H19 gene s igle angl. pour 9, imprinted maternally expressed transcript (non-protein coding)
Gène localisé en 11p15.5 codant pour la formation d’un RNA non codant qui pourrait agir sur les cellules à croissance et le développement rapides ou engagées dans une voie indépendante et serait très actif avant la naissance et au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer bronchique, le syndrome de Silver-Russel.
Syn. ASM, D11S813E, H19, imprinted maternally expressed transcript, LINC00008, MGC4485, PRO2605
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer bronchique, Silver-Russel (syndrome de)
PCDH19 gene l.m. sigle angl. pour protocadherin 19
Gène situé en Xq22.1, codant la The PCDH19- encoded protein is a protocadherin, a neuronal adhesion protein that plays an important role in early development of the central nervous system. protocadhérine, protéine d'adhésion neuronale qui joue un rôle important dans le développement précoce du système nerveux central.
Le chromosome Y mâle serait capable de compenser les mutations du gène dans le chromosome X, alors que le deuxième chromosome X femelle ne le peut pas.
Ce gène a été impliqué dans divers tableaux épileptiques, dont l’encephalopathie épileptique infantile précoce (Early infantile epileptic encephalopathy 9) une forme d’épilepsie sensible à la fièvre débutant la première année de vie ayant certaines similitudes avec le syndrome de Dravet dans certains cas: le début avant 1 an, le développement psychomoteur normal au début de l’épilepsie, l’existence de crises en série, l’installation de troubles cognitifs et du comportement, le caractère sévère de l’épilepsie. Cependant, avec les progrès dans la description de l’épilepsie liée aux mutations de PCDH19, des différences notables ont été soulignées qui permettent de différencier les patients des porteurs d’un syndrome de Dravet typique :
- les états de mal sont rares, il s’agit avant tout de séries de crises brèves,
- les crises sont très différentes ; il s’agit de crises focales cyanosantes, impliquant surtout les régions antérieures,
- la sensibilité à la fièvre est moindre,
- Il peut exister une authentique régression autistique après les orages de crises.
En cas de syndrome de Dravet chez une fille, sans anomalie de SCN1A, la recherche de mutation de PCDH19 peut donc être proposée.
Syn. EFMR, EIEE9
→ Dravet (syndrome de), encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017