cytochrome P450. Elle intervient sur la voie de synthèse des minéralo-, gluco- et sexocorticoïdes. Son déficit est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales avec syndrome de perte de sel et pseudohermaphrodisme masculin. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
→ Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase l.m.
18-deshydrogenasis deficiency or 18-aldolasis deficiency
Le déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase sur la voie de synthèse de l’aldostérone est en liaison avec une anomalie du gène CYP11B2.
Il détermine un syndrome de perte de sel avec hyperkaliémie, retard de croissance.
Syn. syndrome de Ulick
déficit en 20-22 desmolase l.m.
20-22 desmolase deficiency
Bloc enzymatique de la synthèse de la 20/22-desmolase ou enzyme de clivage du cholestérol, en liaison avec des mutations de CYP11A1.
L’affection, exceptionnelle et d’une extrême gravité, détermine une hyperplasie des surrénales, morphologiquement de type lymphoïde (par accumulation de cholestérol). Très haut située dans la biosynthèse des hormones surrénales, le déficit 20/22-desmolase équivaut à une surrénalectomie chimique. L’affection observée chez le garçon détermine une absence de masculinisation d’où l’aspect morphotypique féminin (pseudohermaphrodisme masculin) et un syndrome de perte de sel conduisant au décès en l’absence de thérapeutique adaptée.
A. Prader, pédiatre endocrinologue suisse et H.P.Gurtner, anatomopathologiste suisse (1955)
→ Prader et Gurtner (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11A1.
[O4]
déficit en 11bêta-hydroxylase l.m.
11β-hydroxylasis deficiency
Il détermine une altération des dernières étapes de la synthèse des gluco- et des minéralocorticoïdes avec un déficit de production de cortisol, corticostérone et aldostérone, en liaison avec des mutations du gène CYP11B1 localisé sur le chromosome 8q21.
Il est toutefois ordinairement responsable d’hypertension artérielle avec hypokaliémie du fait de l’accumulation en amont de la desoxycorticostérone (DOC). Il détermine aussi un syndrome de virilisation et une avance de l’âge pubertaire.
→ hyperplasie congénitale des surrénales, CYP11B1
déficit en 18-hydroxylase l.m.
18-hydroxylasis deficiency
Les mutations de CYP11B2 sont responsables d’un hypoaldosteronisme congénital par altération de la production d’aldostérone synthase qui constitue l’un des composants de l’aldostérone synthase.
L’affection est responsable d’un syndrome de perte de sel.
H. K.Visser, pédiatre néerlandais (1964) ; H. K. Visser et H. J. Degenhart, pédiatres néerlandais (1966)
→ CYP11B2
déficit en cytochrome c oxydase l.m.
cytochrome c oxydase deficiency
Affection génétique concernant différents organes incluant les muscles squelettiques, le cœur, le cerveau et le foie.
Les premières manifestations débutent habituellement chez les jeunes enfants mais peuvent apparaître aussi à l’âge adulte. La sévèrité des symptômes varient d’un individu à l’autre même au sein d’une même fratrie. La fréquence est de l’ordre d’un cas pour 35 000 naissances. La fatigue musculaire avec hypotonie marque le début de l’affection et reste la seule manifestation clinique dans des formes légères. Des signes de gravité se marquent par des myopathies importantes et un dysfonctionnement sévère du cerveau (encéphalomyopathie). Chez un quart des sujets l’affection s’accompagne d’une atteinte cardiaque sous forme d’une cardiomyopathie hypertrophique responsable de signes d’insuffisance cardiaque. Une hépatomégalie avec insuffisance hépatique se rencontre plus rarement. De nombreux patients présentent une acidose lactique, reponsables de nausées et d’arythmie cardiaque. La déficience en cytochrome c oxydase est une des causes du syndrome de Leigh. Des mutations d’au moins 14 gènes sont responsables de ce déficit enzymatique ; la plupart de ceux-ci sont nucléaires (DNA nucléaire) ; cependant certains appartiennent aux mitochondries (mtDNA)
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), SURF1 gene
déficit en facteurs du complément l.m.
complement deficiency.
On a décrit des déficits de la plupart des protéines membranaires ou solubles du système du complément.
Les déficits en C1q, C2 et C4 s’accompagnent souvent de maladies auto-immunes, en particulier de lupus érythémateux disséminé (déficit en C2, C4A et/ou C4B) ou de syndrome de Gougerot-Sjögren, diabète insulinodépendant, hépatite auto-immune (déficits en C4). Ces déficits sont fréquents, le déficit en C2 concerne 0,6% de la population caucasienne (36 homozygotes pour 100 000). Les déficits en C4A et C4B affectent 10 à 25% de la population. Environ 8% des sujets caucasiens n’expriment que 2 gènes C4 sur 4.
Les déficits en protéine de liaison du mannose (MBP, 0,6% de la population) entraînent des infections graves et récidivantes chez les nourrissons, parfois chez l’adulte.
Les déficits en C3, B, D et properdine entraînent des infections bactériennes récidivantes.
Les déficits en C5, C6, C7 ou C8 s’accompagnent d’infections par Neisseria spp.
Les déficits en facteur H ou I s’accompagnent d’infections récidivantes, parfois d’urticaire, d’anémie hémolytique et de glomérulonéphrite. Les taux de C3 sont effondrés.
Les déficits en « decay accelerating factor » (DAF) et autres inhibiteurs du complexe d’attaque membranaire fixés à la membrane lipidique par liaison glycophospholipidique, sont à l’origine de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne avec augmentation de la susceptibilité des hématies à la lyse par le complément.
déficit en vitamine E l.f.
familial isolated deficiency of vitamine E
Déficience en vitamine E avec, dégénérescence spinocérébelleuse (ataxie de Friedreich-like), augmentation des triglycérides des bêtalipoprotéines, xanthélasma et xanthomes des tendons.
La stéatorrhée est inconstante, il y a atteinte du faisceau pyramidal, neuropathie périphérique et diminution de la sensibilité proprioceptive et vibratoire, dysarthrie, et hyporéflexie. Au niveau oculaire, on trouve papille pâle, rétrécissement artériel et rétinite pigmentaire (T. Yokota). L'altération rétinienne est probablement de même type que dans le syndrome d'Alagille. Mutation du gène de la protéine de transfert de l'alpha-tocophérol. L’affection est autosomique récessive (MIM 277460).
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) A. E. Harding neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)
Syn. VED, ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E, ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire
déficit fœtal en iode l.m.
iodine fetal deficiency
Déficit génétique de l'hormonogénèse thyroïdienne avec goitre, troubles somatiques, et intellectuels.
L'affection est endémique dans certaines régions montagneuses, la débilité profonde apparaît chez l'enfant dont la fonction thyroïdienne est supprimée et qui présente un arrêt de croissance avec nanisme. Parfois il n'y a pas de goitre mais un corps thyroïde atrophique. Le strabisme convergent fait partie des signes habituellement rencontrés dans ce syndrome de même que parfois l'hypoplasie du nerf optique. Le gène responsable TPO (thyroid peroxidase) est en 2p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 274500).
Syn. goitre endémique, goitre congénital, crétinisme endémique, crétinisme familial goitreux (désuet)