choroïdérémie n.f.
choroideremia
Dégénérescence choroïdienne progressive avec atrophie choroïdienne d'abord périphérique puis centrale.
Au début respect maculaire, vaisseaux normaux, acuité visuelle et champ visuel normaux, ERG scotopique et angiographie modifiés. Puis héméralopie, rétrécissement concentrique du champ visuel et baisse d'acuité visuelle. L'évolution est lente et le handicap visuel central sévère n'apparaît habituellement que vers 35 ans. On trouve des anomalies pigmentées et réticulées périphériques chez les femmes porteuses, qui s'affirment avec l'âge, et qui sont prises parfois à tort pour des lésions de rétinites pigmentaires. Le locus du gène (CHM ou TCD) est en Xq21.1-21.3 (composant A de la rab-géranylgéranyltransférase, enzyme qui fixe un radical géranylgéranyle sur la protéine rab). Il existe de nombreuses mutations. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303100).
L. Mauthner, ophtalmologiste autrichien (1872)
Syn. dystrophie tapétochoroïdienne progressive, TCD
[P2,Q2]