épidermolyse bulleuse simple de Weber-Cockayne l.f.
Weber-Cockayne’s simplex bullosa epidermolysis of hands and feet
Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.
P. Weber (1926) et E. Cockayne (1938), dermatologues britanniques
Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
Koebner (épidermolyse bulleuse simple de) l.f.
Koebner simplex bullosa epidermolysis
Forme généralisée extrêmement rare d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle, intra-épidermique, la bulle se formant au niveau du kératinocyte basal.
Commençant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, elle est transmise sur le mode autosomique, soit dominant soit récessif ; le défaut moléculaire est sur le gène des kératines V et XIV.
H. Koebner, dermatologue allemand (1886)
Syn. pemphigus héréditaire traumatique (obsolète)
[J1, O1, Q2]
Édit. 2020
épigénome n.m
Interprétation du développement d'un organisme selon laquelle un embryon se développe par multiplication et différenciation progressive des cellules et des organes mettant en jeu, des mécanismes régulant l’expression des gènes qui constituent l’épigénome.
Toutes les cellules d’un Homme possèdent le même ADN. Elles ont cependant des fonctions différentes parce que l’ADN ne s’exprime pas à l’identique d’un type cellulaire à l’autre. Deux mécanismes de régulation interviennent : les facteurs de transcription agissant sur les promoteurs des gènes et l’épigénome. Ce dernier est l’ensemble des « marques épigénétiques », c’est-à-dire de modifications soit de l’ADN, soit des histones par des réactions d’acétylation ou de méthylation. Ces modifications ont pour conséquence l’activation ou l’inhibition de l’expression du gène concerné. L’épigénome peut être modifié, chez le fœtus par l’environnement maternel, les médicaments (distilbène®) et, après la naissance, par des facteurs environnementaux : alimentation, stress, produits xénobiotiques. L’épigénome de jumeaux monozygotes peut donc être différent entraînant, de ce fait, des variations de phénotype. Les marques épigénomiques sont transmissibles au cours des mitoses. Lors de la formation des gamètes, leur élimination peut être incomplète avec transmission aux générations suivantes.
Étym. gr. épí : au-dessus de ; genos : origine, descendance
→ épigénétique, acide désoxyribonucléique, histone, NF-κB (facteur de transcription)
[Q1,Q3]
Édit. 2020
épilepsie du nord l.f.
northern epilepsy
Hérédodégénérescence neurologique débutant dans l’enfance, associant des convulsions, des myotonies, une dégradation intellectuelle et motrice progressive.
Les premiers signes apparaissent entre 5 et 10 ans, en moyenne vers 6 ou 7 ans. Les troubles neurologiques augmentent progressivement en fréquence et en intensité (l’épilepsie est sensible au traitement) ; les troubles visuels sont modérés. La déficience mentale est constante vers 30 ans. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse est constatée par imagerie médicale et confirmée à l’autopsie. Le décès survient entre 50 et 60 ans.
L’affection est limitée à une population du nord de la Finlande avec forte consanguinité ; un individu sur 135 porte le trait ; sa transmission est autosomique récessive. Elle est liée à une mutation du gène CLN8 codant une protéine transmembranaire, locus en 8p23. Elle est actuellement classée comme céroïde lipofuschinose neuronale de type 8 (CLN 8). Un variant turque de même localisation chromosomique, allélique de l’épilepsie du Nord (CLN 7) a été décrit.
Aune Hirvasniemi et H. Lang, pédiatre et généticien finlandais (1994)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ céroïde lipofuscinose neuronale, céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque, myotonie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.
myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, myopathie, ataxie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie temporale l.f.
temporal lobe epilepsy
Syndrome épileptique caractérisé par la survenue de crises partielles simples ou complexes, pouvant secondairement se généraliser, associées à des anomalies EEG à projection temporale uni ou bilatérales.
Il est habituel d'en distinguer deux grands types :
- les crises amygdalo-hippocampiques, caractérisées par une gêne épigastrique ascendante, des nausées, des signes végétatifs marqués, une peur ou une panique, des hallucinations olfactogustatives. La cause la plus fréquente est une sclérose hippocampique ;
- les crises du cortex temporal externe, partielles simples avec hallucinations ou illusions auditives, état de rêve, troubles perceptifs visuels ou troubles du langage.
Les crises du lobe temporal peuvent apparaitre à tous les âges, avec des étiologies propres.
Récemment, a été individualisée l'épilepsie de la face mésiale du lobe temporal.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse l.f.
bullous congenital ichthyosiform erythroderma, epidermolytic hyperkeratosis, bullous ichthyosiform hyperkeratosis
Variété très rare d'ichtyose dont la forme majeure est marquée, dès la naissance, par un aspect de bébé "ébouillanté" suivi d'un tableau clinique où des bulles et des érosions prédominent pendant la première enfance, avant que ne s'installe une hyperkératose très exubérante, souvent nauséabonde, inhomogène, avec un aspect strié dans les plis, les paumes et les plantes pouvant être atteintes.
L'examen histologique montre un aspect prolifératif avec accélération du renouvellement épidermique traduit par une hyperkératose ortho- et parakératosique, associée à des images d'acanthokératolyse ou hyperkératose épidermolytique. Il s'agit d'une génodermatose autosomique dominante avec un fort taux de cas sporadiques, ce qui nécessite l'examen des parents à la recherche d'un hamartome verruqueux acanthokératolytique. Les anomalies moléculaires sont connues au niveau du gène des kératines I et X. Un diagnostic anténatal est possible.
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. hyperkératose épidermolytique
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche l.f.
congenital ichthyosiform erythroderma
Variété très rare d'ichtyose de type autosomique récessif, marquée le plus souvent dès la naissance par un tableau clinique de bébé collodion à la suite duquel, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse et couverte de squames de taille et de couleur variables.
Plusieurs phénotypes ont été décrits suivant la présence ou non d'érythème, la taille des squames, l'existence ou l'absence de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion et d'atteinte du cuir chevelu et l'intensité du prurit et des phénomènes d'intolérance à la chaleur. Des anomalies moléculaires sont connues sur le gène de la transglutaminase I chromosome 14; une localisation génique est connue sur le chromosome 2. Histologiquement, l'ichtyose est de type prolifératif avec accélération de la vitesse de renouvellement de l'épiderme et est marquée par un épaississement irrégulier de la couche cornée avec quelques foyers de parakératose, une hypergranulose et une hyperacanthose, ainsi que par une augmentation de l'index mitotique.
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. ichtyose lamellaire
→ érythrodermie, Tay (syndrome de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse l.f.
Brocq’s bullous erythroderma ichthyosiformis congenita
Éruption cutanée bulleuse, rougeâtre, à la naissance, puis secondairement hyperkératose avec aspect en "hérisson" secondaire aux squames.
Aspect à la naissance de bébé ébouillanté, puis lors de l'hyperkératose rigidité de la peau aux épaules, genoux et coudes avec importantes squames. Le renouvellement de ces squames est très rapide puisque le kératinocyte traverse l'épiderme de la membrane basale à la couche cornée en 4 jours. Les complications oculaires sont dues aux rétractions cutanées des paupières: ectropion, symblépharon, rougeur conjonctivale et lésions cornéennes. La maladie est due à une mutation dans le gène de la kératine en 12q11-13. La maladie de Leiner-Moussu correspond à la forme infantile de la dermatose. L’affection est autosomique dominante (MIM 113800).
L. Brocq, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1902) ; Sir E. W.J. Wilson, dermatologue britannique (1870) ; C. Leiner, pédiatre autrichien (1908), A. Moussous pédiatre français (1857-1926)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau ; ichthus : poisson
Syn. érythrodermie ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique, Wilson-Brocq (maladie de), Leiner-Moussus (maladie de)
[J1,O1,Q2]
Édit. 2018
érythropoïétine n.f.
erythropoietin
Hormone glycoprotéinique de masse 30 kDa sécrétée physiologiquement par le rein et accessoirement par le foie sous l'influence de l'hypoxie cellulaire.
Son rôle physiologique est de stimuler à la fois la prolifération et la différenciation des cellules progénitrices érythropoïétiques.
La structure moléculaire, le gène et le récepteur de l'érythropoïétine sont connus. L'hormone est produite sous forme recombinée permettant son utilisation thérapeutique en particulier dans le traitement de l'anémie de l'insuffisance rénale. La sécrétion augmentée ou inappropriée d'érythro
Sigle EPO
[F1,C1,O4,G5]
Édit. 2018
exclusion postzygotique l.f.
post-zygotic exclusion
Durant un transfert génétique, une conjugaison ou une transduction, absence d'expression d'un gène de la cellule donatrice résultant de sa non-recombinaison dans la cellule réceptrice après son transfert.
[Q1]
Édit. 2018
exclusion prézygotique l.f.
pre-zygotic exclusion
Durant un transfert génétique, une conjugaison ou une transduction, absence d'expression d'un gène de la cellule donatrice résultant de sa non-transmission à la cellule réceptrice.
→ exclusion postzygotique, recombinaison génétique
[Q1]
Édit. 2018
exostose n.f.
osteochondroma, exostosis
L’exostose, ou ostéochondrome, est une excroissance osseuse recouverte d’une coiffe cartilagineuse mince. Elle contient du tissu médullaire en continuité avec celui de l’os porteur.
Sessile ou pédiculée, elle est constituée de corticale, de spongieux et d’une coiffe cartilagineuse fine, qui s’atrophie chez l’adulte. Elle peut être sporadique ou entrer dans le cadre d’une maladie exostosante (15% des cas environ). Probablement originaire d’un chondrocyte de la physe, elle est habituellement découverte avant 30 ans, plus fréquemment chez l’homme. Le plus souvent asymptomatique, elle siège en général sur la métaphyse des os longs, mais peut concerner les os plats des ceintures, la colonne et les côtes.
Ses complication mécaniques sont les compressions (vasculaire, nerveuse, médullaire…), les bursites et les accrochages. En fait, sa principale complication est la dégénérescence chondrosarcomateuse. Cette dernière est rare en cas d’exostose unique surtout quand elle siège au niveau des membres, plus fréquente (5 à 10% des cas) en cas de maladie exostosante, surtout quand elle concerne les ceintures et la colonne. Un des signes qui font la suspecter est la présence d’une coiffe cartilagineuse épaisse, calcifiée, irrégulière et hypervascularisée.
Une mutation-inactivation des deux allèles du gène EXT1 ou EXT2 est présente dans la coiffe des exostoses solitaires ou appartenant à la maladie exostosante.
Étym. gr. exo : hors ; osteon : os
→ exostosante (maladie), ostéochondrome, exostose sous-unguéale
[F5,I1,I2]
Édit. 2018
expression génique l.f.
gene expression
1) Ensemble des mécanismes conduisant, à travers la transcription de l'ADN en différents ARN et la traduction de l'ARN messager en protéines, au décodage de l'information génétique contenue dans le matériel héréditaire.
2) Ensemble des modifications provoquées par un gène et conduisant au phénotype.
La locution « expression génétique » est fautive.
Syn. expression d'un gène
[Q1]
Édit. 2018
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
facteurs de croissance fibroblastiques n.m.
fibroblastic growth factors
Famille de facteurs de croissance synthétisés essentiellement par les fibroblastes, liant l’héparine et interagissant avec des heparan sulfate proteoglycanes, impliqués dans la cicatrisation des plaies, l’angiogenèse, le développement de l’embryon, la prolifération et la différentiation de nombreux types cellulaires.
Il existe 23 isoformes de structure apparentée dont les 10 premiers (FGF1-FGF10) se lient aux récepteurs FGFR au nombre de 4 (FGFR1-FGFR4). FGF1 est encore appelé acide (FGFa) et FGF2 basique (FGFb). Ces récepteurs possèdent une activité protéine kinase. Parmi eux, les FGF1 et 2 stimulent la prolifération de cellules endothéliales et favorisent l’angiogenèse, le FGF7 est un puissant facteur de multiplication des cellules épithéliales. Le FGF23 a une place à part. Il se comporte comme une hormone contrôlant le métabolisme phosphocalcique. Synthétisé par les ostéocytes, il diminue la réabsorption tubulaire des phosphates et inhibe la 1 alpha-hydroxylase aboutissant ainsi à un déficit en 1, 25 dihydrocholecalciférol. Sa concentration sanguine augmente dans l’insuffisance rénale chronique. Des mutations de son gène sont responsables du rachitisme héréditaire hypophosphatémique et de la calcinose familiale tumorale hyperphosphatémique.
→ angiogenèse, protéoglycanes, calcinose, rachitisme
[K4,I1]
Édit. 2018
facteur tissulaire de la coagulation l.m.
tissue factor
Glycoprotéine transmembranaire, dont la partie exprimée vers l'extérieur des cellules participe à l'initiation des étapes enzymatiques successives de la coagulation.
Il joue un rôle prédominant en physiologie (coagulation et hémostase) et en pathologie de la thrombose et des maladies thrombohémor
Le gène et la protéine ont été entièrement séquencés. La synthèse et l'expression du facteur tissulaire sont induites au niveau des monocytes et des cellules endothéliales, après leur activation. L'activation de la coagulation résulte de la formation du complexe binaire d'activation facteur tissulaire - facteur VII. Le facteur VII activé active à son tour le facteur IX ou directement le facteur X dans la cascade des complexes d'activation de la coagulation. L'inhibiteur spécifique du complexe d'activation facteur tissulaire - facteur VIIa est le TFPI (Tissue Factor Pathway Inhibitor). Le facteur tissulaire initie la voie de coagulation antérieurement dénommée voie extrinsèque de la coagulation et maintenant appelée voie du facteur tissulaire. Cette activité est globalement connue sous le nom de thromboplastine. Cette voie est explorée par le temps de Quick. Il est anormalement exprimé dans les promyélocytes de la leucémie à promyélocytes.
[F4]
Édit. 2018
Fahr (maladie de) l.f.
Fahr's disease
Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB
K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)
Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)
→ PDGFRB
[H1,H3]
Édit. 2018
famille de gènes l.f.
gene family
Ensemble de gènes, homologues par leur structure, leur séquence de nucléotides et la fonction des protéines qu'ils produisent, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.
[Q1]
Édit. 2018
famille de protéines l.f.
protein family
En biologie moléculaire, ensemble de protéines homologues par leur structure, leur séquence d'aminoacides et leur fonction, dont les gènes ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.
Par ex. la famille des intégrines (protéines membranaires responsables des adhésions cellulaires), celle des globines (protéines constitutives des hémoglobines), celle des cytochromes c, celle des apolipoprotéines à 4 exons, etc.
[C1,Q1]
Édit. 2018
famille multigénique l.f.
multigene family
Ensemble des gènes de structure codant des protéines apparentées ou de même fonction, souvent associés en tandem et présents en un grand nombre de copies.
Ces gènes résulteraient de la duplication et de la mutation d'un gène ancêtre.
Par ex., les gènes de l'ARN ribosomique.
[Q1]
Édit. 2018
FDYgene
Gène localisé en Xp 11.22 dont la mutation conduit au syndrome d'Aarskog-Scott
[Q1]
Édit. 2018
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
LoAnn C. Peterson, hématobiologiste américaine (1985) ; A. C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), Alport-like (syndrome)
[F1,P1,P2,M1,Q2]
Édit. 2018
Feingold (syndrome de) l.m.
Feingold syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, caractérisé de façon variable au sein d'une même famille par une microcéphalie avec ou sans retard d'acquisition, des fentes palpébrales étroites, une ensellure nasale marquée avec des narines antéversées, des anomalies des oreilles, une micrognathie, des anomalies des mains et des pieds, ainsi qu'une atrésie digestive, qui peut être œsophagienne, duodénale ou les deux, et exceptionnellement distale.
Les anomalies des mains se composent d'une déformation en flexion du majeur, et d'une clinodactylie de l'index et de l'auriculaire par hypoplasie des phalangines. Les anomalies des pieds se traduisent par une syndactylie des orteils 2-3 et 4-5. Des anomalies vertébrales (fentes ou blocs) ont également été décrites. Les anomalies digestives sont variables et présentes chez environ 30% des patients. Entre 30 et 80% des individus atteints ont un retard mental modéré.
Ce syndrome rare (1/1 000 000) a été décrit chez une cinquantaine de patients d'une vingtaine de familles. Le gène responsable, MYCN, est dominant, il a été localisé en 2p24.3 et le phénotype est probablement lié à une haplo-insuffisance.
M. Feingold, généticien américain (1978)
Syn. syndrome ODED, syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie œsophagienne ou duodénale, syndrome de Brunner-Winter, syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
Sigle FGLDS, FS, MODED
Réf. Orphanet (2004)
→ oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome), MYCN gene, microcéphalie, micrognathie, atrésie, clinodactylie, syndactylie
[H1, H3, I2, L1, O1, O6, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.
cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[Q2,P3]
Édit. 2018