omphalocèle n.f.
exomphalos
Malformation congénitale caractérisée à la naissance par une hernie des viscères abdominaux à travers un large orifice ombilical, recouverte d’une poche amniotique.
Elle peut contenir l’intestin grêle, le côlon et parfois le foie, la vésicule biliaire, l’estomac et la rate. Le cordon ombilical s’implante au pôle inférieur de la tuméfaction.
Visible à l’échographie fœtale, elle peut être opérée dès la naissance si elle est de volume réduit. Quand le diamètre de l’anneau dépasse 5 cm, la réintégration chirurgicale ne peut être faite immédiatement et des artifices doivent être utilisés (sac en plastique de Schuster). Pour toutes les formes importantes, la gêne mécanique à la respiration impose une ventilation artificielle prolongée. La reprise différée du péristaltisme rend nécessaire le recours à la nutrition parentérale continue.
L’origine de cette malformation est un défaut de réintégration de l’anse intestinale avec persistance de la hernie ombilicale physiologique entre la 6ème et la I0ème semaine in utero. Sa fréquence est de 2,5 pour 10 000 naissances.
D’autres grandes malformations sont fréquemment associées : cardiaques (50%) ou du système nerveux central (40%). Dans 50% des cas, l’omphalocèle s’accompagne d’anomalies chromosomiques (trisomies 13 et 18). Elle s’intègre dans le cadre du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963), H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Étym. gr. omphalos : ombilic ; kèlè : hernie
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome de), détresse respiratoire, gastroschisis, laparoschisis, nutrition parentérale continue
Édit. 2017