RECQL4 gene sigle angl. pour RecQ like helicase 4
Gène localisé sur le bras long du chromosome 8, en position 24.3 (8q24.3), qui provoque la formation des protéines RecQ helicases, enzymes qui se lient au DNA et temporairement déroulent la double hélice du DNA, nécessaire à la division cellulaire et la réparation des dommages du DNA.
Les mutations de ce gene sont à l’origine des syndromes de Baller-Gerold, de Rapadilino et de Rothmund-Thomson.
Syn. ATP-Dependent DNA Helicase Q4, RecQ helicase-like 4, RecQ protein 4, RecQ protein-like 4, RECQ4, RECQ4-HUMAN, RTS
→ Baller Gerold (syndrome de), Rapadilino (syndrome de), Rothmund-Throthmundomson (syndrome de)
Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de) l.f.
hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber disease
Maladie familiale caractérisée par la survenue dans l'enfance d'épistaxis à répétition et, chez l'adulte jeune, de bouquets de télangiectasies et de multiples formations angiectasiques saillantes, localisés principalement à la face, sur les muqueuses buccale et nasale, parfois aux extrémités, saignant facilement et qui peuvent évoluer vers la formation d'angiomes atteignant le volume d'un pois.
Les télangiectasies seraient le résultat d'un dysfonctionnement des shunts artério-veineux.
Les hémorragies peuvent conduire à une anémie grave. La maladie peut s'accompagner de lésions viscérales, telles des fistules artério-veineuses pulmonaires, une sclérose hépatosplénique, des télangiectasies et des anévrismes artériels du tube digestif.
S’y associent des malformations multiples, dont des fistules artério-veineuses pulmonaires, qui peuvent être la cause d'embolies septiques bactériennes ou mycosiques du cerveau, voire d'emboles cruoriques responsables d'accidents ischémiques cérébraux et même d'embolies gazeuses. Des angiomes du système nerveux central ont aussi été décrits.
En ophtalmologie : larmes de sang, angiomes conjonctivaux ayant l'aspect de pétéchies, et hémorragies striées ou en nappes avec angiomes et dilatations vasculaires au fond d'œil.
L'affection est chronique, mais les symptômes ont tendance à s'atténuer avec l'âge.
C’est une phacomatose mésodermique liée à une mutation du gène codant l’endogline sur le chromosome 9q3 (locus du gène (ORW, HHT) en 9q33-q34.1). Elle se transmet en dominance régulière. (MIM 187300).
M. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1896), W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1901)
Étym. gr. telos : fin ; aggeion : vaisseau
Syn. télangiectasie hémorragique héréditaire, télangiectasie hémorragique héréditaire de Rendu-Osler
→ fistule artérioveineuse pulmonaire, télangiectasie, angiome, shunt, phacomatose
[H1, J1, K1, L1, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
rétinite pigmentaire-3 l.f.
retinitis pigmentosa-3
Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont des pigments de type ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie optique et des artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent un reflet rétinien anormal du pôle postérieur doré ou d'aspect métallique. On oppose la rétinite pigmentaire-2 liée au sexe (RP2) qui est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans à la rétinite pigmentaire-3 liée au sexe (RP3) qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et avec un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP3) est en Xp11.4. Ce gène est proche de la maladie de Duchenne, de la granulomatose septique progressive chronique, et du syndrome de McLeod. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312610).
Maria A. Musarella, ophtalmologiste américaine (1988) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1990)
→ Bridges et Good (syndrome de), Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de, myopathie de), granulomatose septique progressive, héméralopie, rétinite pigmentaire-2, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
rhodopsine n.f.
rhodopsin
Pigment visuel des cellules à bâtonnets de la rétine, constitué d'un pigment dérivé de la vitamine A (le 11-cisrétinal) et d'une opsine en trois parties (protéique, phospholipidique et oligosaccharidique).
Ce photopigment est intégré dans la membrane des disques. Il décrit des mouvements de rotation et de translation, et s'active sous l'action des photons. L'absorption d'un seul photon par le 11-cisrétinal active la rhodopsine en transformant le 11-cis rétinal en 11-transrétinal (qui se sépare ultérieurement de la rhodopsine). La rhodopsine activée, active à son tour la transducine en sous-unité GtaGTP, ce qui constitue la première étape métabolique de la transduction visuelle. La rhodopsine est responsable de la vision en lumière atténuée et son maximum d'absorption est à 495nm. Le gène a été isolé en 1984 et localisé en 3q21-q24. Plus de soixante-dix mutations ont été découvertes sur ce gène et sont responsables de plusieurs formes de rétinites pigmentaires : quatre autosomiques dominantes, une rétinite pigmentaire autosomique récessive et deux formes d’héméralopie congénitale stationnaire (MIM 180380).
G. Wald, biochimiste amércain, prix Nobel de médecine en 1967 (1950); J. Nathans et D. S. Hogness, biologistes moléculaires américains (1984)
Syn. pourpre rétinien, rétinite pigmentaire 4, héméralopie congénitale stationnaire
→ transduction visuelle, rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine
[P2]
Édit. 2020
Rieger (anomalie de) l.f.
Rieger’s anomaly
Malformation congénitale du segment antérieur de l’œil qui associe à un embryotoxon postérieur, encore appelé dysplasie marginale postérieure de la cornée (Streiff), des adhérences irido-cornéennes (Axenfeld) et des déformations pupillaires : correctopie en regard des goniosynéchies, polycorie par déhiscences au sein des zones d’atrophie irienne.
Un glaucome bilatéral, souvent congénital et de traitement difficile, est présent dans la moitié des cas, et on peut observer une cataracte, une dégénérescence maculaire, une hypoplasie du nerf optique et un décollement de la rétine.
Le premier locus sur le chromosome 4q25-p26 a été nommé RIEG1 ; des mutations du gène PITX2 y ont été identifiées comme responsables du phénotype oculaire. Aucun gène n’est aujourd’hui identifié sur le locus RIEG2 localisé en 13q14.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. dysgenesis mesodermatis cornae et iridis de Rieger
→ Rieger (syndrome de), Axenfeld (syndrome d'), Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d'), embryotoxon postérieur, Rieger (syndrome de)
RPS19 gene sigle angl. pour ribosomal protein S19
Gène localisé en 19q13.2, qui code pour environ 80 différentes protéines des petites sous-unités des ribosomes.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Blackfan-Diamond.
Syn. 40S ribosomal protein S19, DBA, RS19_HUMAN, S19
→ Blackfan-Diamond (maladie de), ribosome
RTEL1 gene sigle angl pour Regulator of Telomere Elongation helicase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 20q13.33, encodant une hélicase ADN dont la fonction se porte sur la stabilité, la protection et l’élongation des télomères et interagit avec les protéines du complexe de défense connu pour protéger les télomères durant la réplication de l’ADN.
Des mutations de ce gène sont identifiées dans la dyskératose congénitale, la fibrose pulmonaire idiopathique et l’aplasie médullaire.
Syn. C20orf41, DKCA4, DKCB5, NHL, PFBMFT3, RTEL
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, hélicase
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018
SCN3B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Gène localisé en 11q24.1, qui code un membre de la famille de gènes de la bêta sous-unité de canal sodique et influence l’inactivation des mouvements dans ce canal.
Les canaux voltage dépendants sodiques sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d’une grande sous-unité et d’une ou de plus bêta-sous-unités. Ils sont responsables de la génération et de la propagation des potentiels d’action dans les neurones et les muscles.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Brugada et de la fibrillation atriale de type 16
Syn. ATFB16, BRGDA7, HSA243396
[Q2,K2]
Édit. 2017
Sebastian (syndrome de) l.m
Sebastian’s syndrome
Hémopathie congénitale par trouble de la coagulation sanguine due à une anomalie de formation des plaquettes avec perte de leur fonction.
La tendance hémorragique est habituellement modérée : ecchymoses, épistaxis, saignement des gencives, ménorragies abondantes. Les plaquettes sont en nombre réduit et augmentées de volume (macrothrombocytopénie) avec de petites inclusions. À ces anomalies plaquettaires s’associent des inclusions cytoplasmiques dans la lignée granuleuse similaires à celles trouvées chez les malades atteints du syndrome de Fechtner, et de plus petite taille que celles observées dans ls syndrome de May-Hegglin, parfois multiples et difficiles à distinguer avec les colorations cytologiques usuelles. Plus tardivement peuvent apparaître une cataracte et une perte d’audition pour les hautes fréquences.
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (NonMuscular Myosin Heavy Chain IIA). Elle fait partie du groupe des affections dues à des altérations du même gène : le syndrome MYH9.
A. Greinacher, hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972), L. C. Peterson, hématobiologiste américain (1985)
→ macrothrombocytopénie, MYH9 (maladies liées à), Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Epstein (syndome de)
Senior et Løken (syndrome de) l.m.
Senior-Løken’s syndrome
Affection rare qui associe une néphropathie tubulaire et une rétinite pigmentaire.
La néphropathie est progressive avec atteinte tubulaire et kystes de la medulla. Il en existe deux formes : une juvénile, sévère avec insuffisance rénale terminale vers 10 ans, et une de l'adulte, avec stade terminal vers 30 ans. La rétinopathie permet de distinguer cette affection de la néphronophtise familiale juvénile (la néphronophtise débute à l'âge de 2 ou 3 ans) :
- dans la forme infantile la rétinopathie est congénitale de type amaurose congénitale de Leber, avec cécité ou amblyopie profonde, nystagmus, ERG éteint, et rétine presque normale (quelques remaniements pigmentaires), qui donnera ultérieurement l'aspect poivre et sel et, enfin, des amas pigmentaires ;
- dans la forme de l'adulte les perturbations sont superposables à celles de la rétinite pigmentaire classique.
Autres associations possibles : ataxie, incoordination, fibrose hépatique congénitale, épiphyses en cône. L’affection est autosomique récessive (MIM 266900) avec locus du gène en 2q13. Une perturbation du système ciliaire épithélial rénal et des cils connectif des photorécepteurs oculaires est liée à une mutation du gène NPHP codant pour la néphrocystine. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies.
B. Senior, pédiatre endocrinologue sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Syn. dysplasie rénale et aplasie rétinienne
→ néphronophtise familiale juvénile, amaurose congénitale
SF3B1 gene sigle angl. pour Splicing Factor 3b, Subunit 1
Gène situé sur le locus 2q33.1, encodant la subunité 1 du complexe protéique du facteur 3b. ; il interfère avec de nombreux autres gènes
Des mutations de ce gène se rencontrent dans la leucémie lymphoïde chronique au stade avancé, au syndrome myélodysplasique, et le cancer du sein.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique) ,leucémie lymphoïde chronique, cancer du sein
[Q1,F1]
sialurie n.f.
sialuria
1) Présence d’acide sialique libre dans les urines.
L’excrétion urinaire anormale d’acide sialique libre (acide N-acétylneuraminique) est rencontrée dans deux types de maladies par surcharge :
- d’une part la maladie de Salla où la concentration de cet acide dans les lysosomes est due à une anomalie génétique du transporteur à travers la membrane lysosomique : le gène responsable est en 6q14.15, la transmission étant autosomique récessive ;
- d’autre part la maladie appelée sialurie en raison de cette excrétion.
2) Maladie caractérisée par une élimination urinaire massive d’acide sialique libre (acide N-acétylneuraminique) pouvant atteindre 2 à 3 grammes par jour et manifestée cliniquement par un faciès épais, une hépatosplénomégalie et un retard mental sans signes neurologiques.
Le défaut enzymatique responsable de la maladie entraîne une production en excès d’acide sialique (par défaut de rétrocontrôle négatif de sa production) ; celui-ci, concentré surtout dans le cytosol, peut être décelé par l’examen histologique. Le gène de l’enzyme responsable est en 9p12p11, la transmission étant autosomique dominante. Le diagnostic prénatal, en cas de nouvelle grossesse, est possible par la recherche d’acide sialique dans le liquide amniotique et les amniocytes.
Étym. gr. sialon : salive (d’où l’acide sialique a été extrait) ; ouron : urine
→ Salla (maladie de), acide sialique, acide neuraminique
Silver-Russell (syndrome de) l.m.
Silver-Russell syndrome (SRS), Russell-Silver syndrome (RSS, USA)
Ensemble d’anomalies congénitales, faisant suite à un retard de croissance intra-utérin, comportant une petite taille, une asymétrie corporelle dans 60 à 80% des cas, une hypotrophie à la naissance, des dysmorphies cranio-faciales correspondant à la réunion des syndromes de Silver et de Russell (nanisme de Russell).
Le visage a un aspect triangulaire, le menton est petit, les fontanelles ont une fermeture tardive, les oreilles une implantation basse et les anomalies oculaires sont fréquentes ; on note une clinodactylie du cinquième doigt, une puberté précoce, une hypoglycémie et une augmentation des gonadotrophines urinaires. D’autres atteintes viscérales sont inconstantes : cardiaques (communication interauriculaire), génitales (hypospadias, cryptorchidie), digestives (constipation, reflux gastro-oesophagien). Le développement mental est habituellement normal. Il existe une grande variété symptomatique témoignant de l’hétérogénicité. Le traitement par l’hormone de croissance est souvent prescrit.
Le plus souvent les cas sont sporadiques par mutation de novo. La génétique, complexe, a été clarifiée (Y. Le Bouc, 2005) : dans 7 à 10 % des cas il s’agit d’une disomie uniparentale maternelle (l’allèle maternel est exprimé 2 fois) avec perte de l’allèle paternel sur le chromosome 7, deux régions étant impliquées en 7p11 ;2p13 et 7q31-qter. Dans près de 50 % des cas il s’agit d’une anomalie épigénétique dans la région 11p15.5 par hypométhylation de l’ADN des gènes H19 et IGF2 très voisins, responsable d’une perte d’empreinte du gène H19 et de perte d’expression du facteur de croissance fœtal « insulin-like growth factor-2 » normalement exprimé à partir de l’allèle paternel (à noter que le syndrome de Wiedemann-Beckwith est lié à une disomie uniparentale paternelle sur le même locus 11p15.5). D’autres anomalies génétiques sont plus rares : délétion en 15q26.3 incluant le gène IGFr, translocation sur le chromosome 19, délétion distale en 22q11.2. L’hérédité peut être dominante ou récessive. L’asymétrie corporelle peut être détectée par échographie prénatale.
H. K. Silver, pédiatre américain (1953) ; A. Russell, pédiatre britannique (1954)
Syn. syndrome de Russell-Silver (USA), nanisme de Silver-Russell
→ Russell (syndrome de), Silver (syndromes de), Wiedemann et Beckwith (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
SLC25A15 gene sigle.angl. pour Solute Carrier Family 25 (Mitochondrial carrier ; Ornithine Transporter) Member 15
Gène situé sur le locus chromosomique 13q14.11, codant pour un transporteur de l’ornithine mitochondriale à travers la membrane mitochondriale à partir du cytosol jusqu’à la matrice.
C’est une étape vitale du cycle de l’urée.
Différentes mutations de ce gène sont à l’origine du triple syndrome H
Syn. Ornithine Transporter 1, ORNT1, D13S327, ORC1, HHH
SLC45A2 gene sigle angl. pour solute carrier family 45 member 2
Gène localisé sur le bras court du chromosome 5 at position 13.2 (5p13.2), qui dirige la production De mélanine par les mélanocytes.
Plus de 20 mutations de ce gène sont responsables de l’albinisme oculo-cutané de type 4 ce qui justifie des différences de coloration de la peau, des cheveux et des yeux selon les cas. La plus fréquente mutation concerne la population japonaise dans laquelle l’acide aspartique remplace l’asparagine en position 157 au sein de la mélanine.
Syn. AIM1, MATP, melanoma antigen AIM1, membrane associeted transporter
→ albinisme oculo-cutané de type 4
SNRPN gene sigle angl. pour small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
Gène situé sur le locus chromosomique 15q11.2 provenant de l’allèle paternel codant pour un composant du petit complexe du noyau ribonucléique qui fonctionne dans le processus du processus pré-mRNA et peut participer à un alternatif épissage
Les mutations de ce gène sont associées au syndrome d’Angelman et à celui de Prader-Willi.
Syn. HCERN3, PWCR, RT-LI, SM-D, sm-N, SMN, SNRNP-N, SNURF-SNRPN
→ Prader-Willi (syndrome de), autisme, Angelman (syndrome d')
[Q2,H1]
Édit. 2017/2
SOX11 gene sigle angl. pour SRY box 11
Gène situé sur le locus chromosomique 2p25 codant pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et dans la tumorigenèse.
Ce gène joue le rôle d’oncogène dans le lymphome du manteau.
A.A. Ferrando, généticien américain (2013)
Syn. MRD27
STAG2 (gene) sigle angl. pour STromal AntiGen 2
Gène situé sur le locus Xq25, qui codifie pour une sous-unité du complexe cohesin, qui régit la séparation des chromatides sœurs durant la division cellulaire.
Des mutations de ce gène se rencontrent dans la leucémie myéloblastique aigüe, le sarcome d’Ewing de l’enfant.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), sarcome d'Ewing
[Q1,F1]
STK11 gene, sigle angl. pour serine/threonine kinase
Gène situé sur le locus chromosomique 19p13.3 codant pour l’enzyme serine/threonine 11, qui joue un rôle de suppresseur de tumeur ; celui-ci régule la croissance et la division cellulaire.
Des mutations de ce gène provoquent le développement de multiples cancers et en particulier celui du sein et de l’ovaire et interviennent dans l’apparition du syndrome de Peutz-Jeghers.
Syn. LKB1, PJS, serine/threonine kinase 11 (Peutz-Jeghers syndrome), Serine/threonine-protein kinase 11, STK11_HUMAN
STS gene sigle angl. pour steroid sulfatase (microsomal), isozyme S
Gène situé en Xp22.31 dont lamutation est à l’originr de l’ichtyose liée au sexe.
Il est proche du gène à l’origine de albinisme oculaire de type 1
→ ichtyose liée au sexe, albinisme oculaire de type 1
SUOX gene sigle angl pour sulfite oxidase
Gène localisé en 12q13.2 codant pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate.
La mutation de ce gène est à l’origine de l’encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase.
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017/1
suppression n.f.
suppression
1) En génétique, rétablissement complet ou partiel d’un phénotype originel chez un mutant ponctuel.
Lorsque la suppression a lieu par mutation inverse, c'est une suppression intragénique ; quand elle a lieu par mutation dans un autre gène, c'est une suppression intergénique ou extragénique : dans ce cas, la mutation suppressive a lieu dans le gène codant pour un ARNt et agit lors de la traduction.
On connaît des mutations suppressives extragéniques spécifiques, des mutations faux-sens, des mutations non-sens ocre ou ambre et des mutations du cadre de lecture.
2) En ophtalmologie, type d’inhibition visuelle propre à l’acte binoculaire à cause de laquelle sont éliminés, au niveau cérébral, les signaux venus d’un des deux yeux.
3) En immunologie, on parle d’immunosuppression.
Syn. neutralisation