CYP11B1 gene , acr. angl. pour CYtochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 8q24.3, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces protéines sont des mono-oxygénases catalysant de nombreuses réactions intervenant dans le métabolisme médicamenteux, la synthèse du cholestérol, des stéroïdes et autres lipides ; ce stéroïd 11-bêta-hydroxylase agit au niveau des mitochondries de la zone fasciculée du cortex surrénalien en transformant du 11-deoxycortisol en cortisol et du 11-deoxycorticostérone en corticostérone
Des mutations de ce gène sont responsables de l’hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 11 bêta hydroxylase.
→ hyperplasie congénitale des surrénales due à un déficit en 11 bêta-hydroxylase, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017