cônes de Haller l.m.p.
A.von Haller, physiologiste, anatomiste, chirurgien et botaniste suisse (1708-1777)
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes efférents l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule, cônes épididymaires
[A1]
Édit. 2015
cônes efférents du testicule l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes épididymaires l.m.p.
lobuli epididymidis, coni epididymidis (TA)
lobules of epididymis, conical lobules of epididymis
Syn. lobules de l’épididyme
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes spermatiques l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.
cones and rod dystrophy
Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.
Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes
→ rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive
épiphyse en cône l.f.
cone-shape epiphyse
Aspect radiographique de déformation d'une épiphyse dont la partie centrale tend à s'invaginer "en coin" dans la métaphyse.
Cette anomalie, qui intéresse surtout les phalanges des mains et des pieds peut être isolée ou accompagner un raccourcissement de celles-ci. Leur forme et leur taille permettent d'orienter le diagnostic soit vers une simple variation de la normale, soit vers certaines affections constitutionnelles ou acquises.
[B2, I1, O1, Q2]
Édit. 2020
sensibilité des cônes l.f.
cones sensitivity
Pic d'absorption maximale des trois pigments des cônes de la rétine.
Il existe trois types de cônes selon leur sensibilité maximale : les cônes S (ou bleus) absorbent les courtes longueurs d'onde (420 nm), les cônes M (ou verts) absorbent les longueurs d'onde moyennes (530 nm), et les cônes L (ou rouges) les grandes longueurs d'onde (560 nm qui est plutôt un jaune qu'un rouge).
achromatopsie congénitale incomplète sans amblyopie l.f.
cone monochromatism
Forme clinique de l'achromatopsie congénitale sans amblyopie ni photophobie ni nystagmus.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. monochromatisme des cônes
[P2,Q2]
Édit. 2017
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
canalicules efférents du testicule l.m.p.
ductuli efferentes testis (TA)
efferent ductules of testis
Segment des voies spermatiques formé de 9 à 12 fins canaux qui unissent le rete testis à l’épididyme.
Le plus antérieur de ces canaux se continue par l’extrémité antérieure du canal épididymaire ; les suivants s’abouchent dans ce canal l’un derrière l’autre, le long de la tête de l’épididyme. Chacun de ces canaux est pelotonné sur lui-même et forme une petite masse allongée conique encore dénommée lobule de l’épididyme.
A. von Haller, anatomiste suisse (1708-1777)
Syn. anc. cônes efférents du testicule, cônes spermatiques, cônes de Haller
[A1,M3]
Édit. 2015
cécité des cônes l.f.
rod monochromatism
→ achromatopsie congénitale complète avec amblyopie
[P2]
couche des cellules rétiniennes l.f.
layer of rods and cones
Portion du feuillet interne de la rétine où se situent les cônes et les bâtonnets, premiers neurones rétiniens ; le deuxième neurone rétinien est constitué par les cellules bipolaires.
Le troisième neurone rétinien est constitué par les cellules ganglionnaires, situées dans les autres couches du feuillet interne de la rétine.
[A1,P2]
couche des cônes et bâtonnets l.f.
→ couche des segments externe et interne de la rétine, rétine
[A1,P2]
couche des segments externe et interne de la rétine l.f.
stratum segmentorum externorum et internorum (TA)
layer of inner and outer segments
A. Jacob, anatomiste et ophtalmologiste irlandais (1819)
Syn. anc. couche des cônes et bâtonnets, membrane de Jacob
→ rétine
[A1,P2]
dégénérescence progressive des cônes associée à celle des bâtonnets l.f.
cone-rod dystrophy
dystrophie des cônes dominante l.f.
retinal cone degeneration
Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).
Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie des cônes héréditaire
dystrophie des cônes héréditaire l.f.
hereditary cone dystrophy
→ dystrophie progressive des cônes
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie des cônes liée au sexe l.f.
cone-dystrophy, X-linked
Maculopathie d'évolution progressive avec photophobie, nystagmus et troubles majeurs de la vision des couleurs.
Elle débute à la fin de la première décennie, avec une perte progressive de la vision centrale, une meilleure vision en faible luminance, des lésions maculaires en œil de bœuf, et une dyschromatopsie précoce (rouge-vert). L’ERG est altéré en photopique et les femmes ont parfois une altération photopique de l'ERG. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304020). Locus du gène (COD1 ou PCDX) en Xp21.1-p11.3. Autre gène (XLPCD2) en Xq27.
A. Pinckers et G. Timmerman, ophtalmologistes néerlandais (1981)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie progressive des cônes l.f.
progressive cone dystrophy
→ dystrophie dominante des cônes, dystrophie des cônes liée au sexe, dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert
monochromatisme à cônes bleus l.m.
blue cone monochromatism
Syn. monochromatisme à cônes S
→ achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie
monochromatisme à cônes S l.f.
S cone monochromacy, blue cone monochromacy, BCM
Anomalie de la vision dans laquelle restent fonctionnels les cônes bleus et les bâtonnets.
L’acuité visuelle est diminuée ; la photophobie, le nystagmus, la myopie y sont présents avec des réponses au bleu à l’ERG. Cette anomalie, très rare (1 à 50 sur 100000), récessive liée à l’X, n’atteignant que les hommes, est due à l’absence des gènes codant pour les opsines L et M des cônes correspondants qui sont ainsi dépourvus de ces pigment.
Étym. gr. monos : unique ; chrôma : couleur
Syn. monochromatisme à cônes bleus