mégaline n.f.
megalin
Protéine de masse moléculaire élevée (600 kDa) localisée dans les membranes de cellules épithéliales, qui fait partie des récepteurs des lipoprotéines LDL et présente une grande homologie avec les récepteurs de l’bêta2-macroglobuline.
Elle est exprimée notamment avec la cubiline dans les cellules bordant des tubules rénaux et le feuillet viscéral du sac vitellin. Elle intervient avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et dans le développement et la fonction de nombreux organes. Elle est codée par le gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 dont les mutations sont à l’origine des syndromes de Donnai et Barrow et facio-oculo-acousticorénal.
D. Donnai et M. Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle, facio-oculo-acousticorénal (syndrome).