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phosphopantéthéine n.f.
Ester 4'-phosphorique de la pantéthéine
Il entre dans la constitution du coenzyme A et forme également le groupement prosthétique de l'acyl-carrier protein (ACP). Dans cette protéine, il est uni à un résidu sérine par l'intermédiaire d'une liaison ester phosphorique.
phosphoprotéine n.f.
phosphoprotein
1) Ester phosphorique d'une protéine.
De nombreuses protéines enzymatiques se trouvent modifiées physiologiquement par phosphorylation et déphosphorylation.
2) Hétéroprotéide contenant de l'acide phosphorique.
La caséine du lait et la vitelline du jaune d'œuf en sont les exemples les plus classiques, mais des phosphoprotéines sont également des constituants normaux de la cellule animale, en particulier parmi les enzymes, tels que les flavo-enzymes, la phosphoglucomutase, etc.
Les hydrolysats acides mettent en évidence l'union des molécules d'acide phosphorique ou pyrophos
Syn. phosphoprotéide
phosphorylase-kinase n.f.
phosphorylase kinase
Enzyme catalysant le transfert d'un radical phosphoryle de l'ATP sur une phosphorylase b ou sur une déphospho-phosphorylase pour la transformer en phosphorylase a active.
La phosphorylase-kinase du muscle est normalement inactive. Son activité est déclenchée par l'influx nerveux ou par les ions Ca2+ et une protéine activatrice. La phosphorylase-kinase du foie (ou déphosphophosphorylase-kinase) n'est également activée que par un facteur déclenchant, l'AMP cyclique, dont la formation à partir d'ATP est le résultat de l'action d'une adénylate-cyclase activée par l'adrénaline ou le glucagon.
photoallergie n.f.
photoallergy
Manifestation d'hypersensibilité de type retardé due à l'interaction de la lumière solaire ou artificielle avec un agent photosensibilisant, entrainant la formation d'un photo-allergène.
Le mécanisme de formation du photo-allergène n'est pas complètement résolu : formation, après action de la lumière, d'un antigène stable et/ou d’une liaison avec une protéine pour former un antigène complet. Les photo-allergies sont essentiellement dues à des médicaments, avant tout antiseptiques, dont les salicylanilides halogénés, phénothiazines, antiinflammatoires non stéroïdiens, etc., et à des composés de cosmétiques, notamment musc ambrette, filtres solaires, etc. Sur le plan clinique et histologique, la photo-allergie se manifeste par la survenue, sur les zones exposées, d'une éruption à type le plus souvent d'eczéma, et plus rarement de lichen plan ou d'urticaire. On différencie de la photo-allergie la photoxicité et les photodermatoses idiopathiques telles que lucite polymorphe, urticaire solaire.
Étym. gr. phôs, phôtos : lumière ; allôs : autre ; ergon : réaction
photorécepteur de la rétine l.m.
retina receptor
1) Molécule de la membrane des cellules rétiniennes associant une opsine et un photochrome, le 11-cis-rétinal, et dont la dissociation par l’absorption de photons entraîne une série de réactions en chaîne aboutissant à la formation d’un influx nerveux transmis aux aires cérébrales de la vision.
Ces réactions en chaîne, la transduction, permettent une amplification importante du signal optique par activation de molécules de transducine et, par l’intermédiaire de celles-ci, l’intervention du GMPc (guanosine-monophosphate cyclique) ; celui-ci, agit sur la fonction des canaux membranaires, augmentant par hyperpolarisation le potentiel électrique et la transmission de l’influx vers le cerveau.
2) Par extension : cellule visuelle de la rétine spécialisée dans la réception de la lumière ; cône dans la macula et la région périmaculaire et bâtonnet dans la périphérie de la rétine.
Toutes ces cellules possèdent un pigment visuel qui absorbe certaines radiations du spectre. Chaque cellule ne synthétise qu’un seul type de pigment : les bâtonnets contiennent la même protéine, la rhodopsine, très sensible à la lumière permettant la vision nocturne mais non la vision colorée ; son maximum d’absorption se situe vers 500 nm. Les cônes permettent la vision colorée ; ils sont de trois variétés contenant les opsines L, M et S selon leur sensibilité aux longueurs d’ondes longues (560 nm, rouge), moyennes (535 nm, vert) ou courtes (430 nm, bleu).
→ rétine, cônes, bâtonnets, opsine, transduction visuelle, transducine, GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs
physe n.f.
cartilago epiphysialis (TA)
physis, epiphyseal plate
Disque ostéocartilagineux unissant l’épiphyse d’un os long à la métaphyse.
C’est la zone de croissance de l’os en longueur (figure 1).
Figure 1
Bien que non admise dans la nomenclature anatomique internationale, l’appellation « physe » est de plus en plus utilisée pour remplacer les nombreuses autres dénominations de la zone de croissance des os longs. La physe est formée de quatre couches, de l’épiphyse vers la diaphyse (figure 2) :
- la couche germinale de réserve est constituée de petites cellules indifférenciées, non organisées. Sous l’action de l’hormone de croissance et de l’insulin-like growth factor-1 (IGF1) elles vont se différencier en chondrocytes proliférants. Cette région est bien vascularisée;
- la couche sériée, ou zone proliférative, composée de chondrocytes ronds, agencés en colonnes, qui synthétisent une matrice extracellulaire riche en collagène (notamment de types II et IX) et en protéoglycanes;
- la couche des cellules hypertrophiques, avasculaire (donc fragile : siège des décollements épiphysaires) où les cellules en colonnes augmentent de volume, synthétisent du collagène X et des facteurs angiogéniques, puis prennent un aspect vacuolaire par apoptose;
- la couche d’ossification, ou zone dégénérative, région très vascularisée où commence le processus d’ossification. Les débris cellulaires sont détruits par des cellules phagocytaires et le stroma cartilagineux se calcifie par surcharge en hydroxyapatite (front d’ossification). Des ostéoblastes élaborent le tissu ostéoïde, précurseur de l’os aux dépens de tissu cartilagineux calcifié résorbé par des ostéoclastes (ossification primaire). L’angiogenèse est favorisée par le VGEF (Vascular Endothelial Growth Factor). Une zone de remaniement lui fait suite pour constituer l’os spongieux métaphysaire (ossification secondaire).
En périphérie, la physe est limitée près de l’épiphyse par l’encoche de Ranvier qui marque un sillon circulaire et vers la métaphyse par la virole osseuse périchondrale. Ces deux formations, vascularisées, en continuité avec le périoste osseux, assurent la rigidité de l’ensemble et contribuent à la croissance latérale.
La physe se forme dès la période fœtale. Son développement est lié à la sécrétion des hormones de croissance en particulier IGF1 (Insuline Growth Factor 1), stimulée par l’hormone hypophysaire GH (Growth Hormone). La protéine IHH (Indian Hedgehog) sécrétée par les chondrocytes agit sur leur développement.
La fin de la croissance, par soudure définitive de la physe, est liée à l’action des hormones sexuelles. Sa trace peut rester visible assez longtemps sous forme d’une ligne transversale épiphyso-métaphysaire, opaque en radiographie.
L. Ranvier, anatomiste français (1889).
Étym. gr. physis : croissance, nature
Syn. Cartilage de conjugaison, cartilage conjugal, cartilage de croissance, cartilage métaphyso-épiphysaire, plaque épiphysaire.
[A1, A2, I2]
Édit. 2019
PIGA gene sigle angl. pour Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
Gène, situé sur le locus Xp22.1, codant pour une protéine nécessaire à la synthèse de N-acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (GlcNAc-PI), le premier intermédiaire dans la voie biosyntétique du GPI anchor.
Une mutation de ce gène intervient dans le développement de l’hémoglobinurie nocturne paroxystique.
→ hémoglobinurie nocturne paroxystique
Pitt-Hopkins-like (syndrome) l.m.
Pitt-Hopkins-like syndrome
Tableau clinique comparable à celui du syndrome de Pitt-Hopkins : dysmorphie craniofaciale, retard mental sévère, troubles du langage et crises d’hyperventilation suivies d’apnée.
Deux formes de transmission autosomique récessive sont décrites selon le gène en cause :
- Pitt-Hopkins-like 1, associant une épilepsie aux troubles neuropsychiatriques, est dû à une mutation du gène CNTNAP2, locus en 2p16.3, codant pour la protéine CASPR2 facteur de transcription intervenant dans les connexions synaptiques et particulièrement dans l’acquisition du langage et le développement de la parole.
- Pitt-Hopkins-like 2, pouvant évoluer vers la schizophrénie, est dû à une mutation ou délétion du gène NRXN1, locus en 2p16.3, agissant également sur le fonctionnement synaptique.
Christiane Zweier, médecin généticienne allemande (2009)
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de), épilepsie, schizophrénie
[H1, H3, I2, J1, K1, K2, M2, O1, Q3]
Édit. 2019
plakoglobine n.f.
plakoglobin.
Protéine faisant partie des systèmes de liaisons intercellulaires, associée à des cadhérines, présente dans les desmosomes et les plaques sous-membranaires des jonctions intercellulaires, mais aussi dans le cytosol.
Son abondance contribue à s'opposer à la tumorigénicité.
PLA2R1 sigle pour Phospholipase Receptor 1
PLA2R1 est un récepteur membranaire de la phospholipase A2 permettant l’internalisation de cette enzyme, ce qui permet sa dégradation.
Des anticorps dirigés contre cette protéine sont impliqués dans certaines formes de glomérulonéphrites extra-membraneuses.
→ phospholipase A2, glomérulonéphrite extramembraneuse
plasminogène n.m.
plasminogen
Zymogène inactif de la plasmine, de synthèse essentiellement hépatique, il est présent dans le sang, les espaces extracellulaires où il se fixe à la matrice extracellulaire et à la surface des cellules.
Son gène est localisé sur le chromosome 6 à côté du gène de l'apolipoprotéine (a) protéine avec laquelle il est structurellement très proche. C'est une chaine polypeptidique monocaténaire de 791 aa, de masse moléculaire 92 kDa. De rares anomalies moléculaires congénitales quantitatives ou qualitatives ont été décrites. Elles majoreraient le risque thrombogène veineux. Des récepteurs au plasminogène ont été décrits sur de nombreuses cellules (cellules endothé
pleckstrine n.f.
pleckstrin
Protéine associée à des protéines G, jouant un rôle dans la transmission de messages membranaires.
podocine n.f.
podocin
Protéine transmembranaire de 383 acides aminés codée par le gène NHPS2 situé sur le chromosome 1 et exprimée quasi-exclusivement dans les cellules épithéliales du glomérule ou podocytes à la jonction des diaphragmes de fente, d’où son nom de podocine.
La podocine appartient à la famille des stomatines. Elle est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire. Avec la néphrine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. Les mutations du gène NHPS2 sont à l’origine d’une variété de syndrome congénital de l’enfant à transmission autosomique récessive qui débute avant l’âge de trois ans et évolue vers l’insuffisance rénale terminale. La maladie résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs , le seul traitement étant la transplantation rénale.
poly-ADP-ribosylation n.f.
poly-ADP-ribosylation
Fixation sur une protéine de plusieurs groupes ADP-ribosyle liés les uns aux autres par une liaison ribosyle sur le C2 du ribose de l'ADP précédent.
La poly-ADP-ribosylation concerne essentiellement les histones H1 et H2B dans la chromatine des noyaux cellulaires ; le poly-ADP-ribose se fixe sur les γ-carboxyles de restes glutamiques, et joue un rôle inhibiteur vis-à-vis d'une protéase neutre de la chromatine ; dans le xeroderma pigmentosum, on constate un défaut de poly-ADP-ribosylation.
polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques) l.f.
Maladie inflammatoire chronique affectant les articulations munies d'une cavité synoviale et s'accompagnant de localisations extra articulaires, telles une vascularite et des nodosités.
Le diagnostic d’une polyarthrite rhumatoïde (PR) débutante avec des radiographies normales et en l’absence de diagnostic d’une autre maladie est selon les critères ACR/EULAR de 2009 :
1) le type d’atteinte articulaire :
- une articulation moyenne ou grosse : 0,
-deux à dix articulations moyennes ou grosses : 1,
-une à trois petites articulations : 2,
-quatre à dix petites articulations : 3
-plus de dix articulations (au moins une petite articulation) : 5 ;
2) sérologie :
-ni facteur rhumatoïde ni anticorps antiprotéine citrullinée (ACPA) : 0,
-au moins un test faiblement positif. 2,
-au moins un test fortement positif : 3;
3) durée de la synovite :
- moins de 6 semaines : 0,
- plus de 6 semaines : 1 ;
3) marqueurs de l’inflammation :
- ni protéine C-réactive (CRP), ni VS élevée : 0,
- CRP ou VS élevée : 1.
Ainsi le diagnostic de polyarthrite est posé si le score est supérieur ou égal à 6.
De plus en plus, le diagnostic de polyarthrite débutante repose sur l’échographie qui tend à remplacer définitivement les données radiographiques qui seront toujours trop en retard.
Un mécanisme auto-immun est probablement en cause avec la présence simultanée des allèles HLA DR1 et DR4 (chez 93% des individus). Des mutations génétiques sont impliquées dans le déterminisme de la PR. Une mutation du gène PTPN22 (qui code une tyrosine phosphatase) double le risque de développer la maladie qui est aussi alors parfois plus grave.
Une mutation du gène TRAF1–C5 du chromosome 9 est aussi corrélée avec une forme aggravée de PR (avec présence d'anticorps anti-CCP : cyclic citrullinated peptide).
Les données nouvelles de la polyarthrite rhumatoïde, les succès des biothérapies ont fait reculer les indications chirurgicales (préservation de la fonction articulaire, ou si les déformations articulaires sont trop importantes).
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
Sigle PR
→ polyarthrite rhumatoïde (clinique de la), pannus, protéine C-réactive, sérologie rhumatoïde, séropositif, polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires), HLA, auto-anticorps anti-citrullinés, facteur rhumatoïde, synovite, PTPN22
[I1]
Édit. 2017
polycistronique adj.
polycistronic
Qui contient plusieurs cistrons, lorsqu'il s'agit d'un ARN messager.
Ce terme peut aussi être utilisé pour qualifier une protéine constituée de plusieurs chaines polypeptidiques codées par plusieurs cistrons d'une même molécule d'ARN.
polycystine 1 n.f.
polycystin 1
Protéine glycosylée de 4302 acides aminés ancrée à la membrane cellulaire des cellules épithéliales tubulaires du néphron et présente, en particulier, dans les cils primaires du pôle apical.
La polycystine 1 est codée par le gène PKD1 situé dans le chromosome 16 dont les mutations sont à l’origine de la grande majorité des cas de polykystose à transmission autosomique dominante. C’est la plus fréquente des maladies génétiques des reins. Elle est caractérisée par la formation de kystes rénaux dans tous les segments du néphron à l’âge adulte. La polycystine 1 forme un complexe avec la polycystine 2 dans les cils primaires des cellules tubulaires qui réagit au flux urinaire en augmentant l’influx calcique et en contrôlant ainsi le diamètre et la différentiation tubulaire, ce qui expliquerait la formation de kystes lorsque le gène PKD1 ou le gène PKD2 est muté. Le lien entre cil primaire et kystes rénaux a conduit à inclure la polykystose rénale dans la nouvelle famille des ciliopathies.
→ polykystose à transmission autosomique dominante, polycystine 2, ciliopathie, PKD1 gene
polycystine 2 n.f.
polycystin 2
Protéine de 968 acides aminés ancrée à la membrane cellulaire des cellules épithéliales tubulaires du néphron et présente, en particulier, dans les cils primaires du pôle apical.
La polycystine2 est codée par le gène PKD2 situé dans le chromosome 4 dont les mutations sont à l’origine de polykystoses rénales à transmission autosomique dominante à une moindre fréquence que celles du gène PKD1 codant pour la polycystine1. Elle a environ 25% d’homologie avec cette dernière, essentiellement dans le domaine transmembranaire. En revanche, sa structure est proche de celle des canaux calciques TRP (transient receptor potential), ce qui la fait considérer comme un canal calcique. Cette propriété explique le rôle du complexe des polycystines 1 et 2 dans l’influx calcique survenant en réponse au flux urinaire dans le tubule. Les phénotypes cliniques des mutations de PKD1 et de PKD2 sont très voisins. Cependant les polykystoses relatives aux secondes ont un meilleur pronostic et se révèlent à un âge plus tardif.
→ polykystose à transmission autosomique dominante, polycystine 2, ciliopathie, PKD1 gene
polyglutamine n.m.
polyglutamine
Séquence d’acides aminés formée de la répétition de glutamine.
La présence de séquences polyglutamine dans une protéine est due à une variété de mutation causant la répétition de codons CAG qui codent l’acide aminé glutamine. Ce type de mutation est responsable de plusieurs maladies neurodégénératives.
polykystose rénale autosomique dominante l.f.
polycystic kidney disease
Maladie héréditaire relativement fréquente marquée par un développement progressif de kystes multiples dans les deux reins souvent associé à d'autres anomalies structurales touchant l'arbre vasculaire, les valves cardiaques, l'appareil gastro-intestinal.
Elle se révèle généralement à l'âge adulte, par la survenue de douleurs, d'une hématurie, la palpation de masses abdominales, la découverte d'une hypertension, d'une insuffisance rénale ou de plus en plus souvent à l'occasion d'une échographie rénale faite à titre systématique dans un contexte familial évocateur. Il existe des formes infantiles.
L'évolution expose à la survenue d'une insuffisance rénale irréversible d'évolution lente justiciable d'un traitement par dialyse ou transplantation.
Dans 85% des cas, la polykystose est de type PKD1 : le gène a été localisé au chromosome 16 ; il code pour une protéine dénommée polycystine. Dans 15% des cas environ, le défaut génétique concerne le gène PKD2, localisé au chromosome 4; la maladie évolue lentement. Il existe enfin un troisième gène, PKD3 sur le chromosome 11.
Syn. maladie rénale polykystique
→ polycystine 1, polycystine 2, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene, score PRO-PKD
polypose adénomateuse familiale l.f.
familial adenomatous polyposis, polyposis coli, adenomatosis coli
Affection se révélant par une diarrhée au long cours, habituellement dès la seconde décennie, héréditaire, transmise suivant le mode autosomique dominant, liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 5.
Le pronostic est dominé par l’apparition inéluctable de cancer colique chez les sujets non traités.
L’examen macroscopique d’une pièce de colectomie révèle la présence de très nombreux polypes ; on admet que le nombre de 100 polypes constitue la frontière entre adénomes ultiples en dessous de ce nombre, et polypose familiale au-dessus, parfois jusqu'à 1000, offrant alors l’aspect classique de "tapis de haute laine". Les plus petits de ces polypes sont sessiles ; les plus volumineux sont pédiculés. Leur étude histologique montre qu’il s’agit d’adénomes tubuleux plus ou moins dédifférenciés, où il faut rechercher soigneusement des zones de cancérisation, uniques ou multiples, in situ ou invasives.
La polypose adénomateuse familiale présente une forme atténuée où les polypes sont moins nombreux, plus petits et apparaissent plus tard. Le risque de cancer reste très important.
Elle peut être associée à des lésions extracoliques variées constituant le syndrome de Gardner : ostéomes multiples du crâne et de la mandibule, kystes multiples et tumeurs conjonctives sous-cutanées, tumeurs desmoïdes abdominales, fibrose diffuse du mésentère et du rétropéritoine, etc.
Le gène responsable, APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé en 5q21-q22 code pour une protéine suppresseur de tumeur ; la pénétrance est complète, l’expression variable.
Les syndromes de Turcot et la polypose associée à MUTYH sont très voisins cliniquement de la polypose adénomateuse familiale mais dus à des mutations de gènes intervenant dans la réparation de l’ADN avec les mêmes risques de prolifération cellulaire.
Syn. polypose rectocolique familiale, polypose intestinale héréditaire
Sigle : PAF
→ Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de), polypose associée à MUTYH
POMGNT1 gene s igle angl. pour protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Gène localisé en 1p34.1codant une protéine transmembranaire de l’appareil de Golgi (de type II) qui participe à la o-glycosylation du mannose.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome muscle-œil-cerveau, de la rétinite pigmentaire 76, de dystrophies musculaires des ceintures.
Syn. GNTI.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, RP76
→ syndrome muscle-œil-cerveau, rétinite pigmentaire, dystrophies musculaires des ceintures,O-glycolation
pompe à protons l.f.
proton pump, acid pump
Système enzymatique protéinique permettant le passage de protons d'un côté à l'autre d'une membrane cellulaire ou intracellulaire, comme une membrane lysosomique ou mitochondriale, contre un gradient de concentration, l'énergie étant fournie par l'ATP ou par une oxydoréduction énergétique.
Une pompe à protons est impliquée dans la sécrétion d'acide chlorhydrique par les cellules gastriques. L’enzyme fonctionne comme une pompe refoulant l’acide chlorhydrique de l’intérieur de la cellule vers le contenu de l’estomac. Son activation est mise en jeu sous l’influence de stimulants de la sécrétion acide quelle que soit la nature du stimulant. Son inhibition par les inhibiteurs spécifiques de la pompe à protons (omeprazole, lansoprazole) est utilisée dans le traitement des maladies associées à une hypersécrétion acide.
Il en est de même pour le maintien d'un pH acide dans les lysosomes ; le passage des protons est couplé à un passage inverse d'ions potassium. Une pompe à protons est aussi considérée comme pouvant fonctionner à l'envers dans les oxydations phosphorylantes de la respiration mitochondriale. Une protéine de 34 kDa, qui contient 313 acides aminés dont une cystéine 42 indispensable, joue un rôle de transporteur de l'ion phosphate dans la membrane interne des mitochondries en même temps que d'un ion H+.
→ H+ / K+ adénosyltriphosphatase (H+ / K+ ATPase, pompe à proton), omeprazole, lansoprazole
post-traductionnel adj.
post-traductional
Désigne les évènements de la biosynthèse des protéines qui surviennent après la terminaison de la traduction proprement dite.
En général, on ne parle de modifications posttraductionnelles que jusqu'au terme des évènements (adressage, sécrétion, transport, activation, etc) qui conduisent à la protéine mature, c'est-à-dire arrivée à son emplacement définitif et ayant acquis toute son activité.
pppApApA-synthétase n.f.
pppApApA synthetase
Enzyme dont la forme phosphorylée est active pour catalyser la synthèse d'oligonucléotides adényliques 2-5A, tels que le pppApApA, à partir de molécules d'ATP.
La phosphorylation de cet enzyme implique une protéine-kinase particulière, dite dsRNA-dépendante (c'est-à-dire dépendante de la présence d'un ARN double brin, ou d'un virus).