van den Bosch (syndrome de) l.m.
van den Bosch syndrome
Syndrome associant une hyperkératose palmoplantaire, une hypohidrose, une anomalie de l'omoplate et une choroïdérémie.
Le syndrome comporte également une petite taille, une détresse respiratoire à la naissance et un retard mental. L’examen cutané montre des troubles des phanères, une alopécie, une dysplasie unguéale et des malformations verruqueuses cutanées. L’examen oculaire révèle un nystagmus, une myopie, un déficit visuel modéré et une dystrophie rétinienne de type choroïdérémie avec ERG altéré. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 314500).
J. van den Bosch, médecin néerlandais (1959)
→ choroïdérémie, hyperkératose, hypohidrose
[H3, I2, J1, P2, Q2]
Édit. 2019
vascularite pustuleuse l.f.
pustular vasculitis
Image histologique consistant en une atteinte de la paroi des petits vaisseaux, surtout des veinules postcapillaires essentiellement caractérisée par un état de nécrose fibrinoïde entourée par un infiltrat de polynucléaires neutrophiles à noyau souvent pycnotique.
Elle se voit dans la dermatose neutrophilique des mains, les aphtes de la maladie de Behçet et dans les lésions cutanées accompagnant le syndrome du court-circuit digestif (by-pass syndrome) ou de l’anse borgne.
H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
→ vascularite, nécrose fibrinoÏde, dermatose neutrophilique des mains, Behçet (maladie de), court-circuit digestif (syndrome du)
[J1, K4, L1]
Édit. 2020
vessie neurologique l.f.
neurologic bladder
Troubles vésicosphinctériens en relation avec une affection neurologique.
La symptomatologie clinique est très protéiforme : hypo- ou hyperesthésie de la sensation de besoin, mictions impérieuses, incontinence, dysurie, rétention. L'association de signes génitosexuels et anorectaux est évocatrice d'une cause neurologique.
Le diagnostic repose sur les données de l'examen clinique, notamment neurologique général et neuropérinéal, et sur les investigations urodynamiques, voire électrophysiologiques.
Sont aussi décrites des vessies neurologiques imposant des explorations d'imagerie médullaire ou encéphalique, et des vessies neuropériphériques justifiant électrophysiologie (EMG avec stimulodétection), voire imagerie radiculaire lombosacrée.
La sclérose en plaques, un syndrome parkinsonien, les hémiplégies par accident vasculaire cérébral, les traumatismes craniocérébraux, les démences, les para- et tétraplégies de toutes natures, sont les causes centrales les plus fréquentes. Les polyneuropathies périphériques, les atteintes polyradiculaires (comme le syndrome de la queue de cheval) et plexiques représentent les causes périphériques.
Étym. lat. vesica : vessie
→ neurovessie, vessie autonome, urodynamique, sclérose en plaques, Parkinson (maladie de), accident vasculaire cérébral, paraplégie, tétraplégie, neuropathie périphérique, queue de cheval (syndrome de), hémiplégie, démence
[H1, M3]
Édit. 2019
VHL gene sigle angl.pour von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin
Gène, situé sur le chromosome 3p25.3, codifiant pour un complexe protéique qui inclut elongin B, elongin C et cullin-2 et possède l’activité ubiquitin-ligase E3.
Il joue le rôle d’un anti-oncogène.
Une mutation germinale conduit au syndrome de von Hippel-Lindau, syndrome héréditaire familial prédisposant à une variété de tumeurs malignes et bénignes
→ Hippel-Lindau (maladie de von)
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
vulvo-vagino-gingival (syndrome) l.m.
vulvovaginogingival syndrome
Syndrome associant une gingivite desquamative, une vulvite érosive et une vaginite desquamative, rattaché dans la majorité des cas au lichen plan érosif plurimuqueux.
Certaines pemphigoïdes bulleuses cicatricielles peuvent aussi être à l'origine de ce syndrome
→ lichen érosif, pemphigoïde bulleuse
Waardenburg (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome (WS)
Association de malformations congénitales comportant une surdité, des anomalies morphologiques de la face et des troubles de la pigmentation, d’origine génétique, le plus souvent à transmission autosomique dominante, à expressivité variable et entrant dans le cadre des neurocristopathies.
La surdité est neurosensorielle, de perception et non évolutive. La face présente une dystopie canthale interne, un élargissement de la base du nez avec hypertélorisme et synophris. Parmi les anomalies de la pigmentation on note la mèche frontale blanche, le blanchiment prématuré des cheveux, une hétérochromie irienne et des irrégularités de la coloration cutanée et pilaire. Les sous-types secondaires sont notés de 1 à 4 (WS1 à WS4) ; le polymorphisme du syndrome est expliqué par l’association à d’autres conséquences de la neurocristopathie : division palatine, altération du développement des tissus mésenchymateux (arthromyodysplasie de WS3), spina bifida, anomalies cardiovasculaires et du tissu nerveux autonome, anomalies des plexus intestinaux provoquant une maladie de Hirschprung (WS4). Les mutations géniques en cause modifient la migration et la différentiation des mélanocytes entraînant un trouble de la biosynthèse de la mélanine qui intervient, entre autres, dans la pigmentation et dans l’organisation de la membrane de Reissler et de l’organe de Corti. La prévalence est de 1,4 à 2,5 pour 100000. Le syndrome est autosomique dominant pour les types WS1, 2, 3 et récessif pour WS4.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947 - 1951) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
→ dystopie, hypertélorisme, synophris, Waardenburg type 1 (syndrome de), Waardenburg type 2 (syndrome de)
Waldenström (maladie de) l.f.
Waldenström’s disease
Prolifération maligne de cellules lymphocytaires B (lymphome lymphoplasmocytaire) dans la moelle osseuse, la rate, les ganglions et parfois le sang, responsables de la sécrétion dans le sérum d’une immunoglobuline monoclonale IgM.
Hémopathie maligne rare, avec une incidence ajustée à l’âge aux États-Unis de 3,4 pour 1.000.000 chez l’homme et de 1,7 chez la femme, son incidence augmente avec l’âge.
Nombreux sont les cas indemnes de tout symptôme clinique. La présence d'un excès de protéine monoclonale IgM (macroglobuline) est révélée par l'électrophorèse et l'immunoélectrophorèse du sérum. Lorsque sa concentration augmente de façon importante (>50 g/L), elle entraîne une augmentation de la viscosité du sang et l'apparition de symptômes tels que des paresthésies, des céphalées, des saignements muqueux (nez, gencives), une baisse de la vision ou de l'audition. A côté de ce syndrome dit d’«hyperviscosité », on peut observer d'autres complications : atteinte neurologique périphérique, troubles de l'hémostase, syndrome tumoral comme des adénopathies ou une hépatosplénomégalie, des maladies auto-immunes.
Le séquençage génomique des lymphocytes a mis en évidence des mutations somatiques de MYD88 affectant la grande majorité des patients et de la partie C-terminale de CXCR4 dans un faible pourcentage de cas. Ces mutations jouent un rôle primordial dans la pathogénie de la maladie. MYD88 est fortement impliqué dans la voie de signalisation des TLR (toll-like receptor) et joue le rôle de protéine adaptatrice. Après stimulation par les TLR, MYD88 est recruté et forme un homodimère qui se complexe à IRAK4( interleukin-4 receptor associated kinase), qui active IRAK1 (interleukin-1 receptor associated kinase) conduisant ainsi à l’activation de NF-κB (nuclear factor-kappa B). Des études récentes montrent qu’IRAK et BTK (Bruton tyrosine kinase) activent de façon indépendante la voie NF-κB, suggérant de façon évidente l’intérêt d’une association des inhibiteurs d’IRAK et de BTK dans la prise en charge des patients avec une macroglobulinémie de Waldenström. L’Ibrutinib s’avère un traitement actif et de longue durée chez des patients porteurs de la mutation MYD88
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944) ; S. P. Treon, hématologue américain (2015)
Syn. macroglobulinémie
→ macroglobulinémie, lymphome lymphoplasmocytaire, MYD88, CXCR4, NF-κB, ibrutinib
Werner (syndrome de) l.m.
Werner’s syndrome
Syndrome caractérisé par un vieillissement prématuré, une scléropoïkilodermie des extrémités, un hypogonadisme avec stérilité et une cataracte.
Il s’agit d’une dysplasie ectodermique apparaissant après l'adolescence (contrairement au syndrome de Rothmund-Thompson), avec une petite taille, une canitie, pas de cils, une ostéoporose, des calcifications sous-cutanées, une artériosclérose, un diabète sucré, une atrophie du tissu sous-cutané et des muscles, et des ulcérations des jambes. Pour les yeux, il peut exister une cataracte à caractère sénile, ou sous-corticale postérieure, ou sous-capsulaire ; une dégénérescence rétinienne pigmentée (de type rétinite pigmentaire atypique ou dégénérescence maculaire sénile).
Le locus du gène (WRN) est en 8p12-p11. L’affection est autosomique récessive (MIM 277700).
C. W. O. Werner, ophtalmologiste allemand (1904) ; G. Arndt, dermatologiste allemand (1874-1929) ; K. Jaffé, dermatologiste allemand (1930)
Syn. Arndt-Jaffé ((scléropoïkilodermie d'), progéria de l'adulte (désuet)
Whitaker (triade de) l.m.
Whitaker’s syndrome
Association d’une candidose digestive et cutanée chronique, d’une maladie d’Addison et d’une hypoparathyroïdie.
Elle constitue l’expression emblématique de la polyendocrinopathie autoimmune de type ,I à début juvénile, liée à une mutation homozygote du gène AIRE qui code pour un facteur de transcription intervenant dans la tolérance immunitaire, notamment au niveau thymique. La candidose précède les autres symptômes, viennent ensuite l'hypoparathyroïdie puis l'insuffisance surrénalienne. Le syndrome de Whitaker est susceptible de s’associer à une dystrophie unguéale et de l’émail dentaire et d’autres atteintes auto-immunes dans le cadre du syndrome APECED (Autoimmune PolyEndocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy). L’affection est autosomique récessive (MIM 240300).
Virginia Margaret Esselborn, médecin interniste américaine et Jo Anne Whitaker, pédiatre américaine (1956)
→ polyendocrinopathie autoimmune
Wilms (tumeur de) l.m.
Tumeur maligne rénale avec cellules de type embryonnaire, volumineux, rapidement évolutif, observé chez les jeunes enfants.
L'âge moyen de constitution est d'environ trois ans, mais cette tumeur embryonnaire peut également survenir chez l'adolescent et l'adulte. Elle se développe à partir du blastème rénal et comporte dans sa structure des éléments épithéliaux, fibreux et blastémateux (mésenchyme immature). L'extension peut être locale, rétropéritonéale par rupture de la capsule, veineuse et ganglionnaire. Les métastases sont essentiellement pulmonaires. Cette tumeur est associée parfois à des malformations génito-urinaires, à une aniridie ou à une hémi-hypertrophie corporelle, à des anomalies génito-urinaires, à un retard mental, à un syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Le syndrome de WAGR (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation, secondaire à une microdélétion) à a permis l'approche du gène de la tumeur de Wilms (aniridie et retard mental correspondent à des gènes séparés car ils ne sont pas toujours présents dans le WAGR). Le gène de la tumeur de Wilms est de type "tumeur suppresseur" ou anti-oncogène, il contrôle la prolifération et la différenciation des tissus et présente deux mutations l'une germinale et l'autre sporadique (hypothèse de Knudson, comme pour le rétinoblastome). Trois locus sont en jeu, le premier locus (WT1) localisé en 11p13 avec gène candidat AN2, le deuxième locus (WT2) en 11p15.5 très proche et le troisième locus (WT3) en 16q. L’affection est autosomique dominante (MIM 194070).
M. Wilms, chirurgien allemand (1899) ; F.V. Birch-Hirschfeld, anatomopathologiste et bactériologiste allemand (1898) ; A. G. Knudson Jr, généticien américain (1971)
Syn. néphroblastome, Birch-Hirschfeld (tumeur de)
→ WAGR (syndrome), Beckwith-Wiedmann (syndrome de), néphroblastome
Winchester (maladie de) l.f.
Winchester’s disease
Syndrome ostéo-articulaire caractérisé par une petite taille, une face grossière, une raideur articulaire et des opacités de cornée périphériques.
Les modifications articulaires ressemblent à une polyarthrite rhumatoïde évoluée, il existe une fonte des os du tarse et du carpe, une ostéolyse et une ostéoporose avec fractures. La peau est épaisse avec hyperpigmentation. Il existe une surcharge en mucopolysaccharides dans les opacités de cornée.
L’affection est autosomique récessive (MIM 277950). Ce syndrome est provoqué par une mutation du MMP14, gène situé sur le locus 14q11.2
Patricia Winchester, médecin radiologue américaine (1969) ; J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; Cécile Rouzier, généticienne française (2006)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de)
→ Torg-Winchester (syndrome de) ,MMP14
Wiskott-Aldrich (syndrome de) l.m
Wiskott-Aldrich’s syndrome
Maladie génétique liée au chromosome X responsable d’un déficit immunitaire primaire récessif causé par l’absence de la protéine WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein) dans les leucocytes et se traduisant par des infections bactériennes ou virales répétées, un eczéma sévère, des hémorragies avec thrombopénie et des manifestations auto-immunes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est rare (1/100 000 naissances). La maladie frappe les garçons. Les filles porteuses de la mutation ne sont pas malades. La protéine Wasp est un régulateur de l’actine du cytosquelette et de la signalisation cellulaire dans les leucocytes T et B. Les malades sont traités par greffe de moelle allogénique et, plus récemment, thérapie génique par introduction in vitro du gène dans des cellules souches hématopoïétiques autologues.
Le gène muté code pour la protéine "WASp" agissant sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques ; son locus (IMD2) est en Xp11. 22-23. L’affection est liée au sexe récessive (MIM 301000).
P.G. Werlhof, médecin et poète allemand (1735) ; A. Wiskott, médecin allemand (1937) ; R. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Syn. Aldrich (syndrome d'), Werlhof (maladie de)
Wolf-Hirschhorn (syndrome de) l.m.
Wolf-Hirschhorn’s syndrome
Génopathie liée à une délétion (4p), responsable de microcéphalie, encéphalopathie, hypertélorisme, anomalies du septum cardiaque, hypotrophie, implantation basse des oreilles.
Il existe un retard de croissance et un retard mental, une fente palatine, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un visage en casque grec. A l’examen ophtalmologique : cataracte infantile, microphtalmie (mais globe oculaire saillant par hypoplasie des orbites), hypertélorisme, fentes palpébrales antimongoloïdes ou horizontales, ptosis, nystagmus, strabisme, signe de Marcus-Gunn, colobome uvéal, syndrome de Peters ou anomalie de Rieger.
L’affection est deux fois plus fréquente chez la fille. Il s'agit d'une délétion du bras court du chromosome 4 dans la région 4p16.1 avec parfois translocation t(4 ;10) ou d’un chromosome 4 en anneau (MIM 194190). Dans 80 p. cent des cas l’anomalie est d’origine paternelle. Une microdélétion très voisine en 4p16.3 provoque le syndrome de Pitt-Rogers-Danks assez comparable cliniquement.
U. Wolf, généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, généticien américain (1965) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; R. Marcus Gunn, ophtalmologiste britannique (1883)
Syn. microdélétion 4p16.1
→ Peters (anomalie de), Rieger (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
xénopathique (pensée) l.f.
obtrusion of an unexplained strange thought
Croyance en une intrusion mystérieuse et hostile, dans la pensée, de divers phénomènes attribués par le patient à une influence extérieure (P. Guiraud, 1950).
Très proche du syndrome d'action extérieure (H. Claude et coll., 1930), la pensée xénopathique entre en particulier dans l'automatisme mental, avec surtout ses hallucinations psychiques. Celles-ci, dont la sensorialité est faible ou nulle, jouent en effet un rôle fondamental dans l'automatisme mental et principalement le syndrome d'influence.
P. Giraud, aliéniste français (1950) ; H. Claude, psychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1930)
[H3]
ZMYM2 gene zinc finger MYM-type containing 2
zinc fingerzinc finger.
Ces domaines dans la protéine ZMYM2 jouent un rôle de régulation dans les interactions avec d’autres protéines. La protéine ZMYM2, située dans le noyau, intervient dans de nombreux mécanismes cellulaires tels le repérage de erreurs de l’ADN, le contrôle de l’activité des gènes, la structure nucléaire appelée qui bloquent la croissance et la division cellulaire et promeuvent leur apoptose.
Des modifications génétiques du gène ZMYM2 entraînent le syndrome myéloprolifératif avec 8p11
syndrome myéloprolifératif avec 8p11
étatmixte l.m.
mixed manic-depressive syndrome
Syndrome rare, où coexistent symptômes maniaques et dépressifs, qui se manifeste au cours d'une maladie bipolaire (syndrome maniaco-dépressif), habituellement pendant la phase de transition d'un accès mélancolique vers un accès maniaque ou vice-versa.
Sa survenue peut révéler un état schizophrénique chez l'adolescent et l'adulte jeune, ou être la première manifestation d'un processus d'affaiblissement intellectuel à expression dysthymique au-delà de la cinquantaine.
L'état mixte apparaissant dans le cours d'une psychose maniacodépressive révèle souvent une pathologie où domine le fond dépressif. Il constitue une bonne indication de sismothérapie.
bipolaire (psychose, maladie, trouble)
[H3]
Édit. 2018
Beckwith-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Beckwith Wiedemann’s syndrome
Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)
Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizi (syndrome de)
→ néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1
[O1,P2,P3,H4,M2,F2]
Édit. 2018
anticorps anti-Hu l.m.p.
anti-HU antibodies
Les anticorps anti-HU, parmi les plus fréquents des anticorps anti neuronaux, dirigés contre certaines protéines neuronales, sont responsables de syndromes paranéoplasiques dont les principaux sont l’ataxie cérébelleuse, l’encéphalite limbique, les neuropathies sensitives périphériques; syndromes observés le plus souvent chez des patients atteints de cancer du poumon à petites cellules.
Comme dans le cas des affections neurologiques associées aux autres anticorps anti-neuronaux, le syndrome paranéoplasique précède le plus souvent la tumeur de quelques mois à plusieurs années. La tumeur est souvent asymptomatique, de petite taille. Le moyen le plus efficace de traiter le syndrome neurologique est de traiter la tumeur. Le PET scan peut découvrir des tumeurs de très petite taille, mais est peu spécifique ; sa valeur prédictive positive est considérablement accrue par la mise en évidence des anticorps anti-neuronaux.
En dehors des syndromes paranéoplasiques neurologiques, la mise en évidence des anticorps anti-HU dans le sérum ou par immunomarquage peut être proposée pour l’étude du système nerveux entérique, impliqué dans les maladies motrices de l’intestin. Les anticorps anti-HU peuvent s’associer à une pseudo-obstruction intestinale paranéoplasique révélatrice d’un carcinome bronchique à petites cellules. Il apparaît que l'immunomarquage anti-Hu permet une détection beaucoup plus fiable que l'histologie conventionnelle; elle est indispensable à la détection d'une éventuelle hypoganglionose.
Syn. anticorps ANNA1 (anti-neuronal nuclear antibody type 1)
→ syndrome paranéoplasique, carcinome bronchique à petites cellules, anticorps anti neuronaux
[F2, F3, K1, L1]
Édit. 2019
Aarskog-Ose-Pande (syndrome d') l.m.
Aarskog-Ose-Pande syndrom
Association d'une lipoatrophie non évolutive de la face et des fesses, d'un syndrome de Rieger, d'une petite taille et d'un diabète insulinodépendant.
Il existe également une macrocéphalie, des cheveux rares, des bosses frontales saillantes et un front bombé, une face ridée et petite avec étage moyen enfoncé, un nez en bec d'oiseau, une macrostomie, et un retard osseux. En plus du syndrome de Rieger, isont parfois associés une énophtalmie, un strabisme, une mégalocornée et des anomalies pupillaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 269880) due à des mutations dans le gène PIK3R1, codant la sous-unité régulatrice de la phosphatidylinositol 3-kinase.
D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien, L. Ose, Helene Pande, pédiatres norvégiens. (1983)
Syn. lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant
→ Rieger (syndrome de), lipoatrophie, macrocéphalie, macrostomie, énophtalmie, mégalocornée, phosphatidylinositol 3-kinase
[I2, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
état mixte l.m.
mixed manic-depressive syndrome
Syndrome rare, où coexistent symptômes maniaques et dépressifs, qui se manifeste au cours d'une maladie bipolaire (syndrome maniaco-dépressif), habituellement pendant la phase de transition d'un accès mélancolique vers un accès maniaque ou vice-versa.
Sa survenue peut révéler un état schizophrénique chez l'adolescent et l'adulte jeune, ou être la première manifestation d'un processus d'affaiblissement intellectuel à expression dysthymique au-delà de la cinquantaine.
L'état mixte apparaissant dans le cours d'une psychose maniacodépressive révèle souvent une pathologie où domine le fond dépressif. Il constitue une bonne indication de sismothérapie.
→ maladie bipolaire, schizophrénie, dysthymie, sismothérapie
[H3]
Édit. 2018
épilepsie myoclono-astatique de l'enfant l.f.
Forme rare d'épilepsie débutant entre la deuxième et la cinquième année de vie, rencontrée chez des enfants ayant antérieurement un développement psychomoteur normal, caractérisée par des crises tonico-cloniques, parfois répétées en peu de temps, voire la même journée, suivies quelques semaines plus tard, par des crises myoclono-astatiques.
Les crises myoclono-astatique comportent une perte brutale de tonus musculaire associée à une projection en avant ou en arrière, entraînant une chute et donc des blessures au visage et à la tête. Les absences sont plus rares.
De prévalence indéterminée intéressant deux fois plus souvent les garçons que les filles, ce syndrome épileptique est de cause inconnue. Néanmoins, il existe une incidence familiale élevée d'épilepsies dans la famille sans qu'un mode de transmission simple ait pu être identifié, ni qu'une mutation dans l'un des gènes connus pour produire une canalopathie ait pu être identifiée, hormis quelques cas anecdotiques. Cette forme d'épilepsie diffère du syndrome de Lennox-Gastaut avec lequel elle a longtemps été confondue. La qualité du traitement anti-épileptique au début est capitale, et il importe d'éviter un retard thérapeutique. Chez un tiers des enfants, le traitement ne contrôle pas les crises : ils connaissent une aggravation, voire un état de mal myoclonique avec somnolence et secousses erratiques des mains et du pourtour buccal associées à la survenue de crises toniques surtout pendant le sommeil. Dans ces formes d'évolution défavorable, l'état de mal disparaît au bout de quelques mois. Les séquelles incluent des troubles cognitifs et moteurs majeurs où prédominent une dyspraxie, une lenteur et une dysarthrie, ainsi que des crises toniques dans le sommeil.
Orphanet, O. Dulac (2006)
→ épilepsie, crise tonique, crise épileptique clonique, astasie, myoclonies, canalopathie ionique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1,O1]
Édit. 2018
Beemer-Ertbruggen (syndrome de) l.m.
Beemer-Ertbruggen’s syndrome
Association malformative d’apparition néonatale caractérisée par une hydrocéphalie, une cardiopathie, une densité osseuse excessive, une dysmorphie faciale avec fentes palpébrales antimongoloïdes, un nez bulbeux, une ensellure nasale marquée, une micrognathie, une lèvre supérieure longue.
Ce syndrome a été décrit chez deux frères décédés dans le premier mois de vie. Ils présentaient également une thrombocytopénie et l'un d'eux avait une anomalie génitale à type de pseudohermaphrodisme. Les deux frères étaient nés d'un couple consanguin, ce qui évoque une transmission autosomique récessive. Sa prévalence est inférieure à 1 / 1 000 000. Il serait proche du syndrome de Proud-Levine-Carpenter sous la dépendance du gène ARX localisé en Xp21.3.
F. A. Beemer, médecin généticien néerlandais et I. van Ertbruggen, pédiatre néerlandais (1984)
Syn. syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse
Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)
→ ARX gene, Proud-Levine-Carpenter (syndrome de)
[H1,I2,K2,P3,Q2]
Édit. 2018
syndrome lacunaire l.m.
Syndrome correspondant à des tableaux cliniques variés dont les plus spécifiques sont l’hémiparésie motrice pure, l’hémidéficit sensitif pur, l’hémiparésie sensitivomotrice, et l’hémiparésie ataxique.
Le terme anatomopathologique de lacune désigne une cavité de moins de 15 mm, remplie de liquide cérébrospinal, située dans les noyaux gris, le thalamus, le centre semi-ovale, ou le tronc cérébral. Trois types ont été décrits : les infarctus lacunaires, les hémorragies lacunaires, et les dilatations des espaces périvasculaires de Virchow-Robin. La plupart des lacunes sont silencieuses,
Le mécanisme le plus fréquent des syndromes lacunaires est une occlusion d'une petite artère perforante intracrânienne, liée le plus souvent à une lipohyalinose des artères perforantes réalisant une microangiopathie hypertensive. Dans environ un quart des cas la cause est une athérosclérose des artères intra- ou extracrâniennes ou une source cardiaque d'embolie. Le diagnostic d'infarctus lacunaire est posé face à un syndrome lacunaire associé à des données d'imagerie compatibles avec l'occlusion d'une seule artère perforante, en l'absence d'autre étiologie identifiée. Les infarctus lacunaires représentent un quart des infarctus cérébraux.
Le risque de récidives et de troubles cognitifs est important.
→ hémiparésie, ataxie,espace de Virchow-Robin
[H1]
Édit. 2018
crosse aortique(syndrome de la) l.m.
aortic arch syndrome
Caractérisé anatomiquement par l’oblitération des grosses branches de la crosse aortique (carotides et subclavières) et cliniquement par :
1° des signes d’ischémie musculaire des membres supérieurs et de la face
2° des signes d’ischémie encéphalique transitoires dans le territoire vertébro-basilaire (vertiges, diplopie, céphalée ; v.subclavière voleuse, syndrome de la et insuffisance vertébro-basiliaire) ou dans le territoire carotidien (hémi-ou monoparésie, aphasie), ou durables (ramollissement cérébral) ;
3° des signes oculaires (baisse de la vision, hémianopsie) par ischémie encéphalique ou rétinienne. Il existe souvent, en outre une atteinte artérielle athéromateuse diffuse.
Ce syndrome peut être réalisé par des maladies inflammatoires (maladie de Takayasu, artérite temporale, panaortite idiopathique) ou non inflammatoires (anévrismes ou dissection aortique, affections congénitales telles que l’élastorrhexie systématisée) et enfin par l’athérome.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell-Otzet, chirurgien vasculaire espagnol (1944) ; R. S. Ross, médecin interniste et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, médecin interniste et généticien américains (1953)
Syn. syndrome de l’arc aortique, syndrome des troncs supra-aortiques.
→ Takayasu (artérite de), Horton (maladie de), panaortite, anévrisme de l'aorte, dissection aortique, Ehlers-Danlos (syndrome d')
[K1,K4]