CYP11B2 gene , acr.angl. pour CYtochrome P450 family 11 subfamily B member 2 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 8q21-q22, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces mono-oxygénases localisées dans la membrane interne des mitochondries ont une activité aldostérone synthase : cette enzyme inter
Les mutations de ce gène causent un déficit en corticostérone méthyl-oxydase
→ déficit en corticostérone méthyl-oxydase, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017